常見染色體報告的解讀課件

常見染色體報告的解讀常見染色體報告的解讀1常見符號和簡寫術(shù)語：斷裂，用于繁式命名體系∷斷裂和重接，用于繁式命名體系del缺失der衍生染色體dic雙著絲粒h異染色質(zhì)次縊痕i等臂染色體ins插入inv倒位mar標(biāo)記染色體常見符號和簡寫術(shù)語：斷裂，用于繁式命名體系2mat來自母方p染色體短臂pat來自父方q染色體長臂r環(huán)狀染色體add額外的未知起源的物質(zhì)s隨體stk隨體柄;涉及一條以上的染色體結(jié)構(gòu)重排中，用來分開各有關(guān)染色體和斷裂點mat來自母方3t易位ter染色體末端t易位4常見的染色體多態(tài)性1.次縊痕的增加或減少：常見染色體次縊痕包括1q、9q、13p、14p、15p、16q和Yq。2.隨體柄長度增加：stk+3.大隨體：s+4.雙隨體：ss5.近端著絲粒染色體短臂缺失：例如46,XX,del(13)(qter→p10:)6.9號染色體臂間倒位？7.次縊痕的重復(fù)：1q、16q常見的染色體多態(tài)性1.次縊痕的增加或減少：常見染色體次5常見的染色體數(shù)目異常性染色體數(shù)目異常45,X47,XXX47,XXY47,XYY48,XXXX

常染色體數(shù)目異常47,XX,+2147,XY,+1347,XX,+1847,XX,+16

三倍體69,XXX69,XXY

常見的染色體數(shù)目異常性染色體數(shù)目異常6常見的染色體結(jié)構(gòu)異常1.未知起源的額外物質(zhì)46,XY,add(12)(q13)46,XY,add(12)(pter→q13::?)2.缺失46,XX,del(5)(q13)

46,XX,del(5)(pter→q13:)3.衍生染色體46,XX,der(1)t(1;3)(p22;q13)

46,XX,der(1)(1qter→1p22::3q13→3qter)常見的染色體結(jié)構(gòu)異常1.未知起源的額外物質(zhì)74.雙著絲粒染色體45,XX,dic(13;15)(q22;q24)

45,XX,dic(13;15)(13pter→13q22::15q24→15pter)5.重復(fù)46,XX,dup(1)(q22q25)6.插入46,XX,ins(5;2)(p14;q22q32)7.倒位46,XX,inv(3)(p13q21)4.雙著絲粒染色體88.等臂染色體46,X,i(X)(q10)9.標(biāo)記染色體47,XY,+mar10.環(huán)狀染色體46,XX,r(7)(p22q36)

46,XX,r(7)(::p22→q36::)11.相互易位46,XY,t(2;5)(q21;q31)8.等臂染色體46,X,i(X)(q10)912.整臂易位46,XY,t(1;3)(p10;q10)13.羅伯遜易位(13、14、15、21、22)45,XX,der(13;21)(q10;q10)