肥厚性心肌病

肥厚性心肌?。℉CM）

馬姣姣

定義肥厚型心肌病是以左心室或右心室肥厚為特征，常為不對稱肥厚累及室間隔，左心室血液充盈受限，舒張期順應(yīng)性下降為基本特征。根據(jù)左心室流出道有無梗阻可分為梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。左心室分為流入道和流出道：(1)流入道：有一入口，即左房室口，口周有纖維環(huán)上附二片瓣膜，稱左房室瓣（二尖瓣）。瓣膜借腱索與乳頭肌相連，作用為防止進入左心室的血液再返流回左心房。(2)流出道：有一出口為主動脈口，口周纖維環(huán)上也附有三個半月形的袋狀瓣膜，稱主動脈瓣，作用是防止進入主動脈的血液再返流回左心室。心臟的解剖結(jié)構(gòu)病因1、遺傳：一個家族中可有多人發(fā)病，提示與遺傳有關(guān)。2、內(nèi)分泌紊亂：嗜酪細(xì)胞瘤患者并存肥厚型心肌病者較多，人類靜脈滴注大量去甲腎上腺素可致心肌壞死。動物實驗，靜脈滴注兒茶酚胺可致心肌肥厚。因而有人認(rèn)為肥厚型心肌病是內(nèi)分泌紊亂所致。發(fā)病機制目前心肌肥厚的發(fā)病機制仍不明了，長期以來均認(rèn)為肥厚性心肌病的病因與遺傳有關(guān)，屬于常染色體顯性遺傳。在臨床上有明顯遺傳家族史者僅占30—55%左右，而其他40—50%卻無遺傳家族史。有認(rèn)為這一部分病人可能屬于亞臨床型，如通過基因分析則可以證實。近年來有關(guān)基因方面的研究有：有人報道肥厚性心肌病患者致病基因位于14號染色體長臂，與心臟肌凝蛋白重鏈基因緊密相連。

也有報道肥厚性心肌病致病基因在1號、11號及15號有異常者占30%。另有學(xué)者研究在不同種族肥厚性心肌病者心臟β肌凝蛋白重鏈基因存在多種錯義突變。有學(xué)者報道肥厚性心肌病有15種β肌凝蛋白重鏈基因錯義突變均位于其頭部與桿狀的交界區(qū)?？傊ㄟ^分子水平的研究，心肌肥厚除某些基因發(fā)生突變外，還有血管緊張素受體、鈣的內(nèi)環(huán)境變化等均有影響，還需進一步研究。病理變化肉眼觀心臟增大、重量增加，成人者心多重達500g以上，兩側(cè)心室壁肥厚、室間隔厚度大于左心室壁的游離側(cè)，二者之比>1.3(正常0.95)。乳頭肌肥大、心室腔狹窄，左室尤其顯著。由于收縮期二尖瓣向前移動與室間隔左側(cè)心內(nèi)膜接觸，可引起二尖瓣增厚和主動脈瓣下的心內(nèi)膜局限性增厚。光鏡下心肌細(xì)胞彌漫性肥大，核大、畸形、深染，心肌纖維走行紊亂。電鏡下肌原纖維排列方向紊亂，肌絲交織或重疊排列，Z帶不規(guī)則，可見巨大線粒體。疾病癥狀本病男女間有顯著差異，大多在30－40歲出現(xiàn)癥狀，隨著年齡增長，癥狀更加明顯，主要癥狀有：①呼吸困難，勞力性呼吸困難，嚴(yán)重呈端坐呼吸或陣發(fā)性夜間呼吸困難。②心絞痛；常有典型心絞痛，勞力后發(fā)作。胸痛持續(xù)時間較長，用硝酸甘油含化不但無效且可加重。③暈厥與頭暈；多在勞累時發(fā)生。血壓下降所致，發(fā)生過速或過緩型心律失常時，也可引起暈厥與頭暈。④心悸；患者感覺心臟跳動強烈，尤其左側(cè)臥位更明顯，可能由于心律失?；蛐墓δ芨淖兯?。體格檢查可有心臟輕度增大，流出道有梗阻的患者可在胸骨左緣第3-4肋間聽到較粗糙的噴射性收縮性雜音，心尖部也可聽到收縮性雜音。目前認(rèn)為產(chǎn)生以上兩種雜音除因室間隔不對稱肥厚造成左室流出道狹窄外，主要是由于收縮期血流經(jīng)過狹窄處時的漏斗效應(yīng)將二尖瓣吸引移向室間隔使狹窄更嚴(yán)重。疾病檢查1、X線檢查心臟大小正?；蛟龃?，心臟大小與心臟及左心室流出道之間的壓力階差呈正比，壓力階差越大，心臟亦越大。心臟左心室肥厚為主，主動脈不增寬，肺動脈段多無明顯突出，肺淤血大多較輕，常見二尖瓣鈣化。2、心電圖最常見的表現(xiàn)為左心室肥厚，ST－T改變，常在胸前導(dǎo)聯(lián)出現(xiàn)巨大倒置T波。非梗阻性肥厚型心肌病可在心前區(qū)導(dǎo)聯(lián)出現(xiàn)巨大的倒置T波。3、超聲心動圖是一項重要的非侵入性診斷方法。主要表現(xiàn)有：①室間隔異常增厚，舒張期末的室間隔厚度>15mm。②室間隔運動幅度明顯降低，一般≤5mm。③室間隔厚度/左室后壁厚度比值可達1.5-2.5:1，一般認(rèn)為比值>1.5:1已有診斷意義。④左心室收縮末內(nèi)徑比正常人小。⑤收縮起始時間室隔與二尖瓣前葉的距離常明顯縮小。⑥二尖瓣收縮期前向運動，向室間隔靠近，在第二心音之前終止。⑦主動脈收縮中期關(guān)閉。以上7項應(yīng)綜合分析，方能得出正確結(jié)論，應(yīng)注意高血壓病，甲狀腺機能低下，均可引起類似表現(xiàn)。心導(dǎo)管檢查及心血管造影心導(dǎo)管檢查，左心室與左心室流出道之間出現(xiàn)壓力階差，左心室舒張末期壓力增高，壓力階差與左心室流出道梗阻程度呈正相關(guān)。心血管造影，室間隔肌肉肥厚明顯時，可見心室腔呈狹長裂縫樣改變,對診斷有意義。治療措施①β受體阻滯劑使心肌收縮減弱,減輕流出道梗阻,減少心肌氧耗,增加舒張期心室擴張,且能減慢心率,增加心搏出量。但近來發(fā)現(xiàn)β受體阻滯劑治療不能減少心律失常和猝死,也不改變預(yù)后.②鈣拮抗劑既有負(fù)性肌力作用以減弱心肌收縮,又改善心肌順應(yīng)性而有利于舒張功能。③抗心律失常藥用于控制快速室性心律失常與心房顫動,以胺碘酮為較常用.藥物治療無效時考慮電擊.④對晚期已有心室收縮功能損害而出現(xiàn)充血性心力衰竭者,其治療與其他原因所致的心力衰竭相同.對診斷肯定