2023學(xué)年完整公開課版BX253人類遺傳病

選考1班選考3班第五章基因突變及其他變異第3節(jié)人類的遺傳病人類的很多疾病，如紅綠色盲、血友病、白血病都是遺傳病。對(duì)人類基因的研究表明，人類的大多數(shù)疾病，甚至是普通的感冒和肥胖都可能與基因有關(guān)。1、人的胖瘦是由基因決定的嗎？胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營(yíng)養(yǎng)過(guò)多造成的，但大多數(shù)情況下是由于遺傳物質(zhì)和營(yíng)養(yǎng)過(guò)多共同作用的結(jié)果。2、有人認(rèn)為：“人類所有的病都是基因病”你能說(shuō)出這種提法的依據(jù)嗎？呢同意這種觀點(diǎn)嗎？這種觀點(diǎn)過(guò)于絕對(duì)化，人類的病毒并不都是由基因的缺陷引起的，如大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。問(wèn)題探討：一、人類常見遺傳病的類型（一）、概念：遺傳病是指因遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。

1、區(qū)分：先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、遺傳病、傳染病2、判斷：遺傳病患者一定攜帶患病基因（）一、人類常見遺傳病的類型（一）、概念：遺傳病是指因遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。

（二）分類：?jiǎn)位蜻z傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。（一）單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病。軟骨發(fā)育不全是由常染色體上的顯性基因Ａ控制的遺傳病抗維生素Ｄ佝僂病是由Ｘ染色體上的顯性基因控制的。并指，單基因控制的顯性遺傳病。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的患兒肌肉萎縮無(wú)力，行走困難。患者后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。白化病：白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。苯丙酮尿癥：智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙氨酸羥化酶酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素

苯丙酮酸

苯丙酮尿癥病因：苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害（智力低下）白化病病因？探究：顯性遺傳病發(fā)病率一定高于隱形遺傳病嗎？不一定特點(diǎn)：在群體中的發(fā)病率很高；常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。較常見的有原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、唇裂（俗稱兔唇）、無(wú)腦兒、青少年型糖尿病等。（二）多基因遺傳?。菏?對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病有100多種，這些病幾乎涉及到每一對(duì)染色體。由于牽涉的基因很多，因此后果比單基因和多基因遺傳病要嚴(yán)重得多，故患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見的有21三體綜合征（先天性愚型）和單體綜合征（性腺發(fā)育不良）等。（三）染色體異常遺傳病：

21三體綜合征（又稱唐氏綜合征）是最常見的染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達(dá)1/800到1/600！發(fā)病的根本原因是患者體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體。

21三體綜合征患者的智力特別低下，身體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、口常半張，舌常伸出口外。約半數(shù)同時(shí)患有先天性心臟病，部分在胚胎期夭折。探究：一對(duì)正常夫婦生了一個(gè)染色體為Y的色盲孩子，請(qǐng)你分析原因遺傳病對(duì)人類的危害危害：

危害人類健康，降低人口素質(zhì)；

給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；

某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防1、為什么要對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防在一定程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展2、對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防，可以從那幾個(gè)方面入手？遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。3、遺傳咨詢的步驟有那些：

遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生最簡(jiǎn)便有效的方法。遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為：

①醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，在此基礎(chǔ)上作出遺傳診斷；

②分析判斷咨詢者子女可能患什么遺傳病及風(fēng)險(xiǎn)的大?。C(jī)率）；

③為咨詢者提出防治相應(yīng)遺傳病的對(duì)策、方法和建議；

④解答咨詢者提出的其他疑問(wèn)。４、產(chǎn)前診斷

概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。

方法：羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷

染色體異常?。喝?1三體外觀畸形、性別白化、色盲等基因異常篩查遺傳性地中海貧血、鐮刀型細(xì)胞貧血癥5、禁止近親結(jié)婚原因：近親結(jié)婚會(huì)使同一致病基因結(jié)合機(jī)會(huì)大增例題：近親結(jié)婚會(huì)增加后代遺傳病的發(fā)病率，主要原因在于A．近親結(jié)婚容易使后代產(chǎn)生新的致病基因（）B．近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因比其他人多C．部分遺傳病由隱性致病基因控制 D．部分遺傳病由顯性致病基因控制C祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親三、人類基因組計(jì)劃與人體健康1、由來(lái)和進(jìn)展1990年正式啟動(dòng)，美、英、德、日、法和中國(guó)參與。2003年全部完成測(cè)序，結(jié)果表明，人類基因組有316億個(gè)堿基對(duì)，基因是3－35萬(wàn)個(gè)。2、目的：人類基因組計(jì)劃就好比是繪制人類遺傳信息的地圖，旨在闡明人類基因組30億個(gè)堿基對(duì)的序列，發(fā)現(xiàn)所有人類基因并搞清楚其在染色體上的位置，破譯人類的全部的遺傳信息。3、意義：人類基因組研究在理論與技術(shù)上的進(jìn)展，對(duì)于各種疾病，尤其是各種遺傳病的診斷、治療具有劃時(shí)代的意義；對(duì)于進(jìn)一步了解基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)制，細(xì)胞的生長(zhǎng)、分化和個(gè)體發(fā)育的機(jī)制，以及進(jìn)化等也具有重要的意義。

問(wèn)：HGP要研究______條染色體。研究性課題：調(diào)查人群中的人類遺傳?。t綠色盲、高度近視）

1、若調(diào)查紅綠色盲的發(fā)病率，對(duì)象是____________________2、若調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式，對(duì)象是____________________廣大人群患者家系1下列是生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟。①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn) ②匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析③設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn) ④分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。其正確的順序是（