動(dòng)物遺傳學(xué)2011級(jí)

第十章非孟德?tīng)栠z傳第一節(jié)非孟德?tīng)栠z傳現(xiàn)象一、概念非孟德?tīng)栠z傳－不符合孟德?tīng)栠z傳定律的基因作用模式稱之。母體效應(yīng)核內(nèi)遺傳劑量補(bǔ)償效應(yīng)非孟德?tīng)栠z傳基因組印跡

核外遺傳---母系遺傳第一節(jié)非孟德?tīng)栠z傳現(xiàn)象一、概念母系遺傳－由核外基因控制的性狀，其遺傳方式不服從孟德?tīng)柖?，正交和反交子代性狀總是表現(xiàn)母本性狀的特征，稱之。二、現(xiàn)象1、江蘺孢子體色彩的母性遺傳綠色♀×

野生色♂→孢子體綠色野生色♀×綠色♂→孢子體野生色黃色♀×野生色♂→孢子體黃色野生色♀×黃色♂→孢子體野生色粉紅色♀×野生色♂→孢子體粉紅色野生色♀×粉紅色♂→孢子體野生色2、魚(yú)類(lèi)食性的母性遺傳青魚(yú)：肉食性魚(yú)類(lèi)，屬浮性卵發(fā)育三角魴：草食性魚(yú)類(lèi)，屬粘性卵發(fā)育青魚(yú)♀×三角魴♂→后代表現(xiàn)為肉食性和浮性卵發(fā)育三角魴♀×青魚(yú)♂→后代表現(xiàn)為草食性和粘性卵發(fā)育第二節(jié)母體效應(yīng)（一）椎實(shí)螺外殼旋轉(zhuǎn)方向例：在椎實(shí)螺的遺傳研究中，曾觀察到母性基因影響的明顯實(shí)例。椎實(shí)螺是雌雄同體的，單個(gè)飼養(yǎng)時(shí)，它們進(jìn)行自體受精。群養(yǎng)時(shí)，一般是異體受精，兩個(gè)個(gè)體相互交換精子，同時(shí)又各自產(chǎn)生卵子。椎實(shí)螺外殼的旋轉(zhuǎn)方向有右旋和左旋之分。這種表型性狀由一對(duì)基因控制，右旋由D控制，左旋由d控制，右旋對(duì)左旋為完全顯性。DDddDdDdDdDdddddddDDDdDdDdDdDDDD右旋(DD)雌性與左旋(dd)雄性交配，其子一代全為右旋，子二代也都是右旋，是因其母本基因型為Dd。子三代中有3／4是右旋，另外的1／4為左旋。反交時(shí)，即雌性為左旋(dd)，雄體為右旋(DD)，它們的子一代全是左旋(Dd)，即并不因左旋基因?yàn)殡[性而表現(xiàn)為右旋。顯然,這一表型是由母體基因型決定的。子二代則和正交情況一樣都是右旋，是因?yàn)樽右淮阁w的基因型為Dd，而左旋是隱性。到第三代才表現(xiàn)為3：1分離。在這種遺傳方式中，子一代表型受母體基因型所制約．而不由它自身的基因型決定，其表型與母本相同。椎實(shí)螺雜交試驗(yàn)結(jié)果的解釋椎實(shí)螺的受精卵進(jìn)行螺旋式卵裂成體外殼的旋向取決于最初兩次卵裂中紡錘體的方向，傾向右側(cè)45°則為右旋，傾向左側(cè)45°則為左旋圖椎實(shí)螺的卵裂方式母體的基因型如何影響下一代？紡錘體方向取決于卵細(xì)胞質(zhì)的特性卵細(xì)胞由其周?chē)淖甜B(yǎng)細(xì)胞提供營(yíng)養(yǎng)，滋養(yǎng)細(xì)胞其基因產(chǎn)物可進(jìn)入卵細(xì)胞未受精卵及胚胎的外殼旋轉(zhuǎn)方向由母體基因型決定椎實(shí)螺遺傳機(jī)制

母體效應(yīng)----由母體的基因型決定后代表型的現(xiàn)象稱之。螺向的遺傳雖然表現(xiàn)為母體影響,實(shí)際上受細(xì)胞核基因控制，是由于細(xì)胞核基因遲后一代表現(xiàn)。這種上一代母本的基因型，通過(guò)卵細(xì)胞質(zhì)間接決定著下一代的表現(xiàn)型的現(xiàn)象，稱為延遲遺傳。第二節(jié)母體效應(yīng)（二）麥粉蛾的眼色野生型（AA/Aa）幼蟲(chóng)復(fù)眼棕褐色皮膚有色突變型（aa）幼蟲(chóng)復(fù)眼紅色皮膚無(wú)色

麥粉蛾色素是由犬尿氨酸衍生的犬尿素形成雜合體（Aa）雌蛾的卵母細(xì)胞在減數(shù)分裂完成前合成并積累了犬尿素，其形成的A或a卵細(xì)胞都有足量的犬尿素，甚至存在于aa受精卵發(fā)育成的幼蟲(chóng)中，所以復(fù)眼棕褐色 aa受精卵發(fā)育成的幼蟲(chóng)由于缺少A，不能合成犬尿素，隨著個(gè)體發(fā)育，犬尿素減少直至耗盡，成蟲(chóng)復(fù)眼成了紅色

第三節(jié)劑量補(bǔ)償效應(yīng)哺乳動(dòng)物X、Y染色體間很少有同源關(guān)系的部分，在x染色體上有效基因比較多。那么，對(duì)于X染色體上的基因產(chǎn)物來(lái)說(shuō)，雌體是否會(huì)比雄體的多？1949年，美國(guó)的Barr等人，在研究細(xì)胞學(xué)時(shí)，于雌貓的神經(jīng)細(xì)胞間期核中看到有濃染小體，而雄貓沒(méi)有。以后在其他哺乳動(dòng)物的體細(xì)胞中也看到這種現(xiàn)象。濃染小體是什么東西？(由于Barr首先發(fā)現(xiàn)，這濃染小體便被命名為巴爾小體)。1961年美國(guó)學(xué)者萊昂(Lyon．M．F)總結(jié)前人的工作及繼續(xù)研究后提出“關(guān)于X失活的基因劑量平衡學(xué)說(shuō)”它認(rèn)為：巴爾小體是一個(gè)失去功能活性的X染色體；X失活是一種代償機(jī)制，使基因劑量維持平衡。使得雌、雄動(dòng)物之間雖然X染色體數(shù)量不同，但X染色體上基因產(chǎn)物的劑量是平衡的。這就是劑量補(bǔ)償。萊昂學(xué)說(shuō)：P257第二節(jié)劑量補(bǔ)償效應(yīng)（DosageCompensation）一、劑量補(bǔ)償?shù)母拍畲菩圆溉閯?dòng)物一條X染色體異染色質(zhì)化（失活），只有一條X染色體具有活性，使雌雄動(dòng)物雖然X染色體數(shù)目不同但基因產(chǎn)物的劑量是平衡的，整個(gè)過(guò)程稱為劑量補(bǔ)償效應(yīng)

圖巴氏小體萊昂假說(shuō)（1961，MaryLyon）

（1）巴氏小體是一個(gè)失活的X染色體（2）雌性個(gè)體的兩個(gè)X染色體中有一個(gè)在受精后失活（3）到底哪一條失活是隨機(jī)的（4）X染色體失活后，在細(xì)胞繼續(xù)分裂形成的新細(xì)胞中，此條染色體都是失活的（5）生殖細(xì)胞形成時(shí)，失活的X染色體可得到回復(fù)二、萊昂假說(shuō)的內(nèi)容與證據(jù)圖X染色體隨機(jī)失活

○雌性三色貓腹部白色背部和頭部散布黃色和黑色的斑塊基因型為XBXb

B基因產(chǎn)生黑斑，b基因產(chǎn)生黃斑XB和Xb隨機(jī)失活，有活性的基因表現(xiàn)出相應(yīng)的斑塊，形成黑黃相間的斑塊萊昂假說(shuō)證據(jù)圖毛色鑲嵌小鼠的成因黑白花老鼠的形成原因——X染色體隨機(jī)失活G-6PD基因位于X染色體，男女活性相同，表明女性一條X染色體失活G-6PD電泳分出快型F和慢型S，由一對(duì)等位基因F和S編碼。FF或SS型出現(xiàn)一條帶，F(xiàn)/S型出現(xiàn)兩條帶用胰酶消材化處理F/S型女人的皮膚組織，使其分成單個(gè)細(xì)胞，進(jìn)行單克隆培養(yǎng)，從各克隆取樣電泳，每個(gè)克隆都只有一條帶人類(lèi)的6-磷酸葡萄糖脫氫酶（G-6PD）的測(cè)定圖G-6PD的電泳檢測(cè)三、X染色體失活的機(jī)制X染色體上都存在與失活有關(guān)的Xic(X染色體失活中心)位點(diǎn)，Xic位點(diǎn)的丟失會(huì)影響萊昂化，胚胎不能存活X染色體失活分起始、維持、擴(kuò)散3個(gè)階段圖Xic的失活作用新萊昂假說(shuō)（1974，Lyon

）XXX、XOX染色體失活只是部分失活，在失活染色體的Xic位點(diǎn)上發(fā)現(xiàn)有活性的基因（XIST）第三節(jié)基因組印跡(GenomicImprinting)一、定義指基因組在傳遞遺傳信息的過(guò)程中對(duì)基因或DNA片段打下標(biāo)識(shí)、烙印的過(guò)程?；颍褐竿换驎?huì)隨著它來(lái)自父源或母源而有不同的表現(xiàn)，即源自雙親的兩個(gè)等位基因中一個(gè)不表達(dá)或很少表達(dá)的現(xiàn)象。Igf-2Igf-2mIgf-2Igf-2mIgf-2

Igf-2mIgf-2

Igf-2m

Igf-2Igf-2mIgf-2m▲Igf-2▲帶有類(lèi)胰島素生長(zhǎng)因子2(Igf-2)

印跡基因的小鼠正反交實(shí)驗(yàn)×♂♀

從上圖可以看出總是母本來(lái)源的等位基因被印跡，父本來(lái)源的表達(dá)這種稱為母本印跡

×♀♂二、基因印跡的特點(diǎn)1、印跡基因的正反交結(jié)果不一致。2、母系印跡、父系遺傳：母本來(lái)源的等位基因被印跡，父本來(lái)源的等位基因得到表達(dá)。父系印跡、母系遺傳：父本來(lái)源的等位基因被印跡，母本來(lái)源的等位基因得到表達(dá)。3、基因印跡就是基因表達(dá)受到抑制，導(dǎo)致被印跡基因的生物功能的喪失。三、基因印跡的過(guò)程1、印跡建立階段發(fā)生在配子形成時(shí)期。2、印跡維持階段發(fā)生在胚胎和個(gè)體體細(xì)胞中3、印跡抹除與重建階段發(fā)生在配子形成階段，種系細(xì)胞中印跡全部被抹除。重建又重復(fù)此過(guò)程。圖基因印跡過(guò)程的三個(gè)階段四、基因印跡的機(jī)制是配子在形成過(guò)程中被打上的標(biāo)記，這個(gè)標(biāo)記是對(duì)DNA結(jié)構(gòu)的修飾。DNA甲基化是一種DNA結(jié)構(gòu)修飾，甲基化修飾可阻止基因的轉(zhuǎn)錄。因此，轉(zhuǎn)錄活躍的基因是低甲基化或不甲基化的，不表達(dá)的基因是高度甲基化的。ProteinscomplexedwithDNAallowformore“open”structure;canbetranscribed….Methylationleadstochangeinchromatinstructure;morecondensedstateistranscriptionallyinactive…genesare‘off’…基因組印跡印跡基因廣泛分布在基因組中，人類(lèi)基因組約有100-200個(gè)印跡基因。目前研究教為深入的是小鼠印跡基因第五節(jié)核外遺傳細(xì)胞質(zhì)遺傳的概念細(xì)胞質(zhì)基因組－所有細(xì)胞器和細(xì)胞質(zhì)顆粒中的遺傳物質(zhì)，統(tǒng)稱為細(xì)胞質(zhì)基因組。細(xì)胞質(zhì)遺傳－把細(xì)胞質(zhì)基因所決定的遺傳現(xiàn)象和遺傳規(guī)律稱為細(xì)胞質(zhì)遺傳。

生物的遺傳DNA的分布主要在染色體上細(xì)胞質(zhì)內(nèi)細(xì)胞核遺傳細(xì)胞質(zhì)遺傳（所以說(shuō)，染色體是DNA的主要載體）例：紫茉莉葉色的遺傳細(xì)胞核遺傳與細(xì)胞質(zhì)遺傳受細(xì)胞核內(nèi)遺傳物質(zhì)控制的遺傳現(xiàn)象，叫做細(xì)胞核遺傳（核遺傳）細(xì)胞核遺傳母本父本母本父本正交

子代

反交子代染色體主要分布在哪？細(xì)胞質(zhì)遺傳

受細(xì)胞質(zhì)內(nèi)遺傳物質(zhì)控制的遺傳現(xiàn)象，叫做細(xì)胞質(zhì)遺傳或核外遺傳母本父本母本父本正交

子代

反交子代細(xì)胞質(zhì)中有染色體嗎？□葉綠體的遺傳——紫茉莉的綠白斑遺傳

一、核外遺傳現(xiàn)象的發(fā)現(xiàn)與核外遺傳學(xué)

試驗(yàn)結(jié)果的特點(diǎn)：1.正反交的結(jié)果不一樣，也不出現(xiàn)孟德?tīng)柕姆蛛x比；2.后代表型與母本一致,而與父本無(wú)關(guān)。這種遺傳方式稱為母體遺傳

試驗(yàn)結(jié)果的解釋?zhuān)鹤宪岳蚧ò呷~遺傳模型二、線粒體DNA的結(jié)構(gòu)特征1、線粒體與線粒體DNA

線粒體是真核生物中的重要細(xì)胞器，與某些性狀的遺傳有直接聯(lián)系。二、線粒體DNA的結(jié)構(gòu)特征例：紅色面包霉有一種緩慢生長(zhǎng)突變型，在正常繁殖條件下能穩(wěn)定地遺傳下去。把突變型與野生型進(jìn)行正交，當(dāng)突變型的原子囊果與野生型的分生孢子受精結(jié)合時(shí)，所有子代都是突變型。

把突變型與野生型進(jìn)行反交，當(dāng)野生型的原子果與突變型的分生孢子受精結(jié)合時(shí)，所有子代都是野生型。2、動(dòng)物線粒體DNA的結(jié)構(gòu)線粒體DNA由雙鏈構(gòu)成，一條重鏈，一條輕鏈。是共價(jià)、閉合、環(huán)狀分子。線粒體DNA可分為編碼區(qū)和非編碼區(qū)。編碼區(qū)共編碼37個(gè)基因，13條多肽，22個(gè)tRNA，2個(gè)rRNA。非編碼區(qū)是線粒體基因組的控制區(qū)。食蟹猴mtDNA結(jié)構(gòu)ND1-6和ND4L:NADH脫氫酶亞基；A6和A8：ATP合成酶亞基；CO1-3：細(xì)胞色素氧化酶亞基；Cytb：細(xì)胞色素b編碼基因；12S和16S：12S和16SrRNA；tRNA用氨基酸的代碼表示：OL代表輕鏈復(fù)制起點(diǎn)；陰影部分代表非編碼控制區(qū)。3、線粒體內(nèi)遺傳信息的復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯系統(tǒng)半保留復(fù)制半自主性的細(xì)胞器所需蛋白質(zhì)中，只有少部分是線粒體自身合成的，其它蛋白質(zhì)是由核基因組編碼的遺傳密碼與一般的通用密碼不同圖遺傳密碼子的比較三、核外基因的遺傳特征1、無(wú)組織特異性；2、為多拷貝基因組，含量占細(xì)胞總DNA含量的0.5%；3、結(jié)構(gòu)一般為共價(jià)、閉合、環(huán)狀分子，分子量小；4、呈現(xiàn)嚴(yán)格的母系遺傳特性，母本的表型決定了所有后代的表型，由此而表現(xiàn)出正反交的結(jié)果不一樣；