2023年研究生類研究生入學(xué)考試專業(yè)課中國科學(xué)院碩士普通遺傳學(xué)歷年高頻考題帶答案難題附詳解

2023年研究生類研究生入學(xué)考試專業(yè)課中國科學(xué)院碩士普通遺傳學(xué)歷年高頻考題帶答案難題附詳解（圖片大小可自由調(diào)整）第1卷一.歷年考點(diǎn)試題黑鉆版(共50題)1.在自然群體中存在著豐富的遺傳變異，如何量化和表征自然群體中的遺傳變異?如何分析和測(cè)定自然群體中的遺傳變異?在人類的群體中哪些因素會(huì)影響基因頻率的變異?請(qǐng)衡量涉及人類的基因工程技術(shù)(如基因治療)和體細(xì)胞克隆技術(shù)對(duì)人類社會(huì)的利弊。2.玉米中有三個(gè)顯性基因A、C和R決定種子顏色，基因型A__C__R__是有色的，其他基因型皆無色。有色植株與3個(gè)測(cè)試植株雜交，獲得如下結(jié)果：與aaccRR雜交，產(chǎn)生50%的有色種子；與aaCCrr雜交，產(chǎn)生25%的有色種子；與AAccrr雜交，產(chǎn)生50%的有色種子。問這個(gè)有色植株的基因型是什么?3.何謂伴性遺傳?一個(gè)父親為色盲的正常女人與一個(gè)正常男人婚配，預(yù)期其子女的類型及比率如何?4.基本培養(yǎng)基5.遺傳學(xué)的發(fā)展是與模式生物的應(yīng)用分不開的，如孟德爾的豌豆試驗(yàn)、摩爾根的果蠅試驗(yàn)。試舉出另外二種模式生物，說明它們?cè)谕苿?dòng)遺傳學(xué)發(fā)展中的作用。遺傳學(xué)的創(chuàng)新與試驗(yàn)材料的創(chuàng)新有什么關(guān)系?6.某城市醫(yī)院的94075個(gè)新生兒中，有10個(gè)是軟骨發(fā)育不全的侏儒(軟骨發(fā)育不全是一種完全表現(xiàn)的常染色體顯性突變)，其中只有2個(gè)侏儒的父親或母親是侏儒。試問在配子中軟骨發(fā)育不全的突變頻率是多少?7.孟德爾在豌豆雜交試驗(yàn)中提出哪些假設(shè)，才從性狀傳遞的分析中推導(dǎo)出遺傳因子的分離定律和自由組合定律?請(qǐng)舉出三個(gè)實(shí)例，說明在解釋復(fù)雜遺傳現(xiàn)象時(shí)這些假設(shè)的局限性。8.雙價(jià)體

9.轉(zhuǎn)化、轉(zhuǎn)導(dǎo)10.染色質(zhì)

11.自發(fā)突變、誘發(fā)突變12.判別題

1)無籽西瓜是3倍體。

2)DNA雙鏈的兩條互補(bǔ)鏈帶有不同的遺傳信息。

3)禿頂是由常染色體的顯性基因B控制，只在男性中表現(xiàn)，一個(gè)非禿頂?shù)哪腥伺c一個(gè)父親非禿頂?shù)呐嘶榕洌麄兊膬鹤又锌赡軙?huì)出現(xiàn)禿頂。

4)生物體的數(shù)量性狀的遺傳力高于質(zhì)量性狀。

5)葉綠體基因組控制的性狀在雜交后代中不分離。

13.上位效應(yīng)14.三體

15.染色質(zhì)

16.據(jù)調(diào)查在某個(gè)偏僻的山區(qū)，有不少家庭出現(xiàn)連續(xù)數(shù)代的智力低下的成員，請(qǐng)你提出各種可能的原因，并設(shè)計(jì)一個(gè)調(diào)查研究的提綱，以便派出研究人員對(duì)該地區(qū)的這種不正常的智力低下的現(xiàn)象進(jìn)行研究，以判斷在這個(gè)人群中智力低下高頻發(fā)生的原因是遺傳的還是非遺傳的，或者是遺傳和環(huán)境相互作用的結(jié)果。17.雙價(jià)體

18.雙受精

19.交換20.在普通遺傳學(xué)中基因是一種概念還是一種實(shí)體?請(qǐng)闡述你的見解，并用實(shí)例予以論證。21.請(qǐng)比較人類和玉米的遺傳分析方法的異同?你覺得林木的遺傳學(xué)特征是接近于玉米還是人類?請(qǐng)具體說明。22.顛換

23.標(biāo)記基因

24.用一野生型菌株提取的環(huán)狀DNA，轉(zhuǎn)化一個(gè)不能合成丙氨酸(Ala)、脯氨酸(Pro)和精氨酸(Ary)的突變菌株，產(chǎn)生不同類型的菌落，其數(shù)目如下：

Ala+Pro+Arg+

8400

Ala+Pro-Arg+

2100

Ala+Pro-Arg-

840

Ala+Pro+Arg-

420

Ala-Pro+Arg+

1400

Ala-Pro-Arg+

840

Ala-Pro+Arg-

840

問：1)這些基因的圖距為多少?

2)這些基因的順序如何?(圖示)25.通讀框26.有一種生物具有12對(duì)染色體，但在用遺傳分析構(gòu)建連鎖群時(shí)，獲得的連鎖群少于12個(gè)，這是否可能?為什么?另有一種生物具有10對(duì)染色體，但在用遺傳分析構(gòu)建連鎖群時(shí)，獲得的連鎖群多于10個(gè)，這是否可能?為什么?27.下圖是兩個(gè)操縱子相互關(guān)系的模式圖。

如果兩種底物都存在，但S1過量時(shí)，這一系統(tǒng)將出現(xiàn)什么樣的反應(yīng)?28.三倍體

29.隔裂基因30.何謂上位?它與顯性有何區(qū)別?舉例說明上位的機(jī)制。31.何謂突變和突變體?突變有哪幾種類型?32.移碼突變

33.性導(dǎo)34.克隆(無性繁殖系)選擇學(xué)說35.什么是遺傳學(xué)圖上的圖距，如何計(jì)算?有兩個(gè)實(shí)驗(yàn)室分別用豌豆的兩個(gè)不同的雜交組合測(cè)得的同一染色體上的兩個(gè)基因之間的圖距很不一致。你覺得會(huì)出現(xiàn)這種情況嗎?造成這種矛盾的原因何在?有可能克服這種矛盾嗎?36.重組率和交換率的定義是什么?請(qǐng)說明二者之間的關(guān)系。37.孟德爾在豌豆雜交試驗(yàn)中研究了7對(duì)性狀，并因此發(fā)現(xiàn)了普遍適用的分離定律和自由組合定律，盡管后來的許多雜交試驗(yàn)常發(fā)現(xiàn)一些與預(yù)期分離比偏離的結(jié)果。在回顧孟德爾的試驗(yàn)時(shí)，我們不得不承認(rèn)：在他的試驗(yàn)中隱含著許多導(dǎo)致成功的“巧合”的因素。例如孟德爾分析的7對(duì)性狀在后代的分離驚人地符合3:1，因此有人指責(zé)他可能有意舍棄了一些不符合的數(shù)據(jù)；又如后來有人發(fā)現(xiàn)這7對(duì)性狀的遺傳因子并不分布在7條不同的染色體上，而是坐落在4條染色體上，這就意味著決定這些性狀的遺傳因子在F2代中不一定完全自由地組合，但是孟德爾卻獲得了自由組合的結(jié)果。請(qǐng)你就上述兩個(gè)例子發(fā)表你的觀點(diǎn)，并盡可能多地舉出孟德爾的試驗(yàn)中存在的各種“巧合”的因素。38.雙價(jià)體

39.移碼突變

40.雙單倍體

41.雙受精

42.在育種中如何利用染色體結(jié)構(gòu)的改變和染色體數(shù)目的改變?請(qǐng)舉例說明。43.對(duì)噬菌體、大腸桿菌、鏈孢霉、玉米和人都能進(jìn)行基因的連鎖分析，但分析的方法有所不同，請(qǐng)結(jié)合材料的特征說明這些不同的分析方法，并總結(jié)出對(duì)各種生物進(jìn)行連鎖分析的基本前提，再根據(jù)這一前提來判斷能否對(duì)植物的葉綠體基因組和動(dòng)物的線粒體基因組進(jìn)行連鎖分析。44.細(xì)胞學(xué)圖

45.果蠅作為一種遺傳學(xué)材料，對(duì)遺傳學(xué)的發(fā)展作出過哪些貢獻(xiàn)?果蠅具有哪些優(yōu)點(diǎn)是其他遺傳學(xué)材料難以取代的?46.轉(zhuǎn)導(dǎo)

47.人們?cè)既话l(fā)現(xiàn)過玳瑁色雄貓，此貓不育。試解釋玳瑁色雄貓何以出現(xiàn)?48.新生兒溶血癥49.遺傳多態(tài)現(xiàn)象

50.某小麥群體中，染病性植株(rr)有9%，抗病性植株(RR或Rr)為91%。抗病性植株可正常生長、開花和結(jié)實(shí)。而染病性植株的幼苗致死。經(jīng)三代隨機(jī)交配后，該小麥群體中染病性植株的百分比是多少?第1卷參考答案一.歷年考點(diǎn)試題黑鉆版1.參考答案：自然界的遺傳變異是用基因頻率和基因型頻率來量化和表征的。在孟德爾的雜交試驗(yàn)之后，遺傳學(xué)中提出了基因型和表現(xiàn)型的概念?；蛐褪腔虻囊环N組合，而表現(xiàn)型則是基因型與環(huán)境影響共同作用的結(jié)果。因此，任何一個(gè)群體都是由它所包含的各種基因型所組成的。在一個(gè)群體內(nèi)不同基因型所占的比例，就是基因型頻率(genotypicfrequency)。

基因型是每代在受精過程中由父母所具有的基因組成的，它的頻率是從雜交后F2所占表現(xiàn)型比例推測(cè)而來，是一個(gè)理論概念。在一群體內(nèi)不同基因所占比例，即為基因頻率(genefrequency)。它是由基因型頻率推算而來的，所以，它也是一個(gè)理論值。基因頻率是決定一個(gè)群體性質(zhì)的基本因素。當(dāng)環(huán)境條件或遺傳結(jié)構(gòu)不變時(shí)，基因頻率也就不會(huì)改變。

例如，一對(duì)等位基因A、a是從親代AA及aa個(gè)體傳遞而來，在雜交中二者相結(jié)合構(gòu)成F1，它的基因型就是Aa。雜種個(gè)體在減數(shù)分裂時(shí)，基因A和a分離，構(gòu)成F2的不同個(gè)體(AA、Aa或aa)。從親代到F1、F2，各個(gè)個(gè)體的基因型發(fā)生了改變，但基因A和a在每代中，只是復(fù)制自己，一代一代地傳遞下去，并沒有改變(除非發(fā)生了突變)，這就是孟德爾群體的基本特征。

今設(shè)一對(duì)同源染色體某一位點(diǎn)上有一對(duì)基因A及a，A的頻率為p，a的頻率為q，則p+q=1。由這一對(duì)基因構(gòu)成三種不同的基因型AA、Aa及aa，其個(gè)體數(shù)分別為D′、H′及R′。設(shè)由這三種基因型個(gè)體構(gòu)成的群體共有總個(gè)數(shù)N，則

D′+H′+R′=N

N個(gè)體共有2N個(gè)基因，其中A有2D′+H′，a有H′+2尺′，因此，基因A及a的頻率分別為：

p=(2D′+H′)/2N=(D′+H′)/N

(1)

q=(H′+2R′)/2N=(H′+R′)/N

如果用基因型頻率來計(jì)算時(shí)，即設(shè)D=D′/N，H=H′/N，R=R′/N，則基因頻率p和q可改寫為

p=D+H

(2)

q=H+R

例如假設(shè)由一對(duì)基因A、a構(gòu)成的群體，它們的三種基因型可從表現(xiàn)型區(qū)別出來，它們的個(gè)體數(shù)是：

AA(D′)

Aa(H′)

aa(R′)

總數(shù)(N)

2

12

26

40

按(1)式可以求出，

基因A的頻率：p=(2+×12)/40=(2+6)/40=0.20

基因a的頻率：q=(×12+26)/40=(6+26)/40=0.80

同理，按(2)式可以求出

p=0.05+×(0.30)=0.20

q=0.65+×(0.30)=0.80

2．人類的A、B、O血型決定于三個(gè)復(fù)等位基因：IA、IB和i。有人曾調(diào)查我國地區(qū)血型的組成，IA的基因頻率是0.24，IB的基因頻率0.21，i的基因頻率是0.55，三者的總和0.24+0.21+0.55=1。

基因頻率是一個(gè)相對(duì)值，是以百分率或小數(shù)表示的，沒有負(fù)值，其變動(dòng)范圍都在0～1之間。

3．在人類的群體中，以下因素會(huì)影響基因頻率的變異：

(1)基因突變?；蛲蛔儗?duì)群體遺傳組成的改變，有兩個(gè)重要的作用：首先突變本身就改變了基因頻率。當(dāng)基因A突變成為a時(shí)，群體中的A的頻率就減少了，而a的頻率則相應(yīng)增加；其次突變又為選擇提供了材料，如果突變與選擇的方向一致，基因頻率改變的速度就更快了。基因的自然突變率往往是很低的。在人類中，突變率是根據(jù)家系中顯性性狀和X連鎖性狀的出現(xiàn)來估計(jì)的，在這些家系中，祖先各代是沒有這些性狀的。

(2)選擇。選擇對(duì)基因頻率的改變有很重要的作用。在自然界中一個(gè)具有生活力很低基因的個(gè)體比正常個(gè)體產(chǎn)生的后代就要少些，它的頻率自然也會(huì)逐漸減少。在人類中，選擇的作用從受精卵開始，直到性成熟、生育等過程中都在進(jìn)行，結(jié)果形成一定的適合度。所謂適合度是指某種基因型的個(gè)體，與其他基因型比較，對(duì)環(huán)境的相對(duì)適應(yīng)適度，一般用生育率來衡量。生育率高，繁殖的后代多，這樣的個(gè)體適合度高，反之，適合度低。從選擇的角度來看，一種基因作用于胚胎發(fā)育，造成流產(chǎn)，或作用于胚后發(fā)育以致不育，都叫做致死基因。這種基因突變最為有害，選擇對(duì)它們的作用是完全的。

(3)遺傳漂變。Hardy-Weinberg定律的成立有一個(gè)最基本的前提，這就是“在一個(gè)隨機(jī)婚配的大群體中”。所謂大群體在理論上其成員數(shù)應(yīng)該是無限大的，但實(shí)際上任何群體都是有限大的，特別是人類，在一定的地區(qū)聚居成一些小的群體，他們不與外地區(qū)人通婚，或者說他們的婚配并不是隨機(jī)的。這類實(shí)際上是相對(duì)近親婚配的小群體，由于基因的交流受到限制，經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)基因頻率的增減現(xiàn)象，也就是說與理論概率不能完全一致，這種基因頻率的變化叫做遺傳漂變。例如在一個(gè)群體中，某一個(gè)基因的頻率為2%，那么在一個(gè)百萬人口的群體中，有這一基因的為20000個(gè)人，假如在只有50人的小群體中，則只有一人具有這一基因，他可能由于未婚或偶然機(jī)會(huì)死去，使這一基因在這一群體中完全消失，當(dāng)然基因頻率也就發(fā)生了改變。

(4)遷移。個(gè)體遷移同樣也是影響群體基因頻率的一個(gè)因素。

人類自誕生之日起就一直受到疾病的困擾，尤其是對(duì)那些遺傳疾病更是束手無策?，F(xiàn)在基因治療為這一難題提供了一把鑰匙?；蚬こ碳夹g(shù)對(duì)人類健康、延長人類壽命、提高生命質(zhì)量都具有不可估量的作用，為人類開拓了一個(gè)美好的前景。但同時(shí)也帶來了一系列道德、法律及倫理問題。體細(xì)胞克隆技術(shù)(如動(dòng)物克隆技術(shù))因?yàn)閷?duì)人類及社會(huì)倫理產(chǎn)生不可估量的影響而成為最具爭(zhēng)議的現(xiàn)代技術(shù)。復(fù)制人類自身的研究被禁止進(jìn)行，但處于醫(yī)學(xué)研究目的的動(dòng)物復(fù)制在小范圍內(nèi)被允許進(jìn)行。而實(shí)際上，目前的技術(shù)還遠(yuǎn)未達(dá)到像復(fù)制人類這樣的水平，對(duì)人類的研究還僅限于對(duì)基因結(jié)構(gòu)及組成的研究。但是為了制止危險(xiǎn)的發(fā)生，任何克隆技術(shù)的研究都應(yīng)謹(jǐn)慎進(jìn)行。

總之，遺傳工程為我們展現(xiàn)了一個(gè)光明的前景，但也同時(shí)存在一些弊端，對(duì)道德、法律及倫理造成一些沖擊。如何保證使它走向正軌并服務(wù)于人類才是公眾及政府關(guān)注的重點(diǎn)。2.參考答案：這個(gè)有色植株的基因型為AaCCRr，其測(cè)交的遺傳分析如下：

AaCCRr

×

aaccRR

↓

1有色(AaCcRR):1有色(AaCcRr):1無色(aaCcRR):1無色(aaCcRr)

AaCCCRr

×

aaCCrr

↓

1有色(AaCCRr):1無色(AaCCrr):1無色(aaCCRr):1無色(aaCCrr)

AaCCRr

×

AAcrrr

↓

1有色(AACcRr):1有色(AaCcRr):1無色(AACcrr):1無色(AaCcrr)3.參考答案：位于性染色體上的基因，一般是指X染色體上或Y染色體上的基因。它們所控制的性狀總是與性染色體的動(dòng)態(tài)相連在一起，這種與性別相伴隨的遺傳方式，稱為伴性遺傳。

父親為色盲的正常女人的基因型為XCXc，正常男人的基因型為XCY，他們婚配，其子女的情況如下：

XCXc

×

XCY

↓

1XCXC:1XCXc:1XcY:1XVCY

即在他們的子女中，女兒都表現(xiàn)正常，但有一半是色盲基因的攜帶者，兒子有一半表現(xiàn)正常，一半為色盲。4.參考答案：基本培養(yǎng)基：基本培養(yǎng)基是指除去作為碳源的糖外，不含其他有機(jī)化合物的培養(yǎng)基。典型的基本培養(yǎng)基含有K+、Na+、Mg2+、Ca2+、NH4+、Cl-、及和一種碳源，如葡萄糖、甘油或乳酸鹽等。5.參考答案：細(xì)菌和病毒也是遺傳學(xué)中的模式生物，它們?cè)谶z傳研究中的優(yōu)越性及在推動(dòng)遺傳學(xué)發(fā)展中的作用可以歸納為：

(1)繁殖世代所需時(shí)間短。每個(gè)世代以分鐘或小時(shí)計(jì)算。如病毒每1小時(shí)可繁殖成百，大腸桿菌每20分鐘可繁殖一代。

(2)易于管理和進(jìn)行化學(xué)分析。用一支試管可以儲(chǔ)存數(shù)以百萬計(jì)的細(xì)菌和病毒，操作管理方便，可大量節(jié)省空間和培養(yǎng)工作所需的人力、物力、財(cái)力。在基因作用的研究上常需要對(duì)代謝產(chǎn)物或基因本身進(jìn)行化學(xué)分析，而細(xì)菌代謝旺盛，繁殖又快，可在短期累積大量產(chǎn)物，為化學(xué)分析提供了條件。

(3)遺傳物質(zhì)比較簡單。細(xì)菌和病毒的遺傳物質(zhì)包括一個(gè)位于細(xì)胞質(zhì)內(nèi)裸露的DNA分子(病毒有時(shí)是RNA分子)，它與真核生物不同，沒有組蛋白及其他蛋白質(zhì)的結(jié)合。因?yàn)槿狈m當(dāng)?shù)拿~，現(xiàn)仍稱之為染色體。這類染色體更適宜用作基因結(jié)構(gòu)和功能的研究以及基因工程的操作。關(guān)于基因精細(xì)結(jié)構(gòu)的研究，首先需要得到一個(gè)基因內(nèi)部大量不同位點(diǎn)(site)的突變型，然后通過重組決定它們的順序。由于這些突變可能以突變子(muton)為單位，它們之間距離很近，所以必須觀察極大量的子代，才能看到少數(shù)的重組體。只有用細(xì)菌和病毒作材料才能滿足這個(gè)要求。

(4)便于研究基因的突變。細(xì)菌和病毒屬于單倍體，所有突變都能立即表現(xiàn)出來，不像真核二倍體生物那樣，有顯性掩蓋隱性的問題。此外，基因的突變頻率很低，必須有大量的個(gè)體才能看到一個(gè)突變型。如一個(gè)培養(yǎng)皿有幾百個(gè)菌落，而突變率一般小于10-5，因此，至少需要上百個(gè)培養(yǎng)皿才能看到一個(gè)突變型。如果觀察的是抗四環(huán)素突變型，只要在培養(yǎng)基上加入四環(huán)素，則敏感的野生型細(xì)菌不能形成菌落，只有發(fā)生抗性突變的細(xì)菌才能長出菌落。因此，用此法不難從若干億個(gè)個(gè)體中選出個(gè)別突變。

(5)便于研究基因的作用。細(xì)菌可以生活在基本培養(yǎng)基上，易于獲得營養(yǎng)缺陷型，也易于測(cè)知各種營養(yǎng)缺陷型所需要的物質(zhì)，是研究基因作用的好材料。

(6)可用作研究高等生物的簡單模型。高等生物體內(nèi)機(jī)制復(fù)雜，難于著手進(jìn)行復(fù)雜的遺傳學(xué)研究，如基因表達(dá)的調(diào)控問題等。而細(xì)菌和病毒的結(jié)構(gòu)簡單，較易分析研究，可以從微生物的研究中得到模型，以便從中獲得啟發(fā)，從而開展高等生物的遺傳研究。

正因?yàn)榧?xì)菌和病毒具有以上優(yōu)越性，1944年Avery等人用肺炎鏈球菌證實(shí)了遺傳物質(zhì)是DNA。1952年Hershey等用噬菌體侵染細(xì)菌的實(shí)驗(yàn)進(jìn)一步證實(shí)了基因就是DNA，極大地推動(dòng)了分子遺傳學(xué)的發(fā)展。1965年法國科學(xué)家Jacob和Monod用大腸桿菌為試驗(yàn)材料研究乳糖代謝的調(diào)控，提出并證實(shí)了操縱子作用調(diào)節(jié)細(xì)菌代謝的分子機(jī)制，他們的這一學(xué)說對(duì)分子遺傳學(xué)的發(fā)展起了極其重要的指導(dǎo)作用?？梢娫囼?yàn)材料創(chuàng)新促進(jìn)了遺傳學(xué)的發(fā)展。6.參考答案：因?yàn)檐浌前l(fā)育不全是一種充分表現(xiàn)的常染色體顯性突變，所以在10個(gè)軟骨發(fā)育不全的侏儒中有8個(gè)為基因突變所形成，且每個(gè)新生兒被認(rèn)定為軟骨發(fā)育不全時(shí)，就表示形成該兒童的兩個(gè)配子中有一個(gè)配子發(fā)生了顯性突變，所以，在配子中該基因的突變率為(10-2)/[2×(94075-2)]=4/2×10-5。7.參考答案：孟德爾在豌豆雜交試驗(yàn)提出了以下假設(shè)，才從性狀傳遞的分析中推導(dǎo)出遺傳因子的分離定律和自由組合定律：

1)遺傳性狀由遺傳因子決定。

2)每個(gè)植株內(nèi)有一對(duì)遺傳因子控制花冠顏色，另一對(duì)控制種子形狀……每個(gè)植株有許多遺傳因子，都是成對(duì)的。

3)每一生殖細(xì)胞(花粉或卵細(xì)胞)只含有每對(duì)遺傳因子中的一個(gè)。

4)在每對(duì)遺傳因子中，一個(gè)來自父本雄性生殖細(xì)胞，一個(gè)來自母本雌性生殖細(xì)胞。

5)形成生殖細(xì)胞時(shí)，每對(duì)遺傳因子相互分開(即分離)，分別進(jìn)入生殖細(xì)胞中。形成的生殖細(xì)胞只得到每對(duì)因子中的一個(gè)。

6)生殖細(xì)胞的結(jié)合(形成一個(gè)新個(gè)體或合子)是隨機(jī)的。

7)控制性狀的基因顯性作用完全，并且不受別的基因影響而改變作用方式。例如紅花因子和白花因子是同一遺傳因子的兩種形式，其中紅花因子對(duì)白花因子為顯性，反過來，白花因子對(duì)紅花因子為隱性。這就是說，植株中一個(gè)因子是紅花，一個(gè)因子是白花時(shí)，這個(gè)植株表現(xiàn)為紅花。兩個(gè)因子都是紅花當(dāng)然表現(xiàn)為紅花。只有兩個(gè)因子都是白花時(shí)，才表現(xiàn)為白花。

8)在減數(shù)分裂過程中，雜種體內(nèi)的同源染色體必須以均等的機(jī)會(huì)分離，形成兩類配子的數(shù)目相等或接近相等。并且兩類配子都能良好地發(fā)育。受精時(shí)各雌雄配子都能以均等的機(jī)會(huì)相互自由結(jié)合。

9)受精以后不同基因型的合子及由合子發(fā)育的個(gè)體具有同樣或大致同樣的存活率。

10)雜種后代都處于相對(duì)一致的條件下，而且試驗(yàn)分析的群體比較大。

11)不同相對(duì)性狀的遺傳因子在遺傳過程中，這一對(duì)因子與另一對(duì)因子的分離和組合是互不干擾，各自獨(dú)立分配到配子中去。

在解釋復(fù)雜遺傳現(xiàn)象時(shí)這些假設(shè)具有一定的局限性，具體表現(xiàn)如下：

1)有時(shí)控制性狀的基因顯性作用不完全。A對(duì)a為不完全顯性時(shí)，也就是F1表現(xiàn)的性狀是雙親的中間型，例如茉莉(Mirabilisjalapa)花色的遺傳，紅花親本(AA)和白花親本(aa)雜交，F(xiàn)1(Aa)的花色不是紅色，而是粉紅色，F(xiàn)2群體的基因型分離為1AA:2Aa:1aa，即其中1/4的植株開紅花，2/4的植株開粉紅花，1/4的植株開白花。由此可知，當(dāng)相對(duì)性狀為不完全顯性時(shí)，表現(xiàn)型和其基因型是一致的。

2)有時(shí)受精以后不同基因型的合子及由合子發(fā)育的個(gè)體具有不相等的存活率。例如致死基因的存在等。

3)不同相對(duì)性狀的遺傳因子之間存在遺傳連鎖現(xiàn)象或存在基因互作現(xiàn)象，如互補(bǔ)作用、累加作用、重疊作用、上位作用及抑制作用等。8.參考答案：雙價(jià)體：在減數(shù)分裂的偶線期，各同源染色體分別配對(duì)，出現(xiàn)聯(lián)會(huì)現(xiàn)象，這樣，原來是2n條染色體，經(jīng)配對(duì)后形成n組染色體，每一組含有兩條同源染色體，這種配對(duì)的染色體叫雙價(jià)體。9.參考答案：轉(zhuǎn)化(transformation)：一個(gè)細(xì)菌品系的細(xì)胞由于吸收了另一細(xì)菌品系分離得來的DNA(稱為轉(zhuǎn)化因子)而發(fā)生的遺傳性狀改變的現(xiàn)象。

轉(zhuǎn)導(dǎo)(transductant)：以病毒作為載體把遺傳信息從一個(gè)細(xì)菌細(xì)胞傳到另一個(gè)細(xì)菌細(xì)胞的過程。轉(zhuǎn)導(dǎo)可分為普遍性轉(zhuǎn)導(dǎo)和局限性轉(zhuǎn)導(dǎo)。10.參考答案：染色質(zhì)：細(xì)胞核中大多數(shù)地方充滿了核液，其中有一種很容易被堿性染料染上顏色的物質(zhì)，稱為染色質(zhì)，這是細(xì)胞核的主要成分之一。在細(xì)胞分裂時(shí)，染色質(zhì)呈現(xiàn)為形狀清晰的染色體。染色質(zhì)是染色體在細(xì)胞分裂的間期所表現(xiàn)的形態(tài)，是纖細(xì)的絲狀結(jié)構(gòu)，故亦稱為染色質(zhì)線。它是DNA和蛋白質(zhì)的復(fù)合體，其中DNA的含量約占染色質(zhì)重量的30%～40%，是最重要的遺傳物質(zhì)。組蛋白是與DNA結(jié)合的堿性蛋白，它與DNA的含量比率大致相等，是很穩(wěn)定的，在染色質(zhì)結(jié)構(gòu)上具有決定的作用。11.參考答案：自發(fā)突變(spontaneousmutation)：是在自然狀況下產(chǎn)生的突變。

誘發(fā)突變(inducedmutation)：是有機(jī)體暴露在誘變劑中引起的遺傳物質(zhì)的改變。12.參考答案：1)(+)

2)(-)

3)(+)

4)(-)

5)(-)

(王永飛

馬三梅答)13.參考答案：上位效應(yīng)：某種等位基因的表現(xiàn)，受到另一對(duì)非等位基因的影響，隨著后者的不同而不同，這種現(xiàn)象叫做上位效應(yīng)。14.參考答案：三體：在生物的群體中，會(huì)偶爾發(fā)現(xiàn)某些個(gè)體比該物種的正常合子染色體數(shù)(2n)多一條染色體，也就是其染色體數(shù)為2n+1，因而稱之為三體。15.參考答案：染色質(zhì)：細(xì)胞核中大多數(shù)地方充滿了核液，其中有一種很容易被堿性染料染上顏色的物質(zhì)，稱為染色質(zhì)，這是細(xì)胞核的主要成分之一。在細(xì)胞分裂時(shí)，染色質(zhì)呈現(xiàn)為形狀清晰的染色體。染色質(zhì)是染色體在細(xì)胞分裂的間期所表現(xiàn)的形態(tài)，是纖細(xì)的絲狀結(jié)構(gòu)，故亦稱為染色質(zhì)線。它是DNA和蛋白質(zhì)的復(fù)合體，其中DNA的含量約占染色質(zhì)重量的30%～40%，是最重要的遺傳物質(zhì)。組蛋白是與DNA結(jié)合的堿性蛋白，它與DNA的含量比率大致相等，是很穩(wěn)定的，在染色質(zhì)結(jié)構(gòu)上具有決定的作用。16.參考答案：在這個(gè)人群中智力低下高頻發(fā)生的原因可能是由遺傳的作用，也可能是由于環(huán)境的作用，還可能是遺傳和環(huán)境相互作用的結(jié)果，可通過以下調(diào)查和分析方法進(jìn)行判斷：

1．家系調(diào)查與系譜的繪制分析。系譜分析是將某一家族成員所得有關(guān)某一病理或生理性狀發(fā)生情況的資料，按一定格式，繪制成系譜圖，再對(duì)它進(jìn)行研究分析，以確定所研究的特定性狀在這個(gè)家庭中是否有遺傳因素，及其可能的遺傳方式。

2．雙生子法。雙生子有同卵雙生與異卵雙生之分。通過同卵雙生子可以研究不同環(huán)境因素對(duì)表現(xiàn)型的影響，通過異卵雙生子在相似環(huán)境中的生長、發(fā)育，可以研究不同基因型的表現(xiàn)型效應(yīng)。通過比較同卵雙生與異卵雙生子某一性狀發(fā)生的一致性，可以看出遺傳因素和環(huán)境因素在性狀發(fā)生中的比重。如在某一性狀中，同卵雙生與異卵雙生的性狀_致性無明顯差異，說明此性狀與遺傳無關(guān)，如在某一性狀中，同卵雙生性狀的一致性顯然比異卵雙生高，說明這些性狀與遺傳因素有關(guān)。

3．普查法(群體調(diào)查法)。如某一性狀在特定的家屬中發(fā)現(xiàn)率顯著高于一般群體的發(fā)現(xiàn)率，說明該性狀與遺傳有關(guān)。17.參考答案：雙價(jià)體：在減數(shù)分裂的偶線期，各同源染色體分別配對(duì)，出現(xiàn)聯(lián)會(huì)現(xiàn)象，這樣，原來是2n條染色體，經(jīng)配對(duì)后形成n組染色體，每一組含有兩條同源染色體，這種配對(duì)的染色體叫雙價(jià)體。18.參考答案：雙受精：雄配子(精子)與雌配子(卵細(xì)胞)融合為一個(gè)合子，稱為受精。植物在受精前有一個(gè)授粉過程，就是指成熟的花粉粒落在雌蕊柱頭上。授粉后，花粉粒在柱頭上發(fā)芽，形成花粉管，穿過花柱、子房和珠孔，進(jìn)入胚囊?；ǚ酃苎由鞎r(shí)，營養(yǎng)核走在兩個(gè)精核的前端?；ǚ酃苓M(jìn)入胚囊一旦接觸助細(xì)胞即破裂，助細(xì)胞也同時(shí)破壞。兩個(gè)精核與花粉管的內(nèi)含物一同進(jìn)入胚囊，這時(shí)一個(gè)精核與卵細(xì)胞受精結(jié)合為合子，將來發(fā)育成胚。同時(shí)另一精核與兩個(gè)極核受精結(jié)合為胚乳核，將來發(fā)育成胚乳。這一過程就稱為雙受精。19.參考答案：交換：在減數(shù)分裂前期Ⅰ的偶線期各對(duì)同源染色體分別配對(duì)，出現(xiàn)聯(lián)合現(xiàn)象。到粗線期形成二價(jià)體，進(jìn)入雙線期可在二價(jià)體之間的某些區(qū)段出現(xiàn)交叉，這些交叉現(xiàn)象標(biāo)志著各對(duì)同源染色體中非姐妹染色單體的對(duì)應(yīng)區(qū)段間發(fā)生了交換。20.參考答案：在普通遺傳學(xué)里基因是一種實(shí)體，基因是位于染色體上的，并以直線方式排列的。Sutton在1903年提出遺傳的染色體假說時(shí)，他的證據(jù)還只是基因的行為一般地與染色體的行為平行。雖有許多人認(rèn)為這個(gè)假設(shè)極為合理，但沒有人能認(rèn)為這是一個(gè)已經(jīng)證實(shí)的假設(shè)，因?yàn)檫€沒有人能把某一特定基因與某一特定染色體聯(lián)系起來。摩爾根1910年在果蠅中發(fā)現(xiàn)他白眼性狀的遺傳方式，第一次把一個(gè)特定基因(W)與一特定染色體(X染色體)聯(lián)系起來，再加上其他伴性遺傳的發(fā)現(xiàn)，尤其是ZW型性別決定方式和它的伴性遺傳的發(fā)現(xiàn)，使一些對(duì)遺傳的染色體學(xué)說懷疑的人接受了這個(gè)學(xué)說。伴性遺傳基因的行為和性染色體的行為完全平行，而且XY型生物和ZW型生物在細(xì)胞學(xué)上情況相反，而在遺傳學(xué)上情況也完全平行，這對(duì)當(dāng)時(shí)極大多數(shù)生物學(xué)家來講是足夠可靠的證明了。但是仍有少數(shù)科學(xué)家持懷疑態(tài)度，認(rèn)為兩者的平行只是偶然的巧合而已。摩爾根的學(xué)生Bridges1916年用果蠅X染色體不分開現(xiàn)象才無可辯駁地證明了遺傳的染色體學(xué)說(chromosometheoryofinheritance)。所以在普通遺傳學(xué)中基因是一種實(shí)體。21.參考答案：對(duì)玉米進(jìn)行基因連鎖分析的方法主要是兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)和三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)。兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)就是首先通過一次雜交和一次用隱性親本測(cè)交來確定兩對(duì)基因是否連鎖，然后再根據(jù)其交換值來確定它們?cè)谕蝗旧w上的位置。例如為了確定Aa、Bb和Cc三對(duì)基因在染色體上的相對(duì)位置，采用兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)的具體方法是：通過一次雜交和一次測(cè)交求出Aa和Bb兩對(duì)基因的重組率(交換值)，根據(jù)重組率來確定它們是否連鎖遺傳；再通過一次雜交和一次測(cè)交，求出Bb和Cc兩對(duì)基因的重組率，根據(jù)重組率來確定它們是否是連鎖的；又通過同樣方法和步驟來確定Aa和Cc兩對(duì)基因是否連鎖遺傳，倘若通過這三次試驗(yàn)，確認(rèn)Aa和Bb是連鎖遺傳的，Bb和Cc也是連鎖遺傳的，就說明這三對(duì)基因都是連鎖遺傳的，于是可以根據(jù)三個(gè)重組率(交換值)的大小，進(jìn)一步確定這三對(duì)基因在染色體上的位置。

三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)是通過一次雜交和一次用隱性親本測(cè)交，同時(shí)確定三對(duì)基因在染色體上的位置。采用三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)可以達(dá)到兩個(gè)目的：一是糾正兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)的缺點(diǎn)，使估計(jì)的交換值更加準(zhǔn)確；二是通過一次試驗(yàn)同時(shí)確定三對(duì)連鎖基因的位置。利用三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)來確定連鎖的三個(gè)基因在染色體的順序時(shí)，首先要在F2中找出雙交換類型(即個(gè)體數(shù)最少的)，然后以親本類型(即個(gè)體數(shù)量多的)為對(duì)照，在雙交換中居中的基因就是三個(gè)連鎖基因中的中間基因，它們的排列順序就被確定下來。

雖然一般生物的連鎖分析方法也可移用到人類，但人類的家庭人員少、世代長、又不能按實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)進(jìn)行婚配，所以人類基因定位難度較大，盡管是這樣，但有時(shí)可得到合適的家系，利用家系分析法計(jì)算重組率。

例如一方親體是雙雜合體，而且連鎖相(linkagephase)知道，或者是AB/ab(相偶，coupling，兩顯性基因在同一染色體上)，或者是Ab/aB(相斥，repulsion，兩顯性基因分別位于一對(duì)同源染色體上)，另一方親體為雙隱性，這樣的婚配就相當(dāng)于動(dòng)植物的測(cè)交試驗(yàn)，所以也有可能確定連鎖關(guān)系，并得出重組率。

有時(shí)把家系分析和細(xì)胞學(xué)觀察結(jié)合起來，還可發(fā)現(xiàn)某一性狀的遺傳與某一畸變?nèi)旧w的傳遞有平行關(guān)系，由此把決定這一性狀的基因定位在某一染色體的某一區(qū)域，作成細(xì)胞學(xué)圖(cytologicalmap)。例如有一家系中，紅細(xì)胞型酸性磷酸酯酶1(acidphosphatase1)活性的缺乏與2號(hào)染色體短臂的微小相關(guān)聯(lián)，從而把酸性磷酸酯酶1基因(ACP1)定位在2號(hào)染色體短臂的遠(yuǎn)端。

這幾年來發(fā)展了一種新技術(shù)，可以繞過減數(shù)分裂過程，應(yīng)用細(xì)胞培養(yǎng)方法，研究體細(xì)胞融合、突變、分離以及連鎖和交換等，也就是用體細(xì)胞遺傳學(xué)(somaticcellgenetics，或簡稱cellgenetics)方法，把基因定位在染色體上，作成細(xì)胞學(xué)圖。

如果把人體細(xì)胞和營養(yǎng)缺陷型的小鼠細(xì)胞(或倉鼠細(xì)胞等)混合培養(yǎng)，再加上促融因子——紫外線滅活的仙臺(tái)病毒或PEG，那么兩種細(xì)胞就有可能融合。融合細(xì)胞中有兩個(gè)核，是異核體(heterokaryon)。異核體的兩個(gè)核融合，形成雜種細(xì)胞。如果所用的小鼠細(xì)胞是營養(yǎng)缺陷型，那么要使這種細(xì)胞能夠生長，非得在培養(yǎng)基上添加某種營養(yǎng)物不可?？墒俏覀兛赏ㄟ^細(xì)胞融合技術(shù)，把小鼠細(xì)胞和人體細(xì)胞融合，形成雜種細(xì)胞。雜種細(xì)胞含有小鼠染色體和人體染色體，小鼠的營養(yǎng)缺陷可由人體染色體上的有關(guān)基因的作用來補(bǔ)償，所以培養(yǎng)基上不添加某種營養(yǎng)物質(zhì)，雜種細(xì)胞也可保持下去。這種細(xì)胞往往有整套的小鼠染色體和丟失后保留下來的少許人體染色體，其中當(dāng)然含有能補(bǔ)償小鼠營養(yǎng)缺陷的那個(gè)染色體。通過不同的選擇技術(shù)，再加上機(jī)遇性的變化，可以形成各種雜種細(xì)胞系，含有不同數(shù)目和不同號(hào)碼的人體染色體。

我們有不同的雜種細(xì)胞系，每個(gè)細(xì)胞系中除了小鼠染色體外，還有少數(shù)人的染色體。我們檢驗(yàn)這些細(xì)胞系，把某一標(biāo)記基因的在或不在與每一細(xì)胞中人的某一染色體的在或不在聯(lián)系起來，從而推斷某一基因是在某號(hào)染色體上。

在不同的雜種細(xì)胞系中，例如基因1和3或一起出現(xiàn)，或共同不見，所以我們可以下結(jié)論說，這兩基因是連鎖的。還有，基因1和3的在或不在直接跟第2染色體的在或不在有關(guān)，所以我們可以認(rèn)為這兩基因是同線的，都在第2染色體上。

用這種方法，已有相當(dāng)數(shù)目的基因被定位于特定的染色體上。可是還不能像連鎖群那樣，把基因的順序和基因間的距離都推算出來。這還有待于其他技術(shù)，例如某一染色體缺少了小小的一段，某個(gè)標(biāo)記基因就不存在了，這樣我們就知道這個(gè)基因就在缺失了的這一段上。例如上面提過的酸性磷酸酯酶基因ACP1就是通過體細(xì)胞雜交技術(shù)和染色體微小缺失方法而被進(jìn)一步正確地定位于2號(hào)染色體短臂2帶3區(qū)(2p23)的。

從這個(gè)意義上說，林木的遺傳學(xué)特征是接近于玉米的，因?yàn)殡m然林木的生長周期較長，但林木的有性生殖過程及其他特征如繁殖子代較多、雜交容易控制等更接近于玉米，所以作者認(rèn)為林木的遺傳特征應(yīng)更接近于玉米。22.參考答案：顛換：堿基替換時(shí)，嘌呤為嘧啶代替，嘧啶為嘌呤代替，叫做顛換。23.參考答案：是指與目標(biāo)性狀緊密連鎖、同該性狀共同分離且易于識(shí)別的可遺傳的等位基因變異。24.參考答案：根據(jù)轉(zhuǎn)化重組的定義，各基因之間的重組率可以推求如下：

由于是環(huán)狀DNA，因此推斷這三個(gè)基因的相對(duì)位置如下：

25.參考答案：現(xiàn)稱可讀框。在一條DNA鏈上，從密碼子ATG開始到終止密碼子為止的連續(xù)核苷酸密碼序列稱為可讀框。但幾乎所有的基因內(nèi)部都含有不轉(zhuǎn)錄部分，也就是說可讀框是不連續(xù)的。26.參考答案：有一種生物具有12對(duì)染色體，但在用遺傳分析構(gòu)建連鎖群時(shí)，獲得的連鎖群少于12個(gè)，這是完全可能的。這是因?yàn)楝F(xiàn)有資料積累的不多，還不足以把全部連鎖群繪制出來。另有一種生物具有10對(duì)染色體，但在用遺傳分析構(gòu)建連鎖群時(shí)，獲得的連鎖群多于10個(gè)，這也是可能的。這是因?yàn)楫?dāng)可標(biāo)記的基因較少時(shí)，其連鎖群可能比染色體數(shù)目多。隨著可標(biāo)記基因數(shù)目的增加，一些可標(biāo)記基因會(huì)與幾個(gè)群上的標(biāo)記連鎖，而把它們連成一群。例如A基因與B基因連鎖，B基因與C基因連鎖，那么A基因也與C基因連鎖，A、B、C基因就應(yīng)合并為一個(gè)連鎖群。當(dāng)可標(biāo)記基因足夠多時(shí)，標(biāo)記連鎖群的數(shù)目與染色體數(shù)目日趨接近，直至相等。27.參考答案：當(dāng)S1過量時(shí)，P1的合成增加，與RG2所產(chǎn)生的阻抑物相互作用，關(guān)閉O2的作用，從而抑制E2的產(chǎn)生，使得從S2→P2的代謝受阻，進(jìn)而使得O1操縱子的代謝順利進(jìn)行，產(chǎn)生充足的E1，促進(jìn)S1→P1的代謝過程。28.參考答案：三倍體：各種生物的染色體數(shù)目是恒定的，遺傳學(xué)上把一個(gè)配子的染色體數(shù)稱為染色體組，凡是細(xì)胞核含有三個(gè)染色體組的個(gè)體稱為三倍體。29.參考答案：隔裂基因：編碼順序由若干非編碼區(qū)域隔開，使可讀框不連續(xù)的基因稱為隔裂基因。30.參考答案：所謂上位是指某對(duì)等位基因的表現(xiàn)受到另一對(duì)等位基因的影響，隨著后者的不同而不同，這種現(xiàn)象叫做上位效應(yīng)。上位可分為顯性上位和隱性上位。而顯性是指一對(duì)等位基因中，當(dāng)其處于雜合狀態(tài)時(shí)，只表現(xiàn)一個(gè)基因所控制的性狀，該基因?yàn)轱@性基因，這種現(xiàn)象叫做顯性。所以上位是指不同對(duì)等位基因間的作用，而顯性是指一對(duì)等位基因內(nèi)的作用方式。例如家兔毛色的遺傳是一種隱性上位的表現(xiàn)形式，灰兔與白兔雜交，子一代為灰色，子二代出現(xiàn)9灰兔:3黑兔:4白兔的比例。這是由于基因G和g分別為灰色與黑色的表現(xiàn)，但此時(shí)必須有基因C的存在，當(dāng)基因型為cc時(shí)，兔毛色白化，所以為隱性上位。

31.參考答案：突變是一種遺傳狀態(tài)，可以通過復(fù)制而遺傳的DNA結(jié)構(gòu)的任何永久性改變，都叫突變。所有的突變都是DNA結(jié)構(gòu)中堿基所發(fā)生的改變。攜帶突變的生物個(gè)體或群體或株系，叫做突變體。

按照突變生成的過程可以分為自發(fā)突變和誘發(fā)突變。引起突變的物理因素(如X射線)和化學(xué)因素(如亞硝酸鹽)，稱為突變劑(mutagen)。由于突變劑的作用而產(chǎn)生突變稱為突變生成作用(mutagenesis)，中文有時(shí)亦簡稱突變。如果這一作用是在自然界中發(fā)生的，不管是由于自然界中突變劑作用的結(jié)果還是由于偶然的復(fù)制錯(cuò)誤被保留下來，都叫做自發(fā)突變生成(spontaneousmutagenesis)。其結(jié)果是產(chǎn)生一種稱為自發(fā)突變(spontaneousmutation)的遺傳狀態(tài)，攜帶這種突變的個(gè)體或群體或株系就稱為自發(fā)突變體(spontaneousmutant)。自發(fā)突變的頻率平均為每一核苷酸每一世代10-9～10-10。相反，如果這種作用是由于人們使用突變劑處理生物體而產(chǎn)生的，就叫做誘發(fā)突變生成，簡稱誘變(inducedmutagenesis)。它產(chǎn)生的遺傳狀態(tài)叫做誘發(fā)突變(inducedmutation)，攜帶這種遺傳狀態(tài)的有機(jī)體就叫做誘發(fā)突變體(inducedmutant)。誘發(fā)突變的頻率較高，而且現(xiàn)在可以在離體條件下進(jìn)行定向誘變。

從DNA堿基序列改變多少來分，可以分為單點(diǎn)突變(pointmutation)，即只有一個(gè)堿基對(duì)發(fā)生改變，和多點(diǎn)突變(multiplemutation)，即有兩個(gè)或兩個(gè)以上的堿基對(duì)發(fā)生改變。點(diǎn)突變可以是堿基替代(basesubstitution)、堿基插入(baseinsertion)或堿基缺失(basedeletion)。但點(diǎn)突變這個(gè)術(shù)語常常是指堿基替代。堿基替代可以分為兩類，一類叫轉(zhuǎn)換(transition)，即嘌呤到嘌呤或嘧啶到嘧啶的變化；另一類叫顛換(transversion)，即嘌呤到嘧啶或嘧啶到嘌呤的變化。點(diǎn)突變的重要特點(diǎn)之一是它具有很高的回復(fù)突變率。缺失突變和插入突變通常指較長的堿基序列的缺少或增加。這樣的突變，特別是缺失突變，其回復(fù)突變率極低。有時(shí)，插入序列本身攜帶遺傳信息，如轉(zhuǎn)座成分。轉(zhuǎn)座成分的插入可使插入位的基因失活，同時(shí)又帶進(jìn)新的基因。插入序列可以通過切離而失去，準(zhǔn)確的切離可使突變基因又回復(fù)成野生型基因。

從對(duì)可讀框的影響來看，有移框突變(frameshiftmutation)。插入、缺失一個(gè)或兩個(gè)堿基都能引起移框突變；扁平的堿性染料分子的嵌合也常引起移框突變。移框突變不但改變了產(chǎn)物的氨基酸組成，而且會(huì)出現(xiàn)蛋白質(zhì)合成的過早終止。如果移框突變發(fā)生在必需基因上，常常是致死的。如果插入或缺失三個(gè)堿基，則可讀框架不變，其產(chǎn)物常常有活性或有部分活性。

從對(duì)遺傳信息的改變來看，點(diǎn)突變中的堿基替代突變可以進(jìn)一步分為同義突變(synonymousmutation)、錯(cuò)義突變(misNensemutation)和無義突變(nonsensemutation)。同義突變是指沒有改變產(chǎn)物氨基酸序列的密碼子變化，顯然這是與密碼子的簡并性相關(guān)的。錯(cuò)義突變是指堿基序列的改變引起了產(chǎn)物氨基酸序列的改變。有些錯(cuò)義突變嚴(yán)重影響到蛋白質(zhì)活性甚至完全無活性，從而影響了表現(xiàn)型。如果該基因是必需基因，則該突變?yōu)橹滤劳蛔?lethalmutation)。也有不少錯(cuò)義突變的產(chǎn)物仍然有部分活性，使表現(xiàn)型介于完全的突變型和野生型之間的某種中間類型，這樣的突變又稱為滲漏突變(leakymutation)。有一些錯(cuò)義突變不影響或基本上不影響蛋白質(zhì)活性，不表現(xiàn)出明顯的性狀變化，這種突變常被稱為中性突變(neutralmutation)。中性突變連同同義突變一起常被稱為無聲突變(silentmutation)。無義突變是指某個(gè)堿基的改變使代表某種氨基酸的密碼子變?yōu)榈鞍踪|(zhì)合成的終止密碼子，如賴氨酸的密碼子AAG突變?yōu)榻K止密碼子TAG(即UAG)。無義突變使肽鏈過早終止，因而蛋白質(zhì)產(chǎn)物一般是沒有活性的。但是由點(diǎn)突變中的堿基替代突變產(chǎn)生的無義突變，如果發(fā)生在靠近3′末端處，那么它所產(chǎn)生的多肽鏈常有一定的活性。表現(xiàn)為滲漏型。這類多肽還有一個(gè)特點(diǎn)，它們多半已具有野生型多肽鏈的抗原特異性。這樣。用野生型基因產(chǎn)物的抗體作免疫學(xué)反應(yīng)就可以鑒定這些不完全多肽鏈的存在。這種方法在無表型性狀可利用時(shí)顯得更為重要。

從突變表現(xiàn)型對(duì)外界環(huán)境的敏感性來區(qū)分，可分為非條件型突變(nonconditionalmutation)和條件型突變(conditionalmutation)。最常見的條件型突變?yōu)闇囟让舾型蛔?ternperature-sensitivemutation)。

如果從突變的效應(yīng)背離或返回到野生型這兩種方向上來講，可以分為正向突變(forwardmutation)和回復(fù)突變(backmutation或reversemutation)。正向突變是指改變了野生型性狀的突變。突變體所失去的野生型性狀可以通過第二次突變得到恢復(fù)，這種第二次突變就叫做回復(fù)突變。真正的原位回復(fù)突變(回復(fù)到野生型的DNA序列)很少，而大多數(shù)是第二點(diǎn)突變，即原來的突變位點(diǎn)依然存在，而它的表現(xiàn)型效應(yīng)被基因組第二位點(diǎn)的突變所抑制，因而又稱為抑制突變(suppressormutation)。

突變位點(diǎn)也可能存在于負(fù)責(zé)基因調(diào)控的DNA序列當(dāng)中。比如存在于啟動(dòng)子區(qū)域。這類突變中，有的能增強(qiáng)啟動(dòng)子對(duì)于轉(zhuǎn)錄的發(fā)動(dòng)作用，就稱為啟動(dòng)子上升突變(promoterupmutation)；有的突變則降低啟動(dòng)子的效能，稱為啟動(dòng)子下降突變(promoterdownmutation)。如果突變位點(diǎn)發(fā)生在操作子(operator)上，其位點(diǎn)不能為阻抑蛋白所識(shí)別，或者由于調(diào)節(jié)基因發(fā)生突變，不能產(chǎn)生有功能的阻抑蛋白。這兩種情況或二者之一都使結(jié)構(gòu)基因失去了負(fù)向控制，產(chǎn)生不依賴于需要、在細(xì)胞中有固定數(shù)量的蛋白質(zhì)。基因的這種表達(dá)方式叫做組成型表達(dá)，產(chǎn)生這種表達(dá)方式的操作子突變或調(diào)節(jié)基因的突變就叫做組成型突變(comstitutivemutation)。

突變后出現(xiàn)的表型改變是多種多樣的。根據(jù)突變對(duì)表型的最明顯效應(yīng)，可以分為形態(tài)突變、生化突變、致死性突變和條件致死突變。形態(tài)突變(morphologicalmutations)是指突變主要影響生物的形態(tài)結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致形狀、大小、色澤等的改變。例如普通綿羊的四肢有一定的長度，但安康羊(Anconsheep)的四肢很短，因?yàn)檫@類突變可在外觀上看到，所以又稱可見突變(visiblemutation)。生化突變(tfiochemicalmutation)是指突變主要影響生物的代謝過程，導(dǎo)致一個(gè)特定的生化功能的改變或喪失。例如鏈孢霉的生長本來不需要在培養(yǎng)基中另添氨基酸，而在突變后，一定要在培養(yǎng)基中添加某種氨基酸才能生長，這就發(fā)生了生化突變。致死突變(lethalmutation)是指突變主要影響生活力，導(dǎo)致個(gè)體死亡。致死突變可分為顯性致死和隱性致死。顯性致死在雜合態(tài)即有致死效應(yīng)，而隱性致死則要在純合態(tài)時(shí)才有致死效應(yīng)。一般以隱性致死突變較為常見，如鐮形細(xì)胞貧血癥的基因就是隱性致死突變。植物中常見的白化基因也是隱性致死的，因?yàn)椴荒苄纬扇~綠素，最后導(dǎo)致植株死亡。當(dāng)然，有時(shí)致死突變不一定伴有可見的表型改變。致死突變的致死作用可以發(fā)生在不同的發(fā)育階段，在配子期、胚胎期、幼齡期或成年期都可發(fā)生。如女婁菜的細(xì)葉基因b是配子致死，而小鼠的黃鼠基因AY在純合時(shí)是合子致死。致死基因的作用也有變化?；蛐蜕蠈儆谥滤赖膫€(gè)體，有全部死亡的，有一部分或大部分活下來的。從而根據(jù)基因的致死程度，可以分為全致死(使90%以上個(gè)體死亡)、半致死(semilethals，使50%～90%個(gè)體死亡)和低活性(subvitals，使50%～10%個(gè)體死亡)等。條件致死突變(conditonallethalmutation)是指在某些條件下能成活的，而在另一些條件下致死的突變。例如噬菌體T4的溫度敏感突變型在25℃時(shí)能在E，coli宿主中正常生長，形成噬菌斑，但在42℃時(shí)就不能。32.參考答案：是由于堿基數(shù)目的減少(缺失)或增加(插入)，而使以后一系列三聯(lián)體密碼移碼。例如原來的mRNA是GAA、GAA、GAA、GAA……按照密碼子所合成的肽鏈?zhǔn)且粋€(gè)谷氨酸多肽。如果開頭增加一個(gè)G，那么mRNA就變成為(3GA、AGA、AGA、AGA……按照這些密碼子合成的肽鏈?zhǔn)且粋€(gè)以甘氨酸開頭的精氨酸多肽。移碼突變的結(jié)果將引起該段肽鏈的改變，肽鏈的改變將引起蛋白質(zhì)性質(zhì)的改變，最終引起性狀的變異，嚴(yán)重時(shí)會(huì)造成個(gè)體死亡。33.參考答案：性導(dǎo)：性導(dǎo)是指接合時(shí)由F因子所攜帶的外源DNA整合到細(xì)菌染色體的過程。34.參考答案：

克隆(無性繁殖系)選擇學(xué)說：一個(gè)無性繁殖系是指從一個(gè)祖先通過無性繁殖方式產(chǎn)生的后代，是具有相同遺傳性狀的群體。經(jīng)過選擇培養(yǎng)，可以獲得無性系變異體，但其遺傳性狀不一定有差異，在適當(dāng)?shù)呐囵B(yǎng)條件下可發(fā)生逆轉(zhuǎn)。35.參考答案：由于交換值具有相對(duì)咱勺穩(wěn)定性，所以通常以交換值表示兩個(gè)基因在同一染色體上的相對(duì)距離，或稱為遺傳學(xué)圖上的圖距。在一定條件下，交換值可以用重組值表示，所以求交換值的公式為：

交換值=重組型的配子數(shù)/總配子數(shù)×100%

應(yīng)用這個(gè)公式計(jì)算交換值，首先要知道重組型的配子數(shù)，測(cè)定重組型配子數(shù)的簡易方法有測(cè)交法和自交法兩種。

有兩個(gè)實(shí)驗(yàn)室分別用豌豆兩個(gè)不同的雜交組合測(cè)得同一染色體上的兩個(gè)基因之間的圖距很不一致，完全有這種可能，這主要是因?yàn)榻粨Q值會(huì)因某種外界和內(nèi)在條件的影響而發(fā)生變化。例如，測(cè)定的方法、所使用的材料、性別、年齡、溫度等條件對(duì)某些生物的連鎖基因間的交換值都會(huì)有所影響。染色體的部位不同、染色體發(fā)生畸變等也會(huì)影響交換值。因此在測(cè)定交換值時(shí)總是以正常條件下生長的生物為研究對(duì)象，并從大量資料中求得比較準(zhǔn)確的結(jié)果。36.參考答案：重組值或重組率是指雙雜合體產(chǎn)生的重組型配子的比例，即

重組率=重組配子數(shù)/總配子數(shù)(親組合+重組合)×100%

由于重組是交換的結(jié)果，所以重組率(recombinationfraction)通常也稱作交換值或交換率(crossingoverpercentage)?？墒亲屑?xì)推敲起來，這兩個(gè)數(shù)值是不盡相同的。

如果我們假定，沿染色體縱長的各點(diǎn)上交換的發(fā)生大體上是隨機(jī)的，那么可以這樣認(rèn)為，如果兩個(gè)基因座(genelocus)相距很近，交換發(fā)生的次數(shù)較少，重組率就低；如果兩基因座離開很遠(yuǎn)，交換發(fā)生的次數(shù)較多，重組率就高。所以可以根據(jù)重組率的大小作為有關(guān)基因間的相對(duì)距離，把基因順序地排列在染色體上，繪制出基因圖。遺傳學(xué)家就是這樣做的。

可是如果有關(guān)的兩個(gè)基因座在染色體上分開較遠(yuǎn)，舉例說重組率在12%～15%以上，那么進(jìn)行雜交試驗(yàn)時(shí)，其間可能發(fā)生雙交換或四交換等更高數(shù)目的偶數(shù)交換，可是形成的配子卻仍然是非重組型的。這時(shí)如簡單地把重組率看作是交換率，那么交換率就要低估了。因?yàn)榛驁D是以1%交換率作為圖距單位(mapunit)的，所以如交換率低估了，圖距自然也隨之縮小了。這就需要校正。校正的公式較多，也可根據(jù)自己得出的連鎖與交換試驗(yàn)的結(jié)果，提出單是適用于某一生物的校正公式。不過一般地說，一個(gè)合適的校正公式應(yīng)該滿足下列兩個(gè)條件：①最大的重組率不能超過0.5%或50%，因?yàn)檫@數(shù)值已是兩個(gè)基因的自由組合了；②對(duì)較小的重組率應(yīng)該大致上是加性的?，F(xiàn)在常用的較簡單的公式是Haldane推導(dǎo)的作圖函數(shù)(mappingfunction)：

式中R代表重組率，x代表交換率，e是自然對(duì)數(shù)的底。這公式表示重組率與圖距的關(guān)系，而圖距的單位是1%交換率。

Haldane曲線具有以下幾點(diǎn)性質(zhì)：①曲線的起始一小段基本上是直線，斜率接近于1，重組率可以直接看作是圖距，所以重組率是加性的。②在曲線的曲度較大的區(qū)域，重組率就不是加性的了；當(dāng)圖距比較大，兩端二基因的重組率就要小于相鄰兩個(gè)重組率之和，即Rab+Rbc＞Rac，例如a、b、c是三個(gè)連鎖基因，兩兩間的重組率R如下：

R值是非加性的，0.23+0.32＞0.40?，F(xiàn)在把Haldane公式加以改寫：

式中1n意為取自然對(duì)數(shù)，把上面R值代入公式，查自然對(duì)數(shù)或借助于計(jì)算器，我們可以求得x值如下：

現(xiàn)在0.31+0.51，稍大于0.81，x值大致上成為加性的了。③標(biāo)記基因間的圖距很大時(shí)，重組率與圖距無關(guān)，接近或等于1/2。

所以重組率大致代表交換率，但當(dāng)重組率逐漸增大時(shí)，重組率往往小于交換率，而需要加以校正。但在實(shí)際應(yīng)用時(shí)，要看研究的生物而定。像黑腹果蠅那樣，如各染色體上定位的基因已經(jīng)很多，標(biāo)記的區(qū)域已劃分得很細(xì)，就無需用作圖函數(shù)來校正了。但對(duì)一種新的生物開始進(jìn)行連鎖研究，可供利用的標(biāo)記基因很少，這時(shí)最好用作圖函數(shù)來加以校正，以期得到更近于實(shí)際的圖距。37.參考答案：研究遺傳學(xué)問題也像研究其他自然科學(xué)問題一樣，大都是從眾多類似現(xiàn)象中抽出若干現(xiàn)象加以觀察，歸納出一般規(guī)律，然后從這規(guī)律出發(fā)，演繹地說明其他類似現(xiàn)象。孟德爾就是用這種方法研究了豌豆的7種單因子雜種的分離方式，在這基礎(chǔ)上進(jìn)而研究了二因子雜種和三因子雜種的分離方式。結(jié)果他得出結(jié)論說，一對(duì)因子的分離與另一對(duì)因子的分離是獨(dú)立的，兩者是自由組合的。這樣的結(jié)論在相當(dāng)一段時(shí)期內(nèi)就被認(rèn)為是孟德爾研究過7對(duì)基因分別位于7個(gè)不同染色體上的證據(jù)。但鑒于豌豆的單倍染色體數(shù)也恰好是7個(gè)，理所當(dāng)然的會(huì)產(chǎn)生這樣的問題：事情真有這樣的巧合嗎?

在1968年，Lamprecht發(fā)表了豌豆的遺傳圖，圖中也包括了孟德爾研究的7對(duì)基因。這些基因不是分散在7個(gè)染色體上，而是坐落在4個(gè)染色體上，其中第1染色體上有2個(gè)基因，第4染色體上有3個(gè)基因。前述孟德爾的二因子雜種是豆粒滿皺(R/r，這兒沿用Lamprecht的基因符號(hào)以便查考，下同)和子葉黃綠(I/i)這兩對(duì)基因的分離，而三因子雜種是研究豆粒滿皺、子葉黃綠和花冠紅白(A/a)這三對(duì)基因的分離。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，子二代分離數(shù)據(jù)都符合自由組合的原則。這看來和遺傳圖上某些基因相互連鎖的事實(shí)有矛盾，但實(shí)際并非如此。R/r單獨(dú)在第7染色體上，自然與其他染色體上的基因可以自由組合，而A/a與I/i這兩對(duì)基因雖同位于第1染色體上，但這兩對(duì)基因間的圖距單位卻高達(dá)204，應(yīng)用作圖函數(shù)推算，重組率競(jìng)高達(dá)49%，早已屬于自由組合的范圍了。

那么孟德爾是否做過植株高矮和豆莢形狀的兩因子雜交試驗(yàn)?zāi)?因?yàn)橹渲仓旮甙投骨v形狀這兩對(duì)性狀的基因(Le/le和V/v)都位于第4染色體上，圖距單位為12，有較強(qiáng)的連鎖，如用這兩對(duì)相對(duì)性狀做兩因子雜交試驗(yàn)，推測(cè)所得數(shù)據(jù)將與自由組合的理論比數(shù)有明顯差異。那時(shí)孟德爾會(huì)不會(huì)碰到了不符合自由組合的比數(shù)，而又不可能想到連鎖，從而把難以解釋的資料棄置一旁呢?這是一個(gè)疑案。但鑒于他的論點(diǎn)上有這樣一句話：“用豆粒性狀進(jìn)行試驗(yàn)，可以最簡單和最正確地達(dá)到試驗(yàn)?zāi)康?。”所以他可能沒有做過植株高矮和豆莢形狀這種較復(fù)雜的二因子雜種分離試驗(yàn)。他可能單是根據(jù)已做過的一些二因子雜種和三因子雜種的分離試驗(yàn)，對(duì)所得的結(jié)果加以歸納，推而廣之，演繹地認(rèn)為所有7對(duì)基因間都是自由組合的。不過不論怎樣，孟德爾從二因子和三因子雜交試驗(yàn)歸納出來的自由組合定律在一定范圍內(nèi)是正確的，是經(jīng)得起考驗(yàn)的。38.參考答案：雙價(jià)體：在減數(shù)分裂的偶線期，各同源染色體分別配對(duì)，出現(xiàn)聯(lián)會(huì)現(xiàn)象，這樣，原來是2n條染色體，經(jīng)配對(duì)后形成n組染色體，每一組含有兩條同源染色體，這種配對(duì)的染色體叫雙價(jià)體。39.參考答案：移碼突變：移碼突變是由于堿基數(shù)目的減少(缺失)或增加(插入)，而使以后一系列三聯(lián)體密碼移碼。例如原來的mRNA是GAA、GAA、GAA、GAA……按照密碼子所合成的肽鏈?zhǔn)且粋€(gè)谷氨酸多肽。如果開頭增加一個(gè)G，那么mRNA就變成為(3GA、AGA、AGA、AGA……按照這些密碼子合成的肽鏈?zhǔn)且粋€(gè)以甘氨酸開頭的精氨酸多肽。移碼突變的結(jié)果將引起該段肽鏈的改變，肽鏈的改變將引起蛋白質(zhì)性質(zhì)的改變，最終引起性狀的變異，嚴(yán)重時(shí)會(huì)造成個(gè)體死亡。40.參考答案：雙單倍體：體細(xì)胞中既含有某一物種的配子染色體，又含有另一物種配子染色體的個(gè)體稱為雙單倍體。41.參考答案：雙受精：雄配子(精子)與雌配子(卵細(xì)胞)融合為一個(gè)合子，稱為受精。植物在受精前有一個(gè)授粉過程，就是指成熟的花粉粒落在雌蕊柱頭上。授粉后，花粉粒在柱頭上發(fā)芽，形成花粉管，穿過花柱、子房和珠孔，進(jìn)入胚囊?；ǚ酃苎由鞎r(shí)，營養(yǎng)核走在兩個(gè)精核的前端?；ǚ酃苓M(jìn)入胚囊一旦接觸助細(xì)胞即破裂，助細(xì)胞也同時(shí)破壞。兩個(gè)精核與花粉管的內(nèi)含物一同進(jìn)入胚囊，這時(shí)一個(gè)精核與卵細(xì)胞受精結(jié)合為合子，將來發(fā)育成胚。同時(shí)另一精核與兩個(gè)極核受精結(jié)合為胚乳核，將來發(fā)育成胚乳。這一過程就稱為雙受精。42.參考答案：

1．染色體結(jié)構(gòu)改變?cè)谟N上的應(yīng)用。染色體結(jié)構(gòu)改變已被用到生產(chǎn)上，例如養(yǎng)蠶業(yè)中，希望利用雄蠶進(jìn)行生產(chǎn)，因?yàn)樾坌Q的桑葉利用率高，單用雄蠶的繭繅絲，可以提高生絲質(zhì)量。所以如果有一個(gè)辦法可以選出雄蠶來飼養(yǎng)，這是蠶絲界所歡迎的。

在家蠶中，第2白卵基因(W2)位于第10染色體的3.5基因座上。純合體的卵在越冬時(shí)呈杏黃色，蠶蛾眼色純白。第3白卵基因(W3)位于同一染色體的6.9基因座上，純合體的卵在越冬時(shí)呈淡黃褐色，卵色深淺變化較大，蠶蛾眼色黑色。各型雜合體的卵都呈正常的紫黑色，蠶蛾眼色全為黑色。

家蠶育種工作者用輻射誘變方法，反復(fù)處理雜合體(其基因型經(jīng)推定為)，通過嚴(yán)格選擇，先使第10染色體產(chǎn)生缺失，缺失的片段或者包括W2基因座，或者包括W3基因座，并使這有缺失的第10染色體易位到W染色體上，再經(jīng)過系統(tǒng)選育，使生活力逐漸提高，以適應(yīng)飼養(yǎng)的要求，培育成了A、B兩個(gè)系統(tǒng)：

如將A系統(tǒng)雌蛾與B系統(tǒng)雄蛾交配，所產(chǎn)的蠶卵中，黑色的全為雄性，淡黃褐色的全為雌性。然后通過電子光學(xué)自動(dòng)選別機(jī)選取出黑卵，進(jìn)行孵育和飼養(yǎng)。

2．染色體數(shù)目的改變?cè)谟N上的應(yīng)用。染色體數(shù)目改變也被廣泛地應(yīng)用到育種上，最典型的為植物多倍體的應(yīng)用，例如四倍體番茄所含的維生素C比二倍數(shù)體大約多了一倍。四倍體蘿卜的主根粗大，產(chǎn)量比最好的二倍體品種還要高。三倍體甜菜比較耐寒，含糖量和產(chǎn)量都較高，成熟也較早。三倍體的杜鵑花，因?yàn)椴挥?，所以開花時(shí)間特別長。還有三倍體西瓜，因?yàn)楹苌倌墚a(chǎn)生有功能的性細(xì)胞，所以沒有種子。

1)無籽西瓜

一般將食用二倍體西瓜(Citrullusvulgaris，2n=22)在幼苗期用秋水仙素處理，可以得到四倍體，四倍體植株的氣孔大，花粉粒和種子也較大。把四倍體作為母本，二倍體作為父本，在四倍體的植株上就結(jié)出三倍體的種子(3n=33)。三倍體種子種下去后長出三倍體植株來。三倍體植株上的花一定要用二倍體植株的花粉來刺激，這樣才能引起無子果實(shí)的發(fā)育。因此必須把三倍體與二倍體相間種植，以保證有足夠的二倍數(shù)體植株的花粉傳到三倍體植株的雌花上去。

2)小黑麥

異源多倍體的合成是作物育種中常用的方法，目的是要把兩個(gè)親本種的優(yōu)良特性匯集在一起。現(xiàn)已用于生產(chǎn)的是普通小麥與黑麥(Secalecereale)雜交，并經(jīng)染色體加倍后育成的小黑麥(Triticale)。

小麥能否與黑麥雜交，是由小麥的可雜交基因決定的，與黑麥品種無關(guān)。這些含有可雜交基因的小麥品種就稱為“橋梁品種”。橋梁品種間的雜交一代和它們的后代都很容易與黑麥雜交。非橋梁品種也可先與橋梁品種雜交，使可雜交基因傳遞給雜種后代，這樣就可廣泛利用小麥資源來與黑麥雜交，有效地解決了屬間雜交不易成功的困難。

利用小麥品種雜種第一代或第二代做母本，與黑麥進(jìn)行雜交。普通小麥有21對(duì)染色體，它的雌配子有21個(gè)染色體，包括三個(gè)染色體組(A、B、C)；黑麥有7對(duì)染色體，它的雄配子有7個(gè)染色體，是一個(gè)染色體組(R)。小麥的雌配子與黑麥的雄配子結(jié)合，所產(chǎn)生的子一代有28個(gè)染色體，包括四個(gè)染色體組(ABDR)。因?yàn)檫@四個(gè)染色體組來自不同屬的種，染色體的結(jié)構(gòu)和功能已有很大的分化，它們之間的同源性已經(jīng)很少，所以在減數(shù)分裂時(shí)不能形成二價(jià)體，子一代不育。當(dāng)染色體加倍后，雜種的28個(gè)染色體成為28對(duì)，育性大大提高，能夠結(jié)實(shí)繁殖后代了。因?yàn)樾←満秃邴湹娜旧w基數(shù)都是7，加倍后小黑麥的28對(duì)染色體是7的8倍，它們又來自不同的種，所以叫它為異源八倍體小黑麥。

染色體加倍后的八倍體小黑麥?zhǔn)羌兎N，它們的后代不出現(xiàn)分離現(xiàn)象，但是都表現(xiàn)不同程度的結(jié)實(shí)率低和種子飽滿度不高等共同缺點(diǎn)。但經(jīng)過幾年的連續(xù)選擇，已成功地培育成小黑麥新品種。

小黑麥產(chǎn)量高，抗逆性和抗病性強(qiáng)，耐瘠耐寒，面粉白，蛋白質(zhì)含量高，發(fā)酵性能好，莖稈可作青飼料，適于高寒山區(qū)種植，比當(dāng)?shù)匦←溤霎a(chǎn)30%～40%，比黑麥增產(chǎn)20%左右。43.參考答案：1．對(duì)噬菌體進(jìn)行基因連鎖分析，主要采用重組分析法。噬菌體遺傳性狀分為兩類：一類是形成的噬菌斑形態(tài)；另一類是宿主范圍(hostrange)。前者指噬菌斑的大小、邊緣清楚或模糊；后者指噬菌體能感染和裂解的菌株不同。

最廣泛研究的噬菌斑突變體是T噬菌體r突變體(r代表rapidlysis，速溶性)。一個(gè)正常的T噬菌體產(chǎn)生的噬菌斑，稱為r+，小而邊緣模糊；而r突變體則產(chǎn)生約大兩倍的邊緣的噬菌斑。

有些噬菌體的突變體能克服抗噬菌體菌株的抗性，稱為宿主范圍突變體。如大腸桿菌B株是T2的宿主，有時(shí)它對(duì)T2產(chǎn)生抗性，這個(gè)菌株稱為大腸桿菌B/2株。一種發(fā)生在T2上的h突變體，能利用B株及B/2株；h+則是未突變的噬菌體，只能利用B株。

由于h和h+均能感染B株，用T2的兩個(gè)親本hr+和h+r同時(shí)感染B株，稱為雙重感染(doubleinfection)，在其子代中可以得到hr和h+r+的重組體。為了測(cè)定在這個(gè)雜交中所得子代噬菌體的基因型，把釋放出來的子代噬菌體接種在同時(shí)長有B及B/2株的培養(yǎng)基上，記錄噬菌斑的形態(tài)。未重組的親本類型是h+r(半透明、大)和hr+(透明、小)。重組類型是hr(透明、大)和h+r+(半透明、小)。重組值可用下式計(jì)算：

重組值=重組噬菌斑數(shù)/總噬菌斑數(shù)×100%=(h+r++hr)/(h+r+hr++h+r++hr)×100%

這個(gè)重組值去掉%，就可以作為圖距。

不同速溶菌的突變型在表現(xiàn)型上不同，可分別寫成ra、rb、rc等，用rxh×r+h獲得的試驗(yàn)結(jié)果列于表1。

表1

用rxh+×r+h所得的四種噬菌斑數(shù)及算得的重組值(rx代表不同的r基因)

根據(jù)表1結(jié)果可以分別作出以下ra、rb、rc與h三個(gè)連鎖圖

由于有三個(gè)不同的r基因的基因座，故可根據(jù)上表的重組值列出以下4種可能的基因排列連鎖圖。

為了確定基因排列順序，可先只考慮rb、rc及h來確定是rc-h-rb還是h-rc-rb。為此需作雜交，將重組值與rb-h間的距離比較，據(jù)之可知h應(yīng)位于rb及rc之間，所以排列順序應(yīng)是rc-h-rb。

至于ra在h的哪一邊?是靠近rb還是靠近rc?因?yàn)門2噬菌體的連鎖圖是環(huán)狀的，所以兩種答案都是正確的。

2．對(duì)大腸桿菌進(jìn)行基因連鎖分析，主要采用細(xì)菌接合定位法。細(xì)菌進(jìn)行基因轉(zhuǎn)移有三種途徑：轉(zhuǎn)化(transformation)、轉(zhuǎn)導(dǎo)(transduction)和接合(conjugation)。此三種方法均可用于基因定位。

接合是指兩個(gè)單細(xì)胞通過彼此間的暫時(shí)連接，使其中一方接受另一方的遺傳物質(zhì)的現(xiàn)象。在細(xì)菌的接合中，供體細(xì)胞稱雄性細(xì)胞，受體細(xì)胞稱雌性細(xì)胞。這種“性別”差異是根據(jù)它們是否具有F因子而區(qū)分的。

F因子亦稱可育因子。它在細(xì)菌中以兩種狀態(tài)存在，一是獨(dú)立于染色體外的游離狀態(tài)，此時(shí)的細(xì)胞稱為F+細(xì)胞。F+細(xì)胞可通過接合將F因子轉(zhuǎn)移到F-受體細(xì)胞。F因子亦可整合在細(xì)菌的染色體上，即以整合狀態(tài)存在，此時(shí)它能將細(xì)菌的染色體高頻地轉(zhuǎn)移到F-受體細(xì)胞中，故稱此細(xì)胞為高頻重組(Hfr)細(xì)胞。

在接合中，有三種不同的方法可用作細(xì)菌染色體的基因定位：轉(zhuǎn)移梯度定位、時(shí)間單位定位與計(jì)數(shù)重組體定位。

現(xiàn)以轉(zhuǎn)移梯度定位為例加以說明：

表2Hfr與F-細(xì)胞的特性

先將Hfr雄性細(xì)胞與F-雌性細(xì)胞在液體培養(yǎng)基中混合25分鐘(所用Hfr及F-細(xì)胞特性見表2)，然后將此混合液涂布于含有鏈霉素的合成培養(yǎng)基中。Hfr細(xì)胞因?yàn)橛蠸trs，故不能在含鏈霉素的培養(yǎng)基中生長；F-細(xì)胞由于不能合成亮氨酸和絲氨酸，故不能在缺失亮氨酸和絲氨酸的合成培養(yǎng)基中生長。只有那些Thr+、Leu+(來自Hfr)與Strr(來自F-)的重組體，才能在Strr、Leu-、Thr-的培養(yǎng)基上生長。將上述重組體放在含有疊氮化鈉、噬菌體T1侵染以及乳糖或半乳糖作為惟一糖源的合成培養(yǎng)基中生長，結(jié)果表明，在所有的Thr+、Leu+、Strr的陽性克隆中，90%是azis，70%是T1s，40%是Lac+，25%是Gal+。其百分比正好代表了連鎖強(qiáng)度，據(jù)此可作出連鎖圖。

3．對(duì)鏈孢霉進(jìn)行連鎖分析的主要方法是四分體分析法。所謂四分體分析，就是分析單一減數(shù)分裂后所形成的四個(gè)單倍體產(chǎn)物。鏈孢霉能產(chǎn)生四分體，由于四分體是單倍體，不存在顯隱性的問題，基因型可直接從表現(xiàn)型得知，因此非常適用于基因定位的工作。通過對(duì)四分體分析，我們不僅可以確定基因之間的距離，還可以得知基因與著絲點(diǎn)之間的距離。

(1)二連鎖基因的定位。此法與二點(diǎn)測(cè)交的原理一樣，但不需要測(cè)交實(shí)驗(yàn)，而只需分析四分體，即可推知重組值。重組值=重組子代數(shù)/總子代數(shù)×100%，根據(jù)同樣的原理，可進(jìn)行三基因的連鎖分析。

(2)著絲粒作圖。四分體分析的一個(gè)特殊用途便是測(cè)定基因與著絲粒的相對(duì)距離。一般情況下，同源染色體的著絲粒分離總是發(fā)生在第一次減數(shù)分裂時(shí)期。如果基因b離著絲粒非常近，則b將在第一次分裂時(shí)與其等位基因相分離，產(chǎn)生的四分體均是++bb的四分體。然而，如果基因b離著絲粒較遠(yuǎn)，由于基因b與著絲粒間會(huì)發(fā)生交換，第二次分裂的結(jié)果將產(chǎn)生+b+b的分離四分體。由于每次交換時(shí)，在配對(duì)的雙價(jià)染色體中只有四條中的二條參加了交換，所以基因與著絲粒間的重組頻率是分離四分體出現(xiàn)頻率的1/2。

4．對(duì)玉米進(jìn)行基因連鎖分析的方法主要是兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)和三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)。兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)就是首先通過一次雜交和一次用隱性親本測(cè)交來確定兩對(duì)基因是否連鎖，然后再根據(jù)其交換值來確定它們?cè)谕蝗旧w上的位置。例如為了確定Aa、Bb和Cc三對(duì)基因在染色體上的相對(duì)位置，采用兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)的具體方法是：通過一次雜交和一次測(cè)交求出Aa和Bb兩對(duì)基因的重組率(交換值)，根據(jù)重組率來確定它們是否連鎖遺傳；再通過一次雜交和一次測(cè)交，求出Bb和Cc兩對(duì)基因的重組率，根據(jù)重組率來確定它們是否是連鎖的；又通過同樣方法和步驟來確定Aa和Cc兩對(duì)基因是否連鎖遺傳的，倘若通過這3次試驗(yàn)，確認(rèn)Aa和Bb是連鎖遺傳的，Bb和Cc也是連鎖遺傳的，就說明這3對(duì)基因都是連鎖遺傳的。于是可以根據(jù)3個(gè)重組率(交換值)的大小，進(jìn)一步確定這3對(duì)基因在染色體上的位置。

三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)是通過一次雜交和一次用隱性親本測(cè)交，同時(shí)確定3對(duì)基因在染色體上的位置。采用三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)可以達(dá)到兩個(gè)目的：一是糾正兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)的缺點(diǎn)，使估計(jì)的交換值更加準(zhǔn)確；二是通過一次試驗(yàn)同時(shí)確定三對(duì)連鎖基因的位置。利用三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)來確定連鎖的3個(gè)基因在染色體上的順序時(shí)，首先要在F2中找出雙交換類型(即個(gè)體數(shù)最少的)，然后以親本類型(即個(gè)體數(shù)量多的)為對(duì)照，在雙交換中居中的基因就是3個(gè)連鎖基因中的中間基因，它們的排列順序就被確定下來。

5．雖然一般生物的連鎖分析方法也可移用到人類，但人類的家庭人員少，世代長，又不能按計(jì)劃進(jìn)行婚配，所以人類基因定位難度較大。盡管是這樣，但有時(shí)可得到合適的家系，利用家系分析法計(jì)算重組率。

例如一方親