第三章孟德爾定律的擴(kuò)展課件

第三章孟德爾定律的擴(kuò)展第三章孟德爾定律的擴(kuò)展第一節(jié)基因型、表現(xiàn)型和環(huán)境第二節(jié)顯隱性關(guān)系的相對(duì)性第三節(jié)復(fù)等位基因第四節(jié)致死基因第五節(jié)非等位基因間的相互作用第一節(jié)基因型、表現(xiàn)型和環(huán)境第一節(jié)基因型、表現(xiàn)型和環(huán)境基因型(genotype)：指生物體遺傳組成的總和，是性狀得以表現(xiàn)的內(nèi)在物質(zhì)基礎(chǔ)。表現(xiàn)型(phenotype)

：生物體某特定基因所表現(xiàn)出來(lái)的性狀，是基因型和內(nèi)外環(huán)境條件相互作用的最終表現(xiàn)。第一節(jié)基因型、表現(xiàn)型和環(huán)境基因型(genotype)：指生遺傳和環(huán)境水毛茛：水下部分線狀，水上部分葉形遺傳和環(huán)境水毛茛：水下部分線狀，水上部分葉形喜馬拉雅白兔：高溫時(shí)毛全白，25度以下時(shí)部分體溫低部分變黑色喜馬拉雅白兔：高溫時(shí)毛全白，25度以下時(shí)部分體溫低部分變黑色小麥一對(duì)隱性基因（aa）使葉內(nèi)不能形成葉綠體，表現(xiàn)白花幼苗，A是葉綠體形成的必要條件。AA種子光照下發(fā)芽幼苗為綠色，在不見光處發(fā)芽幼苗白化。小麥一對(duì)隱性基因（aa）使葉內(nèi)不能形成葉綠體，表現(xiàn)白花幼苗，性狀表現(xiàn)與環(huán)境yy兔子出生后不吃含葉綠素和黃色素食物，即使它不能合成黃色素分解酶，脂肪仍表現(xiàn)白色。兔子皮下脂肪的遺傳：白脂肪YY×黃脂肪yyF1白脂肪YyF23白脂肪：1黃脂肪兔子綠色食物中含有大量葉綠素和黃色素Y黃色素分解酶合成分解黃色素y不能合成黃色素分解酶不會(huì)分解黃色素基因黃色素分解酶合成脂肪顏色性狀表現(xiàn)與環(huán)境yy兔子出生后不吃含葉綠素和黃色素食物，即使它hhHHHhHh的表現(xiàn)與綿羊體內(nèi)的激素水平有關(guān)無(wú)角羊X有角羊F1

雄的有角，雌的無(wú)角hhHHHhHh的表現(xiàn)與綿羊體內(nèi)的激素水平有關(guān)無(wú)角羊控制人類禿頂性狀的基因位于常染色體，在男性中為顯性基因，在女性中為隱性基因控制人類禿頂性狀的基因位于常染色體，在男性中為顯性基因，在女曼陀羅：紫莖與綠莖的F1在高溫下為紫莖（完全顯性），在低溫下為淺紫莖（不完全顯性）金魚草：紅花品種×象牙色F1低溫強(qiáng)光下為紅色高溫遮光下為象牙色曼陀羅：金魚草：紅花品種×象牙色F1低溫強(qiáng)光下為紅色環(huán)境條件對(duì)多基因控制的性狀的影響是十分明顯的，如人的身高、胖瘦、膚色、智商等是受多基因控制的，營(yíng)養(yǎng)狀況、生活環(huán)境、受教育的情況對(duì)這些性狀都有直接影響。單基因遺傳的性狀也或多或少受到環(huán)境的影響，如半乳糖血癥，是由于一個(gè)基因的突變使半乳糖苷酶缺失所致，但只要患兒不哺乳或不食用乳制品就不會(huì)患病。環(huán)境條件對(duì)多基因控制的性狀的影響是十分明顯的，如人的身高、胖外顯率（penetrance）：一定基因型個(gè)體在特定環(huán)境中產(chǎn)生預(yù)期表型的比率表現(xiàn)度（expressivity）：一定基因型個(gè)體間在不同遺傳背景和環(huán)境因素影響下表型表現(xiàn)程度的差異，是對(duì)群體而言的外顯率（penetrance）：一定基因型個(gè)體在特定環(huán)境中產(chǎn)多指：通常外顯率90%以上，然而表現(xiàn)度不同，有完整指，有些則不全多指：通常外顯率90%以上，然而表現(xiàn)度不同，有完整指，有些則反應(yīng)規(guī)范（reactionnorm）基因型對(duì)環(huán)境反應(yīng)的幅度，即在一定的環(huán)境條件下，特定的基因型所產(chǎn)生的表型的變動(dòng)范圍著重于表型的種類,表型集合,環(huán)境是可知的如在不同栽培條件下：水稻的芒、谷殼色、米粒色等反應(yīng)規(guī)范小粒重、生育期等反應(yīng)規(guī)范不太大分蘗數(shù)、籽粒數(shù)等反應(yīng)規(guī)范大反應(yīng)規(guī)范（reactionnorm）基因型對(duì)環(huán)境反應(yīng)的幅三個(gè)基因型：野生型，中棒眼和小棒眼在不同的溫度下發(fā)育，然后計(jì)算單眼的數(shù)目，繪成曲線，曲線就顯示出三種反應(yīng)規(guī)范。果蠅在不同溫度下復(fù)眼發(fā)育三個(gè)基因型：野生型，中棒眼和小棒眼果蠅在不同溫度下復(fù)眼發(fā)育表型模擬（寫、飾變，phenocopy）指由環(huán)境因子引起的表形改變與由基因引起的表形改變相似的現(xiàn)象孕婦服用反應(yīng)停（thalidomide）可導(dǎo)致胎兒短肢畸形殘翅果蠅幼蟲在高溫下飼養(yǎng)，則發(fā)育成的翅接近于野生型表型模擬（寫、飾變，phenocopy）指由環(huán)境因子引起的表多因一效與一因多效多因一效（multigeniceffect）：由多個(gè)基因控制影響同一性狀表現(xiàn)的現(xiàn)象如玉米中：A1/A2和a1/a2決定花青素的有無(wú)，Cc、Rr決定糊粉層顏色，Pr/pr決定紫色或紅色ABCDEA1A2CRPr多因一效與一因多效多因一效（multigeniceffec一因多效（pleiotropism）：一個(gè)基因影響多個(gè)性狀的發(fā)育現(xiàn)象翻毛雞：羽毛翻卷，與正常雞交配，F(xiàn)1輕度翻毛，F(xiàn)2是1/4翻毛、2/4輕度翻毛、1/4正常，不完全顯性卷毛雞的體溫比正常雞低。體溫散失快又促進(jìn)代謝加速來(lái)補(bǔ)償消耗，這樣一來(lái)又使心跳加速，心臟擴(kuò)大，血量增加，繼而使與血液有重大關(guān)系的脾臟擴(kuò)大。同時(shí)，代謝作用加強(qiáng)，食量又必然增加，又使消化器官、消化腺和排泄器官發(fā)生相應(yīng)變化，代謝作用又影響腎上腺，甲狀腺等內(nèi)分泌腺體，使生殖能力降低。一因多效（pleiotropism）：一個(gè)基因影響多個(gè)性狀的第二節(jié)顯隱性關(guān)系的相對(duì)性完全顯性：F1表現(xiàn)雙親性狀之一，而不是雙親性狀的中間類型或同時(shí)表現(xiàn)雙親的性狀特點(diǎn)：F1表現(xiàn)雙親性狀之一，雜合體與顯性純合體在性狀表現(xiàn)上無(wú)差異（如孟德爾研究的7對(duì)性狀）,F2表型比3:1，具有定性作用第二節(jié)顯隱性關(guān)系的相對(duì)性完全顯性：F1表現(xiàn)雙親性狀之一，而黑尿癥：患者無(wú)尿黑酸氧化酶，尿液中含有尿黑酸，排出體內(nèi)后氧化變黑。只要有一個(gè)顯性基因，它的酶足以使性狀完全表現(xiàn)酪氨酸黑尿癥：患者無(wú)尿黑酸氧化酶，尿液中含有尿黑酸，排出體內(nèi)后氧化不完全顯性×紅花CC

粉紅花Cc

白花cc1:2:1白花cc紅花CC粉紅花Cc

父母的中間型符合孟德爾分離規(guī)律基因型比例？表現(xiàn)型比例？紫茉莉不完全顯性×紅花CC粉紅花Cc白花cc白花cc紅花不完全顯性：雜種表現(xiàn)型不傾向于某一親本的性狀，而是雙親中間的狀態(tài)。特點(diǎn)：F1顯示雙親的中間狀態(tài)；顯性純合體與雜合體在性狀表現(xiàn)的程度不同；F2表型比為1:2:1既具有定性作用，又具有定量作用不完全顯性：雜種表現(xiàn)型不傾向于某一親本的性狀，而是雙親中間的

P

紅花×白花黑羽×白羽黑縞蠶×白蠶↓↓↓

F1

粉紅灰羽灰縞蠶↓↓↓

F2

紅花粉紅白花黑羽灰羽白羽黑蠶灰縞白蠶

1：2：11：2：11：2：1

柴茉莉花色雞的羽色家蠶的體色

(a)(b)(c)P棕色×白色透明魚×非透明魚↓↓

F1

淡棕半透明↓↓

F2

棕色淡棕白色透明魚半透明非透明

1：2：11：2：1

馬的皮毛金魚身體的透明度

(d)(e)

不完全顯性的化學(xué)本質(zhì)不完全顯性的化學(xué)本質(zhì)玉米胚乳黃色胚乳是兩個(gè)極核與一個(gè)精核受精發(fā)育成的三倍體組織，Y決定玉米胚乳黃色（玉米黃素），y決定無(wú)色；Yy雜種自交后胚乳有四種：YYYYYyYyyyyy四種籽粒胚乳中玉米黃素含量分別為0.75、0.5、0.25、0證明基因不僅決定它的產(chǎn)物的性質(zhì)（定性作用），同時(shí)也控制其產(chǎn)物的量（定量作用）玉米胚乳黃色胚乳是兩個(gè)極核與一個(gè)精核受精發(fā)育成的三倍體組織，共顯性/并顯性/等顯性（codominance）共顯性：兩個(gè)純合親本雜交，F(xiàn)1代同時(shí)出現(xiàn)兩個(gè)親本性狀，其F2代也表現(xiàn)為三種表現(xiàn)型和基因型，其比例為1:2:1人類MN血型決定：

LMLN

×LMLN

1/4LMLM1/2LMLN1/4LNLN遺傳學(xué)本質(zhì)：M變成N后并沒(méi)有喪失合成某種產(chǎn)物的能力，F(xiàn)1的一對(duì)等位基因M、N雖在一起，但二者獨(dú)立作用，可以產(chǎn)生各自的產(chǎn)物，使它們控制的性狀均得以表現(xiàn)共顯性/并顯性/等顯性（codominance）共顯性：兩鑲嵌顯性（mosaicdominance）雙親性狀可在后代同一個(gè)體的不同部位表現(xiàn)出來(lái)，這種雙親性狀不一定具有顯隱性關(guān)系（除了具有定性作用，還具有定位作用）鑲嵌顯性（mosaicdominance）雙親性狀可在后代顯隱性的相對(duì)性鐮刀形血紅細(xì)胞貧血癥外表：可以認(rèn)為是完全顯性：ss隱性患者貧血嚴(yán)重，發(fā)育不良，關(guān)節(jié)、腹部和肌肉疼痛，多在幼年死亡；Ss雜合者有氧時(shí)表現(xiàn)正常，缺氧時(shí)發(fā)病?！嘤醒鯐r(shí)S對(duì)s為顯性，缺氧時(shí)s對(duì)S為顯性。紅血球：可以認(rèn)為是共顯性：ss為全部鐮刀型；Ss同時(shí)具有鐮刀形和碟形。顯隱性的相對(duì)性鐮刀形血紅外表：可以認(rèn)為是完全顯性：第三節(jié)復(fù)等位基因復(fù)等位基因（multiplealleles）：在二倍體生物個(gè)體中，一種基因（在一個(gè)locus上）只有兩個(gè)等位基因，而在群體中可能存在兩個(gè)以上且作用類同的一組等位基因，這些基因被稱為復(fù)等位基因第三節(jié)復(fù)等位基因復(fù)等位基因（multipleallele如人類ABO血型：由3個(gè)復(fù)等位基因IA、IB

、i控制，IA和IB互為共顯性，但對(duì)i為顯性。6種基因型，4種表現(xiàn)型。A:IA-B:IB-AB：IAIBO：iiIAi×IBi

IAiIBiIAIBii如人類ABO血型：由3個(gè)復(fù)等位基因IA、IB、i控制，I血型基因型抗原(紅細(xì)胞上)抗體(血清中)血清血細(xì)胞ABIAIBAB—不能使任一血型的紅細(xì)胞凝集可被O,A,B型的血清凝集AIAIAIAiA

可使B及AB型的紅細(xì)胞凝集可被O及B型的血清凝集BIBIBIBiB

可使A及AB型的紅細(xì)胞凝集可被O及A型的血清凝集Oii—

可使A,B及AB型的紅細(xì)胞凝集不能被任一血型的血清凝集人類ABO血型的表型和基因型及其凝集反應(yīng)血型基因型抗原(紅細(xì)胞上)抗體(血清中)血清血細(xì)胞ABIAI1)順式AB(cisAB)型

有位AB型的婦女和O型的男子結(jié)婚，生育了O型和AB型的子女?？雌饋?lái)似乎不符合血型遺傳的規(guī)律。OABABOABOiiOIAIB×iiIAIBOO型AB型正常情況下，IA和IB是在一對(duì)同源染色體上，稱反式AB型(transAB)，但有極少數(shù)的人，由于交換使得IA和IB位于同一條染色體上，另一條染色體上沒(méi)有任何等位基因。這種情況稱為(cisAB)。發(fā)生率為0.18‰。1)順式AB(cisAB)型OABABO2)孟買型實(shí)際上這是由于抗原的形成由多個(gè)基因控制的結(jié)果。前體HH抗原IAIBiA抗原+少量H抗原B抗原+少量H抗原

H抗原

這一情況是在印度孟買發(fā)現(xiàn)的，故稱孟買型OBHhHhHHHhHh“O”AhhOAB2)孟買型實(shí)際上這是由于抗原的形成由多個(gè)基因控制的結(jié)果。Rh血型與新生兒溶血癥

Rh+:RR,RrRh-:rr母體產(chǎn)生的抗體胎兒產(chǎn)生的抗原Rh陰性母親懷有Rh陽(yáng)性胎兒時(shí)發(fā)生新生兒溶血的機(jī)制Rh血型與新生兒溶血癥母體產(chǎn)生的抗體胎兒產(chǎn)生的抗原Rh陰性母自交不親和（self-incompatibility）自交不親和（self-incompatibility）第四節(jié)致死基因1905年法國(guó)學(xué)者LucienCuenot研究小鼠時(shí)發(fā)現(xiàn)了一只黃色小鼠(正常為棕灰色)，并做了如下研究。黃鼠×正常1/2黃鼠:1/2正常黃鼠×黃鼠2/3黃鼠:1/3正常AYA×AYA1AYAY:2AYA:1AA(死亡)AYA×AA1/2AYA:1/2AA說(shuō)明黃鼠不是純合的黃色為顯性，純合顯性未能成活第四節(jié)致死基因1905年法國(guó)學(xué)者LucienCuenot致死基因(lethalallele)：指那些使生物體不能存活的等位基因。隱性致死基因(recessivelethal)：隱(或顯)性基因在雜合時(shí)不影響個(gè)體的生活力，但在純合狀態(tài)有致死效應(yīng)的基因叫隱性致死基因。如小鼠的AY基因，植物中的隱性白化基因等。顯性致死基因(dominantlethal)：雜合狀態(tài)即表現(xiàn)致死作用的基因。如抗癌基因Rb突變或缺失引起的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。致死基因(lethalallele)：指那些使生物體不能存例：小鼠常染色體復(fù)等位基因AY決定黃色，A決定灰色，a決定黑色，三者順序?qū)笳邽轱@性。假定AYa×Aa中平均每窩生八只小鼠。問(wèn)：在同樣條件下AYA×AYa雜交預(yù)期平均每窩生幾只？表型如何？例：第五節(jié)非等位基因間的相互作用基因互作：兩對(duì)以上的非等位基因相互作用控制同一個(gè)單位性狀的現(xiàn)象稱為基因間的互作?；蚧プ鞯念愋停?、互補(bǔ)作用2、累加作用3、重疊作用4、顯性上位作用5、隱性上位作用6、抑制作用第五節(jié)非等位基因間的相互作用基因互作：兩對(duì)以上的非等位基因互補(bǔ)作用(complementeffect)香豌豆紫花×白花A紫花紫花白花

3：1

紫花×白花B紫花紫花白花

3：1

白花A×白花B紫花紫花白花

9：7

互補(bǔ)作用(complementeffect)香豌豆紫花×白無(wú)色色素元無(wú)色的中間產(chǎn)物紫色素互補(bǔ)效應(yīng)的生化機(jī)制CP無(wú)色無(wú)色的紫色素互補(bǔ)效應(yīng)的生化機(jī)制CP互補(bǔ)作用（complementeffect）兩對(duì)非等位基因分別處于顯性純合或雜合狀態(tài)時(shí)共同決定一種性狀表現(xiàn)，當(dāng)只有一對(duì)顯性基因或兩基因都是隱性純合時(shí)，則表現(xiàn)另一種性狀。這些基因稱為互補(bǔ)基因，孟德爾比率被修飾為9:7互補(bǔ)作用（complementeffect）累加作用（additiveeffect）南瓜果型的遺傳圓球形×圓球形扁盤形

扁盤形圓球形長(zhǎng)圓形

9

：6

：1累加作用（additiveeffect）南瓜果型的遺傳圓球P圓球形×圓球形

AAbbaaBB

F1扁盤形AaBb

F29A-B-:3A-bb:3aaB-:1aabb

扁盤形圓球形細(xì)長(zhǎng)形

累加作用：兩對(duì)顯性基因同時(shí)存在時(shí)產(chǎn)生一種性狀，單獨(dú)存在時(shí)能分別表現(xiàn)相似的性狀，兩種基因均為隱性時(shí)又表現(xiàn)為另一種性狀P圓球形×圓球形

重疊作用（duplicateeffect）不同對(duì)基因可產(chǎn)生相同性狀，只要有一個(gè)顯性基因存在該性狀就能表現(xiàn)，全部是隱性基因則表現(xiàn)另一種性狀。兩對(duì)基因?yàn)?5:1，三對(duì)基因表現(xiàn)為63:1薺菜角果形狀P三角形角果×卵形角果三角形角果15三角形角果:1卵形角果F1F2T1T1T2T2t1t1t2t2T1t1T2t29T1-T2-+3T1-t2t2+3t1t1T2-t1t1t2t2重疊作用（duplicateeffect）不同對(duì)基因可產(chǎn)生PrecursorProductGeneBGeneA重疊作用的生化機(jī)制PrecursorProductGeneBGeneA重疊上位效應(yīng)在一對(duì)等位基因中有顯性和隱性之分，在兩對(duì)非等位基因控制同一性狀時(shí)也有顯隱關(guān)系，稱上位和下位。一對(duì)基因影響了另一對(duì)非等位基因的效應(yīng)，這種非等位基因間的作用方式就稱為上位性(epistasis)，也稱異位顯性。上位與顯性相似，兩者都是一個(gè)基因掩蓋另一個(gè)基因的表達(dá)，區(qū)別在于顯性是一對(duì)等位基因中一個(gè)基因掩蓋另一個(gè)基因的作用，而上位效應(yīng)是非等位基因間的掩蓋作用。上位效應(yīng)在一對(duì)等位基因中有顯性和隱性之分，在兩對(duì)非等位基因控顯性上位作用（dominantepistasis）兩對(duì)非等位基因共同決定相對(duì)性狀，其中一對(duì)顯性基因?qū)α硪粚?duì)基因的表現(xiàn)有遮蓋作用，F(xiàn)2分離比表現(xiàn)為12:3:1P白色狗×褐色狗

F1

白色狗

F212白色狗3黑色狗1褐色狗

狗的毛色遺傳I對(duì)B/b有顯性上位作用；無(wú)色(I):有色(i)=3:1黑色(B):褐色(b)=3:1

BBIIbbiiBbIi(9B-I-:3bbI-):3B-ii:1bbii顯性上位作用（dominantepistasis）兩對(duì)非等燕麥中，黑穎品系與黃穎品系雜交，F(xiàn)1全為黑穎，F(xiàn)2中12黑穎：3黃穎：1白穎。

黑穎與非黑穎之比為3：1，在非黑穎中，黃穎和白穎之比也是3：1。一對(duì)基因B/b分別控制黑穎和非黑穎，另一對(duì)Y/y分別控制黃穎和白穎。只要有一個(gè)顯性基因B存在，植株就表現(xiàn)為黑穎，有沒(méi)有Y都一樣。在沒(méi)有顯性基因B存在時(shí)，有Y表現(xiàn)為黃色，無(wú)Y時(shí)表現(xiàn)為白色。B的存在對(duì)Y-y有遮蓋作用P黑穎×黃穎

BByy↓bbYY

F1黑穎BbYy

↓自交

F29B-Y-:3B-yy:3bbY-:1bbyy

黑穎黃穎白穎燕麥中，黑穎品系與黃穎品系雜交，F(xiàn)1全為黑穎，F(xiàn)2中12黑穎隱性上位作用（recessiveepistasis）在兩對(duì)互作基因中，其中一對(duì)隱性基因?qū)α硪粚?duì)基因起上位作用，F(xiàn)2分離比表現(xiàn)為9:3:4

P

黑色鼠×白色鼠

小鼠的皮毛顏色遺傳兩對(duì)基因B/b和C/c；有色(B):無(wú)色(b)=3:1黑色(C):棕色(c)=3:1B/b決定色素的有無(wú)，C/c決定色素的分布bb對(duì)C/c有上位作用；9B-C-:3B-cc:(3bbC-:1bbcc)BBCCbbcc黑色鼠BbCcF1F2

9黑色鼠3棕色鼠4白色鼠隱性上位作用（recessiveepistasis）在兩對(duì)抑制作用（inhibitingeffect）在兩對(duì)獨(dú)立基因中，一對(duì)基因本身不能控制性狀表現(xiàn)，但其顯性基因?qū)α硪粚?duì)基因的表現(xiàn)卻具有抑制作用；與顯性上位的不同是起抑制作用的基因沒(méi)有表型效應(yīng)，而顯性上位基因有表型效應(yīng)玉米胚乳蛋白層顏色P白色蛋白質(zhì)層×白色蛋白質(zhì)層白色蛋白質(zhì)層13白色蛋白質(zhì)層:3有色蛋白質(zhì)層F1F2CCIIcciiCcIi9C-I-+3ccI-2+1cciiC-ii抑制作用（inhibitingeffect）在兩對(duì)獨(dú)立基因

P亞洲白繭×黃繭

iiyy↓iiYY

F1iiYy黃繭

F23iiY-:1iiyy

黃繭白繭

P歐洲白繭×黃繭

IIyy↓iiYY

F1IiYy白繭

F2(9I-Y-:3I-yy:1iiyy):3iiY-

白繭黃繭

黃色白色YI抑制

P亞洲白繭×黃繭

報(bào)春花屬花色的遺傳

P黃花×白花

KKdd

↓kkDDF1

白花

KkDd↓