髓系腫瘤新分類課件

1.AML2.MDS3.MDS/MPN4.MPN髓系腫瘤新分類11.AML髓系腫瘤新分類1髓系腫瘤新分類2髓系腫瘤新分類2髓系腫瘤新分類3髓系腫瘤新分類3CBC、原始細(xì)胞%和病態(tài)造血評估的整合1.合理預(yù)測正確的WHO分類2.可提早確定適當(dāng)?shù)奶厥鈾z查3.可讓病理學(xué)家提醒臨床醫(yī)生有關(guān)潛在的醫(yī)療急救（如APL）4CBC、原始細(xì)胞%和病態(tài)造血評估的整合1.合理預(yù)測正確的WH1.原始細(xì)胞和未成熟髓系細(xì)胞原始粒細(xì)胞早幼粒細(xì)胞原單核細(xì)胞幼單核細(xì)胞原紅細(xì)胞原巨核細(xì)胞原始細(xì)胞計(jì)數(shù)51.原始細(xì)胞和未成熟髓系細(xì)胞原始細(xì)胞計(jì)數(shù)51.原始細(xì)胞鑒定和計(jì)數(shù)---系統(tǒng)方法識別原始細(xì)胞和原始細(xì)胞等同細(xì)胞幼單核細(xì)胞總是包括在原始細(xì)胞%中早幼粒細(xì)胞只有在APL中才包括在原始細(xì)胞%中所有AML亞型原始細(xì)胞%基于總的骨髓細(xì)胞（修訂的紅白血病標(biāo)準(zhǔn)）原始細(xì)胞計(jì)數(shù)基于形態(tài)學(xué)區(qū)分的計(jì)數(shù)（不是流式細(xì)胞術(shù)結(jié)果的百分比）原始細(xì)胞計(jì)數(shù)61.原始細(xì)胞鑒定和計(jì)數(shù)---系統(tǒng)方法原始細(xì)胞計(jì)數(shù)63.原始細(xì)胞和其他未成熟細(xì)胞(原始細(xì)胞等同細(xì)胞的）形態(tài)學(xué)特征原始細(xì)胞計(jì)數(shù)73.原始細(xì)胞和其他未成熟細(xì)胞(原始細(xì)胞等同細(xì)胞的）形態(tài)學(xué)特征4.細(xì)胞化學(xué)染色在劃分未成熟髓系細(xì)胞中的作用原始細(xì)胞計(jì)數(shù)84.細(xì)胞化學(xué)染色在劃分未成熟髓系細(xì)胞中的作用原始細(xì)胞計(jì)數(shù)85.未成熟髓系細(xì)胞免疫表型特征原始細(xì)胞計(jì)數(shù)95.未成熟髓系細(xì)胞免疫表型特征原始細(xì)胞計(jì)數(shù)92016年新的急性髓系白血病亞型AML伴RUNX1突變（臨時）AML伴BCR/ABL1突變（臨時）AML伴CEBPA雙等位基因突變家族性AML/MDS(多種類型）AML新標(biāo)準(zhǔn)102016年新的急性髓系白血病亞型AML新標(biāo)準(zhǔn)10AML伴CEBPA突變必須是CEBPA雙等位基因突變2.修訂的AML-MRC標(biāo)準(zhǔn)為僅有多系病態(tài)造血時若鑒定出NPM1突變，診斷為AML伴NPM1突變（不管多系病態(tài)造血）若鑒定出伴CEBPA等位基因突變，診斷為AML伴CEBPA突變（不管多系病態(tài)造血）若AML-MRC診斷是基于MDS史或MDS相關(guān)的細(xì)胞遺傳學(xué)，即使鑒定到NPM1突變、CEBPA雙等位基因突變，仍診斷為AML-MRCAML新標(biāo)準(zhǔn)11AML伴CEBPA突變必須是CEBPA雙等位基因突變AML新3.原始細(xì)胞%基于所有骨髓有核細(xì)胞，甚至紅系為主的病例。需要注意的是以前符合粒/紅系急性白血病的病例，現(xiàn)在可能歸入MDS4.全新的種類“伴種系突變素質(zhì)髓系腫瘤”家族性MDS/AML血小板疾病相關(guān)家族性血液腫瘤器官功能障礙(骨髓衰竭癥、范可尼貧血、嚴(yán)重先天性中性粒細(xì)胞減少癥等）相關(guān)家族性MDS/AMLAML新標(biāo)準(zhǔn)123.原始細(xì)胞%基于所有骨髓有核細(xì)胞，甚至紅系為主的病例。需要AML必需的檢查AML新標(biāo)準(zhǔn)13AML必需的檢查AML新標(biāo)準(zhǔn)13MDS新標(biāo)準(zhǔn)病態(tài)造血的評估14MDS新標(biāo)準(zhǔn)病態(tài)造血的評估14骨髓增生異常定義MDS新標(biāo)準(zhǔn)15骨髓增生異常定義MDS新標(biāo)準(zhǔn)15MDS新標(biāo)準(zhǔn)WHO亞型16MDS新標(biāo)準(zhǔn)WHO亞型16MDS相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查MDS新標(biāo)準(zhǔn)17MDS相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查MDS新標(biāo)準(zhǔn)17WHO2016年MDS附加提示SF3B1突變分子檢測在伴環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞病例中有用（MDS伴RS）（若陽性閾值降至≥5%）TP53突變分子檢測對預(yù)后有重要意義MDS伴“孤立”del5q可能有一個另外的細(xì)胞遺傳學(xué)異常

-不涉及7號染色體

-非MDS相關(guān)異常4.以前符合AEL，粒系/紅系A(chǔ)ML標(biāo)準(zhǔn)的病例?？沙蔀镸DS-EB-提醒臨床醫(yī)生仔細(xì)對進(jìn)展為明顯AML的監(jiān)測

-NPM1和MLL基因突變檢查，若陽性提示進(jìn)展為AMLMDS新標(biāo)準(zhǔn)18WHO2016年MDS附加提示MDS新標(biāo)準(zhǔn)18骨髓增生異常原始細(xì)胞百分比MDS新標(biāo)準(zhǔn)19骨髓增生異常原始細(xì)胞百分比MDS新標(biāo)準(zhǔn)192012IPSS-R預(yù)后評分MDS新標(biāo)準(zhǔn)202012IPSS-R預(yù)后評分MDS新標(biāo)準(zhǔn)20IPSS-R細(xì)胞遺傳學(xué)危險(xiǎn)分組MDS新標(biāo)準(zhǔn)21IPSS-R細(xì)胞遺傳學(xué)危險(xiǎn)分組MDS新標(biāo)準(zhǔn)21修訂后的國際預(yù)后評分系統(tǒng)(IPSS-R)MDS新標(biāo)準(zhǔn)22修訂后的國際預(yù)后評分系統(tǒng)(IPSS-R)MDS新標(biāo)準(zhǔn)22診斷標(biāo)準(zhǔn)1.血常規(guī)和血涂片形態(tài)學(xué)復(fù)查骨髓增生異常和骨髓增殖性混合特征2.血常規(guī)決定參數(shù)（除血細(xì)胞減少/增多外）包括單核細(xì)胞絕對值嗜酸粒細(xì)胞絕對值血小板計(jì)數(shù)原始細(xì)胞百分比（原粒細(xì)胞、原單核細(xì)胞、幼單核細(xì)胞）

3.確認(rèn)新發(fā)疾病并排除治療相關(guān)髓系腫瘤

4.排除潛在的非腫瘤性相關(guān)情況，如細(xì)胞因子治療、慢性病毒感染、膠原血管病或營養(yǎng)缺乏癥，尤其是遺傳學(xué)檢查正常的患者M(jìn)DS/MPN新標(biāo)準(zhǔn)23診斷標(biāo)準(zhǔn)MDS/MPN新標(biāo)準(zhǔn)235.骨髓檢查原始細(xì)胞/原始細(xì)胞等同細(xì)胞百分比必須＜20%評估所有系列的病態(tài)造血評估單核細(xì)胞成分鐵染色看環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞活檢/凝塊切片中巨核細(xì)胞形態(tài)和分布可能的免疫組化染色包括CD34、CD123、漿細(xì)胞樣細(xì)胞樹突結(jié)節(jié)、CD117/類胰蛋白酶（肥大細(xì)胞浸潤）、CD163、CD68(單核細(xì)胞成分）MDS/MPN新標(biāo)準(zhǔn)245.骨髓檢查MDS/MPN新標(biāo)準(zhǔn)246.遺傳學(xué)檢測（常規(guī)遺傳學(xué)、FISH、分子學(xué)）排除性結(jié)果包括檢測出BCR/ABL、PDGFRA/B、inv（16）、t（8；21）、t（15；17）、孤立性del（5q）、inv（3）檢測克隆性細(xì)胞遺傳學(xué)異常排除非腫瘤性疾病MDS/MPN細(xì)胞遺傳學(xué)檢測的潛在價值包括JAK2、SRSF2、SF3B1、SETBP1、TET2、ASXL1、ETNK1MDS/MPN新標(biāo)準(zhǔn)256.遺傳學(xué)檢測（常規(guī)遺傳學(xué)、FISH、分子學(xué)）MDS/MPNMDS/MPN新標(biāo)準(zhǔn)2016年WHO修訂標(biāo)準(zhǔn)26MDS/MPN新標(biāo)準(zhǔn)2016年WH