杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥DMD和遺傳經(jīng)典講義課件

669杜氏營(yíng)殺良抗遺傳杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥DMD和遺傳經(jīng)典講義669杜氏營(yíng)殺良抗遺傳疾病概述NDystrophiemusculairedeDuchenneDMD,杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良,假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良·Dystrophin(Dys)抗肌菱縮蛋白缺失MaladiemonogeniqueHetedite:XRDuchenne,unneurologistfrancais,adonneunedescriptioncompletede13maladiesattaints669杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥DMD和遺傳經(jīng)典講義6691疾病概述N疾病概述2DystrophiemusculairedeDuchenneDMD,杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良,假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良·Dystrophin(Dys)抗肌菱縮蛋白缺失MaladiemonogeniqueHetedite:XRDuchenne,unneurologistfrancais,adonneunedescriptioncompletede13maladiesattaintsDystrophiemusculairedeDuche3PhenotypeCliniquedelaDMDLesmusclesjumeauxdesjambsdesgarconsatteintsapparaissentju'ilssoientdeveloppedMaisastheniques假性肌肥大TissuconjonctifetlagraissePhenotypeCliniquedelaDMD4PhenotypeCliniquedelaDMDansnorma.3w5ansdevelopeunefaiblessemusculaire.DesI'agede12ansconfineenchaiseroulantAu-deladelagede20ansnesurvivalQI智商unechutemoderd'environ20pointsPhenotypeCliniquedelaDMD5.LabCreatinekinase(niveauperique)血清濃度50-100foislalimitesuperieuredelanormaledanslesstadesprecoces.Lab6DystrophiemusculairedebeckerlegenedeladystrophieBeaucoupplusattenue和ApresI'agede16ansparvientamarcher之后多年也可行走Dystrophiemusculairedebecke7DMD與BMD的差異DMD致死·BMD—存活率非常高(70%),易產(chǎn)生新的突變DMD與BMD的差異8遺傳N遺傳9遺傳特征Hetedite:XR親代XHXhXHY生殖細(xì)胞XHh子代XHXHXHXhXHYXhY正常女性女性攜帶者正常男性男性患者遺傳特征10杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥DMD和遺傳經(jīng)典講義課件11杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥DMD和遺傳經(jīng)典講義課件12杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥DMD和遺傳經(jīng)典講義課件13杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥DMD和遺傳經(jīng)典講義課件14杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥DMD和遺傳經(jīng)典講義課件15杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥DMD和遺傳經(jīng)典講義課件16杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥DMD和遺傳經(jīng)典講義課件17杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥DMD和遺傳經(jīng)典講義課件18杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥DMD和遺傳經(jīng)典講義課件19杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥DMD和遺傳經(jīng)典講義課件20杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥DMD和遺傳經(jīng)典講義課件21杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥DMD和遺傳經(jīng)典講義課件22杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥DMD和遺傳經(jīng)典講義課件23杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥DMD和遺傳經(jīng)典講義課件24杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥DMD和遺傳經(jīng)典講義課件25杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥DMD和遺傳經(jīng)典講義課件26杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥DMD和遺傳經(jīng)典講義課件27杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥DMD和遺傳經(jīng)典講義課件28杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥DMD和遺傳經(jīng)典講義課件29杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥DMD和遺傳經(jīng)典講義課件30杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥DMD和遺傳經(jīng)典講義課件31杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥DMD和遺傳經(jīng)典講義課件32杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥DMD和遺傳經(jīng)典