高中生物(浙科版必修2)第六章同步教學(xué)課件6.3 基因治療和人類基因組計(jì)劃 (共21張PPT)

第六章遺傳與人類健康

第三節(jié)基因治療和人類基因組計(jì)劃浙科版必修2傳統(tǒng)的治療疾病的方法有藥物治療和手術(shù)治療。如：糖尿病患者的病癥是尿糖、多飲、多食、多尿。病因是胰島細(xì)胞病變，導(dǎo)致胰島素分泌量下降，使血糖上升。該病的早期治療方案是：那么有沒有最根本、最徹底的治療辦法呢？3.幾年前，科學(xué)家將人體內(nèi)控制合成胰島素的基因成功地導(dǎo)入了一奶牛受精卵內(nèi)，從而穩(wěn)定地從乳汁中獲得了大量的胰島素。1.利用從動(dòng)物中提取出來的胰島素治療2.直接從人體血清中提?。ㄙM(fèi)用昂貴，產(chǎn)量少）（因?yàn)槭莿?dòng)物體內(nèi)的，效果不是很理想）（應(yīng)用了基因工程原理，但是病人還是必須定時(shí)注射胰島素，屬于藥物治療）

有！把正常胰島素基因轉(zhuǎn)入胰島細(xì)胞中，使細(xì)胞恢復(fù)合成胰島素的能力，即進(jìn)行基因治療。

一、基因治療及策略

1.概念：

為細(xì)胞補(bǔ)上丟失的基因或改變病變的基因，以達(dá)到治療遺傳病的目的。嚴(yán)重綜合免疫缺陷癥（SCID）氣泡兒童所謂“氣泡兒童”，是指那些一生下來就患有先天性SCID的兒童。該免疫缺陷癥表現(xiàn)為T細(xì)胞和B細(xì)胞的嚴(yán)重免疫缺陷，如不治療，嬰兒會(huì)在出生后一年內(nèi)，由于嚴(yán)重和反復(fù)的感染而夭折。SCID常規(guī)療法是進(jìn)行骨髓移植，但是它的配型很困難；而且如果捐獻(xiàn)者患有感染性的單核細(xì)胞增多癥，會(huì)導(dǎo)致病人產(chǎn)生淋巴瘤?！皻馀輧和蓖枰跓o(wú)菌、消毒的隔離環(huán)境中才能生存下來。

SCID病的病因：患者體細(xì)胞中的腺苷脫氨酶基因缺失，使細(xì)胞中不能合成腺苷脫氨酶（ADA）。

ADA在淋巴細(xì)胞中最多，ADA缺乏導(dǎo)致脫氧腺苷和脫氧三磷酸腺苷蓄積在細(xì)胞內(nèi)，特別是淋巴細(xì)胞內(nèi)。這兩種代謝產(chǎn)物對(duì)淋巴細(xì)胞具有毒性，它們能抑制核糖核苷酸還原酶活性而阻礙DNA合成，使淋巴細(xì)胞不能正常繁殖，從而使患者缺乏正常的免疫功能。腺苷肌苷脫氧腺苷脫氧肌苷ADAADA1990年第一例基因治療臨床試驗(yàn)獲得成功:

具體方法：將腺苷脫氨酶（ADA）基因轉(zhuǎn)移到SCID病人的T淋巴細(xì)胞中，然后把轉(zhuǎn)基因細(xì)胞回輸?shù)讲∪梭w內(nèi)。

克隆得到正常ADA基因以病毒DNA為載體，將ADA基因帶到T細(xì)胞ADA基因整合到T細(xì)胞的染色體上正常T細(xì)胞回注到病人體內(nèi)效果：3年后，病人50%的T淋巴細(xì)胞能產(chǎn)生ADA，大大減輕了癥狀，使患者開始了正常人的生活。改變病變基因的方法先找到致病基因誘發(fā)其突變產(chǎn)生正常基因借助載體，把正?；蚍呕氐讲∪松眢w內(nèi)去進(jìn)入體內(nèi)的正?；驊?yīng)正常表達(dá)選擇治療基因與載體結(jié)合將基因轉(zhuǎn)入患者體內(nèi)治療基因的表達(dá)改變病變基因的步驟：①?gòu)幕颊攉@取適當(dāng)?shù)募?xì)胞，體外培養(yǎng)。②將治療基因體外導(dǎo)入細(xì)胞。③篩選、增生表達(dá)治療基因的細(xì)胞。④將細(xì)胞送回患者體內(nèi)。1985年,美國(guó)科學(xué)家首先提出1990年10月正式啟動(dòng)2001年公開發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測(cè)序任務(wù)1.過程：中國(guó)承擔(dān)了1%的測(cè)序任務(wù)，即3號(hào)染色體上的3000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)。2000年4月提前完成。參加國(guó)：美國(guó)，英國(guó)，德國(guó)，日本，法國(guó)，中國(guó)（1999年9月，1％）二、人類基因組計(jì)劃測(cè)定人類基因組的全部核苷酸（或者說堿基）的序列，解讀其中包含的遺傳信息。2.目的：人