高考生物-人類(lèi)遺傳病課件

2017屆高考生物總復(fù)習(xí)第3節(jié) 人類(lèi)遺傳病2017屆高考生物總復(fù)習(xí)高頻考點(diǎn)突破實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究第3節(jié)人類(lèi)遺傳病基礎(chǔ)自主梳理命題視角剖析即時(shí)達(dá)標(biāo)訓(xùn)練2017屆高考生物總復(fù)習(xí)基礎(chǔ)自主梳理一、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型1．單基因遺傳病概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。分類(lèi)①顯性基因引起的：如多指、并指、抗VD佝僂病

等。②隱性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細(xì)胞貧血癥。2017屆高考生物總復(fù)習(xí)、青少年型糖尿2．多基因遺傳病概念：受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類(lèi)遺傳病。特點(diǎn)：在群體中發(fā)病率比較高。(3)病例：

原發(fā)性高血壓病、冠心病、哮喘病等。

3．染色體異常遺傳病(1)概念：由

染色體異常

引起的遺傳病。(2)病例：21三體綜合征、貓叫綜合征。2017屆高考生物總復(fù)習(xí)思考感悟21三體綜合征女患者與正常人結(jié)婚后，可否生育正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？2017屆高考生物總復(fù)習(xí)二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1．遺傳咨詢(xún)(1)對(duì)咨詢(xún)對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解

家族病史，診斷是否患有某種遺傳病。(2)分析遺傳病的傳遞方式，判斷類(lèi)型。

(3)推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。(4)提出防治對(duì)策、方法和建議(如是否適于生育、

選擇性

生育)等。2．產(chǎn)前診斷方法：(1)

羊水

檢查、B超檢查。(2)孕婦

血細(xì)胞檢查。(3)

基因

診斷。2017屆高考生物總復(fù)習(xí)三、人類(lèi)基因組計(jì)劃與人體健康

1．人類(lèi)基因組計(jì)劃的目的：測(cè)定人類(lèi)基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的

遺傳信息

。2．參與人類(lèi)基因組計(jì)劃的國(guó)家：美國(guó)、英國(guó)、德國(guó)、日本、法國(guó)和中國(guó)，中國(guó)承擔(dān)1%的測(cè)序任務(wù)。

3．有關(guān)人類(lèi)基因組計(jì)劃的幾個(gè)時(shí)間：正式啟動(dòng)時(shí)間：1990年人類(lèi)基因組工作草圖公開(kāi)發(fā)表時(shí)間：2001年2月(3)人類(lèi)基因組的測(cè)序任務(wù)完成時(shí)間：2003年

4．已獲數(shù)據(jù)：人類(lèi)基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為

2.0～2.5

萬(wàn)個(gè)。2017屆高考生物總復(fù)習(xí)高頻考點(diǎn)突破考點(diǎn)一常見(jiàn)人類(lèi)遺傳病歸類(lèi)2017屆高考生物總復(fù)習(xí)2017屆高考生物總復(fù)習(xí)即時(shí)應(yīng)用(隨學(xué)隨練，輕松奪冠)

1．下表是四種人類(lèi)遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，錯(cuò)誤的是(

)遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩B紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳Aa×Aa選擇生女孩D并指癥常染色體顯性遺傳Tt×tt產(chǎn)前基因診斷2017屆高考生物總復(fù)習(xí)解析：選C?？咕S生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，夫妻基因型為XaXa×XAY，則后代中

女兒全為患者，而兒子全部正常，因此選擇生男孩正確；紅綠色盲癥為X染色體隱性遺傳病，夫妻基因型為XbXb×XBY，則后代中兒子全為

患者，而女兒為攜帶者，表現(xiàn)全部正常，因此選擇生女兒正確；并指癥為常染色體顯性遺傳病，夫妻基因型為T(mén)t×tt，后代中兒子與女兒的患病率相同，因此可通過(guò)產(chǎn)前基因診斷的方法確定胎兒是否正常；白化病為常染色體隱性遺傳病，夫妻基因型為Aa×Aa，后代中兒子、女兒患病的概率相同，不能通過(guò)性別來(lái)確定胎兒是否正常。2017屆高考生物總復(fù)習(xí)考點(diǎn)二單基因遺傳病的判定根據(jù)以上特點(diǎn)，在分析遺傳系譜圖時(shí)，可按以下步驟進(jìn)行：

1．先確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳遺傳系譜圖中，雙親正常，子女中有患病的時(shí)，則該病必定是由隱性基因控制的隱性遺傳病。遺傳系譜圖中，雙親患病，子女中有正常的時(shí)，則該病一定是由顯性基因控制的顯性遺傳病。2017屆高考生物總復(fù)習(xí)2．其次判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳隱性遺傳情況判定：在隱性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常，而其女兒中有患者(即父正女病)，就一定是常染色體隱性遺傳病；若出現(xiàn)母親是患者，而其兒子表現(xiàn)正常(即母病兒正)，就一定是常染色體隱性遺傳病。顯性遺傳情況判定：在顯性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親是患者，而其女兒有正常的(即父病女正)，就一定是常染色體顯性遺傳?。蝗舫霈F(xiàn)母親正常，而其兒子有患者(即母正兒病)，就一定是常染色體顯性遺傳病。2017屆高考生物總復(fù)習(xí)3．不能確定判斷類(lèi)型若系譜圖中無(wú)上述特征，只能從可能性大小方向推測(cè)。2017屆高考生物總復(fù)習(xí)即時(shí)應(yīng)用(隨學(xué)隨練，輕松奪冠)

2．以下家系圖中最可能屬于常染色體隱性遺傳病、Y染色體遺傳病、X染色體上顯性遺傳病、X染色體上隱性遺傳病的依次是(

)2017屆高考生物總復(fù)習(xí)A．???④B．?④??C．?④??D．?④??解析：選C。??中出現(xiàn)“無(wú)中生有”，為隱性遺傳??；?中女性患者的父親表現(xiàn)正常，屬于常染色體隱性遺傳??；?中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父親患病，可以判斷最可能為伴X染色體隱性遺傳?。虎苤谢颊呷繛槟行?，最可能為伴Y染色體遺傳?。?中男性患者的女兒全部為患者，可以判斷最可能為伴

X染色體顯性遺傳病。2017屆高考生物總復(fù)習(xí)實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究調(diào)查人群中的遺傳病1．原理人類(lèi)遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。2017屆高考生物總復(fù)習(xí)2．實(shí)驗(yàn)流程【易誤警示】

(1)注意區(qū)分遺傳病、先天性疾病、家族性疾病。(2)調(diào)查的群體基數(shù)要足夠大。2017屆高考生物總復(fù)習(xí)實(shí)戰(zhàn)演練(專(zhuān)項(xiàng)提能，小試牛刀)(2010年高考江蘇卷)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括(

)

A．對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究B．對(duì)該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析

C．對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析

D．對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析2017屆高考生物總復(fù)習(xí)解析：選C。欲調(diào)查兔唇現(xiàn)象是否與遺傳因素有關(guān)，可以對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究，如有差別則說(shuō)明該現(xiàn)象與基因有關(guān)，A項(xiàng)正確；同

卵雙胞胎基因型相同，若兩者表現(xiàn)為一個(gè)兔唇，一個(gè)正常，則說(shuō)明該現(xiàn)象與基因無(wú)關(guān)，B項(xiàng)正確；對(duì)患者家系進(jìn)行分析，若符合遺傳病的遺傳規(guī)律，即可說(shuō)明該病由遺傳因素引起，D項(xiàng)正確；血型和兔唇分別為不同基因控制下的生物的兩種性狀表

現(xiàn)，兩者之間沒(méi)有直接關(guān)系，因此不能通過(guò)對(duì)血

型的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析得出兔唇是否由遺傳因素引起，

C項(xiàng)錯(cuò)誤。2017屆高考生物總復(fù)習(xí)命題視角剖析視角

1緊扣教材重點(diǎn)單基因遺傳病的類(lèi)型判斷人類(lèi)白化病和苯丙酮尿癥是代謝引起的疾病。白化病患者皮膚缺乏黑色素；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)的苯丙酮酸大量從尿液中排出。下面甲圖表示苯丙氨酸在人體內(nèi)的代謝，乙圖為某家系苯丙酮尿癥的遺傳圖譜，該病受一對(duì)等位基因R、r控制。請(qǐng)據(jù)圖回答有關(guān)問(wèn)題：例12017屆高考生物總復(fù)習(xí)分析甲圖可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因

發(fā)生突變所致，苯丙酮尿癥是由于基因

發(fā)生突變所致。分析乙圖可知，苯丙酮尿癥是由

染色體上的

性基因控制的。乙圖中Ⅱ5、Ⅱ8的基因型分別為

、

。(4)乙圖中Ⅲ10是患病女孩的幾率是

。請(qǐng)用雌雄配子交叉法表示出此遺傳圖解。2017屆高考生物總復(fù)習(xí)【思路點(diǎn)撥】

解答本題需掌握以下知識(shí)：①基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝，進(jìn)而控制性狀。②顯隱性遺傳病的判斷：無(wú)中生有為隱性，特別注意Ⅱ7為女性。③Ⅲ10概率的正確計(jì)算取決于Ⅱ5基因型概率的正確判斷。(3)RR或Rr

Rr

(4)1/6【嘗試解答】

(1)3

2 (2)常

隱如圖2017屆高考生物總復(fù)習(xí)2017屆高考生物總復(fù)習(xí)2017屆高考生物總復(fù)習(xí)視角

2洞察高考熱點(diǎn)人類(lèi)遺傳病的常見(jiàn)實(shí)例記憶這些各種遺傳病的名稱(chēng)和類(lèi)型，可以通過(guò)一段口訣加強(qiáng)記憶：常隱白聾苯(常染色體隱性遺傳病有白化病、聾啞病、苯丙酮尿癥)，色友肌性隱(色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是X染色體上的隱性遺傳病)；常顯多并軟(常染色體顯性遺傳病常見(jiàn)有多指、并指、軟骨發(fā)育不全)，抗D伴性顯(抗維生素

D佝僂病是伴X顯性遺傳病)；2017屆高考生物總復(fù)習(xí)唇腦高壓尿(多基因遺傳病常見(jiàn)有唇裂、無(wú)腦

兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等)；特

納愚貓叫(染色體異常遺傳病有特納氏綜合征、先天愚型、貓叫綜合征)(2009年高考廣東理基卷)多基因遺傳病是一類(lèi)在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾)病屬于多基因遺傳病的是(①哮喘?、?1三體綜合征③抗維生素D佝僂?、芮嗌倌晷吞悄虿±?2017屆高考生物總復(fù)習(xí)A．??B．?④C．??D．?④【嘗試解答】

B

【解析】多基因遺傳病主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見(jiàn)病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。2017屆高考生物總復(fù)習(xí)變式訓(xùn)練

人類(lèi)遺傳病種類(lèi)較多，發(fā)病率高。下)列選項(xiàng)中，屬于染色體異常遺傳病的是(A．抗維生素D佝僂病B．苯丙酮尿癥

C．貓叫綜合征

D．多指癥解析：選C。本題考查人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型。A、B、D三者都是單基因遺傳病，其中抗維生素D佝僂病是X染色體上的顯性遺傳病，苯丙酮尿癥是常染色體上的隱性遺傳病，多指癥是常染色體上的顯性遺傳病。而貓叫綜合征是由染色體結(jié)構(gòu)變異引起的遺傳病。2017屆高考生物總復(fù)習(xí)視角

3突破易錯(cuò)疑點(diǎn)對(duì)染色體組和基因組的概念混淆不清(1)需檢測(cè)的染色體數(shù)?對(duì)于XY型或ZW型性別決定的生物，其基因組和染色體組的情況與人的一致，即基因組包含常染色體的一半加一對(duì)性染色體；而染色體組包含常染色體的一半加一條性染色體。?對(duì)于無(wú)性別決定的植物