進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良

?含義患兒多于4~5歲發(fā)病，一樣不晚于7歲。患兒的坐、立及行走較一樣小兒晚，常在會(huì)走路以后才發(fā)覺，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良多在3歲以后才引發(fā)注意。會(huì)走路行走緩慢，步態(tài)不穩(wěn)，左右搖擺，仿佛鴨步〃。易摔倒、登梯困難、下蹲后不能迅速站起； 3-5歲后，胸部、肩部及臀部肌肉慢慢萎縮變松變細(xì)，而，腓腸肌等那么日趨增粗變硬、無彈性二十歲以前死亡。進(jìn)行肌肉活體檢查、肌電圖、血清醛縮酶、肌酸磷酸酶等有關(guān)檢查可幫忙診斷。要增強(qiáng)對(duì)病兒的護(hù)理，鼓舞病兒增強(qiáng)鍛煉，以維持肌肉功能和預(yù)防攣縮。本病無特殊有效醫(yī)治藥物，可在醫(yī)師指導(dǎo)下試用加藍(lán)他敏、三磷酸腺苷、胰島素、等及中醫(yī)理療、等醫(yī)治。臨床經(jīng)常使用針灸和按摩的方式來改善肌肉的萎縮狀況。病癥依照典型的遺傳形式和要緊臨床表現(xiàn)，可將分為以下類型:進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良

（一）假肥大型：屬X-連鎖隱性遺傳，是最多見的類型，依照臨床表現(xiàn),又可分為Duchenne型和Becker。一、 Duchenne型營養(yǎng)不良癥（DMD）：也稱嚴(yán)峻性假肥大型營養(yǎng)不良癥，幾乎僅見于男孩，母親假設(shè)為基因攜帶者，50%男性子代發(fā)病，常起病于2-8歲，初期感走路苯拙，易于摔倒，不能奔跑及登樓，站立時(shí)脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開，步行緩慢搖擺，呈特殊的“鴨步”步態(tài)，當(dāng)由仰臥走立時(shí)超級(jí)困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，慢慢向上支撐起立（Gower征）。亦可見于肢近端肌肉、及臂肌。二、 Becker型（BMD）:也稱良性，常在10歲以后起病，首發(fā)病癥為骨盆帶及股部肌肉力弱，進(jìn)展緩慢，病程長，顯現(xiàn)病癥后25年或25年以上才不能行走，多數(shù)在30-40歲時(shí)仍不發(fā)生癱瘓，預(yù)后較好。（二） 面肩一肱型肌營養(yǎng)不良癥：男女均有，青年期起病，第一面，常不對(duì)稱，不能露齒，突唇.閉眼及皺眉，口輪匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群第一受累，以致兩臂不能上舉而成垂肩，上臂，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程進(jìn)展極慢，常有抑揚(yáng)或減緩。（三） 肢帶型肌營養(yǎng)不良癥：兩性均見，起病于兒童或青年，第一阻礙骨盆帶肌群及腰大肌，行走困難，不能登樓，步態(tài)搖擺，常摔倒，有的那么只累及股四頭肌。病程進(jìn)展極慢。（四） 其它類型：股四頭肌型、遠(yuǎn)端型、進(jìn)行性眼外肌麻痹型、眼肌 -咽肌型等，極少見。檢査（一） 血清酶測定：一、（CPK）：CPK增咼是診斷本病重要而靈敏的指標(biāo)，可在誕生后或顯現(xiàn)臨床病癥之前已有增高，當(dāng)病程遷延時(shí)活力慢慢下降。亦可用于檢查基因攜帶者，率為60-80%。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高，在活動(dòng)性中，尤其是病人中，可顯著升高達(dá)1000至數(shù)千單位。二、血清肌紅蛋白（MB）:在本病初期及基因攜帶者中也多顯著增高。

3、 血清丙酮酸酶（PK）:也很靈敏，20歲以下正常男女血清PK值為,20歲以上男性為，女性為，以上三項(xiàng)血清酶中CRK，PK的陽性率高于Mb,三項(xiàng)綜合檢出率為70%左右。4、 其它酶：如醛縮酶（ALD），乳酸脫氫酶（LDH），谷草轉(zhuǎn)氨酶（GOT）,谷丙轉(zhuǎn)氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特異改變，亦不靈敏。（二） 尿檢查：尿肌酸排出增多，肌酐減少。（三） 肌電圖：具有肌原性損害肌電圖特點(diǎn)。（四） 肌活檢：可見肌纖維不同程度增大、變性壞死和增生和脂肪浸潤。可見如前述的病理改變，假設(shè)有條件可應(yīng)用X-CT或MRI檢查技術(shù)，能發(fā)覺肌肉變性的程度和范圍，可為臨床提供肌肉活檢的優(yōu)選部位。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（五）心電圖：假肥大型肌營養(yǎng)不良常伴心肌損害等而有相應(yīng)異樣表現(xiàn)。（六）CT和MRI檢查：CT檢查可發(fā)覺病變肌肉呈密度減低影。MRI檢查可見受累肌肉不同程度的“蠶蝕現(xiàn)象”。中醫(yī)中藥醫(yī)治進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一種肌肉的遺傳性變性疾病，臨床上要緊表現(xiàn)為由肢體近端開始的，雙側(cè)對(duì)稱性的肌肉萎縮無力。目前，國內(nèi)外用西藥進(jìn)行醫(yī)治均無療效。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良痿證的病因病機(jī)與人的肝、脾、腎緊密相聯(lián)，而肌營養(yǎng)不良癥又屬痿證范圍，故醫(yī)治上均應(yīng)從調(diào)理肝、脾、腎入手，加上本病有明顯的家族遺傳性,

而且以兒童為多見，因此更應(yīng)當(dāng)考慮本病為先天腎氣不足。第二是大多數(shù)患兒均有偏食偏向，有一些患者缺乏微量元素“硒”。的病因主與肝、脾、腎有關(guān)。本病是由于遺傳而來早已取得醫(yī)學(xué)證明。而中醫(yī)自《內(nèi)經(jīng)》開始就有對(duì)遺傳因素對(duì)人之阻礙的熟悉。（一） 先天不足肝腎虧損本病是由于遺傳而來已經(jīng)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)證明。中醫(yī)自《內(nèi)經(jīng)》始有對(duì)遺傳因素對(duì)人之阻礙的熟悉。先天分賦之強(qiáng)弱，直接阻礙人的生、老、病、死。故專家們以為，本病由于父母腎氣不足，致使小兒稟受父母之精氣不足是要緊致病緣故。腰為腎之府，先天腎之精氣不足，不能榮養(yǎng)腰府，故小兒見腰背無力；腎精不足可累及肝陰之虛，肝腎陰虧，不能濡潤筋脈而顯現(xiàn)肢體無力，這也確實(shí)是《內(nèi)經(jīng)》所言的“肝病那么四肢不用”，陰虛日久可致肝陽上亢，肝陽化風(fēng)，風(fēng)動(dòng)那么搖，故可見患者走路左右搖擺如鴨步狀。（二） 后天失養(yǎng)脾氣虛弱脾乃后天之本，氣血生化之源，主肌肉及四肢。正常生理狀態(tài)上，能過胃之受納腐熟水谷，脾之運(yùn)化進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良功能，攝取營養(yǎng)精微物質(zhì)，轉(zhuǎn)變而為氣血。脾臟健運(yùn)，氣血生化有源，肌肉筋脈，得其所養(yǎng)而筋健肌充，體健無病。“進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥”中兒患者較多是因?yàn)樾号K腑嬌嫩，形氣未充，脾常不足，加上先天之不足，脾氣虛弱，脾失健運(yùn)，不能生化氣血，那么氣血虧虛不能濡養(yǎng)肌肉四肢，日見肌肉萎縮無力。（三）痰瘀互結(jié)留著肌肉脾主運(yùn)化水濕，假設(shè)脾氣虛弱，脾失健運(yùn)，不能運(yùn)化水濕，化動(dòng)氣血,面那么釀生痰濁。氣為血之帥，血為氣之母。由于先天不足，脾腎氣虛，久那么氣無力以推動(dòng)血液運(yùn)行漸至血瘀之證，痰濁血瘀互結(jié)，留著肌肉，阻滯經(jīng)脈，日見局部肌肉假性肥大，肌肉增粗變硬。

總之，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的要緊病因是由于稟受父母之精氣不足，致使小兒肝腎虧損脾氣虛弱而致，久那么痰瘀互結(jié)，留著肌肉不去，形本錢虛標(biāo)實(shí)之復(fù)雜病機(jī)，虛可致實(shí)，實(shí)可伐虛，故形成了錯(cuò)綜復(fù)雜的病理狀態(tài)。由于腎虛，肝木失養(yǎng)，加上脾胃虛弱，土虛那么肝木不榮，故橫逆難制，遂成肝風(fēng)，顯現(xiàn)行走搖擺如鴨子步狀，；肝木橫逆，上以刑肺，中以乘脾，脾氣虛，那么四肢削瘦無力，神疲懶言；下以伐腎，致使氣血陰液加倍不足，致使患者下肢無力明顯，不能久立，俯臥不便，形成惡性循環(huán)。久病不愈，日漸氣血衰敗，五臟俱亡，最后陰陽衰敗致使死亡。專家以為：肌營養(yǎng)不良之本在腎、脾，但其標(biāo)那么在肝，醫(yī)治需要標(biāo)本兼顧，故應(yīng)從肝、脾、腎進(jìn)行有效調(diào)理，以達(dá)到臨床治愈。西醫(yī)醫(yī)治進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的方式目前西醫(yī)尚無特殊有效的針對(duì)性醫(yī)治手腕及藥物。臨床常試用以下藥物，臨時(shí)減緩臨床病癥。如維生素B、C、E,聯(lián)苯雙酯、、三磷酸腺苷等，但療效不確信；肌母細(xì)胞移植可暫緩病癥，但不宜于操作而且遠(yuǎn)期療效不確信而不宜于推行。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良可否生育因?yàn)樵摬龠z傳疾病，從優(yōu)生角度考慮，患有遺傳疾病的患者最好不要生育。同時(shí)因?yàn)樵摬∈且环N進(jìn)行性進(jìn)展的疾病，可造成多器官損害，而生育本身又能加重各臟器的負(fù)擔(dān)，因此以不生育為宜。建議曾經(jīng)生育有該病患兒的父母不生育為佳。該病有明顯的家族史，其中男性多于女性，男：女為：1。某位患者中有一例家族中四代人12例患該病而且均為女性，其壽命最大56歲。另一患者家庭同胞7人，一樣發(fā)病有4人，為2男2女。肌營養(yǎng)不良患者的日常護(hù)理進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是一組病因未明原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性病。因此家庭護(hù)理對(duì)患者來講是一個(gè)重要環(huán)節(jié)。一、 在精神方面為患者制造一個(gè)良好環(huán)境，維持合理的期望，幸免過度愛惜。二、 飲食宜高蛋白、富含維生素、鈣、鋅，瘦肉、雞蛋、魚、蝦仁、動(dòng)物肝臟、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黃花菜等可適當(dāng)多食，少吃或忌食過辣、過咸、生冷等不易消化和有刺激性食物。3、 采使勁所能及的鍛煉，亦不要過勞。4、 上肢可練習(xí)抬舉、、擴(kuò)胸等；腰部可練習(xí)仰臥起坐；下肢可練習(xí)起蹲、上樓、跳躍、側(cè)壓腿等；注意避免攣縮，對(duì)膝關(guān)節(jié)、跟腱關(guān)節(jié)熱敷

后適當(dāng)牽引；假肥大部位的按摩以揉法為主；避免脊柱畸形維持良好坐姿，勞累后宜平臥休息。五、 鑒于本病病情呈進(jìn)行性加重，致殘率高，因此初期醫(yī)治，制病情進(jìn)展，可提高生存質(zhì)量，專門是家族中有類似病史的，更要引發(fā)注意，及早檢查診斷。六、 醫(yī)治期間，忌煙酒，忌食辛辣、過咸食物，避風(fēng)寒，防傷風(fēng)，多飲水，多食含鈣鋅較多的食物，維持，適當(dāng)鍛煉，患者家眷要配合按摩 ，患者本人要克服困難，堅(jiān)持適當(dāng)鍛煉。假肥大型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的晚期護(hù)理假肥大型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良晚期要緊表現(xiàn)為心肺功能不全。由于呼吸肌麻痹致使肺通氣量下降，胸廓運(yùn)動(dòng)及肺的順應(yīng)性接踵消失，初期顯現(xiàn) CO2潴留、呼吸窘迫，心率加速，血壓升高。晚期呼吸極度困難，需要機(jī)械通氣，排出潴留的CO2使病人終未呼出的PaC02小于45mmHg(6kPa)，可使病人維持有效通氣，以維持生命。其可供選擇的具體方法如下：一、正壓呼吸應(yīng)用人工呼吸器正壓呼吸可增進(jìn)排出 CO2維持肺的順應(yīng)性。清醒期可中斷或持續(xù)利用，補(bǔ)充充分的濕潤空氣，持續(xù)利歷時(shí)，壓力不要超過20cmH20(196Pa)以減少血流回心阻力。二、 搖床通過腹部臟器的重力運(yùn)動(dòng)以推逼膈肌運(yùn)動(dòng)，改善通氣。3、 塑料筒式通氣通過包裹軀體(除頸部外)的密閉筒產(chǎn)生一中斷的負(fù)壓以幫忙通氣，其結(jié)構(gòu)與功能與〃鐵肺〃相似。4、 胸腹式護(hù)甲通氣器依照塑料筒式負(fù)壓通氣的原理改制的限局性輔助呼吸裝置。五、 間歇性腹部加壓呼吸器大體原理為增加腹外壓力引發(fā)膈肌上提運(yùn)動(dòng)，產(chǎn)生主動(dòng)吸氣和被動(dòng)呼氣。腹部外壓力通過一個(gè)與腹壁相適應(yīng)的塑料扁平囊來實(shí)現(xiàn)。六、 氣管內(nèi)插管機(jī)械呼吸終末期依托于氣管插管后機(jī)械呼吸以維持呼吸功能。面-肩-肱型肌營養(yǎng)不良癥的表現(xiàn)特點(diǎn)面-肩-肱型肌營養(yǎng)不良癥常在10~20歲發(fā)病，顯現(xiàn)肌無力病癥，臨床表現(xiàn)為：面肌無力，表情冷淡，無額紋，閉眼不緊，吹氣力弱等，上臂，肩胛萎縮常與、萎縮同時(shí)發(fā)生，兩上臂和肩胛帶肌肉萎縮常伴有胸大，病者表現(xiàn)為兩肩下垂，臂平舉，前舉困難，鎖骨呈，胸廓平凹致整個(gè)上胸部略向后仰。肩胛部游離而活動(dòng)過度，稱游離肩，肩帶部肌肉萎縮，初期顯現(xiàn)胸大肌上部萎縮，因此，鎖骨第一肋骨突出明顯。

面-肩-肱型肌營養(yǎng)不良癥患者，病程進(jìn)展緩慢，多數(shù)患者在面肌，上臂，肩胛帶肌肉受累后10連年后仍可堅(jiān)持步行或負(fù)重，或堅(jiān)持部份工作，但也有一部份患者伴有腓腸肌、臀肌的假性肥大性改變。該型肌營養(yǎng)不良癥還有晚期加重型，些型病者可長期輕度面癱，吹氣、吹哨子等困難等病癥，但在某一時(shí)期突然、迅速惡化，在2~3年內(nèi)顯現(xiàn)肩胛帶，髖帶肌受累而步履困難，嚴(yán)峻者可至癱瘓。假肥大型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的物理療法病理分析假肥大型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良功能障礙產(chǎn)生的緣故為肌纖維變性、壞死，雖有肌纖維再生，但不能產(chǎn)生功能；結(jié)締組織大量而無法操縱地增生，以致最后完全或部份代替了肌肉組織，使肌肉組織的運(yùn)動(dòng)功能喪失殆盡，同時(shí)由于結(jié)締組織膠原變?cè)斐杉‰鞌伩s。加以收縮肌和拮抗肌的不對(duì)稱受損顯現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形，進(jìn)一步加重了運(yùn)動(dòng)功能障礙。病變晚期涉及呼吸肌、心肌，直接要挾生命。上述進(jìn)程是不可逆的進(jìn)行性進(jìn)展，因此康復(fù)醫(yī)學(xué)的任務(wù)是延緩、減慢肌纖維的變性、壞死，避免、矯正肌腱攣縮和關(guān)節(jié)畸形；最大限度地訓(xùn)練、動(dòng)員、維持殘留的正常肌肉功能；改善、維持心肺功能以延長其生命。物理療法假肥大型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥物理醫(yī)治的目的在于改善肌肉組織的微循環(huán)，增強(qiáng)和練習(xí)肌肉，增進(jìn)代償性肥大，轉(zhuǎn)化和改善攣縮的肌腱組織，下述方式可供選用。1?超短波療法通常選擇下肢，將電極放在腰部及雙足底，無熱量及微熱量，10?15分鐘，每日1次，15?30次為1療程。2、 紅外線療法可選擇局部肢體或各個(gè)肢體連番進(jìn)行，每次20?30分鐘,每日1次，15?30次為1療程。3、 電刺激療法選用短脈沖的方形波電刺激或用感應(yīng)電刺激。通常選擇股四頭肌、臀大肌、三角肌、肱二頭肌等維持人體運(yùn)動(dòng)和生活功能的肌肉。每塊肌肉醫(yī)治5?10分鐘，30次為1療程，能夠延緩肌肉萎縮、維持肌肉功能。還可應(yīng)用干擾電療法，使肌肉產(chǎn)生收縮性活動(dòng)。4、 超聲波療法對(duì)易發(fā)生攣縮的髂脛束、、腓腸肌進(jìn)行超聲波療法時(shí)，宜采納移動(dòng)法，劑量為?cm2,每次6?10分鐘，每日6?10分鐘，每日1次，10~30次為1療程。五、石蠟療法關(guān)于改善局部血液循環(huán)。肌營養(yǎng)不良遺傳嗎

肌營養(yǎng)不良癥也是常見的肌肉疾病之一，也稱為進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥,是一組原發(fā)于肌肉的遺傳疾病。要緊臨床表現(xiàn)特點(diǎn)為骨骼肌無力和萎縮，多是肌體近端開始呈雙側(cè)對(duì)稱性和肌肉無力和萎縮。假性肥大，是肌營養(yǎng)不良癥臨床最多見，對(duì)健康危害也是最嚴(yán)峻。呈性連鎖隱性遺傳，因此以男性為主。女性僅為異樣染色體攜帶者通常不發(fā)病，即男性患病，女性攜帶，偶然也有女性病例，要緊分為：杜興氏型肌營養(yǎng)不良癥：通常在幼兒期起病，表現(xiàn)為走路的年齡推延，行走緩慢，不喜奔跑，容易絆倒。摔倒后不易爬起，上樓困難。臨床檢查多數(shù)患者兒小時(shí)雙足分開甚寬，脊柱前凸，如慢慢顯現(xiàn)肩