先天性心臟病的診療

先天性心臟病

congenitalheartdisease先天性心臟病總論先心病是胎兒時(shí)期心臟血管發(fā)育異常而致的畸形，是小兒最常見的心臟病發(fā)病率為7～8/1000近半個(gè)世紀(jì)來，由于心血管檢查、心血管造影術(shù)和超聲心動(dòng)圖等的應(yīng)用以及在低溫麻醉和體外循環(huán)下心臟直視手術(shù)的發(fā)展，使臨床上對(duì)復(fù)雜先心病診斷和治療狀況發(fā)生了很大的變化。許多常見的先心病得到準(zhǔn)確診斷，大多數(shù)可以得到徹底根治心臟的胚胎發(fā)育房間隔的形成：在外表上，心房和心室在第4周時(shí)雖已能分辨，但這時(shí)房、室是共腔的房和室的最早劃分為房室交界的背面和腹面各長出一心內(nèi)膜墊，最后兩墊相連心臟的胚胎發(fā)育室間隔的形成有3個(gè)來源：肌隔，由原始心室底壁向上生長，部分地將左右兩室分開，此部分間隔較厚，所留未分隔部分名室間孔心內(nèi)膜墊向下生長與肌隔相合，完成室間隔小部分為動(dòng)脈總干及心球分化成主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈時(shí)，其間隔向下的延伸部分

后兩部分形成室間隔的膜部心臟的胚胎發(fā)育（總結(jié)）原始心臟于胚胎第2周開始發(fā)育約于第4周原始心臟形成，并有循環(huán)作用至第8周房室中隔完全長成，即成為四腔心所以心臟胚胎發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期是在胚胎的第2～8周，

先天性心臟畸形的形成主要就在這一時(shí)期靜脈導(dǎo)管臍靜脈胎盤門靜脈下腔靜脈以動(dòng)脈血為主右心房肝靜脈卵圓孔左路左心房左心室升主動(dòng)脈主要供應(yīng)心、腦及上肢上腔靜脈右心房動(dòng)脈導(dǎo)管右路右心室肺動(dòng)脈降主動(dòng)脈(以靜脈血為主)臍動(dòng)脈胎盤出生后血循環(huán)的改變臍帶結(jié)扎：臍血管閉鎖形成韌帶肺循環(huán)建立：呼吸使肺泡擴(kuò)張，肺小動(dòng)脈管壁肌層逐漸退化，管壁變薄、擴(kuò)張，肺循環(huán)壓力下降，故從右心經(jīng)肺動(dòng)脈流入肺的血流增多(出生后2周）卵圓孔關(guān)閉：出生后即發(fā)生功能上關(guān)閉，到生后

5～7個(gè)月，大多數(shù)解剖上閉合動(dòng)脈導(dǎo)管關(guān)閉：因血氧增高，致使導(dǎo)管壁平滑肌收縮，導(dǎo)管逐漸閉塞。約80％嬰兒于生后3個(gè)月，95％嬰兒于生后1年內(nèi)形成解剖上關(guān)閉病因和預(yù)防EtiologyandPrevention在胎兒心臟發(fā)育階段，若有任何因素影響了心臟胚胎發(fā)育，使心臟某一部分發(fā)育停頓或異常，即可造成先天性畸形這類有關(guān)因素很多，大致可分為內(nèi)在和外來的兩類，以后者為多見內(nèi)在因素主要與遺傳有關(guān)，特別是染色體畸變。

近年來的研究已經(jīng)證明房室間隔缺損和動(dòng)脈干畸形等與第21號(hào)染色體長臂某些區(qū)帶的過度復(fù)制或缺失有關(guān)另外，第7、12、15和22號(hào)染色體上也有與形成心血管畸形有關(guān)的基因承擔(dān)國家863攻關(guān)項(xiàng)目“先心病的遺傳家系調(diào)查及其相關(guān)致病基因的研究”的合作項(xiàng)目

病因和預(yù)防EtiologyandPrevention外來因素較重要的為宮內(nèi)感染，如風(fēng)疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯薩奇病毒感染等其他如孕母缺乏葉酸、與大劑量放射線接觸、受藥物影響(抗癌藥、甲糖寧等)、患有代謝性疾病(糖尿病、高鈣血癥等)或能造成宮內(nèi)缺氧的慢性病等總之，先天性心血管畸形可能是胎兒周圍環(huán)境因素與遺傳因素相互作用所致

病因和預(yù)防EtiologyandPrevention雖然引起先心病的原因尚未完全明確，但加強(qiáng)孕婦的保健，特別是在妊娠早期適量補(bǔ)充葉酸，積極預(yù)防風(fēng)疹、流感等病毒性疾病以及避免與發(fā)病有關(guān)的因素接觸，對(duì)預(yù)防先心病具有積極意義病因和預(yù)防EtiologyandPrevention先心病分類按血液動(dòng)力學(xué)改變分為

左向右分流型(潛在青紫型)正常情況下由于體循環(huán)壓力高于肺循環(huán)，故平時(shí)血液從左向右分流而不出現(xiàn)青紫。當(dāng)哭鬧、屏氣或劇烈活動(dòng)等情況致使肺動(dòng)脈或右心壓力增高并超過左心壓力時(shí)，可使血液自右向左分流而出現(xiàn)暫時(shí)性青紫，如室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉和房間隔缺損等先心病分類按血液動(dòng)力學(xué)改變分為

右向左分流型(青紫型)某些原因致使右心壓力增高并超過左心，使血流持續(xù)從右向左分流時(shí)，或因大動(dòng)脈起源異常，使大量靜脈血流入體循環(huán)，均可出現(xiàn)持續(xù)性青紫。此型常見有法洛四聯(lián)癥和大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等先心病分類按血液動(dòng)力學(xué)改變分為

無分流型(無青紫型)即心臟左、右兩側(cè)或動(dòng)、靜脈之間無異常通路或分流，如肺動(dòng)脈狹窄和主動(dòng)脈縮窄等房間隔缺損

AtrialSeptalDefect，ASD

今天三節(jié)課的主要內(nèi)容室間隔缺損VentricularSeptalDefect，VSD動(dòng)脈導(dǎo)管未閉PatentDuctusArteriosus，PDA房間隔缺損AtrialSeptalDefect

房間隔缺損

AtrialSeptalDefect，ASD主要內(nèi)容發(fā)病率及自然閉合率病理解剖病理生理及血液動(dòng)力學(xué)改變臨床表現(xiàn)特殊檢查心電圖X光胸片超聲心動(dòng)圖心導(dǎo)管及造影并發(fā)癥治療發(fā)病率及自然閉合率

Incidenceandtherateofnatureclosure房間隔缺損（ASD)是常見的先心病之一，其發(fā)生率約占先心病的20-30％，其中80％左右為繼發(fā)孔ASD繼發(fā)孔ASD自然閉合率多在1歲之內(nèi)，閉合率為39%，1歲以后可能性很小病理解剖

PathologyASD根據(jù)缺損部位分為四型：①中央型（卵圓窩型），約占76％②上腔型（靜脈竇型），缺損位于房間隔后上方,上

腔靜脈入口下方，約占3.5%③下腔型，缺損位于房間隔后下方，下腔靜脈入口

處，約占12%④混合型，約占8.5%病理生理及血液動(dòng)力學(xué)改變

Pathophysiology分流量大小與下列因素有關(guān)：缺損口的大小左右心室的順應(yīng)性肺循環(huán)的阻力右心房右心室左心房左心室擴(kuò)大、肥大肺動(dòng)脈擴(kuò)張主動(dòng)脈體循環(huán)供血不足ASD分流肺動(dòng)脈循環(huán)充血血容量減少血流量增加血容量減少血容量減少臨床表現(xiàn)

ClinicalManifestations臨床表現(xiàn)主要取決于缺損及其分流量的大小

癥狀

缺損小，分流量少者可無任何癥狀缺損大，分流量多時(shí)，病人可有活動(dòng)后心悸、氣短，且易發(fā)生呼吸道感染嬰幼兒時(shí)期一般很少有癥狀，多數(shù)是在體查時(shí)被發(fā)現(xiàn)臨床表現(xiàn)

ClinicalManifestations體格檢查多數(shù)生長發(fā)育正常，無發(fā)紺。分流量大者，可見身體較瘦長心臟聽診胸骨左緣第2～3肋間聽到2～3／6級(jí)收縮期噴射性雜音，此雜音系由于通過肺動(dòng)脈瓣的血流量增加，致使肺動(dòng)脈瓣相對(duì)性狹窄所致，故雜音較柔和，且較局限，傳導(dǎo)不廣泛。另一個(gè)重要特點(diǎn)是P2增強(qiáng)，而且伴有第2心音固定分裂。重者可出現(xiàn)右心衰竭的表現(xiàn)。心電圖

Electrocardiography主要特征心電軸右偏右心房大Vl導(dǎo)聯(lián)常呈rsR波形，系由右心室容量負(fù)荷增加，使右心室擴(kuò)張及室上嵴肥厚傳導(dǎo)延遲所致心電圖

ElectrocardiographyX光胸片

ChestRadiography缺損小者可無改變分流量大者主要顯示雙肺血管影增多，呈肺多血改變肺動(dòng)脈段突出，可見肺門“舞蹈征”右心房、右心室擴(kuò)大主動(dòng)脈結(jié)較小心胸比例擴(kuò)大

超聲心動(dòng)圖Echocardiogram

二維超聲心動(dòng)圖用探頭作扇形掃描，能在示波屏上獲得接近“實(shí)時(shí)顯示”的心臟各層結(jié)構(gòu)“活動(dòng)電影”?？捎^察到先心病的病理解剖結(jié)構(gòu)。無創(chuàng)性檢查Non-invasiveExamination

超聲心動(dòng)圖Echocardiogram

彩色多普勒超聲心動(dòng)圖可在二維和M型超聲心動(dòng)圖基礎(chǔ)上實(shí)時(shí)顯示血流的方向和相對(duì)速度，提供在心腔和大血管內(nèi)血流的時(shí)間和空間訊息。其效果如同X線心血管造影術(shù)，使人能直觀循環(huán)的血流，因而被稱為“無創(chuàng)傷性心血管造影術(shù)”。無創(chuàng)性檢查Non-invasiveExamination

超聲心動(dòng)圖

EchocardiographM型超聲：98％顯示右心房、右心室腔擴(kuò)大，室間隔與左心室后壁呈同向運(yùn)動(dòng)。二維超聲：劍下和胸骨旁四腔位可直接顯示房間隔連續(xù)中斷，斷端呈火柴棒樣。彩色多普勒：可見到偽彩色血流自左心房經(jīng)ASD流向右心房。心導(dǎo)管及造影

CardiacCatheterization并發(fā)癥

Complications肺炎心衰或肺水腫肺動(dòng)脈高壓細(xì)菌性心內(nèi)膜炎治療

Treatment內(nèi)科治療

主要針對(duì)并發(fā)癥治療。有心力衰竭者應(yīng)限制活動(dòng)，常規(guī)應(yīng)用洋地黃制劑等抗心力衰竭治療有中–重度肺動(dòng)脈高壓時(shí)，給予血管擴(kuò)張藥物，如巰甲丙脯酸控制感染，肺炎或心內(nèi)膜炎等治療

Treatment手術(shù)治療ASD自然閉合的可能性較小。原則上診斷明確就應(yīng)爭取早日手術(shù)，以免發(fā)生肺動(dòng)脈高壓或其他并發(fā)癥手術(shù)年齡以學(xué)齡前兒童最為理想但對(duì)缺損大的患兒或有充血性心力衰竭及肺動(dòng)脈高壓趨勢者，則不受年齡限制，應(yīng)在改善心功能的基礎(chǔ)上盡早手術(shù)室間隔缺損VentricularSeptalDefect室間隔缺損

VentricularSeptalDefect,VSD主要內(nèi)容發(fā)病率及自然閉合率病理解剖病理生理及血液動(dòng)力學(xué)改變臨床表現(xiàn)特殊檢查心電圖X光胸片超聲心動(dòng)圖心導(dǎo)管及造影并發(fā)癥治療發(fā)病率及自然閉合率

Incidenceandtherateofnatureclosure室間隔缺損（VSD）是兒童最常見的先心病，在我國幾乎占小兒先心病的50%左右VSD可單獨(dú)存在，亦可合并其他畸形小型肌部和膜周部VSD（＜0.5cm）有自然閉合的可能（20-50%），一般在5歲以內(nèi)，尤其在1歲以內(nèi)干下型缺損未見自然閉合者病理解剖

Anatomicpathology 根據(jù)缺損部位及外科手術(shù)的需要：干下型缺損：缺損位于室上嵴上方，肺動(dòng)脈瓣下，約占8％膜周部缺損：位于室上嵴下，于右室側(cè)可延至三尖瓣隔瓣下，約占70％肌部缺損：包括光滑肌部和小梁化肌部，常為多個(gè)病理生理及血液動(dòng)力學(xué)改變

Pathophysiology分流量大小與下列因素有關(guān)：

缺損大小肺循環(huán)阻力

右心房右心室左心房左心室擴(kuò)大擴(kuò)大、肥大肺動(dòng)脈體循環(huán)供血不足VSD分流肺循環(huán)血量增加擴(kuò)大、肥大血流量增加擴(kuò)張

小型缺損(缺損直徑為0.2～O.5cm)，分流量很小，一般不造成明顯的血流動(dòng)力學(xué)紊亂

中等缺損(O.5～1.5cm)，常有明顯的左向右分流，分流量為肺循環(huán)血量的40％～60％，肺循環(huán)血量增加，左心房、左心室擴(kuò)大或雙心室擴(kuò)大，右心室和肺動(dòng)脈壓力高于正常

大型缺損(1.5～3cm)，分流量占肺循環(huán)血量60％以上，常有左、右心室明顯擴(kuò)大和肺動(dòng)脈高壓，雙向分流甚至右向左分流，最后發(fā)展為重度器質(zhì)性肺動(dòng)脈高壓即Eisenmenger綜合征

臨床表現(xiàn)

ClinicalManifestations單純VSD的臨床表現(xiàn)取決于缺損及分流量大小癥狀

Symptoms體征Signs小型缺損可正?；虺瘦p度左心室肥厚中、大型缺損可顯示左心室肥厚或雙心室肥厚肺動(dòng)脈壓力明顯增高時(shí)可出現(xiàn)右心室肥大為主心電圖

Electrocardiography輔助檢查Specificstudies小型缺損可正常或呈輕度左心室肥厚中、大型缺損可顯示左心室肥厚或雙心室肥厚肺動(dòng)脈壓力明顯增高時(shí)可出現(xiàn)右心室肥大為主小量分流者：心肺無明顯改變或只有輕度左心室增大或肺血輕度增多中至大量分流者：心臟明顯擴(kuò)大，雙心室擴(kuò)大以左心室為主肺血明顯增多，肺門陰影增大、增濃，

可見肺門“舞蹈癥”肺動(dòng)脈段凸出主動(dòng)脈結(jié)縮小X光胸片

ChestRadiography輔助檢查Specificstudies二維超聲：取胸骨旁長軸位或四腔位、心尖或劍下四腔位，均可探及室間隔回聲中斷，左心房、左心室擴(kuò)大，右心室也可擴(kuò)大，室間隔增厚并有活動(dòng)幅度增大彩色多普勒：除探及缺損口大小及部位外，還可探測跨隔壓差，并計(jì)算出肺動(dòng)脈壓力，右室壓力、肺阻力和分流血量超聲心動(dòng)圖

Echocardiograph輔助檢查Specificstudies心導(dǎo)管及造影

CardiacCatheterization右心導(dǎo)管檢查主要發(fā)現(xiàn)：異常途徑：除干下型缺損外，導(dǎo)管可由右心室進(jìn)入左心室并到達(dá)升主動(dòng)脈血氧資料：可發(fā)現(xiàn)右心室平均血氧含量比右心房高1.0容積％，提示心室水平有左向右分流壓力資料：監(jiān)測肺動(dòng)脈壓力和肺小動(dòng)脈嵌頓壓，并計(jì)算出肺總阻力和肺小動(dòng)脈阻力，在肺動(dòng)脈高壓時(shí)，這些指標(biāo)常常是確定能否手術(shù)的依據(jù)輔助檢查Specificstudies心導(dǎo)管及造影

CardiacCatheterization

左心導(dǎo)管檢查及選擇 性左室造影 可根據(jù)造影劑通過 室間隔的位置、造 影劑射流束測量出 VSD的部位及直徑。并發(fā)癥

Complications肺炎心衰或肺水腫肺動(dòng)脈高壓細(xì)菌性心內(nèi)膜炎治療

Treatment內(nèi)科治療

絕大多數(shù)VSD需手術(shù)治療，內(nèi)科的重點(diǎn)是預(yù)防和治療各種并發(fā)癥，以使患兒在手術(shù)前得以正常生存治療

Treatment外科手術(shù)

由于VSD有自然閉合的趨勢，直徑在5mm以下的小型缺損對(duì)心功能無明顯影響，不一定要手術(shù)。但考慮到有并發(fā)心內(nèi)膜炎的可能性，也可擇期手術(shù)中型缺損以5歲以后施行手術(shù)較為適當(dāng)大型VSD，嬰兒期就可能導(dǎo)致頑固的心力衰竭，肺部反復(fù)感染，生長遲緩及肺動(dòng)脈高壓等，故應(yīng)早期手術(shù)（6個(gè)月內(nèi)）有條件的地方，中-大型缺損主張?jiān)缙谑中g(shù)治療

Treatment

介入性心導(dǎo)管療法—經(jīng)心導(dǎo)管VSD閉合術(shù)

VSD的治療主要還是依靠外科手術(shù)經(jīng)心導(dǎo)管VSD閉合術(shù)主要采用Amplatzer法目前的適應(yīng)癥僅限于肌部缺損或少數(shù)膜周部缺損。盡管此方法尚存在一些問題，但無疑為治療VSD開辟了一條新的途徑動(dòng)脈導(dǎo)管未閉PatentDuctusArteriosus動(dòng)脈導(dǎo)管未閉

PatentDuctusArteriosus,PDA主要內(nèi)容