遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥相關(guān)知識(shí)

遺傳性球形細(xì)胞增多癥

相關(guān)知識(shí)1精選ppt

脾臟的解剖

HS臨床表現(xiàn)

診斷

治療

預(yù)后2精選ppt【解剖】脾臟是人體最大的淋巴器官，脾位于左季肋區(qū)深部，呈卵圓形，為腹膜內(nèi)位器官。是血循環(huán)中最重要的濾過器，作用為過濾和儲(chǔ)存血液。3精選ppt【解剖】兩個(gè)面臟面

膈面4精選ppt【解剖】韌帶

脾胃韌帶脾膈韌帶脾腎韌帶脾結(jié)腸韌帶5精選ppt【解剖】血管脾動(dòng)、靜脈6精選ppt【概念】

遺傳性球形細(xì)胞增多癥（HS）是由于先天性紅細(xì)胞膜骨架蛋白異常引起的遺傳性溶血病。以不同程度的貧血、反復(fù)黃疸、脾腫大、球形細(xì)胞增多和紅細(xì)胞滲透脆性增加為特征的一種遺傳性溶血性疾病。7精選ppt【臨床表現(xiàn)】遺傳性球形細(xì)胞增多癥多見于幼兒或兒童期，從無癥狀到危及生命的貧血。臨床表現(xiàn)可有很大差別，同一家族不同患者病情輕重常較為一致。8精選ppt【臨床表現(xiàn)】脾腫大肋下2~6cm嬰幼兒達(dá)50%，年長兒75~95%溶血危象時(shí)腫大明顯。9精選ppt【臨床表現(xiàn)】發(fā)病年齡5小時(shí)~80歲，以嬰幼兒及兒童期多見輕度黃疸，反復(fù)發(fā)作（＞95%）。貧血，大多呈輕致中度貧血，少數(shù)可嚴(yán)重貧血。膽石癥可并發(fā)色素性膽石癥，＜10歲發(fā)生率為5%，年長者75%。10精選ppt【實(shí)驗(yàn)室檢查】1.血象貧血輕致中度，發(fā)生危象時(shí)可呈重度。網(wǎng)織紅細(xì)胞升高＞8%，可達(dá)20~70%。2.球形紅細(xì)胞增多球形紅細(xì)胞為25%~42%。3.紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)75%病例鹽水滲透脆性增加4.骨髓象紅細(xì)胞極度增生，尤以晚幼紅明顯。偶見巨幼樣變。11精選ppt【診斷】典型病例可根據(jù)黃疸、貧血、脾腫大、球形紅細(xì)胞增多、網(wǎng)織紅細(xì)胞增多、紅細(xì)胞脆性增加及陽性家族史做出診斷。極少數(shù)需依賴紅細(xì)胞膜蛋白分析作出診斷。12精選ppt【鑒別診斷】獲得性球形紅細(xì)胞增多性疾病新生兒ABO溶血自身免疫性溶血性貧血輸血溶血反應(yīng)嚴(yán)重?zé)齻麌?yán)重低磷血癥伴溶血蛇毒脾亢13精選ppt【鑒別診斷】新生兒ABO溶血?。嚎笰或抗B抗體陽性；血涂片球形紅細(xì)胞隨抗體降低而消失；雙親中血象無球形紅細(xì)胞增加。新生兒敗血癥：感染中毒癥狀；血培養(yǎng)陽性；敗血癥控制后，外周血球形紅細(xì)胞消失；家族中無球形紅細(xì)胞增多等14精選ppt【治療】

脾切除是治療該病的根本辦法，凡確診后均應(yīng)行手術(shù)治療。小兒手術(shù)年齡以5歲以上為宜。如為重癥患者，頻繁發(fā)作溶血或再障危象，手術(shù)年齡可適當(dāng)提前。15精選ppt【預(yù)后】新生兒發(fā)病預(yù)后差死亡