遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥

內(nèi)科學(xué)第六章溶血性貧血

第六篇血液系統(tǒng)疾病

第二節(jié)遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥（hereditaryspherocytosis,HS）病例男，28歲，因間斷乏力20年，加重伴面色發(fā)黃1周入院。8歲時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)間斷乏力，多于感冒后或劇烈活動(dòng)后出現(xiàn)，曾于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)“貧血”，未進(jìn)一步治療。1周前感冒后開(kāi)始出現(xiàn)面色發(fā)黃，乏力，癥狀漸加重，為進(jìn)一步診治入院。查體：中度貧血貌。全身皮膚鞏膜略黃染。肝肋下未觸及，脾臟肋下3cm，質(zhì)軟，無(wú)壓痛。輔助檢查：血常規(guī)：WBC4.43×109/L，

HGB85g/L，MCV98fl，PLT

234×109/L，RET23%。問(wèn)題：該患最可能的診斷是什么？應(yīng)進(jìn)一步做哪些檢查？如何治療？主要內(nèi)容概念病因和發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)實(shí)驗(yàn)室檢查診斷和鑒別診斷治療

概念遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥是一種遺傳性紅細(xì)胞膜缺陷導(dǎo)致的溶血性貧血，其主要特征是間斷出現(xiàn)的溶血性貧血、不同程度的脾腫大、外周血涂片可見(jiàn)球形紅細(xì)胞增多、紅細(xì)胞滲透脆性增高、脾切除效果好。病因和發(fā)病機(jī)制

病因：編碼紅細(xì)胞膜骨架蛋白的基因異常多數(shù)呈常染色體顯性遺傳少數(shù)呈常染色體隱性遺傳無(wú)家族史者可能由當(dāng)代基因突變所致

病因和發(fā)病機(jī)制

細(xì)胞膜脂質(zhì)丟失繼發(fā)性代謝變化

細(xì)胞表面積減少穿膜鈉和鉀流增加ATP消耗

紅細(xì)胞變?yōu)榍蛐渭?xì)胞內(nèi)鈉潴留加重球形變

紅細(xì)胞變形性降低

紅細(xì)胞膜骨架蛋白合成障礙脾臟破壞紅細(xì)胞膜骨架蛋白基因異常臨床表現(xiàn)家族史：半數(shù)有陽(yáng)性家族史；年齡：任何年齡均可發(fā)病，青壯年多見(jiàn)；典型表現(xiàn)：反復(fù)發(fā)生的溶血性貧血、

間歇性黃疸、不同程度的脾腫大；由于遺傳方式和紅細(xì)胞膜骨架蛋白異常程度不同，病情異質(zhì)性很大。常見(jiàn)的合并癥：膽囊結(jié)石（50%）。少見(jiàn)的并發(fā)癥：下肢復(fù)發(fā)性潰瘍、慢性紅斑性皮炎、痛風(fēng)、髓外造血性腫塊。嚴(yán)重者常因感染誘發(fā)各種危象，如溶血危象、再障危象、巨幼細(xì)胞貧血危象。臨床表現(xiàn)實(shí)驗(yàn)室檢查一、血象（1）輕中度貧血，少數(shù)輕者可無(wú)貧血（2）紅細(xì)胞形態(tài)學(xué)：MCV正?；蜉p度減低，血涂片

可見(jiàn)小球形紅細(xì)胞增多，多在10%以上（3）網(wǎng)織紅細(xì)胞比例增多（4）白細(xì)胞和血小板正常二、骨髓象

增生性貧血骨髓象HS者血涂片可見(jiàn)球形紅細(xì)胞增多實(shí)驗(yàn)室檢查正常人外周血涂片三、紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)：異常球形紅細(xì)胞對(duì)低滲鹽水耐受性較正常細(xì)胞差，即滲透脆性增高。開(kāi)始溶血完全溶血正常紅細(xì)胞：0.45%鹽水，0.30%鹽水球形紅細(xì)胞：0.50~0.75%鹽水0.40