兒童孤獨(dú)癥早期診

兒童孤獨(dú)癥早期篩查第一頁，共二十八頁。名稱問題自閉癥、孤獨(dú)癥、kanner綜合征嬰兒精神分裂廣泛性發(fā)育障礙：孤獨(dú)癥、阿斯伯格綜合征、雷特綜合征、退化性精神病、不能分類的廣泛性發(fā)育障礙孤獨(dú)癥譜系障礙〔ASD〕：包括孤獨(dú)癥、阿斯伯格綜合征、未分類的廣泛性發(fā)育障礙。第二頁，共二十八頁。孤獨(dú)癥的主要表現(xiàn)1、交流障礙2、語言障礙3、狹隘興趣和重復(fù)刻板行為第三頁，共二十八頁。孤獨(dú)癥的語言障礙

不會說話或說話遲，是就診首位原因半數(shù)以上患兒終身無語？〔15%〕語言倒退自言自語、聽不懂或無意義的語言電視廣告語言語言刻板、重復(fù)、鸚鵡式語言你我〔人稱代詞〕不分自我中心的話題第四頁，共二十八頁。語言倒退與孤獨(dú)癥09年的一項(xiàng)研究說明語言技能喪失是孤獨(dú)癥兒童特有的現(xiàn)象15%的孤獨(dú)癥譜系障礙兒童顯示出語言喪失第五頁，共二十八頁。孤獨(dú)癥的交流障礙不〔少〕看不點(diǎn)頭不〔少〕指不搖頭不〔少〕應(yīng)不尋求撫慰不〔少〕說該怕不怕不參照不該怕卻怕不炫耀該笑〔哭〕不笑〔哭〕第六頁，共二十八頁。孤獨(dú)癥的交流障礙缺乏目光對視，“目中無人〞單獨(dú)嬉玩，不合作通常不怕陌生人不喜歡擁抱或防止與他人接觸無恰當(dāng)?shù)纳眢w語言，例如點(diǎn)頭搖頭極少微笑、難相處與父母的依戀情感障礙或延緩不恰當(dāng)、奇怪的或延遲的交流或情感反響第七頁，共二十八頁。孤獨(dú)癥的刻板行為種類繁多，各個兒童不同時期表現(xiàn)不一重復(fù)動作〔看手、轉(zhuǎn)圈、搖晃等〕重復(fù)行為〔開關(guān)、撕紙、看電視廣告、天氣預(yù)報、同一首歌、天線寶寶〕重復(fù)刻板語言強(qiáng)迫行為〔睡眠、路線、排便、座位〕強(qiáng)迫思維〔重復(fù)問題、難以擺脫的痛苦〕對某些物件或事情〔科學(xué)事實(shí)〕不尋常興趣第八頁，共二十八頁。孤獨(dú)癥兒童的智力半數(shù)以上正常或超常優(yōu)秀機(jī)械記憶力音樂、繪畫和藝術(shù)能力科學(xué)領(lǐng)域的興趣和能力，少數(shù)在某一或幾方面有特殊能力智障學(xué)者現(xiàn)象智力正常范圍兒童智力結(jié)構(gòu)顯著異常，通常PIQ>VIQ第九頁，共二十八頁。孤獨(dú)癥兒童的感覺異常聽知覺敏感，喜愛某些聲音，對另一些聲音特別恐懼觸覺異常，表現(xiàn)在對物件的好惡痛覺異常，多不怕痛視覺異常：對特別圖像的喜好或厭惡、喜歡斜視、倒視本體覺異常：喜歡坐車、怕坐電梯、喜旋轉(zhuǎn)。運(yùn)動一般十分靈活第十頁，共二十八頁。孤獨(dú)癥的其他表現(xiàn)多數(shù)兒童多動明顯，來回跑動不知疲倦少數(shù)兒童有癲癇不聽話、違拗、攻擊、自傷、沖動、固執(zhí)、沖動等行為多見，可能與父母教育方式有關(guān)日常生活自理能力差第十一頁，共二十八頁。孤獨(dú)癥的診斷沒有特異性實(shí)驗(yàn)室診斷手段CT,MRI,SPECT,PET,腦電圖，染色體等檢查有助于鑒別診斷根據(jù)典型臨床表現(xiàn)孤獨(dú)癥診斷不難診斷可根據(jù)DSM-Ⅳ或ICD-10為標(biāo)準(zhǔn)CHAT,CARS,ABC是國內(nèi)常用篩查量表ADI-R,ADOS是診斷“金標(biāo)準(zhǔn)〞，新的篩查量表如SRS考慮了譜系障礙的問題第十二頁，共二十八頁。孤獨(dú)癥篩查的重要性孤獨(dú)癥流行病學(xué)研究：發(fā)病率的變遷1/110孤獨(dú)癥的病因?qū)W研究：尚未明了，遺傳主導(dǎo)、環(huán)境改變表型孤獨(dú)癥的診斷現(xiàn)況：自由診，年齡偏大孤獨(dú)癥的治療研究：尚無藥物，但可治早期合理系統(tǒng)化干預(yù)訓(xùn)練，絕大局部兒童會有不同程度改善，一局部孩子可能獲得根本痊愈或根本具備自主生活、學(xué)習(xí)和工作能力〔痊愈率為3%~25%〕第十三頁，共二十八頁。早期篩查的必要性大多數(shù)孤獨(dú)癥兒童的父母開始肯定的擔(dān)憂與尋求幫助是在2歲時90%的兒童在24月以內(nèi)表現(xiàn)異常，50-60%在12月以內(nèi)表現(xiàn)異常；出現(xiàn)病癥到引起父母擔(dān)憂的時間間隙達(dá)1年，從父母開始擔(dān)憂到被轉(zhuǎn)診評估的時間間隙至少1年以上第十四頁，共二十八頁。孤獨(dú)癥篩查的意義早期篩查早期診斷早期訓(xùn)練已證明：始于2歲以內(nèi)的早期開展高強(qiáng)度科學(xué)行為干預(yù)，可以顯著改善ASD的預(yù)后擴(kuò)大公眾對孤獨(dú)癥的認(rèn)識形成適宜、完善的孤獨(dú)癥患兒康復(fù)指導(dǎo)公共效勞體系構(gòu)建一個和諧的社會、提高我國人口素質(zhì)第十五頁，共二十八頁。AAP指南建議在健康兒童保健中心對18-24月齡進(jìn)行ASD篩查初級保健工作者在9個月常規(guī)保健中，關(guān)注嬰兒的目光接觸、與母親交往能力，建立多級的預(yù)警機(jī)制，以期早發(fā)現(xiàn)對于1歲左右存在可疑危險因素的兒童都應(yīng)該給予干預(yù)和隨訪，不必追求一個精確的診斷有研究報道：1、在2歲以下診斷的ASD相比照較穩(wěn)定，尤其是孤獨(dú)癥診斷比ASD診斷更穩(wěn)定；2、在隨訪時不再被診斷為ASD和孤獨(dú)樣病癥較輕、較高認(rèn)知、較多語言能力、沒有刻板行為、接收更多ABA訓(xùn)練時間有關(guān)。第十六頁，共二十八頁。孤獨(dú)癥早期特征性病癥分享注意缺陷假裝游戲缺陷早期社會交流損害第十七頁，共二十八頁。一歲以內(nèi)孤獨(dú)癥表現(xiàn)特點(diǎn)極端的氣質(zhì)與行為，如易怒、令人擔(dān)憂的被動眼神接觸差對聲音反響差，特別是對叫名字時互動游戲的企圖差注視物體的興趣強(qiáng)于注視人的興趣對需求和分享時的手指指示延遲或缺乏反復(fù)的咿呀發(fā)聲少快樂情緒的分享和互動性表達(dá)的缺乏第十八頁，共二十八頁。孤獨(dú)癥的高危特征表現(xiàn)6月齡后：逗弄時不表現(xiàn)快樂，眼睛很少注視人10月齡：對叫自己名字沒反響，聽力正常12月齡：對于任何言語指令沒有反響，沒有咿呀學(xué)語，沒有手勢語言，不能進(jìn)行目光跟隨；對于動作模仿不感興趣16月齡：不說任何詞匯，對語言反響少，不理睬別人說話18月齡：不能用手指指物或用眼睛追隨他人手指指向，沒有展示盒給與行為24月齡：沒有自發(fā)的雙詞短語任何年齡：出現(xiàn)語言功能倒退或社交技能倒退第十九頁，共二十八頁。孤獨(dú)癥篩查量表的選擇一級篩查工具用于在普通人群中發(fā)現(xiàn)ASDs可疑人群CHAT、M-CHAT、CHAT-23、CAST等二級篩查工具用于在ASDs可疑人群中排除其他發(fā)育障礙協(xié)助診斷ASDS/ABC/ASSQ/CARS/GADS/STAT/SCQ/ASQ第二十頁，共二十八頁。CHAT量表14個條目A局部9個：由父母答復(fù)B局部5個：由專業(yè)人員觀察評定適用年齡：18-24月齡幼兒特異性高、敏感性低：可有效地發(fā)現(xiàn) ASD兒童，不適合作為篩查工具在常規(guī)體檢中使用第二十一頁，共二十八頁。M-CHAT23個條目問卷范圍增寬：增加了感覺運(yùn)動異常、模仿、對名字的反響等內(nèi)容條目；由父母或帶養(yǎng)人完成使用年齡：用于16-48月齡幼兒敏感性：0.85；特異性0.93有研究認(rèn)為，單獨(dú)使用M-CHAT進(jìn)行一般人口篩查時其陽性預(yù)測值與CHAT類似，漏篩比例也相當(dāng)高，但是當(dāng)與聯(lián)系訪視結(jié)合使用后其漏篩率明顯降低建議：將M-CHAT與聯(lián)系訪視結(jié)合使用來進(jìn)行孤獨(dú)癥早期篩查第二十二頁，共二十八頁。CHAT-23〔香港〕包含2個局部A局部：M-CHAT問卷漢化版〔23條目〕B局部：CHATB局部觀察工程〔4條目〕診斷標(biāo)準(zhǔn)：A局部：23項(xiàng)中有6項(xiàng)陽性或7項(xiàng)核心工程中2項(xiàng)陽性B局部：4項(xiàng)中有2項(xiàng)陽性使用年齡：智齡在18-24個月兒童第二十三頁，共二十八頁。早期篩查工具特點(diǎn)父母問卷優(yōu)點(diǎn)：操作簡單，容易評分，易于推廣缺點(diǎn)：父母是否閱讀和理解每個問題，是否以設(shè)計(jì)者的意圖區(qū)解釋問題，因此這些主觀性因素可能影響評定結(jié)果檢查者評定量表優(yōu)點(diǎn)：直接采用結(jié)構(gòu)化、互動性的方式觀察孤獨(dú)癥的核心病癥，提供的信息不僅可以確定孤獨(dú)癥的可能，也可以提供與干預(yù)有關(guān)的信息。缺點(diǎn)：使用者需要接受培訓(xùn)，費(fèi)時費(fèi)力，不利于大面積推廣篩查工具選擇的參考因素：時間、經(jīng)濟(jì)、效勞負(fù)擔(dān)、效勞類型、評定人員臨床經(jīng)驗(yàn)與受訓(xùn)經(jīng)歷等。第二十四頁，共二十八頁。孤獨(dú)癥早期系統(tǒng)監(jiān)測監(jiān)測是一個動態(tài)的過程，常規(guī)體檢時進(jìn)行；重點(diǎn)：主動詢問與觀察孤獨(dú)癥高危指標(biāo)，關(guān)注與回應(yīng)父母對兒童發(fā)育的擔(dān)憂培訓(xùn)兒童保健醫(yī)師具備識別孤獨(dú)癥早期病癥的能力進(jìn)行科普宣傳，提高父母與兒童養(yǎng)育人員對孤獨(dú)癥的認(rèn)識，早期識別孤獨(dú)癥的行為表現(xiàn)系統(tǒng)監(jiān)測與兒童保健相結(jié)合，在6、9、12、18、24、30月齡體檢時進(jìn)行監(jiān)測過程：發(fā)現(xiàn)可疑，及時進(jìn)行篩查或轉(zhuǎn)診第二十五頁，共二十八頁。孤獨(dú)癥篩查要明確篩查表只是篩查量表，不能作為診斷依據(jù)篩查工作目的：早期發(fā)現(xiàn)能力缺乏；不是給孩子貼“標(biāo)簽〞在具體操作時，將篩查量表命名為“社會行為和溝通能力篩查量表〞，可增加篩查工作的認(rèn)可度和接受度問卷量表的填寫首選：孩子父母加強(qiáng)兒童社交和溝通能力的科普宣傳，以提高公眾對其認(rèn)識，有利于隨訪工作的有效開展第二十六頁，共二十八頁。謝謝大家！第二十七頁，共二十八頁。內(nèi)容總結(jié)兒童孤獨(dú)癥早期篩查。不會說話或說話遲，是就診