人類遺傳病課件【知識 精講精研】 高一下學期生物人教版必修2

hua達爾文和艾瑪愛的結晶受到詛咒？十個孩子非死即病第3節(jié)人類遺傳病第5章基因突變及其他變異遺傳病:由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類常見遺傳病的類型（一）單基因遺傳病受一對等位基因控制。常染色體多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病顯性遺傳病:隱性遺傳病:伴X染色體鐮刀型細胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良顯性遺傳病:隱性遺傳病:并指

多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號染色體長臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。多指苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸積累苯丙酮尿癥西紅柿女孩

有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學產品。苯丙酮尿癥黑色素苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶×由多對等位基因控制。（二）多基因遺傳病目前已發(fā)現的多基因遺傳病有100多種，如原發(fā)性高血壓冠心病哮喘青少年型糖尿病唇腭裂特點：

(1)在群體中發(fā)病率較高由多對等位基因控制。（二）多基因遺傳病目前已發(fā)現的多基因遺傳病有100多種，如特點：

(1)在群體中發(fā)病率較高(2)易受環(huán)境因素影響（3）有家族聚集現象原發(fā)性高血壓冠心病哮喘青少年型糖尿病唇腭裂常染色體：性染色體：如21三體綜合征、貓叫綜合征。性腺發(fā)育不良。21三體綜合征的病因？原因一：減數第一次分裂后期同源染色體未分離；原因二：減數第二次分裂后期姐妹染色單體未分離。（三）染色體異常遺傳病思考與討論：如何調查“遺傳發(fā)病率”與“遺傳方式”？調查人群中的遺傳病提示：調查對象為“人群中抽樣調查”or“患者家族中調查”1我國遺傳的發(fā)病現狀我國遺傳病患者占總人數比例：20%-25%；新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%；在自然流產中，約50%是染色體異常引起；我國人口中患21三體綜合征的人在100萬以上；每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產。一、遺傳病的監(jiān)測和預防生個健康的寶寶是每個家庭的心愿。如何對遺傳病進行監(jiān)測和預防？一、遺傳病的監(jiān)測和預防閱讀以下資料，嘗試總結出遺傳病的檢測與預防措施。措施日本的水俁灣地區(qū)曾經出現過不少畸形嬰兒，他們中有的頭部很小，智力低下；有的視網膜上脈絡膜缺損；有的患有多種畸形，這都是由于孕婦吃了含有甲基汞的魚所引起的。隨著環(huán)境污染的加重，胎兒的先天畸形率有逐年上升的趨勢。保護環(huán)境二、遺傳病的監(jiān)測和預防1.不能和誰生？3.對于生育有什么建議？2.什么時候適合生育？4.胎兒出生之前要做什么檢測？關于生育的四連問:二、遺傳病的監(jiān)測和預防hua1預防措施1禁止近親結婚

“姑做婆，最貼心；姨做婆，親上親；親上加親才放心!”這樣的婚配方式真的放心嗎?情景一二、遺傳病的監(jiān)測和預防旁系血親旁系血親旁系血親直系血親我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內旁系血親禁止結婚。

禁止近親結婚是預防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。hua1預防措施1禁止近親結婚

“姑做婆，最貼心；姨做婆，親上親；親上加親才放心!”這樣的婚配方式真的放心嗎?情景一每個人都攜帶5-6個不同的隱性致病基因。近親結婚者可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機會就大大增加。往往比非近親結婚者高出幾倍、幾十倍甚至上百倍。二、遺傳病的監(jiān)測和預防7118910317184121314151619205612非近親婚配：7、8號；10、11號；12、13號；15、16號如果8號和15號婚配，則后代發(fā)病率為如果10號和19號婚配，則后代發(fā)病率為近親1/61/9后代均無病我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內的旁系血親之間禁止結婚hua女方24—29歲，男方25—35歲過晚生育,體內積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險相應增大。最佳生育年齡母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/501預防措施2提倡適齡生育1禁止近親結婚二、遺傳病的監(jiān)測和預防hua2監(jiān)測手段1遺傳咨詢檢查、了解病史，作出診斷

一個患有血友病的男子與正常女子結婚，婚后他們希望自己能有個孩子，過上美滿的家庭生活，你有什么建議嗎？分析遺傳病傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率

提出建議1預防措施2提倡適齡生育1禁止近親結婚建議生男孩，并進行產前診斷二、遺傳病的監(jiān)測和預防hua時間胎兒出生前手段羊水檢查檢測染色體異常羊水檢查2產前診斷B超檢查檢測外觀、性別B超檢查孕婦血細胞檢查篩查遺傳性貧血孕婦血細胞檢查基因診斷檢測基因異常基因診斷意義及早發(fā)現胎兒是否患有某種嚴重的遺傳病和先天性疾病。2監(jiān)測手段1遺傳咨詢1預防措施2提倡適齡生育1禁止近親結婚二、遺傳病的監(jiān)測和預防3內容目的測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息