智力發(fā)育障礙診療常規(guī)

智力發(fā)育障礙診療常規(guī)（一）定義智力障礙/智力發(fā)育障礙Intellectual

Disability

/Intellectual

Developmental

Disorder,ID/IDD）是指在發(fā)育時期內(nèi)的智力明顯低于同齡兒童正常水平，同時伴有社會行為缺陷的發(fā)育障礙性疾病。只有智商intelligence

quotient,IQ）和社會適應能力Social

adaptation

ability）共同缺陷才可診斷。DSM-V強調(diào)臨床癥狀評估和智力檢測標準對疾病的診斷都是必須的。適應能力缺陷的嚴重性遠比IQ的分數(shù)更重要。只要有兩項測試以上低于人群標準，就可以診斷為智力障礙，這基本等同于原標準中精神運動發(fā)育遲滯IQ小于70分的診斷標準。（二）病因?qū)е轮橇φ系K的原因十分復雜，目前已知病因已達數(shù)百種之多。這些導致智力低下的病因主要分為兩大類：生物醫(yī)學因素，約占90%；社會心理文化因素約占10%。生物醫(yī)學因素是指大腦在發(fā)育過程中受到各種不利因素的影響，導致大腦的發(fā)育不能達到應有水平。社會心理文化因素是指文化剝奪、教養(yǎng)不當、感覺剝奪等因素導致信息輸入不足或不適當，從而影響智力水平的發(fā)展。1.按照影響因素作用的時間分類可以分為產(chǎn)前、產(chǎn)時和產(chǎn)后三大類。(1）產(chǎn)前因素包括：①遺傳因素：染色體異常、代謝性疾病、近親結(jié)婚；②藥物因素：母孕期用藥史；③宮內(nèi)感染因素：如風疹病毒感染等；④內(nèi)分泌異常；⑤母孕期情緒壓抑或有重大精神創(chuàng)傷；⑥母孕期酗酒、抽煙、吸毒等不良嗜好；⑦母孕期受到輻射影響。(2）產(chǎn)時因素如新生兒窒息、羊水吸入、分娩時間過長等。(3）產(chǎn)后因素如高膽紅素血癥、交通事故等意外傷害、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、營養(yǎng)不良、癲癇、一氧化碳中毒、不良的教育環(huán)境、教育缺乏等。2.依據(jù)世界衛(wèi)生組織1985年分類法，智力障礙的病因分為以下幾大類：（1）中毒及感染因素指出生前、出生后的腦部感染，例如母孕期宮內(nèi)弓形蟲、巨細胞病毒、單純皰疹病毒感染，生后顱內(nèi)感染等。中毒因素包括高膽紅素血癥、鉛中毒、長期服用過量的苯巴比妥等藥物。(2）腦的機械性損傷和缺氧出生前、出生時、出生后均可能發(fā)生，如孕婦重度貧血、新生兒窒息、產(chǎn)傷、溺水、麻醉意外等。(3）代謝、營養(yǎng)和內(nèi)分泌疾患體內(nèi)氨基酸、碳水化合物、脂肪、黏多糖、嘌呤等物質(zhì)代謝障礙會影響神經(jīng)細胞的發(fā)育及功能，例如苯丙酮酸尿癥、半乳糖血癥等。而出生前、出生后蛋白質(zhì)、鐵、維生素等物質(zhì)的缺乏可能會導致胎兒、嬰兒腦細胞數(shù)目形成減少或者功能低下。內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病也可能影響智力發(fā)育，如甲狀腺功能減退。(4）腦部疾病包括腫瘤、腦血管畸形等。(5）腦的先天性發(fā)育畸形、遺傳代謝性疾病先天性發(fā)育畸形包括腦積水、小頭畸形、神經(jīng)管閉合不全、巨腦回畸形等。遺傳代謝性疾病，如腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。(6）染色體畸變

包括常染色體、性染色體數(shù)目或者結(jié)構(gòu)的改變，如21－三體綜合征、貓叫綜合征、脆性X染色體綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征等。(7）其他圍產(chǎn)期因素

包括早產(chǎn)兒、低出生體重兒、母孕期妊娠期高血壓疾病等。(8）伴發(fā)于精神疾病如孤獨癥、兒童期精神分裂癥等。(9）社會心理因素

此類患兒無大腦器質(zhì)性病變，主要有神經(jīng)心理損害、感覺剝奪等不良環(huán)境因素導致，如嚴重缺乏早期合適的刺激和教育等。(10）特殊感官缺陷如盲、聾、啞等特殊感覺缺陷。（三）臨床特點此類患兒主要以反應遲鈍、手精細動作發(fā)育落后、語言發(fā)育延遲及思維能力、模仿能力低下為主要表現(xiàn)，疾病早期常伴隨運動發(fā)育落后，但隨著年齡增長，粗大運動功能尚可，極重度、重度精神發(fā)育遲緩者可伴隨步態(tài)異常。（四）診斷依據(jù)及鑒別診斷一）診斷依據(jù)及分型根據(jù)其嚴重程度臨床分為四級：1.輕度智力障礙（精神病學又稱愚笨）（1）智商在55~69之間；(2）學習成績差；(3）無明顯言語障礙，但對語言的理解和使用能力有不同程度的延遲。2.中度智力障礙（又稱愚魯）(1）智商在40~54之間；(2）不能適應普通學校學習；(3）可學會自理簡單生活，但需督促、幫助；(4）可掌握簡單生活用語，但詞匯貧乏。3.重度智力障礙（又稱癡愚）(1）智商在25~40之間(2）表現(xiàn)顯著的運動損害或其他相關的缺陷，不能學習和勞動；(3）生活不能自理；(4）言語功能嚴重受損，不能進行有效的語言交流。4.極重度智力障礙（又稱白癡）(1）智商在25以下；(2）社會功能完全喪失，不會逃避危險：(3）生活完全不能自理，大小便失禁；(4）言語功能喪失。（五）智力障礙分度1.智力障礙涉及整體精神能力的損害，具體影響以下三個領域的適應性功能方面，這些方面決定了個人是否可以很好地應對每天的日常生活和工作（見表3-1）1）概念性領域（語言、閱讀、書寫、數(shù)學、推理、知識、記憶方面的技能）2）社會領域（移情、社會判斷力、人際交流能力，朋友交往，維系友誼等類似的能力）3）實踐領域（自我管理、工作責任心、財富管理、個人娛樂、完成學習或生活任務）。2.兒童孤獨癥

孤獨癥兒童大部分有不同程度的智能缺陷，但主要有社會交往，語言交流質(zhì)的損害，刻板和重復動作，強迫地堅持同一方式等怪異行為。3.兒童精神分裂癥

大都于7、8歲后起病，有思維不連貫，妄想，幻覺，感情淡漠等，除衰退期外，一般智力缺陷不明顯。4.器質(zhì)性精神病有感染，中毒，外傷等病史或神經(jīng)系統(tǒng)體征，雖伴有智能缺陷，但不像精神發(fā)育遲滯那樣全面性缺陷，而在生活技能等方面障礙較輕。（六）康復評定智力障礙主要表現(xiàn)為智力功能和適應性行為兩方面的障礙，因此，智能測試和適應行為測試為智力障礙的主要評定內(nèi)容。一）智能測試韋克斯勒智力量表。二）適應性行為量表1.嬰兒初中生社會生活能力量表由日本教育心理學者三木安正在1980年修訂，1987年北京大學等機構(gòu)完成了國內(nèi)的標準化工作。適用年齡：6個月～15歲，分為7個年齡階段。共有132個項目，分布在6個領域中。(1）獨立生活能力（SH）進食、衣服脫換、穿著、料理、大便、個人和集體清潔衛(wèi)生情況（洗臉、刷牙、洗頭、剪指甲、打掃和裝飾房間）。(2）運動能力（L）走路、上樓梯、過馬路、串門、外出玩耍、到經(jīng)常去的地方，獨自上學，認知交通標志、遵守交通規(guī)則，利用交通工作到陌生的地方去。(3）作業(yè)操作（O）抓握東西、亂畫、倒牛奶，準備和收拾餐具，使用漿糊嵌圖形、開啟瓶蓋，解系鞋帶，使用螺絲刀、電器、煤氣灶，燒水、做菜，使用縫切機、修理家具等。交往、參加集體活動以及自我管理。(4）交往（C）叫名字轉(zhuǎn)頭，說話、懂得簡單指令，說出自己的名字、說出所見所聞、交談、打電話，看并理解簡單文字書、小說、報紙，寫便條、寫信和日記、查字典等。(5）參加集體活動（S）做游戲，同小朋友一起玩，參加班內(nèi)值日、校內(nèi)外文體活動，組織旅游等。(6）自我管理（SD）總想自己獨自干事情、理解“以后”能忍耐、不隨便拿別人東西、不撒嬌磨人、能獨自看家、按時就寢，控制自己不隨便花錢，有計劃買東西，關心幼兒和老人，注意避免生病，獨立制訂學習計劃等。結(jié)果評定：55分極重度：6分重度；7分中度；8分輕度；9分邊緣；10分正常；11分高常；12分優(yōu)秀；≥13分非常優(yōu)秀。2.兒童適應性行為評定量表湖南醫(yī)科大學編制，分城市和農(nóng)村兩個版本，包括感覺運動、生活自理、語言發(fā)展、個人取向、社會責任、時空定向、勞動技能和經(jīng)濟活動等8個分量表，共59個項目，適用于3~12歲小兒。量表作用：評定兒童適應性行為發(fā)展水平；診斷或篩查智力低下兒童；幫助制訂智力低下兒童教育和訓練計劃。三）語言能力評估智力障礙的兒童較常見的語言障礙類型如下：1.語言發(fā)育遲緩及其語言的接受和表達均較實際年齡遲緩。在學習過程中，語言的理解遲緩，導致語言的表達也遲緩。另外，模仿語言等言語狀態(tài)也可能存在遲緩。2.發(fā)音器官功能障礙

包括呼吸、發(fā)音異常以及構(gòu)音器官運動障礙。3.語言環(huán)境影響

語言學習早期，被剝奪或脫離語言環(huán)境。目前，我國較常用于兒童的言語－語言障礙檢查法包括：構(gòu)音障礙檢查法、語言發(fā)育遲緩檢查法。（七）康復治療根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)、特殊體征及家族史，進行有針對性的檢測。部分遺傳代謝性疾病是可以干預并取得良好效果的。如甲狀腺功能減退，應早期應用甲狀腺素替代治療；氨基酸、有機酸代謝性疾病應早期應用特殊飲食療法。目前，尚未發(fā)現(xiàn)能夠提高智力水平的特效藥物。在完善相關評估的基礎上，開展全面的康復訓練?？偟挠柧氃瓌t：①早期篩查、早期診斷、早期干預、早期康復；②全面評估，全面康復；③個體化治療；④家庭、學校、社會共同參與，共同支持。一）物理治療相對于智力而言，智力障礙兒童的運動系統(tǒng)發(fā)育較好。但智力障礙兒童在發(fā)育早期主要表現(xiàn)為大運動發(fā)育較同齡兒有不同程度的落后，同時其保護性伸展反應、平衡反應、運動協(xié)調(diào)性等也常常落后于同齡兒童。因此，物理療法也是必要的，尤其是在發(fā)育早期。評估智力障礙兒童的大運動發(fā)育水平及運動障礙，進行針對性的訓練，從而改善其運動發(fā)育落后狀況。二）作業(yè)治療訓練的主要目的在于提高智力障礙兒童的精細動作、操作的靈巧性以及生活自理能力。通過日常生活動作的訓練，如進食、更衣、書寫等，提高其生活自理能力，從而提高其適應能力。三）言語治療言語康復治療是建立在系統(tǒng)的語言能力評估基礎之上的。根據(jù)診斷結(jié)果和所確定的語言功能異常類別，確定康復目標，選擇合適的康復內(nèi)容和康復手段進行干預，并及時監(jiān)控康復訓練的效果。針對特殊兒童，這其中包括智力障礙兒童的言語康復的5個階段是指：1.前語言能力訓練

前語言時期指智力低下兒童能說出第一個有意義的單詞之前的那段時期。此階段語言康復的目的是幫助其積累充分的語音表象以及發(fā)展學習語言所必需的一般能力?？祻偷膬?nèi)容包括：①誘導兒童產(chǎn)生無意識交流；②訓練其通過不同音調(diào)、音強和音長的哭叫聲或眼神向外界表達他們的生理需要和情感；③培養(yǎng)聽覺敏銳度，使其對語音敏感，關注主要照顧者的言語聲，能辨別一些語調(diào)、語氣和音色的變化；④引導發(fā)出一些單音節(jié)，逐漸發(fā)出連續(xù)的音節(jié)；⑤培養(yǎng)交際傾向，對成人的聲音刺激能給予動作反饋，初步習得一些最基本的交際規(guī)則；⑥能理解一些表達具體概念的詞。在這一階段，兒童可能達到的語言或與語言相關的一般認知目標或參考認知目標：①發(fā)展視覺和聽覺注意能力，包括對詞語的注意；②發(fā)展對語音的感知能力，對知覺信號的理解能力；③提高語音識別能力和發(fā)音水平；發(fā)展有意識交流能力以及對因果關系的感知。2.詞語的理解與表達能力訓練此階段訓練的主要目的是將其所了解的以及想要表達的內(nèi)容轉(zhuǎn)化成簡單的語言符號（詞語），并用言語的方式表達出來；同時，通過詞匯訓練幫助其擴大詞匯量，學習多種類別的詞語，加深對常用詞匯的詞義理解?？祻偷闹饕獌?nèi)容：學習常見名詞（如有關稱謂、人體部位、食物、衣物、餐具、洗漱用品、玩具和常見動物、交通工具等名詞）和常見動詞（如有關肢體動作、常見活動的動詞）。訓練時，康復師應充分考慮兒童的需求、興趣及能力水平，選擇適當詞匯，反復給予刺激；引導兒童理解簡單語言，激發(fā)其表達語言的興趣，鼓勵其多用口語形式來回答問題。在這一階段，兒童可能達到的語言或與語言相關的一般認知目標或參考認知目標：①發(fā)展語言理解能力，能在一些語音和實體之間建立聯(lián)系；②發(fā)展核心詞匯，繼續(xù)擴充詞匯量，并增加詞語的種類；③能夠表達簡單的單、雙音節(jié)詞語，并結(jié)合手勢和環(huán)境來交流；④增加對各種符號的理解。3.詞組的理解與表達能力訓練此階段語言康復的主要內(nèi)容：①在掌握一定數(shù)量常見詞語的基礎上，學習一些簡單的詞組形式，包括動賓詞組、主謂詞組、偏正詞組、并列詞組、介賓詞組五類；②對所學詞組進行表達訓練；③對一些難學詞語進行拓展訓練；④讓基礎較好的兒童進一步學習較難的詞組結(jié)構(gòu)。該康復訓練的目標是讓兒童掌握一些生活中的常見詞組，初步認識詞組成分間的語義關系，能夠用兩個或兩個以上的詞順暢地與人交流（包括口語與非口語交流形式）。在這一階段兒童可能達到的語言或與語言相關的一般認知目標或參考認知目標：①繼續(xù)擴充詞匯量，并增加詞語的種類；②語音逐漸穩(wěn)定，能發(fā)出大部分母語的語音；③學習基本的語法結(jié)構(gòu)，如并列關系和主謂關系等，逐步發(fā)展常見的句法結(jié)構(gòu)；④學習簡單的語義關系；⑤提高語言的探索能力。4.句子的理解與表達能力訓練此階段康復的主要目的是：通過對兒童進行日常語言中的常見句式和常見語句的康復訓練，幫助他們一定程度上理解語義之間的關系，進一步熟悉漢語的語法結(jié)構(gòu)，如基本句式和常見句型的語法結(jié)構(gòu)等，讓其習得一定的句子表達模式，提高語言理解和表達能力。此階段的主要康復內(nèi)容：①學習主謂（賓）的基本句式；②學習較難詞組形式；③學習把字句、被字句、是字句、比較句、給字句、方所句和主謂語句等常用句式：④進行句式練習和句子成分的替代訓練；⑤對決定句子結(jié)構(gòu)的某些抽象詞（如被、把、是、給和比等）進行拓展訓練；⑥對所學句式進行表達訓練。在這一階段，兒童可能達到的語言或與語言相關的一般認知目標或參考認知目標：①掌握基本句式結(jié)構(gòu)和常見句型；②發(fā)展超過“這里和現(xiàn)在”事件的理解能力；③能理解部分抽象詞語；④發(fā)展兒童之間自發(fā)模仿和相互交談的行為；⑤能在生活和游戲中使用語言；⑥能使用簡單和復雜的句子結(jié)構(gòu)，能擴展符合基本語法規(guī)則的句子。5.短文的理解與表達能力訓練

此階段主要目標是通過這些訓練，將先前所學的詞語、詞組和句子綜合地運用，不斷加深和鞏固對詞義和語法結(jié)構(gòu)的認識，在此基礎上，提升兒童的語用能力，教導兒童如何表示問候、如何提要求、如何描述事件等。該階段的主要康復內(nèi)容：①學習有兩個或兩個以上從句的較復雜句子；②學習用正確的方式實現(xiàn)句子之間的過渡；③學習用兩個或多個句子連貫地表述事件或傳達意圖；④學習用一個或多個句群較連貫和完整地表達自己的意圖。在這一階段，兒童可能達到的語言或與語言相關的一般認知目標或參考認知目標：①掌握大部分的語法知識；②增加復雜語法結(jié)構(gòu)的理解和使用能；③有限地理解詞語之間的抽象關系，有較豐富的語義知識；④在語法結(jié)構(gòu)和語義知識的基礎上建立語言體系；⑤發(fā)展閱讀和書寫技能；⑥能知道如何用語言表達問候、提要求、描述事件等。四）感覺統(tǒng)合訓練感覺統(tǒng)合訓練是指基于兒童的神經(jīng)需要，引導對感覺刺激做適當反應的訓練，訓練內(nèi)容包含了前庭（包括重力與運動）、本體感覺（包括肌肉與感覺）及觸覺等多感官刺激的全身運動，其目的不在于增強運動技能，而是改善中樞神經(jīng)系統(tǒng)處理及組織感覺刺激的能力。在訓練中同時給予兒童前庭、肌肉、關節(jié)、皮膚觸摸、視、聽、嗅等多種刺激，并將這些刺激與運動相結(jié)合。五）特殊教育特殊教育是智力障礙兒童的主要康復訓練手段，由教師、家長、治療師等共同參與及實施。根據(jù)智力障礙兒童病情嚴重程度的不同，按照正常兒童的發(fā)育有目的、有計劃、有步驟地開展針對性的教育，重點在于將日常生活情境融入其中。教育的最終目的是提高智力障礙兒童生活自理能力的水平，盡可能減少其參與學校、參與社會的受限程度。1.輕度智力障礙兒童可以在特殊學校接受教育，也可以