高考生物-人類遺傳病課件

2017屆高考生物總復(fù)習(xí)第3節(jié) 人類遺傳病2017屆高考生物總復(fù)習(xí)高頻考點突破實驗專題探究第3節(jié)人類遺傳病基礎(chǔ)自主梳理命題視角剖析即時達(dá)標(biāo)訓(xùn)練2017屆高考生物總復(fù)習(xí)基礎(chǔ)自主梳理一、人類常見遺傳病的類型1．單基因遺傳病概念：受一對等位基因控制的遺傳病。分類①顯性基因引起的：如多指、并指、抗VD佝僂病

等。②隱性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細(xì)胞貧血癥。2017屆高考生物總復(fù)習(xí)、青少年型糖尿2．多基因遺傳病概念：受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。特點：在群體中發(fā)病率比較高。(3)病例：

原發(fā)性高血壓病、冠心病、哮喘病等。

3．染色體異常遺傳病(1)概念：由

染色體異常

引起的遺傳病。(2)病例：21三體綜合征、貓叫綜合征。2017屆高考生物總復(fù)習(xí)思考感悟21三體綜合征女患者與正常人結(jié)婚后，可否生育正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？2017屆高考生物總復(fù)習(xí)二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1．遺傳咨詢(1)對咨詢對象進行身體檢查，了解

家族病史，診斷是否患有某種遺傳病。(2)分析遺傳病的傳遞方式，判斷類型。

(3)推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率。(4)提出防治對策、方法和建議(如是否適于生育、

選擇性

生育)等。2．產(chǎn)前診斷方法：(1)

羊水

檢查、B超檢查。(2)孕婦

血細(xì)胞檢查。(3)

基因

診斷。2017屆高考生物總復(fù)習(xí)三、人類基因組計劃與人體健康

1．人類基因組計劃的目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的

遺傳信息

。2．參與人類基因組計劃的國家：美國、英國、德國、日本、法國和中國，中國承擔(dān)1%的測序任務(wù)。

3．有關(guān)人類基因組計劃的幾個時間：正式啟動時間：1990年人類基因組工作草圖公開發(fā)表時間：2001年2月(3)人類基因組的測序任務(wù)完成時間：2003年

4．已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為

2.0～2.5

萬個。2017屆高考生物總復(fù)習(xí)高頻考點突破考點一常見人類遺傳病歸類2017屆高考生物總復(fù)習(xí)2017屆高考生物總復(fù)習(xí)即時應(yīng)用(隨學(xué)隨練，輕松奪冠)

1．下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，錯誤的是(

)遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩B紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳Aa×Aa選擇生女孩D并指癥常染色體顯性遺傳Tt×tt產(chǎn)前基因診斷2017屆高考生物總復(fù)習(xí)解析：選C?？咕S生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，夫妻基因型為XaXa×XAY，則后代中

女兒全為患者，而兒子全部正常，因此選擇生男孩正確；紅綠色盲癥為X染色體隱性遺傳病，夫妻基因型為XbXb×XBY，則后代中兒子全為

患者，而女兒為攜帶者，表現(xiàn)全部正常，因此選擇生女兒正確；并指癥為常染色體顯性遺傳病，夫妻基因型為Tt×tt，后代中兒子與女兒的患病率相同，因此可通過產(chǎn)前基因診斷的方法確定胎兒是否正常；白化病為常染色體隱性遺傳病，夫妻基因型為Aa×Aa，后代中兒子、女兒患病的概率相同，不能通過性別來確定胎兒是否正常。2017屆高考生物總復(fù)習(xí)考點二單基因遺傳病的判定根據(jù)以上特點，在分析遺傳系譜圖時，可按以下步驟進行：

1．先確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳遺傳系譜圖中，雙親正常，子女中有患病的時，則該病必定是由隱性基因控制的隱性遺傳病。遺傳系譜圖中，雙親患病，子女中有正常的時，則該病一定是由顯性基因控制的顯性遺傳病。2017屆高考生物總復(fù)習(xí)2．其次判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳隱性遺傳情況判定：在隱性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常，而其女兒中有患者(即父正女病)，就一定是常染色體隱性遺傳?。蝗舫霈F(xiàn)母親是患者，而其兒子表現(xiàn)正常(即母病兒正)，就一定是常染色體隱性遺傳病。顯性遺傳情況判定：在顯性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親是患者，而其女兒有正常的(即父病女正)，就一定是常染色體顯性遺傳病；若出現(xiàn)母親正常，而其兒子有患者(即母正兒病)，就一定是常染色體顯性遺傳病。2017屆高考生物總復(fù)習(xí)3．不能確定判斷類型若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小方向推測。2017屆高考生物總復(fù)習(xí)即時應(yīng)用(隨學(xué)隨練，輕松奪冠)

2．以下家系圖中最可能屬于常染色體隱性遺傳病、Y染色體遺傳病、X染色體上顯性遺傳病、X染色體上隱性遺傳病的依次是(

)2017屆高考生物總復(fù)習(xí)A．???④B．?④??C．?④??D．?④??解析：選C。??中出現(xiàn)“無中生有”，為隱性遺傳??；?中女性患者的父親表現(xiàn)正常，屬于常染色體隱性遺傳?。?中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父親患病，可以判斷最可能為伴X染色體隱性遺傳??；④中患者全部為男性，最可能為伴Y染色體遺傳?。?中男性患者的女兒全部為患者，可以判斷最可能為伴

X染色體顯性遺傳病。2017屆高考生物總復(fù)習(xí)實驗專題探究調(diào)查人群中的遺傳病1．原理人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。2017屆高考生物總復(fù)習(xí)2．實驗流程【易誤警示】

(1)注意區(qū)分遺傳病、先天性疾病、家族性疾病。(2)調(diào)查的群體基數(shù)要足夠大。2017屆高考生物總復(fù)習(xí)實戰(zhàn)演練(專項提能，小試牛刀)(2010年高考江蘇卷)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括(

)

A．對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究B．對該城市出生的雙胞胎進行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析

C．對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析

D．對兔唇畸形患者家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析2017屆高考生物總復(fù)習(xí)解析：選C。欲調(diào)查兔唇現(xiàn)象是否與遺傳因素有關(guān)，可以對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究，如有差別則說明該現(xiàn)象與基因有關(guān)，A項正確；同

卵雙胞胎基因型相同，若兩者表現(xiàn)為一個兔唇，一個正常，則說明該現(xiàn)象與基因無關(guān)，B項正確；對患者家系進行分析，若符合遺傳病的遺傳規(guī)律，即可說明該病由遺傳因素引起，D項正確；血型和兔唇分別為不同基因控制下的生物的兩種性狀表

現(xiàn)，兩者之間沒有直接關(guān)系，因此不能通過對血

型的調(diào)查統(tǒng)計分析得出兔唇是否由遺傳因素引起，

C項錯誤。2017屆高考生物總復(fù)習(xí)命題視角剖析視角

1緊扣教材重點單基因遺傳病的類型判斷人類白化病和苯丙酮尿癥是代謝引起的疾病。白化病患者皮膚缺乏黑色素；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)的苯丙酮酸大量從尿液中排出。下面甲圖表示苯丙氨酸在人體內(nèi)的代謝，乙圖為某家系苯丙酮尿癥的遺傳圖譜，該病受一對等位基因R、r控制。請據(jù)圖回答有關(guān)問題：例12017屆高考生物總復(fù)習(xí)分析甲圖可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因

發(fā)生突變所致，苯丙酮尿癥是由于基因

發(fā)生突變所致。分析乙圖可知，苯丙酮尿癥是由

染色體上的

性基因控制的。乙圖中Ⅱ5、Ⅱ8的基因型分別為

、

。(4)乙圖中Ⅲ10是患病女孩的幾率是

。請用雌雄配子交叉法表示出此遺傳圖解。2017屆高考生物總復(fù)習(xí)【思路點撥】

解答本題需掌握以下知識：①基因通過控制酶的合成來控制代謝，進而控制性狀。②顯隱性遺傳病的判斷：無中生有為隱性，特別注意Ⅱ7為女性。③Ⅲ10概率的正確計算取決于Ⅱ5基因型概率的正確判斷。(3)RR或Rr

Rr

(4)1/6【嘗試解答】

(1)3

2 (2)常

隱如圖2017屆高考生物總復(fù)習(xí)2017屆高考生物總復(fù)習(xí)2017屆高考生物總復(fù)習(xí)視角

2洞察高考熱點人類遺傳病的常見實例記憶這些各種遺傳病的名稱和類型，可以通過一段口訣加強記憶：常隱白聾苯(常染色體隱性遺傳病有白化病、聾啞病、苯丙酮尿癥)，色友肌性隱(色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良是X染色體上的隱性遺傳病)；常顯多并軟(常染色體顯性遺傳病常見有多指、并指、軟骨發(fā)育不全)，抗D伴性顯(抗維生素

D佝僂病是伴X顯性遺傳病)；2017屆高考生物總復(fù)習(xí)唇腦高壓尿(多基因遺傳病常見有唇裂、無腦

兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等)；特

納愚貓叫(染色體異常遺傳病有特納氏綜合征、先天愚型、貓叫綜合征)(2009年高考廣東理基卷)多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾)病屬于多基因遺傳病的是(①哮喘?、?1三體綜合征③抗維生素D佝僂?、芮嗌倌晷吞悄虿±?2017屆高考生物總復(fù)習(xí)A．??B．?④C．??D．?④【嘗試解答】

B

【解析】多基因遺傳病主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。2017屆高考生物總復(fù)習(xí)變式訓(xùn)練

人類遺傳病種類較多，發(fā)病率高。下)列選項中，屬于染色體異常遺傳病的是(A．抗維生素D佝僂病B．苯丙酮尿癥

C．貓叫綜合征

D．多指癥解析：選C。本題考查人類遺傳病的類型。A、B、D三者都是單基因遺傳病，其中抗維生素D佝僂病是X染色體上的顯性遺傳病，苯丙酮尿癥是常染色體上的隱性遺傳病，多指癥是常染色體上的顯性遺傳病。而貓叫綜合征是由染色體結(jié)構(gòu)變異引起的遺傳病。2017屆高考生物總復(fù)習(xí)視角

3突破易錯疑點對染色體組和基因組的概念混淆不清(1)需檢測的染色體數(shù)?對于XY型或ZW型性別決定的生物，其基因組和染色體組的情況與人的一致，即基因組包含常染色體的一半加一對性染色體；而染色體組包含常染色體的一半加一條性染色體。?對于無性別決定的植物