第十二章數(shù)量性狀的遺傳分析

第十二章數(shù)量性狀的遺傳分析畜禽的大多數(shù)經(jīng)濟(jì)性狀屬于數(shù)量性狀。掌握數(shù)量性狀的遺傳規(guī)律和遺傳參數(shù)對(duì)種省生產(chǎn)中種畜群的生產(chǎn)性能的保持、對(duì)地方品種經(jīng)濟(jì)性能的提高、對(duì)新品種新品系的培育等工作都是十分必要的。數(shù)量性狀的遺傳是有規(guī)律所循的，雖然在不同群體、在不同條件下、因估計(jì)方法不同，得到的參數(shù)有所變化，但遺傳參數(shù)反映的數(shù)量性狀的基本遺傳規(guī)律的趨勢(shì)是一定的。數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ)質(zhì)量性狀的變異一般遵從孟德?tīng)栠z傳規(guī)律，但數(shù)量性狀的遺傳規(guī)律與質(zhì)量性狀的遺傳規(guī)律有一定區(qū)別。數(shù)量性狀是由大量的、效應(yīng)微小而類(lèi)似的、可加的基因控制，呈現(xiàn)連續(xù)變異，數(shù)量性狀的表現(xiàn)還受到大量復(fù)雜環(huán)境因索的影響。Nilsson-Ehle假說(shuō)及其發(fā)展生物的性狀按照其表現(xiàn)和對(duì)其研究的方式，可大致分為質(zhì)量性狀、數(shù)量性狀和閾性狀。質(zhì)量性狀的變異通?？梢詤^(qū)分為幾種明顯不同的類(lèi)型，遵從孟徳爾遺傳規(guī)律。畜禽重要質(zhì)量性狀的遺傳規(guī)律已經(jīng)在上一章中進(jìn)行了闡述。在動(dòng)物生產(chǎn)中所關(guān)注的絕大多數(shù)經(jīng)濟(jì)性狀呈連續(xù)性變異，其在個(gè)體間表現(xiàn)的差異只能用數(shù)量來(lái)區(qū)分，這類(lèi)性狀稱(chēng)為數(shù)量性狀，如奶牛的產(chǎn)奶量、雞的產(chǎn)蛋量、肉用家畜的日增重、飼料轉(zhuǎn)化率、羊的產(chǎn)毛量等。與質(zhì)量性狀相比較，數(shù)量性狀主要有以下特點(diǎn)：①性狀變異程度可以用度量衡度量；②性狀表現(xiàn)為連續(xù)性分布；③性狀的表現(xiàn)易受到環(huán)境的影響；④控制性狀的遺傳基礎(chǔ)為多基因系統(tǒng)。遺傳基礎(chǔ)為多基因控制，而表現(xiàn)為非連續(xù)性變異的性狀稱(chēng)為閾性狀。如羊的產(chǎn)羔數(shù)、肉質(zhì)的分類(lèi)、對(duì)疾病抗性的有無(wú)等。嚴(yán)格說(shuō)來(lái)，雞的產(chǎn)蛋數(shù)、豬的窩產(chǎn)仔數(shù)等也屬于這一類(lèi)性狀，但其表型狀態(tài)過(guò)多，作為閾性狀分析過(guò)于復(fù)雜，通常近似的將其作為數(shù)量性狀來(lái)看待。數(shù)量性狀在畜牧生產(chǎn)中占有非常重要的地位。但是，到目前為止，對(duì)數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ)的解釋主要還是基TYule(1902,1906)首次提出、由Nilsson-Ehle(1908)總結(jié)完善、并由Johannsen(1909)和East(1910)等補(bǔ)充發(fā)展的多因子假說(shuō)，也稱(chēng)為多基因假說(shuō)或Nilsson-Ehle假說(shuō)。這一假說(shuō)在實(shí)踐中已得到大量數(shù)據(jù)的證實(shí)，在育種中發(fā)揮了重要作用，并在生產(chǎn)中取得了□大成就。同時(shí)，隨著科學(xué)的不斷發(fā)展，這一假說(shuō)還在不斷的完善之中。多基因假說(shuō)的主要論點(diǎn)為：數(shù)量性狀是由大量的、效應(yīng)微小而類(lèi)似的、可加的基因控制：這些基因在世代傳遞中服從孟徳爾遺傳規(guī)律：這些基因間一般沒(méi)有顯隱性區(qū)別；數(shù)量性狀表型變異受到基因型和環(huán)境的共同作用。根據(jù)這一假說(shuō)，當(dāng)一個(gè)數(shù)量性狀由k對(duì)等位基因控制，等位基因間無(wú)顯性效應(yīng)，基因座間無(wú)上位效應(yīng)，基因效應(yīng)相同XL可加，則兩純系朵交子二代表型頻率分布為(l/2A?l/2a)的展開(kāi)項(xiàng)系數(shù)。2k(a)k=5 (b)k=10 (c)k=20圖1基因型頻率分布圖由圖1可見(jiàn)，隨著控制該數(shù)量性狀的等位基因?qū)?shù)k的增加，基因型頻率分布接近正態(tài)分布。微效多基因系統(tǒng)僅僅是數(shù)量性狀呈現(xiàn)連續(xù)變異的遺傳基礎(chǔ)，數(shù)量性狀的表現(xiàn)還受到大量復(fù)雜環(huán)境因素的影響，在各種隨機(jī)環(huán)境因素的作用下，不同基因型所對(duì)應(yīng)的表現(xiàn)型間的差異進(jìn)一步減小。在遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境修飾共同影響下，數(shù)量性狀表現(xiàn)為連續(xù)變異。實(shí)際上，在多基因系統(tǒng)中，除了加性效應(yīng)外，還存在著等位基因間的顯性效應(yīng)和非等位基因間的上位效應(yīng)：各基因座位對(duì)數(shù)量性狀的貢獻(xiàn)也有差異存在；環(huán)境效應(yīng)的影響有時(shí)還超過(guò)遺傳的作用。因此，研究數(shù)量性狀的遺傳規(guī)律必須從大量可見(jiàn)的表型變異通過(guò)統(tǒng)計(jì)學(xué)方法進(jìn)行歸納總結(jié)。近年來(lái)，隨著分子生物技術(shù)研究的深入，一些對(duì)數(shù)量性狀有明顯作用、但仍然處于分析狀態(tài)的單個(gè)基因或基因簇被陸續(xù)發(fā)現(xiàn)。相對(duì)于微效基因而言，如果一個(gè)基因或基因簇的效應(yīng)達(dá)到或超過(guò)該性狀0.5個(gè)表型標(biāo)準(zhǔn)差時(shí)，這些基因或基因簇就稱(chēng)為數(shù)量性狀基因座(QTL)。當(dāng)一個(gè)QTL就是一個(gè)單基因時(shí)，也稱(chēng)之為主效基因。如影響雞體型大小的矮小基因(MeratandRicard.1974)、影響豬瘦肉率和肉質(zhì)的氟烷基因(SmithandBampton,1977)、影響肉牛肌肉豐滿(mǎn)程度的雙肌基因(Rollins等，1972)、影響綿羊產(chǎn)羔數(shù)的Booroola基因(PiperandBindon,1982)等。這些QTL的發(fā)現(xiàn)，進(jìn)一步豐富完善了數(shù)量性狀遺傳基礎(chǔ)，同時(shí)為數(shù)量性狀的選擇開(kāi)辟了新的途徑。盡管這些新的發(fā)現(xiàn)打破了傳統(tǒng)數(shù)量性狀多因子假說(shuō)的限制，在有些群體的部分?jǐn)?shù)量性狀的表型分布也不再呈現(xiàn)正態(tài)分布，但對(duì)數(shù)量性狀的研究和在實(shí)際應(yīng)用中，為了簡(jiǎn)化計(jì)算,在大多數(shù)情況下還是以傳統(tǒng)的多基因假說(shuō)為基礎(chǔ)進(jìn)行分析的。數(shù)量性狀表型值的剖分影響數(shù)量性狀表型值的環(huán)境效應(yīng)，乂可以分為系統(tǒng)環(huán)境效應(yīng)和隨機(jī)環(huán)境效應(yīng)兩類(lèi)。在不同地區(qū)、不同場(chǎng)、不同年度、季節(jié)，不同年齡、性別、不同飼養(yǎng)管理和營(yíng)養(yǎng)水平等差異帶來(lái)的影響，屬丁?系統(tǒng)環(huán)境效應(yīng)或稱(chēng)為固定環(huán)境效應(yīng)，這種效應(yīng)可以通過(guò)適當(dāng)?shù)脑囼?yàn)設(shè)計(jì)消除或用統(tǒng)計(jì)分析方法進(jìn)行控制、估計(jì)和校正。而隨機(jī)環(huán)境效應(yīng)可以通過(guò)合理的試驗(yàn)設(shè)計(jì)加以控制、降低，但是無(wú)法避免。在隨機(jī)環(huán)境效應(yīng)中，乂可以根據(jù)其對(duì)個(gè)體影響的情況分為永久環(huán)境效應(yīng)EP和臨時(shí)環(huán)境效應(yīng)ET。根據(jù)數(shù)量性狀的微效多基因假說(shuō)，假設(shè)遺傳和隨機(jī)環(huán)境效應(yīng)間不存在互作的情況下，可將通過(guò)校正消除固定環(huán)境效應(yīng)的數(shù)量性狀表型值P線性剖分為基因型值G和隨機(jī)環(huán)境效應(yīng)值E兩部分。P二G-E可見(jiàn)，數(shù)量性狀表型值是由遺傳效應(yīng)和隨機(jī)環(huán)境效應(yīng)共同決定，遺傳效應(yīng)是決定表型值的內(nèi)在原因，隨機(jī)環(huán)境效應(yīng)是影響性狀表型值的外在原因。在數(shù)量性狀表型值服從正態(tài)分布時(shí)，由丁?隨機(jī)環(huán)境效應(yīng)是以離均差形式表示的，個(gè)體隨機(jī)環(huán)境效應(yīng)對(duì)各觀察值的影響不同，其大小和正負(fù)總和為0,因此，在同一固定環(huán)境條件下可以認(rèn)為P二G。影響數(shù)量性狀表型值的遺傳效應(yīng)可進(jìn)一步分解為基因的加性效應(yīng)A、等位基因間的顯性效應(yīng)D和非等位基因間的上位效應(yīng)I。則表型值可進(jìn)一步剖分為：P二A+D+I+E在這些效應(yīng)中，能穩(wěn)定遺傳給后代的只有加性效應(yīng)部分，而顯性效應(yīng)和上位效應(yīng)值存在于特定的基因組合中，不能穩(wěn)定遺傳。在育種中，能夠真實(shí)遺傳的加性效應(yīng)值乂稱(chēng)為育種值。顯性效應(yīng)和上位效應(yīng)帶有一定的隨機(jī)性，不能穩(wěn)定遺傳，因此可將其與隨機(jī)環(huán)境效應(yīng)合并，統(tǒng)稱(chēng)為剩余值，記作R。因此數(shù)量性狀表型值可表示為：P二G+E二A+D+I+E二A+R在研究中，通常以方差和協(xié)方差形式表示數(shù)量性狀變異。假設(shè)遺傳效應(yīng)與隨機(jī)環(huán)境效應(yīng)間不存在互作，遺傳效應(yīng)與剩余效應(yīng)間也不存在互作，數(shù)量性狀表型值方差可表示為VP=VG+VE=VA+VR遺傳力的估計(jì)由于遺傳力的估計(jì)原理和方法在遺傳參數(shù)估計(jì)方面具有代表性，面IL其估計(jì)方法較多,除傳統(tǒng)的常規(guī)方法之外，還有不同情況下的一些特殊方法和隨著統(tǒng)計(jì)技術(shù)發(fā)展出現(xiàn)的一些新方法。遺傳力的概念在數(shù)量遺傳學(xué)早期發(fā)展過(guò)程中，先后從不同角度提出了三種意義的遺傳力概念。Lush（1937）從遺傳效應(yīng)剖分這一角度提出了廣義遺傳力和狹義遺傳力的概念,隨后Falconer（1955）從選擇反應(yīng)的角度提出了實(shí)現(xiàn)遺傳力的概念，它們各有不同的應(yīng)用價(jià)值。（1）廣義遺傳力：指數(shù)量性狀基因型方差占表型方差的比例。通過(guò)廣義遺傳力的估計(jì)，可以了解一個(gè)性狀受遺傳效應(yīng)影響有多大，受環(huán)境效應(yīng)影響多大。在某些情況下估計(jì)H是很有意義的，因?yàn)橛袝r(shí)基因型效應(yīng)不易剖分，而11所有的基因型效應(yīng)都可以穩(wěn)定遺傳。（2） 狹義遺傳力：是指數(shù)量性狀育種值方差占表型方差的比例。由于育種值是從基因型效應(yīng)中己剔除顯性效應(yīng)和上位效應(yīng)后的加性效應(yīng)部分，在世代傳遞中是可以穩(wěn)定遺傳的，因此它在育種上具有重要意義。如無(wú)特殊說(shuō)明，一般所說(shuō)的遺傳力就是指狹義遺傳力。（3） 實(shí)現(xiàn)遺傳力：是指對(duì)數(shù)量性狀進(jìn)行選擇時(shí)，通過(guò)在親代獲得的選擇效果中，在子代能得到的選擇反應(yīng)大小所占的比值。這一概念反映了遺傳力的實(shí)質(zhì)。然而，由于動(dòng)物遺傳育種中的許多選擇試驗(yàn)受到的影響因素很多而11復(fù)朵，難以控制，用選擇反應(yīng)來(lái)估計(jì)遺傳力尚有很大的偏差。因此一般并不采用這一方法來(lái)估計(jì)遺傳力。上述的三種遺傳力槪念中，最重要的是狹義遺傳力，因而對(duì)它的研究較深入，就它的表達(dá)方式而言，除上面的基本表述方式外，還可列舉下列幾種：遺傳力是育種值對(duì)表型值的決定系數(shù)dP.A：決定系數(shù)是通徑分析中的一個(gè)基本概念，它是相應(yīng)通徑系數(shù)的平方，描述了一個(gè)原因變量對(duì)另一個(gè)結(jié)果變量的決定程度大小。遺傳力是育種值對(duì)表型值的回歸系數(shù)人bAP：這是從育種值估計(jì)的角度闡述的。盡管實(shí)質(zhì)上是育種值決定表型值，但是表型值可以度量得到，而育種值不能直接度量，只能由表型值估計(jì)，這實(shí)際上是一種反向回歸估計(jì)。遺傳力是育種值與表型值的相關(guān)指數(shù)rAP：該相關(guān)指數(shù)反映了根據(jù)表型值估計(jì)育種值的準(zhǔn)確度。22需要指出的是，一個(gè)數(shù)量性狀的遺傳力不僅僅是性狀本身獨(dú)有的特性，它同時(shí)也是群體遺傳結(jié)構(gòu)和群體所處環(huán)境的一個(gè)綜合體現(xiàn)，對(duì)性狀而言，控制它的基因加性效應(yīng)越大,h2就越高；反之h2就越低。對(duì)群體而言，控制該性狀的遺傳基礎(chǔ)一致性越強(qiáng)，群體基因純合度越大，例如經(jīng)過(guò)長(zhǎng)期近交后的群體.遺傳變異減少，也即?A減小，估計(jì)的h2就越低;反之估計(jì)的h2就越高。然而，應(yīng)當(dāng)注意到這種h2的降低并不意味著性狀遺傳能力的下降,恰恰相反，群體遺傳基礎(chǔ)一致性越好，表明群體平均遺傳能力越強(qiáng)。對(duì)環(huán)境而言，在環(huán)境較為穩(wěn)定的情況下，環(huán)境變異較小，相應(yīng)的?R也較小，估計(jì)的h2也較高，反之估計(jì)的h2就較低。同樣地，這也并不意味著性狀遺傳能力的改變。因此，一般而言，在談到遺傳力時(shí)，除應(yīng)指明是哪一個(gè)品種、哪一個(gè)品系的哪一個(gè)性狀外，同時(shí)還需指明是哪一個(gè)群體，以及群體所處的環(huán)境。然而，在實(shí)際的備禽遺傳育種工作中，如果把這個(gè)問(wèn)題看得太絕對(duì)化，就會(huì)妨礙數(shù)量遺傳學(xué)理論的推廣應(yīng)用。因?yàn)椴⒉皇敲總€(gè)畜群都具備估計(jì)遺傳力的條件，要估計(jì)遺傳力必須要有完整的親屬記錄，有足夠大的樣本含量，有相當(dāng)穩(wěn)定的飼養(yǎng)管理?xiàng)l件，以及一定的技術(shù)力量和統(tǒng)計(jì)手段。然而，如果認(rèn)為不能估計(jì)遺傳力的畜群就不能應(yīng)用遺傳力，那就像認(rèn)為不能分析飼料營(yíng)養(yǎng)成分和進(jìn)行飼養(yǎng)試驗(yàn)的場(chǎng)子就不能應(yīng)用飼養(yǎng)標(biāo)準(zhǔn)一樣迂腐可笑。任何一個(gè)估計(jì)參數(shù)都不是一成不變的，特別是生物界的參數(shù)更是不可能具有很大的確定性。我們得到的遺傳力只是性狀遺傳力的估計(jì)值，僅有相對(duì)的準(zhǔn)確性。從另一角度來(lái)說(shuō)，控制同一數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ)在同種畜禽的不同群體中基本上是相同的。經(jīng)過(guò)大量的統(tǒng)計(jì)分析表明，性狀遺傳力估計(jì)值雖然各有差異，但仍具有相對(duì)的恒定性。例如，雞產(chǎn)蛋量的遺傳力估計(jì)值一般較低，豬胴體性狀遺傳力估計(jì)值一般較高。這種遺傳力的相對(duì)恒定性已為近半個(gè)世紀(jì)以來(lái)的畜禽育種進(jìn)展所證實(shí)。因此，只要在統(tǒng)計(jì)過(guò)程中注意消除固定環(huán)境的系統(tǒng)誤差和擴(kuò)大樣本含量減少取樣誤差，一般說(shuō)來(lái)同一品種或品系的同一性狀的遺傳力估計(jì)值是可以通用的。盡管如此，應(yīng)盡量使用本群資料估計(jì)的遺傳力，但必須滿(mǎn)足以下三個(gè)條件，即度量正確、樣本含量足夠大和統(tǒng)計(jì)方法正確（包括沒(méi)有系統(tǒng)誤差）。這三個(gè)條件缺一不可，否則與其使用本群估計(jì)不正確的遺傳力，還不如借用其他類(lèi)似群體估計(jì)正確的遺傳力。作為數(shù)量遺傳學(xué)中最重要的一個(gè)基本遺傳參數(shù)，遺傳力的作用是十分廣泛的，它是數(shù)量遺傳學(xué)中由表及里、從表型變異研究其遺傳實(shí)質(zhì)的一個(gè)關(guān)鍵的定量指標(biāo)。無(wú)論是育種值估計(jì)、選擇指數(shù)制定、選擇反應(yīng)預(yù)測(cè)、選擇方法比較以及育種規(guī)劃決策等方面，遺傳力均起著十分重要的作用。遺傳力的估計(jì)原理由于遺傳力是反映數(shù)量性狀遺傳規(guī)律的一個(gè)定量指標(biāo)，因此要想由表型變異來(lái)估計(jì)性狀遺傳力。必然需要利用在遺傳上關(guān)系明確的兩類(lèi)個(gè)體同一性狀的資料。借助丁?這一確定的遺傳關(guān)系和它們的表型相關(guān)就可以估計(jì)出該性狀的遺傳力，這是所有遺傳力估計(jì)方法的一個(gè)基本出發(fā)點(diǎn)。用圖5-2可明確地表示這一基本原理，其中P1,P2,A1,A2,R1,R2分別表示兩類(lèi)個(gè)體的表型值、育種值、剩余值。22圖2遺傳力估計(jì)原理通徑圖依據(jù)通徑分析原理，兩個(gè)變量之間的相關(guān)系數(shù)等丁?連接它們的所有通徑鏈系數(shù)之和，而各通徑鏈系數(shù)等于該通徑鏈上的全部通徑系數(shù)和相關(guān)系數(shù)之乘積。因此，假定不存在共同環(huán)境效應(yīng)，即rR二0,那么P1和P2間的相關(guān)系數(shù)rP可以如下計(jì)算：rP?hrAh?rAh?2h2?rprA式中rA是兩類(lèi)個(gè)體間的遺傳相關(guān)系數(shù)，即個(gè)體間的親緣系數(shù)，注意區(qū)別于兩性狀間的遺傳相關(guān)。通常親緣系數(shù)是可以明確知道的。rP是兩類(lèi)個(gè)體表型值間的相關(guān)系數(shù)，在不同情況下可以通過(guò)相應(yīng)的統(tǒng)計(jì)分析得到。因此，遺傳力的估計(jì)實(shí)際上可以轉(zhuǎn)化為這兩個(gè)相關(guān)系數(shù)的計(jì)算。遺傳力的估計(jì)方法很多.但總的說(shuō)來(lái)，可從下列兩個(gè)方面加以歸納分類(lèi)：從用于遺傳力估計(jì)的兩類(lèi)個(gè)體間的遺傳關(guān)系來(lái)看，有親子資料、同胞資料及同卵雙生資料等等；從計(jì)算rP的統(tǒng)計(jì)方法來(lái)看，有方差分析法、回歸和相關(guān)分析法、最小二乘法、矩法、最大似然法及混合模型方法等。當(dāng)然這