馬凡氏綜合征的外科治療

心血管外科蘭州醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院高百順馬凡氏綜合征的外科治療SurgeryofMarfanSyndrome概述Marfansyndrome也稱蜘蛛指癥或肢體細(xì)長(zhǎng)癥原因不明以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性全身結(jié)締組織疾病主要表現(xiàn)在骨骼,眼和心血管系統(tǒng)的結(jié)締組織有典型和隱性之分，累及上述3個(gè)系統(tǒng)者為典型，僅累及心血管系統(tǒng)者為隱性按人群調(diào)查表明，該綜合征在中國(guó)發(fā)病率較歐洲高，分別為12.7/100000和4～6/100000。臨床表現(xiàn)——軀體方面

肢體細(xì)長(zhǎng)，指距大于身高，下部大于上部有蜘蛛指.胸骨內(nèi)陷或雞胸長(zhǎng)方頭，狹長(zhǎng)臉，上腭弓形高聳關(guān)節(jié)囊和韌帶松弛軟弱,膝關(guān)節(jié)向后彎曲(過(guò)伸性)，平足，髖膝等關(guān)節(jié)有反復(fù)脫位皮膚紋理多，缺少皮下脂肪股疝較為多見(jiàn)臨床表現(xiàn)——眼部

晶體半脫位(晶體異位)虹膜震顫青光眼嚴(yán)重近視自發(fā)性視網(wǎng)膜剝離臨床表現(xiàn)——心血管系統(tǒng)

心血管系統(tǒng)異常是馬凡綜合征的主要致命因素,其病理意義十分重要Roberts提出升主動(dòng)脈瘤,主動(dòng)脈內(nèi)膜剝離(即夾層動(dòng)脈瘤)和二尖瓣脫垂(不伴有主動(dòng)脈瓣病變)為此綜合癥在心血管系統(tǒng)的三大表現(xiàn)在病理上為主動(dòng)脈中層彈力和肌肉纖維進(jìn)行性退化，而膠原纖維和粘液物質(zhì)增多，故又稱為主動(dòng)脈中層囊性壞死(CysticMedialNecrosisofAorta)主動(dòng)脈中層囊性壞死是從主動(dòng)脈根部開(kāi)始、繼而累及整個(gè)主動(dòng)脈、但首先表現(xiàn)在升主動(dòng)脈主動(dòng)脈及其瓣環(huán)擴(kuò)張癥

主動(dòng)脈根部明顯擴(kuò)張?jiān)斐芍鲃?dòng)脈瓣環(huán)擴(kuò)大,常引起主動(dòng)脈瓣的相對(duì)性閉不全,即主動(dòng)脈及其瓣環(huán)擴(kuò)張癥臨床表現(xiàn)有①升主動(dòng)脈瘤和(或)主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全

②夾層動(dòng)脈瘤，其發(fā)生率為44％，多為Dubost，Guilmet和Sover分類的A型，其次為B型，極少數(shù)為C型

③冠狀動(dòng)脈供血不足，多由于冠狀動(dòng)脈開(kāi)口狹窄④肺動(dòng)脈擴(kuò)張和(或)肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全⑤二尖瓣關(guān)閉不全和(或)三尖瓣關(guān)閉不全⑥可合并心臟畸形有室間隔缺損、房間隔缺損、主動(dòng)脈縮窄和動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等夾層動(dòng)脈瘤的分型ABC按Dubost，Guilmet和Sover的分類，可分為A型，其次為B型，極少數(shù)為C型診斷

特異軀體表現(xiàn)心臟體征心電圖心臟三位片超聲心動(dòng)圖核磁共振,超高速CT心導(dǎo)管造影主動(dòng)脈短軸示主動(dòng)脈竇高度擴(kuò)張、主動(dòng)脈三個(gè)竇明顯擴(kuò)張，向外膨出左室長(zhǎng)軸切面示升主動(dòng)脈呈瘤樣擴(kuò)張主動(dòng)脈短軸示主動(dòng)脈三個(gè)竇明顯擴(kuò)張，向外膨出主動(dòng)脈右竇呈瘤樣擴(kuò)張主動(dòng)脈短軸示主動(dòng)脈三個(gè)竇明顯擴(kuò)張，向外膨出；舒張期主動(dòng)脈瓣關(guān)閉出現(xiàn)明顯裂隙（箭頭所示）主動(dòng)脈短軸切面示主動(dòng)脈瓣開(kāi)口幅度增大，舒張期關(guān)閉不能合攏，而呈三角形裂隙馬凡綜合征外科治療的發(fā)展

70年代初，對(duì)主動(dòng)脈及其瓣環(huán)擴(kuò)張癥分別施行主動(dòng)脈移植和主動(dòng)脈瓣替換手術(shù)，手術(shù)死亡率為50％缺點(diǎn)①應(yīng)用人造血管與冠狀動(dòng)脈開(kāi)口上方的脆弱主動(dòng)脈壁吻合，病人常因不能控制的出血而死于手術(shù)室②此手術(shù)遺留一小段在冠狀動(dòng)脈開(kāi)口上方有病變的主動(dòng)脈，以后會(huì)進(jìn)一步擴(kuò)大導(dǎo)致瓣膜撕脫和夾層動(dòng)脈瘤故此手術(shù)方式已被臨床棄用馬凡綜合征外科治療的發(fā)展1968年、Bentall應(yīng)用帶瓣人造血管作升主動(dòng)脈和主動(dòng)脈瓣替換以及冠狀動(dòng)脈移植以來(lái)，效果明顯改善1979年、Marsales等19例Bentall手術(shù)，治療效果改善1991年Gott等報(bào)告13年100例手術(shù)的經(jīng)驗(yàn)1992年Lewis和Cooley等報(bào)告10年280例Bentall手術(shù)、早和晚期效果滿意1985年直至1991年、孫衍慶報(bào)告53例Bental1手術(shù)，手術(shù)死亡率為3.8％

因而，主動(dòng)脈及其瓣環(huán)擴(kuò)張癥的外科治療應(yīng)首選Bentall

手術(shù)，即應(yīng)用帶人造心臟瓣膜的人造血管作升主動(dòng)脈和主動(dòng)脈瓣移植替換，并將兩個(gè)冠狀動(dòng)脈開(kāi)口植入人造血管側(cè)孔，又稱復(fù)合帶瓣管道手術(shù)

禁忌癥馬凡綜合征升主動(dòng)脈瘤直徑≥6cm，應(yīng)作預(yù)防性手術(shù)在兒童發(fā)現(xiàn)有升主動(dòng)脈及其瓣環(huán)擴(kuò)張癥時(shí)，應(yīng)內(nèi)科治療，盡量延期到能安放較大的人工瓣膜，以避免再次手術(shù)經(jīng)幾年觀察，升主動(dòng)脈逐漸擴(kuò)大或合并主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全時(shí)，應(yīng)擇期手術(shù)，以防止左心衰竭升主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤，病變發(fā)展到升主動(dòng)脈內(nèi)膜破裂，可出現(xiàn)急性或慢性?shī)A層動(dòng)脈瘤，均應(yīng)手術(shù)。如為急性，應(yīng)緊急手術(shù)，否