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囊性腎?。倚阅I臟病)【病因】(一)發(fā)病原因.多囊腎的病因是基因缺失其中成年型多囊腎常是16號(hào)染色體的基因缺失,偶然是由4號(hào)染色體的基因缺失,是外顯率為100%的顯性遺傳,因此,單親的染色體缺失將使其子女有50%的可能性遺傳該病。嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳,父母雙方均有該病的基因改變才能使其子女發(fā)病,發(fā)病概率為25%。本病與遺傳有關(guān)的證據(jù)有Buck等曾報(bào)道一家8個(gè)兄弟姐妹,其中有6人均為腎囊腫,其父親和叔父亦因尿毒癥而死亡,其下一代又有5人患有腎病;Brasck等報(bào)道1個(gè)家族4代均發(fā)現(xiàn)多囊腎;Reason等曾經(jīng)報(bào)道孿生子均患此病;Crawford報(bào)道,一個(gè)40人的家族中有17人發(fā)現(xiàn)多囊腎。本病70%?90%為雙側(cè)性,在Lejars報(bào)道的62例中,僅3例為單側(cè);Oickinson報(bào)道單側(cè)與雙側(cè)之比為1:26;大體標(biāo)本檢查時(shí)見多囊腎體積較正常腎增大2?3倍以上,曾有報(bào)道1例雙側(cè)多囊腎重達(dá)14436g,Schacht報(bào)道1個(gè)囊腫腎為7248g。多囊腎的外表多呈不規(guī)則的囊狀結(jié)節(jié),切面見無數(shù)大小不等的囊腫呈蜂窩狀。嬰兒型(PotterI型)多囊腎的囊腔呈針頭大小,囊腫之間,腎組織甚少,囊腫增大時(shí),腎實(shí)質(zhì)因被壓迫而萎縮,故髓質(zhì)與皮質(zhì)的發(fā)育不全,囊腔內(nèi)含有黃棕色黏液性、膿性或血樣液體等,囊腫與腎盂之間互不連通;成人型囊腫間正常腎組織極為豐富,而且能與腎盂連通(成人型即Potterlll型)。Kasper等曾報(bào)道PotterII型多囊腎,大都為左側(cè)腎,一般無臨床癥狀,也可有腎盂輸尿管梗阻或閉鎖等,而其他兩型腎盂及輸尿管常因被壓迫而變狹窄,但并不阻塞;小葉間的動(dòng)脈分支亦有受到顯著壓迫之征象,囊壁為立方形上皮細(xì)胞所組成,具有分泌功能,其下有許多小的動(dòng)脈,這些血管可因壓力增加、破裂而引起血尿。.單純性腎囊腫(simplecystickidneydisease)為臨床常見疾病,在50歲以上的人群中發(fā)生率增加,病因不詳。.腎髓質(zhì)囊性病與常染色體隱性遺傳病或常染色體顯性遺傳有關(guān),也有其他不明因素。(二)發(fā)病機(jī)制.多囊腎本病發(fā)病機(jī)制未明。Hilde-brand等認(rèn)為多囊腎可能是由Bowman囊擴(kuò)張而來,也可能是由腎曲小管擴(kuò)張而成,系由后腎胚芽發(fā)育而成的腎小球、腎曲小管與Wolffian管發(fā)育而成的集合管之間的溝通受到障礙的緣故;Bialestack提出,有些囊腫則是異常增大的腎單位,稱為巨腎單位。亦有認(rèn)為有些囊腫具有排泄功能;Bricker等對(duì)囊腫中的液體進(jìn)行化學(xué)分析,證明其所含成分與尿液相近;Norris等認(rèn)為是由于很多臨時(shí)性的后腎單位不能正常萎縮,一部分腎單位發(fā)生局部縮窄及分節(jié),因而形成大小不同的囊腫;Hepler等則認(rèn)為是腎臟的血液循環(huán)分布不正常,造成腎實(shí)質(zhì)退變的結(jié)果;Hidd-brant認(rèn)為分泌部(來源于腎組織的腎曲小管及部分腎小球)與排泄部(來源于輸尿管芽的集合管、腎盂等)在發(fā)育時(shí)期彼此失去聯(lián)系,分泌部成為盲端,其分泌物無從排出,故形成多數(shù)囊腫;另有人認(rèn)為是機(jī)械性因素如胎兒時(shí)期局部炎癥引起排泄管纖維阻塞,或由于管型及不溶解性鈣鹽阻塞,使尿液不暢引起腎小管擴(kuò)大的結(jié)果。尚有以下兩種說法能解釋一些臨床現(xiàn)象:(1)Lambert通過腎臟連續(xù)切片,詳細(xì)研究了嬰兒及成人有囊腫的腎臟,指出多囊腎的囊腫有3種形態(tài)和來源:①腎小球囊腫;②腎小管囊腫;③排泄管囊腫。囊腫壁襯以立方形或扁平細(xì)胞,間質(zhì)中纖維結(jié)締組織豐富,髓質(zhì)與皮質(zhì)均發(fā)育不全,正常腎單位大部分消失;他發(fā)現(xiàn)嬰兒的囊腫腎中所有與腎直小管相連接的囊腫與有功能的曲小管均不相通,有囊腫的腎單位都沒有功能;而成人病腎,除上述類型的囊腫外,同時(shí)有的囊腫自有功能的腎小管及腎盂上長(zhǎng)出,囊腫間正常腎組織極為豐富,并有功能活動(dòng),故早期可無臨床癥狀,甚至在其鄰近腎組織被壓萎縮時(shí)還可維持功能,直至囊腫繼續(xù)增大,出現(xiàn)壓迫性腎萎縮時(shí),方引起腎功能衰退而死亡,惟對(duì)病因仍然沒有適當(dāng)?shù)慕忉尅?2)Dammin認(rèn)為腺系統(tǒng)在正常胚胎發(fā)育時(shí)都有過多的腺管上皮細(xì)胞形成,而在繼續(xù)發(fā)育期,腺管上皮細(xì)胞一般都會(huì)退化、消化和消失,而退化的初期是完成上皮管的分節(jié),若分節(jié)孤立而不退縮,則囊腫形成,即腎囊腫中腎小管近端形成的分節(jié)狀擴(kuò)張,它仍與腎小球之濾液相通,這與以往認(rèn)為后腎胚葉與輸尿管胎芽不能連接的學(xué)說相反,且能解釋多囊腎可以有肝、脾、胰、甚至卵巢、子宮、膀胱的多發(fā)性囊腫病的現(xiàn)象。.單純性腎囊腫發(fā)病機(jī)制可能是后天形成的腎小管憩室。.腎髓質(zhì)囊性病本病發(fā)病機(jī)制未明。可能是由集合管囊狀擴(kuò)張而形成海綿狀囊形腔?!景Y狀】.多囊腎的臨床表現(xiàn)為本病幼時(shí)腎大小形態(tài)正常或略大,隨年齡增長(zhǎng)囊腫數(shù)目及大小逐漸不斷地增多和增大,多數(shù)病例到40?50歲時(shí)腎體積增長(zhǎng)到相當(dāng)程度才出現(xiàn)癥狀。主要表現(xiàn)為兩側(cè)腎腫大、腎區(qū)疼痛、血尿及高血壓等。(1)腎腫大:兩側(cè)腎病變進(jìn)展不對(duì)稱,大小有差異,至晚期兩腎可占滿整個(gè)腹腔,腎表面布有很多囊腫,使腎形不規(guī)則,凹凸不平,質(zhì)地較硬。(2)腎區(qū)疼痛:為其重要癥狀,常為腰背部壓迫感或鈍痛,也有劇痛,有時(shí)為腹痛。疼痛可因體力活動(dòng)、行走時(shí)間過長(zhǎng)、久坐等而加劇,臥床后可減輕。腎內(nèi)出血、結(jié)石移動(dòng)或感染也是突發(fā)劇痛的原因。(3)血尿:約半數(shù)病人呈鏡下血尿,可有發(fā)作性肉眼血尿,此系囊腫壁血管破裂所致。出血多時(shí)血凝塊通過輸尿管可引起絞痛。血尿常伴有白細(xì)胞尿及蛋白尿,尿蛋白量少,一般不超過1.08"。腎內(nèi)感染時(shí)膿尿明顯,血尿加重,腰痛伴發(fā)熱。(4)高血壓:為ADPKD的常見表現(xiàn),在血清肌酐未增高之前,約半數(shù)出現(xiàn)高血壓,這與囊腫壓迫周圍組織,激活腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)有關(guān)。近10年來,GrahamPC、TorreV和ChapmanAB等都證實(shí)本病腎內(nèi)正常組織、囊腫鄰近間質(zhì)及囊腫上皮細(xì)胞腎素顆粒增多,并有腎素分泌增加。這些對(duì)囊腫增長(zhǎng)和高血壓的發(fā)生密切相關(guān)。換言之,出現(xiàn)高血壓者囊腫增長(zhǎng)較快,可直接影響預(yù)后。(5)腎功能不全:本病遲早要發(fā)生腎功能不全,個(gè)別病例在青少年期即出現(xiàn)腎衰竭,一般40歲之前很少有腎功能減退,70歲時(shí)約半數(shù)仍保持腎功能,但高血壓者發(fā)展到腎衰竭的過程大大縮短,也有個(gè)別患者80歲仍能保持腎臟功能。(6)多囊肝:中年發(fā)現(xiàn)的ADPKD病人,約半數(shù)有多囊肝,60歲以后約70%。一般認(rèn)為其發(fā)展較慢,且較多囊腎晚10年左右。其囊腫是由迷路膽管擴(kuò)張而成。此外,胰腺及卵巢也可發(fā)生囊腫,結(jié)腸憩室并發(fā)率較高。(7)腦底動(dòng)脈環(huán)血管瘤:并發(fā)此血管瘤者為10%?40%,常因血管瘤破裂,腦出血進(jìn)一步檢查被發(fā)現(xiàn)。此外,胸主動(dòng)脈瘤及心瓣膜病(如瓣膜關(guān)閉不全及脫垂)也較常見。成年型多囊腎一般在成年早期出現(xiàn)癥狀,常以血尿、高血壓或腎功能不全發(fā)病,腹部觸診可發(fā)現(xiàn)較大的多囊腎。腎功能多呈緩慢進(jìn)行性減退,高血壓、梗阻或腎盂腎炎,是加速腎功能損害的重要原因。常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎發(fā)病于嬰兒期,臨床較罕見,多在嬰兒期死亡,極少數(shù)輕癥者可活到成年。本病貧血程度常較其他原因引起的尿毒癥貧血輕,其原因是腎臟的囊腫一般能生成促紅細(xì)胞生成素。.單純性腎囊腫常于成年時(shí)期發(fā)病,一般無臨床癥狀,不影響腎功能,偶爾由于出現(xiàn)血尿而就診。絕大多數(shù)病人是在作B型超聲或CT檢查時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。尿液檢查正常,血尿罕見。如出現(xiàn)血尿則有3種可能:①惡性腫瘤并存;②尿路感染引起;③囊腫破裂,且常伴腎區(qū)疼痛。囊腫很大時(shí),也可產(chǎn)生疼痛或腎區(qū)不適感。大的囊腫(>5cm直徑)可壓迫周圍正常腎組織,使局部血流減少,腎素分泌增加,出現(xiàn)高血壓,但腎功能檢查一般在正常范圍。對(duì)于本病,臨床醫(yī)師的主要任務(wù)是與其他類型的腎囊性病進(jìn)行鑒別診斷,特別是排除囊性腫瘤。單純性腎囊腫是否能引起血尿尚有爭(zhēng)議,部分學(xué)者認(rèn)為本病患者的血尿可能由其他伴隨疾病引起。在少數(shù)單純性腎囊腫患者,由于囊腫位于腎門處而引起高腎素性高血壓。.腎髓質(zhì)囊性病的臨床表現(xiàn)如下(1)髓質(zhì)海綿腎(MedullarySpongeKidney):本病出生時(shí)就存在,但無癥狀,尿液檢查及腎功能正常。其臨床表現(xiàn)主要由并發(fā)癥引起,如腎結(jié)石和腎感染。因此,常因急性絞痛、血尿、尿路刺激癥狀、膿尿等,進(jìn)一步檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)本病。囊性病變廣泛者可出現(xiàn)尿濃縮功能和酸化功能減退,尿鈣排泄增加,預(yù)后良好,罕有發(fā)生腎衰竭。以往多數(shù)病人憑IVP診斷,因?yàn)榘霐?shù)病人存在腎結(jié)石,在腹部X線平片發(fā)現(xiàn)一簇呈放射狀排列在乳頭區(qū)的結(jié)石。造影劑進(jìn)入乳頭部的囊腔,形成玫瑰花樣,腎盞常變大而寬。腎外形正?;蚵栽龃蟆?2)幼年性腎結(jié)合髓質(zhì)囊性病(JuvenileNephronophthisisMedullaryCysticDis-easeComplex):本病多數(shù)在兒童或青年期起病,臨床上以尿濃縮功能減退在腎衰竭之前出現(xiàn),煩渴、多飲、多尿及遺尿?yàn)樘卣餍栽缙诒憩F(xiàn)。尿液除低滲之外可無異常,生長(zhǎng)發(fā)育滯緩,伴有貧血。腎保鈉功能差,常發(fā)生低鈉血癥及血容量不足,尿鈣排泄增加,導(dǎo)致低血鈣及手足抽搐,可繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)及腎性骨營(yíng)養(yǎng)不良。發(fā)病后5?10年逐漸發(fā)展到腎衰竭。此型是兒童和青年的終末期腎病的常見原因,可能是一組聯(lián)合病,除腎病變外,病人或家系成員有色素性視網(wǎng)膜炎、白內(nèi)障、黃斑變性、近視或眼球震顫等;成人起病髓質(zhì)囊性病,為常染色體顯性遺傳。四型腎臟病理改變類似,以腎小管萎縮、間質(zhì)纖維化、腎小球硬化及腎間質(zhì)小囊腫為特征。.多囊腎的診斷應(yīng)根據(jù)其臨床表現(xiàn)如兩側(cè)腎臟明顯增大、尿異常、高血壓等應(yīng)懷疑有本病的可能,如有家族史則更能提示本病。B型超聲、^及磁共振成像檢查能發(fā)現(xiàn)特征性雙腎囊腫,診斷即可確立。本病早期腎囊腫數(shù)目不多,可為單側(cè)性,數(shù)年內(nèi)復(fù)查如腎囊腫數(shù)量增多或出現(xiàn)腎外囊腫,ADPKD的診斷也可肯定。近年,應(yīng)用3/HVR、PGP及24-1等DNA探針,用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極為可靠,可檢出雜合子家屬成員和無癥狀患者。本病癥狀輕的患者,常誤診為單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫等多發(fā)性單純囊腫,家族史和同時(shí)存在的肝囊腫可幫助鑒別診斷。發(fā)生血尿者須與新生物、腎結(jié)石等引起血尿的其他疾病進(jìn)行鑒別,注意多囊腎并發(fā)結(jié)石或囊腫癌變等情況,應(yīng)行凝血篩查(PT、APTT和血小板),排除出血性疾病。對(duì)于有蛛網(wǎng)膜下腔出血家族史的患者可行腦血管MRI檢查。本病的診斷主要依靠CT掃描排除腎臟腫瘤,MRI檢查可較好地幫助鑒別其他囊性病和有無先天性腎積水,另外,MRI檢查可確定囊腫的部位、分布、數(shù)目、大小、是否與腎盂腎盞相通等。.單純性腎囊腫根據(jù)臨床表現(xiàn)主要是高血壓、腎盞梗阻引起的繼發(fā)性尿路感染。本病診斷主要依靠B型超聲或CT檢查。尤其是老年人出現(xiàn)單個(gè)囊腫,應(yīng)與惡性腫瘤壞死液化形成的囊腔或囊腫基礎(chǔ)上并發(fā)腫瘤相鑒別。因此,對(duì)診斷可疑者應(yīng)細(xì)心觀察B型超聲或CT檢查的成像,必要時(shí)作囊腫穿刺,囊液呈血色或棕色,乳酸脫氫酶增高,提示惡性腫瘤,如找到瘤細(xì)胞則診斷更可靠。抽出囊液后注入等量造影劑造影,鑒別良性或惡性囊腫也很有幫助,單純性囊腫內(nèi)襯面平滑,偶爾見到不完全的膈,惡性腫瘤壁厚,內(nèi)襯粗糙不規(guī)則,凹凸不平。而老年人一側(cè)或兩側(cè)腎有數(shù)個(gè)囊腫并不少見,由于囊腫數(shù)目較多,故稱多發(fā)性單純性腎囊腫。不少臨床醫(yī)師誤診為多囊腎(ADPKD)。Zieg^丫等早年就提出腎內(nèi)容易數(shù)清囊腫個(gè)數(shù)的不會(huì)是多囊腎。以下幾點(diǎn)有助于鑒別:(1)單純性腎囊腫腎臟大小形態(tài)基本正常,除非有特大囊腫形成。(2)單純性腎囊腫多為單側(cè)性,如為雙側(cè)性,囊腫數(shù)目不多,易數(shù)清個(gè)數(shù)。(3)直系親屬中無ADPKD病人。(4)不發(fā)生腎結(jié)石,極少有高血壓。(5)無肝、胰囊腫或顱內(nèi)動(dòng)脈瘤等并存。(6)影像檢查囊腫與囊腫之間有較多的正常腎組織。此外,ADPKD家屬中的兒童,檢查時(shí)腎內(nèi)有1?2個(gè)囊腫,強(qiáng)烈提示ADPKD,因?yàn)閱渭冃阅I囊腫極少見于兒童。2?3年后復(fù)查囊腫數(shù)量增多則ADPKD診斷可肯定。.腎髓質(zhì)囊性病診斷比較困難,下列幾點(diǎn)可作為診斷線索和依據(jù):(1)陽性家族史。(2)小兒和少年不明原因的腎功能不全。(3)口渴、多飲、多尿及尿鈉增多和腎結(jié)石及泌尿系感染。(4)腎臟體積較小。由于囊腫較少且很小,在影像檢查上易被忽視,應(yīng)引為警惕。(5)色素性視網(wǎng)膜炎、白內(nèi)障、黃斑變性、近視或眼球震顫等?!撅嬍潮= 俊咀o(hù)理】【治療】囊性腎病患者由于尚無有效的治療方法,防治腎臟并發(fā)癥和維持腎功能是主要預(yù)防目的。對(duì)本病患者應(yīng)避免近身接觸性活動(dòng),尤其是碰撞、擠壓,以防囊腫破裂。本病患者易發(fā)生高血壓、尿路感染、泌尿系結(jié)石,尤其是女性,如誘發(fā)腎盂腎炎或囊腫感染則腎區(qū)疼痛加重伴明顯發(fā)熱,血尿及膿尿,嚴(yán)重者可導(dǎo)致尿路敗血癥。因此,必須積極對(duì)癥及支持治療,控制高血壓、預(yù)防尿路感染、防治腎結(jié)石等并發(fā)癥發(fā)生,盡量延長(zhǎng)患者正常生存期。其他囊性腎病:.獲得性囊性腎病(AcquiredCysticRenalDisease)并非先天遺傳性疾病,是一種發(fā)生于慢性腎功能衰竭患者的繼發(fā)性腎囊性病,臨床上常見于透析患者。1997年Dunnill等在維持性血液凈化病人發(fā)現(xiàn)腎囊腫(原無囊腫)。囊腫發(fā)生與年齡無關(guān),而與透析時(shí)間長(zhǎng)短密切相關(guān)。發(fā)生率隨著慢性腎功能衰竭的病程增加,進(jìn)入透析的時(shí)間達(dá)5年的患者中多數(shù)發(fā)生獲得性腎囊性病。透析不足3年者發(fā)生率為44%,透析持續(xù)3年以上者為75%,超過8年為92%。這些囊腫可發(fā)生癌變,故對(duì)長(zhǎng)期透析者應(yīng)定期作CT檢查。本病腎囊腫的形成機(jī)制可能是殘余腎單位的腎小球和小管代償性增生造成的梗阻?;颊吣I臟可增大或縮小。囊腫多數(shù)在腎皮質(zhì),也可在髓質(zhì)。本病如無癥狀,不做特別治療。如囊腫感染或出血?jiǎng)t有腰痛及血尿。感染時(shí)應(yīng)加強(qiáng)抗菌治療,出血期間血透,肝素應(yīng)減量或不用。嚴(yán)重出血不止或有癌變,應(yīng)行腎切除。.孤立性多房腎囊腫(SolitaryMultiocularRenalCyst)本病為發(fā)現(xiàn)于單腎的多房大囊腫,又稱良性囊腫性腎瘤(benigncysticnephroma)、乳頭狀囊腺瘤(papillarycystadenoma)。常發(fā)生在單側(cè)腎,囊腫較大。B型超聲可作出診斷。應(yīng)與兒科常見的、發(fā)生于單腎的腎母細(xì)胞瘤或神經(jīng)母細(xì)胞瘤進(jìn)行鑒別。治療以腎部分切除為好。.Zellweger綜合征又名腦、肝、腎綜合征(Cerebro-HepatorenalSyndrome),為常染色體隱性遺傳病。新生兒肌張力低下為突出表現(xiàn),吸吮反射及腱反射缺如,前額突出,前囟大,眼瞼肥脹,眼距增寬,瞼裂斜向上方,青光眼,白內(nèi)障,角膜混濁,眼球震顫,低鼻梁,肝大,肝功能損害,腎皮質(zhì)有小囊腫,蛋白尿。發(fā)育及精神障礙常見,多在出生6個(gè)月前死亡,無有效治療方法。.結(jié)節(jié)性硬化癥(TuberousSclerosis)又稱Boumeville病,為染色體顯性遺傳病,80%病人為散發(fā)性。以皮脂性腺瘤、智能低下及癲癇為臨床特征。內(nèi)臟各處可有錯(cuò)構(gòu)瘤,約3/4以上者伴有腎錯(cuò)構(gòu)瘤和囊腫。我們?cè)?例27歲女性,自幼有癲癇史,因急腹癥入院,手術(shù)中發(fā)現(xiàn)兩腎腫大,右側(cè)較正常大3?4倍,表面見兩個(gè)鴿蛋大囊腫。之后全面檢查,鼻翼兩側(cè)有粟粒狀棕色皮疹,骶部有鯊魚皮斑,左前臂及右小腿有無色素白斑。IVP見兩側(cè)腎盂腎盞擴(kuò)大,有弧形壓跡。血紅細(xì)胞1.21X1012/L,血紅蛋白36g/L,肌酐903.7umol/L,尿蛋白。本癥主要是對(duì)癥治療控制癲癇發(fā)作、智能發(fā)育。腫瘤引起癥狀者考慮摘除,囊腫亦然。.VonHipple-Lindau綜合征又稱家庭性視網(wǎng)膜和小腦血管瘤,常染色體顯性遺傳。此腫瘤也可為囊腫,如腎、胰腺及腎上腺均可產(chǎn)生囊腫。臨床上以顱內(nèi)壓增高及小腦癥狀為主,視網(wǎng)膜可見到紅或黃色球狀團(tuán)塊、出血及滲出。一般在30?40歲發(fā)病。本病為良性腫瘤,可采取手術(shù)摘除。囊腫抽液易復(fù)發(fā)。視網(wǎng)膜病變可用透熱、核素、冷凍或激光治療。.窒息性胸廓發(fā)育異常(AsphyxiatingThoraciaDysplasia)又稱Jeune綜合征,主要表現(xiàn)為新生兒窄胸及短肢多指畸形,胸廓固定不動(dòng),致氣急、發(fā)紺。另一非致死型,表現(xiàn)為腎損害,最終發(fā)生慢性腎衰竭。腎內(nèi)病變?yōu)槁阅I炎伴囊腫。本病的常染色體隱性遺傳,在兒童期半數(shù)死于肺炎、窒息,存活者可考慮手術(shù)重建胸廓。后期主要治療慢性腎炎及腎功能衰竭。.Senior-Loken綜合征又稱家族性腎視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良。1961年由Senior-Loken報(bào)道,腎病變似髓質(zhì)囊性病伴色素性視網(wǎng)膜炎。屬常染色體隱性遺傳病,囊腫主要在腎皮髓交界處及髓質(zhì)內(nèi),腎間質(zhì)纖維化及炎性細(xì)胞浸潤(rùn),最后成終末期萎縮腎。早期出現(xiàn)多飲、多尿和夜尿,后期出現(xiàn)氮血癥及重度貧血,伴有高血壓和水腫。根據(jù)腎損害及眼底(視網(wǎng)膜退行性變)特點(diǎn)易診斷。視網(wǎng)膜電圖或眼電圖對(duì)早期診斷較有價(jià)值。本病無特效治療。.腮、耳、腎綜合征(Branchio-OtorenalSyndrome)簡(jiǎn)稱BOR綜合征,屬常染色體顯性遺傳病。兩側(cè)胸鎖乳突肌前有對(duì)稱的瘺管或小結(jié)。耳郭厚呈杯形,耳前有贅生物,伴各種聽力損害,兩側(cè)多囊腎伴其他尿路畸形。本病只能對(duì)癥治療,整形手術(shù)矯治耳畸形及頸前瘺管,聽力障礙使用助聽器。.Ehiers-Danlos綜合征為一組遺傳性結(jié)締組織病,有10余種類型,腎損害見于IX型。兒童期皮膚過度拉展、松弛、垂瞼、輕度骨骼異常。膀胱憩室、腎盂積水及腎囊腫,血清銅及銅藍(lán)蛋白明顯降低,皮膚成纖維細(xì)胞賴氨酰氧化酶降低,可明確診斷。本型為X連鎖隱性遺傳。無特殊治療,皮膚裂口應(yīng)小心拉合,縫線保留時(shí)間要延長(zhǎng),關(guān)節(jié)脫位可手術(shù)矯正。尿路感染及時(shí)應(yīng)用抗菌藥物。此外,如口、面、指綜合征I型(Oro-Facio-DigitalSyndromeI),18-三體綜合征(18-TrisomeSyndrome,EdwardSyndrome)及Meckel綜合征,腎B型超聲或CT檢查多存在腎囊腫。由于這類基因遺傳病多存在多種畸形,所以診斷并不困難,均無特殊治療。但在腎囊性疾病中應(yīng)作鑒別。.多囊性腎發(fā)育不良(乂口15。丫$5。RenalDysplasia)為一常見的完全性腎發(fā)育不良,是兒童常見的先天性疾病,腎臟先天性發(fā)育不良,伴有囊腫形成,病變常發(fā)生于單側(cè)。本病無家族史。臨床上本病是新生兒腹部包塊的常見病因之一。B超和CT檢查顯示患側(cè)腎臟無正常形態(tài),可見大小不一的不規(guī)則囊腫,對(duì)側(cè)腎臟可代償性增大。本病常稱為多囊性腎病(MmulticysticKidneyDisease),此名詞在中文易與PolycysticKidneyDisease混淆,現(xiàn)已少用。本病是嬰兒中最多見的囊性病,在新生兒時(shí)即有腹塊的表現(xiàn)。多為單側(cè)性病變,腎臟被大小不等的囊腫所取代,失去正常的形態(tài)。病腎可很大,也可不大,但無功能,常并存輸尿管梗阻,對(duì)側(cè)腎代償性肥大。囊腫壁可不透光。除腎臟之外,尚可并存其他畸形。本病無特效治療,單側(cè)病變作腎切除后預(yù)后尚好。兩側(cè)病變多不能存活而于早期死亡。.遺傳性斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病(VonHippel-Lindaudisease)本病又稱VonHippel-Lindau綜合征,常染色體顯性遺傳,多器官發(fā)生囊腫和腫瘤。.腎盂腎盞囊腫(pyelocalycealcyst)本病又稱腎盂囊腫(pyelogeniccyst)、腎盂憩室(pelvicdiverticulum),可能系先天性疾病。較大的囊腫可因壓迫和梗阻引起腰痛和腎盂腎炎,癥狀反復(fù)發(fā)作。囊內(nèi)可見結(jié)石。.腎盞周圍淋巴血管擴(kuò)張(pericalyceallymphangiectasis)本病又稱腎盂周圍囊腫(parapelviccyst),系腎盂及腎盞周圍淋巴管擴(kuò)張形成。多數(shù)無癥狀,少數(shù)可并發(fā)梗阻、感染和結(jié)石。.腎周假囊腫(perinephricpseudocyst)本病系發(fā)現(xiàn)于腎周筋膜內(nèi)的假性囊腫,病因?yàn)槟I囊腫破裂和一些外科情況。.腫瘤性腎囊腫/癌腫(neoplasticcysts/carcinama)在普通人群中罕見,但可見于少數(shù)透析治療中發(fā)現(xiàn)的腎囊腫患者,后者有4%為腫瘤性腎囊腫。本病發(fā)病于成年,約70%的患者為男性。其發(fā)病病因可能與基因異常有關(guān)。因在基因異常的腎囊性病,如結(jié)節(jié)性硬化、遺傳性斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病,腫瘤性腎囊腫發(fā)生率高于其他腎囊性病。發(fā)病機(jī)制是由于腎臟腫瘤由于生長(zhǎng)過快,其中心可發(fā)生缺血而囊性變。部分腫瘤性腎囊腫壁薄且外觀為囊性,可能系原來的單純性(良性)囊腫發(fā)生惡變而來。腫瘤性腎囊腫表現(xiàn)為血尿,伴或不伴腰痛,側(cè)腹可捫及包塊。超聲檢查常能鑒別單純性腎囊腫和腫瘤性腎囊腫,當(dāng)B超不能明確鑒別單純性和腫瘤性腎囊腫時(shí),需要CT、MRI和囊腫的細(xì)針穿刺檢查。本病少數(shù)透析治療患者發(fā)現(xiàn)腎囊腫并有血尿時(shí),應(yīng)懷疑本病。結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查及超聲檢查、CT、MRI和囊腫的細(xì)針穿刺檢查結(jié)果可明確診斷。本病治療為部分或整體腎切除?!緳z查】.多囊腎尿液檢查常有膿尿(94%)、血尿(43%)、蛋白尿(93%)、管型尿(11%),尿比重在1.010以下者占40%,有膿尿者尿培養(yǎng)可發(fā)現(xiàn)大腸埃希桿菌等,晚期常有腎功能不全。.單囊腎尿液檢查合并感染者可有膿尿、血尿,但一般無腎功能不全。.腎髓質(zhì)囊性病尿液檢查常有尿比重下降,在1.010以下,并發(fā)感染時(shí)可見膿尿、血尿、蛋白尿、管型尿,晚期常有腎功能不全,血尿素氮、肌酐升高。.多囊腎(1)多囊腎的病理生理改變:本病一般為雙腎受累,罕見單側(cè)受累。正常成人單個(gè)腎臟的重量約為150g。在無癥狀的成年多囊腎患者,單個(gè)多囊腎的重量平均為256g;在有癥狀的成年多囊腎患者,單個(gè)多囊腎的重量平均為465g。在成年型多囊腎,腎臟常見彌漫性囊腫,不論腎皮質(zhì)和髓質(zhì)均布滿大小不等的囊腫,形似一串葡萄。囊壁上皮細(xì)胞有局限性增生,形成息肉樣,細(xì)胞外基質(zhì)異常增生,近端小管膨出形成的囊腫,囊液成分似血漿;遠(yuǎn)端小管形成的囊腫,囊液中鈉、氯含量較低,而尿素和肌酐濃度較高。在有癥狀的多囊腎患者,隨著年齡的增長(zhǎng),囊腫數(shù)目增多,囊腔增大,直徑達(dá)2?3cm,后期腎臟長(zhǎng)徑可達(dá)20?30cm,全腎幾乎被囊腫所占據(jù)。常見直徑>3cm的囊腫中多含有血性液體或血凝塊。多囊腎切面顯示,囊腫一致性分布于皮質(zhì)和髓質(zhì),腎盂腎盞常顯著變形。嚴(yán)重病例,可幾乎不見明顯的殘余腎組織。但在癥狀輕的患者,本病常與多發(fā)性單純囊腫(如單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫)相混淆。顯微鏡觀察可見正常腎組織受到鄰近囊腫的壓迫,在血管硬化或腎盂腎炎的基礎(chǔ)上繼發(fā)腎小球硬化、小管萎縮和間質(zhì)纖維化。對(duì)囊腫的組織來源的鑒定較困難,除非囊腫保持了原組織的正常位置和上皮的形態(tài)學(xué)特點(diǎn)。來自腎小囊的囊腫有時(shí)含有變形的小襻狀腎小球血管叢;源自深部集合系統(tǒng)的囊腫常為薄壁;發(fā)生于包膜下集合系統(tǒng)的囊腫壁較厚,常包繞有致密纖維結(jié)締組織??捎锰禺愔参锬亟Y(jié)合試驗(yàn)幫助鑒定囊腫的組織來源是近端小管、集合管或其他。(2)影像學(xué)檢查:包括X線腹部平片檢查、CT和MRI檢查、造影檢查[靜脈腎盂造影(IVP)、輸尿管腎盂造影、放射性核素腎造影]等為常規(guī)檢查方法。本病經(jīng)作腎盂造影(若腎臟缺乏排泄功能時(shí),則須作逆行造影)檢查,可發(fā)現(xiàn)早期由于腎盞受囊腫壓迫,所致的腎盞末端半月狀畸形;晚期腎盂腎盞都伸延,腎盞增寬,邊界明顯。其他檢查如腹部X線平片可見兩側(cè)腎臟體積大小改變明顯,且有囊腫樣或鈣化陰影。C^MRI一般不作為初始檢查方法,因接受放射量較大,價(jià)格又較貴。但其優(yōu)點(diǎn)是能顯示組織不同密度,詳細(xì)提供解剖結(jié)構(gòu)情況,CT能更好地明確病變的部位和性質(zhì),是一項(xiàng)有幫助的檢查方法。它正在替代創(chuàng)傷性的逆行和前行腎盂造影。MRI亦如CT一樣,且更能清晰顯示各組織密度,明確梗阻病因和病變性質(zhì)。(3)超聲波檢查:超聲波檢查診斷腎盂腎盞擴(kuò)大十分有效,它是診斷腎囊性變、腎盂積水優(yōu)先檢查方法。由于這是一項(xiàng)非創(chuàng)傷性檢查,對(duì)診斷腎囊性變有高度敏感性,亦適用于多囊腎的檢查。超聲波檢查可發(fā)現(xiàn)腎體積增大、囊腫、腎盂腎盞常顯著變形,另有囊腫壁較厚或不同程度的鈣化和梗阻。超聲波還可用于本病的篩查。.單純性腎囊腫(1)病理檢查:可見于單側(cè)或雙側(cè)腎臟,囊腫可為單個(gè)或多個(gè),但在每個(gè)患者一般不超過5個(gè)。囊腫可位于腎皮質(zhì)或髓質(zhì),與腎盂不相通。囊壁薄,邊界清。囊內(nèi)為草黃色透明液體,無紅細(xì)胞、白細(xì)胞。囊壁可出現(xiàn)鈣化。(2)B超檢查:顯示單純性腎囊腫為液性暗區(qū),囊腫可為單發(fā)或多發(fā),可為單側(cè)或雙側(cè)。(3)CT、MRI檢查和細(xì)針穿刺檢查:腫瘤性腎囊腫的CT和MRI表現(xiàn)與單純性
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