大學醫(yī)學遺傳學考試(習題卷6)

試卷科目：大學醫(yī)學遺傳學考試大學醫(yī)學遺傳學考試(習題卷6)PAGE"pagenumber"pagenumber/SECTIONPAGES"numberofpages"numberofpages大學醫(yī)學遺傳學考試第1部分：單項選擇題，共87題，每題只有一個正確答案,多選或少選均不得分。[單選題]1.倒位染色體在減數(shù)分裂過程中，同源染色體配對，會形成：A)環(huán)狀B)雙著絲粒染色體C)四射體D)8字形答案:A解析:[單選題]2.由一對等位基因控制的疾病,稱為()。(了解,難度:0.15,區(qū)分度:0.47)A)染色體病B)單基因病C)多基因病D)線粒體病答案:B解析:[單選題]3.對待測細胞的染色體形態(tài)、數(shù)目結(jié)構(gòu)進行分析,確定其核型的過程,稱為()。(了解,難度:0.75,區(qū)分度:0.35)A)核型分析B)系譜分析C)染色體分析D)核型答案:A解析:[單選題]4.一對表型正常的夫婦,婚后生了一個白化病的孩子,這對夫婦的基因型是()。A)AA×AaB)AA×aaC)Aa×AaD)Aa×aa答案:C解析:[單選題]5.提出分子病概念的學者是：A)BeadleB)LandsteinerC)GarrodD)Pauling答案:D解析:[單選題]6.減數(shù)分裂中,一個母細胞最終形成幾個子細胞?(熟悉,難度:0.39,區(qū)分度:0.26)A)1個B)2個C)3個D)4個答案:D解析:[單選題]7.流產(chǎn)產(chǎn)物檢查發(fā)現(xiàn)核型為69，XYY的胎兒，是如何形成的：A)核內(nèi)復制B)雙雌受精C)雙雄受精D)核內(nèi)有絲分裂答案:C解析:[單選題]8.與有絲分裂比較，減數(shù)分裂過程中染色體變化的顯著特點是：A)中期染色體排列在赤道板上。B)著絲點分裂后，一條染色體變成兩條染色體。C)間期染色體復制。D)同源染色體發(fā)生聯(lián)會，形成四分體。答案:D解析:[單選題]9.在自由組合定律中,F2出現(xiàn)的與親本性狀不同的新的組合,稱為A)親本組合B)重新組合C)基因型D)表現(xiàn)型答案:B解析:[單選題]10.發(fā)生在有性生殖過程中的一種特殊的細胞分裂方式是()。(了解,難度:0.22,區(qū)分度:0.42)A)無絲分裂B)有絲分裂C)減數(shù)分裂D)生殖分裂答案:C解析:[單選題]11.人類的單體型細胞中含有幾條染色體?(掌握,難度:0.06,區(qū)分度:0.73)A)23條B)45條C)46條D)47條答案:B解析:[單選題]12.組成RNA的堿基是()。(了解,難度:0.42,區(qū)分度:0.61)A)AGCUB)AGCTC)ABCTD)AUCT答案:A解析:[單選題]13.單倍體的細胞是A)體細胞B)精原細胞C)初級精母細胞D)極體答案:D解析:[單選題]14.血紅蛋白由（）和（）組成。A)珠蛋白，血紅素B)組蛋白，黑色素C)珠蛋白，黑色素D)組蛋白，血紅素答案:A解析:[單選題]15.孟德爾用豌豆做了幾對相對性狀的實驗?(掌握,難度:0.54,區(qū)分度:0.4)A)5對B)6對C)7對D)8對答案:C解析:[單選題]16.雜合體表現(xiàn)出來的性狀稱為()。(熟悉,難度:0.02,區(qū)分度:0.6)A)基因型B)表現(xiàn)型C)顯性性狀D)隱性性狀答案:C解析:[單選題]17.有兩個斷裂點的缺失稱為()。(了解,難度:0.9,區(qū)分度:0.28)A)末端缺失B)中間缺失C)兩端缺失D)頂端缺失答案:B解析:[單選題]18.鐮狀細胞貧血是由于下列哪個基因突變導致的:A)HBBB)HBSC)HBAD)HBF答案:A解析:[單選題]19.溶酶體酶分選的識別信號是()A)葡萄糖-6-磷酸B)N-乙酰葡萄胺C)甘露糖-6-磷酸D)半乳糖E)唾液酸答案:C解析:[單選題]20.二倍體生物的配子中,可能的基因組合是()。(掌握,難度:0.78,區(qū)分度:0.96)A)AAB)AABBC)AaD)BBE)AB答案:E解析:[單選題]21.按基因的自由組合定律，具有兩對相對性狀的個體進行雜交，其F2中出現(xiàn)的新的性狀組合占總數(shù)的()A)1／16B)3／16C)6／16或10／16D)9／16E)10/16答案:C解析:[單選題]22.對預防唇裂、腭裂的發(fā)生具有明顯作用的維生素是()A)維生素B1B)維生素B2C)維生素B6D)維生素CE)維生素A答案:C解析:[單選題]23.RB基因是()A)抑癌基因B)癌基因C)細胞癌基因D)腫瘤轉(zhuǎn)移基因E)腫瘤轉(zhuǎn)移抑制基因答案:A解析:[單選題]24.具有慢性滲血癥狀的分子遺傳病是()A)PKUB)白發(fā)病C)血友病D)自毀容貌綜合征E)半乳糖血癥答案:C解析:二.多（共10道試題，共20分）[單選題]25.以下關于哮喘病的臨床表現(xiàn)，不正確的是________。A)胸廓脹滿B)呼吸減弱C)多痰D)支氣管擴張E)咳嗽答案:B解析:[單選題]26.有關細胞的描述,錯誤的是()A)是生物形態(tài)結(jié)構(gòu)的基本單位B)是生物體代謝的基本單位C)是生物體生長發(fā)育的基本單位D)所有的生物都是由細胞構(gòu)成的E)是生物體遺傳的基本單位答案:D解析:[單選題]27.人類胎兒期紅細胞血紅蛋白的組成是:A)α2β2B)α2ε2C)α2δ2D)ξ2ε2E)α2γ2答案:E解析:胎兒血紅蛋白主要為HbF-P113Hb的分子組成見P112[單選題]28.染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生改變的前提是()A)基因突變B)斷裂C)易位D)缺失E)染色體不分離答案:B解析:[單選題]29.減數(shù)分裂第二次分裂發(fā)生個別染色體不分離，形成的配子中，將是：A)1/4有n+1條染色體B)1/2有n+1條染色體C)1/2有n-1條染色體D)全部為n+1條染色體E)3/4有n+1條染色體答案:A解析:[單選題]30.廣義受精卵可以是受精卵卵裂：()A)全部細胞B)定向分化的生殖細胞C)第三次卵裂內(nèi)的細胞D)第四次卵裂后的細胞E)第八次卵裂內(nèi)的細胞答案:C解析:二.多（共5道試題，共10分）[單選題]31.細胞周期時段中，哪個時期最短（）A)G1期B)S期C)G2期D)M期E)G0期答案:D解析:[單選題]32.朊蛋白?。≒rP)是：A)單基因病B)多基因病C)染色體病D)體細胞遺傳病E)傳染性遺傳病答案:E解析:[單選題]33.群體中具有某一基因型的個體數(shù)占總個體數(shù)的百分比稱為A)基因頻率B)表型頻率C)外顯率D)基因型頻率E)以上都不對答案:D解析:[單選題]34.染色體檢查是診斷什么病的主要方法?()A)單基因病B)多基因病C)染色體病D)代謝性遺傳病E)傳染病答案:C解析:[單選題]35.在減數(shù)分裂過程中,由于偶然的原因,果蠅的一對性染色體沒有分開,由此產(chǎn)生的不正常的卵細胞中的染色體數(shù)為()A)3或3+XXB)3或3+XYC)3+X或3+YD)3或3+XE)4或4+X答案:A解析:[單選題]36.正常男性體細胞染色體數(shù)目為A)20B)40C)46D)23E)69答案:C解析:[單選題]37.利用羊水細胞和絨毛細胞可進行A)胎兒鏡檢查B)染色體核型分析C)超聲波檢查D)X線攝片檢查E)篩查苯丙酮尿癥答案:B解析:[單選題]38.男性，5歲。眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、舌常伸出口外、流涎多、有通貫掌、合并先天性心臟病，最有確診意義的檢查為A)聽力測定B)胸部X線檢查C)肝功能測定D)染色體檢查E)腹部B型超聲檢查答案:D解析:[單選題]39.下列關于多基因遺傳的哪些說法是錯誤的________。A)遺傳基礎是主要的B)多為兩對以上等位基因C)這些基因性質(zhì)為共顯性D)環(huán)境因素起到不可替代的作用E)微效基因和環(huán)境因素共同作用答案:A解析:[單選題]40.在世代間不連續(xù)傳遞并無性別差異的遺傳是()A)ADB)ARC)XDD)XRE)Y連鎖遺傳答案:B解析:[單選題]41.線粒體中三翔酸循環(huán)反應進行的場所是()。A)基質(zhì)B)膜間腔C)基粒D)峭膜E)內(nèi)膜答案:A解析:[單選題]42.下列不符合常染色體隱性遺傳特征的是A)雙親無病時，子女可能發(fā)病B)男女發(fā)病機會均等C)近親結(jié)婚發(fā)病率明顯增高D)系譜中呈連續(xù)傳遞E)患者都是隱性純合，雜合體是攜帶者答案:D解析:[單選題]43.關于糖尿病發(fā)病哪種說法是正確的________。A)在臨床中1型和2型DM是完全相同的疾病B)都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突變所導致的疾病C)都是單基因遺傳病D)都是多基因遺傳病E)具有很強的遺傳異質(zhì)性的復雜疾病答案:E解析:[單選題]44.線粒體基因組全長A)344bpB)15257bpC)16569bpD)16147bpE)16172bp答案:C解析:[單選題]45.屬于X連鎖隱性遺傳的遺傳病為A)短指癥B)白化病C)紅綠色盲D)軟骨發(fā)育不全E)早禿答案:C解析:[單選題]46.對于X連鎖隱性遺傳病而言，男性發(fā)病率等于________。A)致病基因頻率的2倍B)致病基因頻率的平方C)致病基因頻率D)致病基因頻率的1/2E)致病基因頻率的開平方答案:C解析:[單選題]47.以下不屬于遺傳病的是A)白化病B)精神分裂癥C)Turner綜合征D)肺癌E)燒傷答案:E解析:[單選題]48.發(fā)育滯留性畸形是指器官發(fā)育中途停止，器官呈（）狀態(tài)。A)中間B)原始C)幼稚D)高分化E)成熟答案:A解析:[單選題]49.一對夫婦表型正常，婚后生了一個白化病的女兒（AR).這對夫婦的基因型是A)Aa和AaB)AA和AAC)AA和AaD)aa和aaE)aa和Aa答案:A解析:[單選題]50.多指（趾）畸形是上A)發(fā)育滯留性畸形B)重復畸形C)器官和器官局部畸形D)吸收不全性崎形E)發(fā)育過度性畸形答案:E解析:[單選題]51.關于腫瘤與表觀遺傳，下列說法錯誤的是A)腫瘤基因組大體上呈低甲基化水平B)腫瘤抑制基因呈高甲基化水平C)腫瘤抑制基因呈低甲基化水平D)染色質(zhì)重塑參與原癌基因的轉(zhuǎn)化E)人類腫瘤中miRNA表達譜大體呈現(xiàn)下降趨勢答案:C解析:[單選題]52.已知父親患并指癥（AD遺傳），母親手指正常，婚后生育了一個先天性聾啞的女兒，他們再次生育時，生育一個完全正常的兒子的概率為A)1/2B)3/16C)1/8D)1/4E)3/8答案:B解析:[單選題]53.適用于多基因遺傳的是()A)一對等位基因控制的性狀B)兩對等位基因位于兩對同源染色體C)X染色體上的基因D)兩對等位基因位于一對同源染色體上E)許多基因共同作用答案:E解析:[單選題]54.遺傳病最主要的特點是。A)先天性B)不治之癥C)家族性D)罕見性E)遺傳物質(zhì)改變答案:E解析:[單選題]55.某一染色體發(fā)生兩處斷裂，中間的片段旋轉(zhuǎn)180°后重接，產(chǎn)生()。A)缺失B)倒位C)相互易位D)插入E)重復答案:B解析:[單選題]56.雙親之一為21/14易位，在生育時生下Down患兒活到成人的風險是()A)1/2B)1/3C)1/4D)1/8E)3/4答案:C解析:[單選題]57.HbH病的基因型為()A)αα/ααB)αα/α-C)α-/α-D)--/α-E)--/--答案:D解析:[單選題]58.類a珠蛋白基因簇定位于幾號染色體上A)11B)16C)15D)13E)12答案:B解析:[單選題]59.因患兒具特有的貓叫樣哭聲，故（）又稱為貓叫綜合征。A)Klinefelter綜合征B)Patau綜合征C)Edward綜合征D)5p綜合征E)Down綜合征答案:D解析:[單選題]60.環(huán)境因素誘導發(fā)病的單基因病為A)Huntington舞蹈病B)蠶豆病C)白化病D)血友病AE)鐮狀細胞貧血答案:B解析:[單選題]61.人類ABO血型的遺傳方式屬于()。A)完全顯性遺傳B)半顯性遺傳C)共顯性遺傳D)常染色體隱性遺傳E)X連鎖遺傳答案:C解析:[單選題]62.生物膜在電鏡下呈現(xiàn)?暗-明-暗?三層結(jié)構(gòu)的是()A)片層結(jié)構(gòu)模型B)單位膜模型C)液態(tài)鑲嵌模型D)晶格鑲嵌模型E)板塊鑲嵌模型答案:B解析:[單選題]63.AR基因二級親屬的近婚系數(shù)是A)1/64B)1/16C)1/8D)1/4E)1/2答案:C解析:[單選題]64.屬于血紅蛋白病的是()。A)家族性高膽固醇血癥B)苯丙酮尿癥C)血友病D)地中海貧血E)白化病答案:D解析:[單選題]65.對于一些溶酶體貯積癥，可用下列哪種方法進行治療A)利用代謝抑制劑B)應用整合劑C)應用促排泄劑D)平衡清除法E)飲食療法答案:D解析:[單選題]66.先天性卵巢發(fā)育不全（Turner綜合征）患者的臨床表現(xiàn)，除了下列哪項之外A)身材高大B)身材矮小C)蹼頸D)原發(fā)性閉經(jīng)E)不孕答案:A解析:[單選題]67.標準型地中海貧血的基因型是A)--/--B)--/-aC)--/aa或－a/-aD)-a/aaE)aa/aa答案:C解析:[單選題]68.絨毛取樣可以在妊娠早期第（）周進行A)5B)10C)16D)20E)30答案:B解析:[單選題]69.DNA的編碼鏈為ATCGCCTAG，其轉(zhuǎn)錄形成的RNA鏈為：A)TAACGGATCB)UAGCGGAUCC)AUCGCCUAGD)TAGCGGATCE)GUCCGGCU答案:B解析:[單選題]70.近親婚配可導致A)顯性遺傳病發(fā)病率增高B)分離負荷降低C)遺傳負荷降低D)遺傳負荷不受影響E)分離負荷增高答案:E解析:[單選題]71.某種人類腫瘤細胞染色體數(shù)為56條，稱為A)超二倍體B)亞二倍體C)二倍體D)亞三倍體E)多異倍體答案:A解析:[單選題]72.異染色質(zhì)是指間期細胞核中________。A)螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B)螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C)螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D)螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E)以上都不對答案:C解析:[單選題]73.不能通過簡單擴散進出細胞膜的物質(zhì)是()A)02B)N2C)乙醇D)甘油E)Na+、k+答案:E解析:[單選題]74.白化病屬于_______。A)ARB)ADC)XRD)XDE)Y連鎖遺傳病答案:A解析:[單選題]75.原發(fā)性損害是指()A)突變改變糖類結(jié)構(gòu)、使糖原利用障礙B)突變蛋白質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)、使其失去正常功能C)突變改變脂肪結(jié)構(gòu)、時脂肪動員受阻D)突變改變核酸分子結(jié)構(gòu)、使其不能傳遞E)突變主要影響蛋白質(zhì)亞基聚合答案:B解析:[單選題]76.Huntington舞蹈病屬于A)體細胞遺傳病B)多基因病C)線粒體病D)染色體病E)單基因病答案:E解析:[單選題]77.人類染色體核型中具有近端著絲粒染色體只在()A)A組和B組B)C組和B組C)D組和E組D)F組和G組E)D組和G組答案:E解析:[單選題]78.多基因病中，隨著親屬級別降低，患者親屬的發(fā)病風險將________。A)不變B)增高C)降低D)呈指數(shù)級下降E)以上答案都不正確答案:C解析:[單選題]79.只存在于RNA中的堿基是()。A)腺嘌呤B)鳥嘌呤C)胞嘧啶D)尿嘧啶E)胸腺嘧啶答案:D解析:[單選題]80.發(fā)生聯(lián)會染色體是：A)姐妹染色體B)非姐妹染色體C)同源染色體D)非同源染色體E)常染色體答案:C解析:[單選題]81.由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物，僅僅是mRNA的前體，必須經(jīng)過加工和修飾，才能形成有功能的mRNA。剪接：在剪接酶的作用下，將_____切除，再將外顯子編碼序列由連接酶逐段連接起來，形成成熟的mRNA分子。A)內(nèi)含子非編碼序列B)非編碼序列C)重復序列D)插入序列E)高度重復序列答案:A解析:[單選題]82.典型的Turner綜合征患者的X、Y染色質(zhì)檢查結(jié)果是:A)X染色質(zhì)陰性,Y染色質(zhì)陰性B)X染色質(zhì)陽性,Y染色質(zhì)陰性C)X染色質(zhì)陽性,Y染色質(zhì)陽性D)X染色質(zhì)陰性,Y染色質(zhì)陽性E)X染色質(zhì)2個,Y染色質(zhì)陰性答案:A解析:turner癥45，Xx染色質(zhì)=x染色體-1y染色質(zhì)=y染色體[單選題]83.47，XYY形成機理是()A)減數(shù)分裂第一次卵子XX不分離B)減數(shù)分裂卵子第二次XX不分離C)減數(shù)分裂精子第一次XY不分離D)減數(shù)分裂精子第二次YY不分離E)授精卵卵裂時XY不分離答案:D解析:[單選題]84.母親為色盲患者，父親正常，生育五個兒子患色盲風險是()A)0B)1/4C)50%D)100%E)不確定答案:D解析:色盲為XR遺傳病。[單選題]85.下列哪個不屬于多基因遺傳??？()A)先天性聾啞B)唇裂C)精神分裂癥D)哮喘E)原發(fā)性高血壓答案:A解析:[單選題]86.在形成生殖細胞過程中，非同源染色體可以自由組合，有均等的機會組合到一個生物細胞中，這是________的細胞學基礎。A)互換率B)分離率C)連鎖定律D)自由組合率E)遺傳定律答案:D解析:[單選題]87.血友病A的遺傳方式是()A)全Y遺傳B)ARC)XDD)XRE)母系遺傳答案:D解析:第2部分：多項選擇題，共13題，每題至少兩個正確答案,多選或少選均不得分。[多選題]88.著色性干皮病的特點有A)患者對光敏感B)AR遺傳C)易患皮膚癌D)培養(yǎng)的細胞中常見四射體結(jié)構(gòu)E)核苷酸切除修復途徑缺陷答案:ABCE解析:[多選題]89.屬PKU發(fā)病機理關聯(lián)的是()A)PHA基因突變B)PHA酶活性降低C)苯丙酮酸累積D)智力低下E)尿臭酸味答案:ABC解析:[多選題]90.細胞中原癌基因可以通過一些機制而被激活，出現(xiàn)基因表達或過表達，從而使細胞癌變，這些機制包括A)點突變B)染色體易位C)基因擴增D)病毒誘導與啟動子插入E)以上都是答案:ABCDE解析:[多選題]91.發(fā)育異常的機制包括()A)基因誘發(fā)突變B)染色