2023年新生兒疾病篩查專項(xiàng)考試

新生兒疾病篩查專項(xiàng)考試一、單選題1、串聯(lián)質(zhì)譜篩查的基本包括（）[單選題]*A.氨基酸代謝性疾病B.有機(jī)酸代謝性疾病C.脂肪酸代謝性疾病D.以上都是√2、經(jīng)典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（）[單選題]*A.絡(luò)氨酸羥化酶B.苯丙氨酸羥化酶√C.二氫生物蝶呤還原酶D.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶3、對(duì)于各種原因（早產(chǎn)兒。低體重兒。正在治療疾病的新生兒。提前出院者等）未采足跟血者，采血時(shí)間一般不超過出生后（）天。[單選題]*A.7B.14C.20√D.304、開展新生兒疾病篩查屬于（）[單選題]*A.遺傳病一級(jí)預(yù)防B.遺傳病二級(jí)預(yù)防C.遺傳病三級(jí)預(yù)防√D.遺傳咨詢5、新生兒疾病篩查哪些孩子不必參加（）[單選題]*A.看起來健康的新生兒B.足月兒C.父母無遺傳病D.無√6、新生兒疾病篩查采血的最適部位為（）[單選題]*A.指尖B.足尖C.足跟D.足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)√7、紅細(xì)胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥，簡稱G6PD缺乏癥，俗稱“蠶豆病”，是一種X連鎖不完全顯性遺傳病。男女均可患病，父親遺傳給__，不傳給__，母親遺傳給半數(shù)的__和__。（）[單選題]*A.女兒、兒子、女兒、兒子√B.兒子、女兒、女兒、兒子C.兒子、女兒、兒子、女兒D.兒子、兒子、女兒、女兒8、新生兒篩查采血時(shí)間為出生__小時(shí)后，__天之內(nèi)，并充分哺乳。（）[單選題]*A.72、3B.72、7C.36、3D.48、7√9、自然晾干后的新篩血片必須存放到__冰箱保存。（）[單選題]*A.12-15攝氏度B.2-15攝氏度C.9-13攝氏度D.2-8攝氏度√10、采血時(shí)，待乙醇完全揮發(fā)后，使用一次性采血針刺__，深度__，從第__滴血開始采集。（）[單選題]*A.足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)、小于2毫米、2√B.足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)、大于2毫米、2C.足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)、小于2毫米、1D.足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)、大于2毫米、111、新生兒遺傳代謝性疾病篩查是通過實(shí)驗(yàn)室方法檢測__相關(guān)指標(biāo)來實(shí)現(xiàn)的。（）[單選題]*A.口腔分泌物B.濾紙干血斑√C.糞便D.尿液12、新生兒疾病篩查采血的血斑直徑一般不小于__，且血液應(yīng)自然滲透，濾紙正反面血斑一致。（）[單選題]*A.4mmB.6mmC.8mm√D.10mm二、多選題1、下列關(guān)于血片采集描述正確的有:（）[多選題]*A.血片采集人員清洗雙手并佩戴無菌、無滑石粉的手套?！藼.按摩或熱敷新生兒足跟，并用碘伏消毒皮膚。C.使用一次性采血針刺足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)，深度大于3毫米。D.用干棉球拭去第1滴血，從第2滴血開始取樣?！蘀.避免重復(fù)滴血，至少采集3個(gè)血斑?！?、下列關(guān)于疾病描述正確的是（）[多選題]*A.苯丙酮尿癥——“智力低下、鼠尿味”√B.先天性甲狀腺功能減低癥——“侏儒癥”C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥——“女性男性化”√D.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥——“蠶豆病”√3、苯丙酮尿癥是一種較常見的染色體隱性遺傳病，患兒于新生兒期或小嬰兒期外表可正常，隨著腦和神經(jīng)損傷的加重，異常表現(xiàn)逐漸顯現(xiàn)，表現(xiàn)為（）[多選題]*A.精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯√B.頭發(fā)由黑色變黃√C.皮膚變白√D.身體和尿液有特殊鼠臭味等√4、驗(yàn)收有下列情形之一的血斑視為不合格血片:（）[多選題]*A.濾紙兩面未完全滲透√B.濾紙兩面完全滲透C.分別在濾紙正反面滴血或重復(fù)滴血√D.血斑上血液不均勻或有凝固√三.判斷題1、新生兒篩查首選采集血液是靜脈采血。[單選題]*對(duì)錯(cuò)√2、健康父母生育的寶寶可以不用做新生兒疾病篩查。[單選題]*對(duì)錯(cuò)√3、采血方法:按摩足跟，使局部充血，用75%酒精棉簽局部消毒，也可以使用碘伏、碘酒消毒。[單選題]*對(duì)錯(cuò)√[單選題]*對(duì)錯(cuò)√4、紅細(xì)胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥，簡稱G6PD缺乏癥，俗稱“蠶豆病”，是一種X連鎖不完全顯性遺傳病。[單選題]*對(duì)√錯(cuò)5、新生兒早期在某些圍產(chǎn)因素作用下，常并發(fā)新生兒高膽紅素血癥，嚴(yán)重者形成膽紅素腦病但不會(huì)引起智力低下等后遺癥。[單選題]*對(duì)錯(cuò)√6、G6PD缺乏癥，男女均可患病，父親遺傳給兒子，不傳給女兒。[單選題]*對(duì)錯(cuò)√B1.新生兒遺傳代謝病篩查采血時(shí)間一般不超過出生后（）天。[單選題]*A、20√B、42C、30D、282.濾紙干血片應(yīng)當(dāng)在采集后及時(shí)遞送，最遲不宜超過（）個(gè)工作日。[單選題]*A、7√B、10C、5D、33.血TSH生后呈生理性反應(yīng)增高，一般在（）小時(shí)后其值水平將下降至正常水平。[單選題]*A、48√B、24C、32D、724.《新生兒疾病篩查管理辦法》強(qiáng)調(diào)知情告知義務(wù)，要求新生疾病篩查遵循（）和知情選擇的原則。[單選題]*A、自愿√B、強(qiáng)迫C、非自愿D、強(qiáng)制5.（）是新生兒遺傳代謝病篩查技術(shù)流程中最重要的環(huán)節(jié)。[單選題]*A、保存血片√B、填寫血片C、遞送血片D、血片采集6.在尚不具備條件開展新生兒聽力篩查的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，應(yīng)當(dāng)告知新生兒監(jiān)護(hù)人在（）天內(nèi)將新生兒轉(zhuǎn)診到有條件的篩查機(jī)構(gòu)完成聽力篩查。[單選題]*A、42√B、30C、28D、607.采血標(biāo)本的（）是把握新生兒遺傳代謝病篩查的第一關(guān)，亦是篩查工作最基本、最關(guān)鍵的一步，與篩查工作的治療息息相關(guān)。[單選題]*A、采集、保存、遞送√B、采集、遞送C、保存、遞送D、采集8.新生兒遺傳代謝病篩查正常采血時(shí)間為出生（）小時(shí)后，（）天之內(nèi)，并充分哺乳。[單選題]*A、727√B、7214C、367D、7239.新生兒血苯丙氨酸濃度持續(xù)（）μmol/L為高苯丙氨酸血癥（HPA）。[單選題]*A、120√B、100C、200D、16010.正常新生兒從出生后（）小時(shí)到出院之前在助產(chǎn)機(jī)構(gòu)完成先天性心臟病篩查。[單選題]*A、6-36√B、12-72C、6-72D、12-3611.血TSH增高，F(xiàn)T4（）者，診斷為先天性甲狀腺功能減低癥。[單選題]*A、降低√B、增高C、不變12.新生兒疾病篩查報(bào)銷金額（）元。[單選題]*A、110√B、100C、150D、16013.全縣新生兒四病篩查率需達(dá)（）%以上。[單選題]*A、99√B、98C、97D、9614.因各種原因未完成篩查即轉(zhuǎn)診至NICU的新生兒，由助產(chǎn)機(jī)構(gòu)通知NICU所在機(jī)構(gòu)在出生后（）小時(shí)內(nèi)完成先天性心臟病篩查。[單選題]*A、72√B、36C、24D、4815.聽力篩查復(fù)篩未通過的新生兒應(yīng)當(dāng)在出生（）個(gè)月內(nèi)進(jìn)行診斷。[單選題]*A、3√B、1C、2D、616.新生兒疾病篩查是實(shí)施出生缺陷綜合防治服務(wù)措施的（）級(jí)預(yù)防措施。[單選題]*A、一√B、二C、三17.新生兒遺傳代謝性