門診三例干燥綜合征共患pss報告并文獻復習

門診三例干燥綜合征共患pss報告并文獻復習

干燥綜合征（sj.ganzhimmi，ss）是一種慢性自身免疫性疾病，主要與外分出腺體有關。它主要由唾液腺組成，其他外分出腺也有相應的癥狀，可以導致腺體外病變。本病可單獨存在即原發(fā)性干燥綜合征(primarySj!grensyndrome,pSS)。但姐妹共患嚴重的pSS,在國內(nèi)未見報道?，F(xiàn)將最近在我科門診就診的三位姐妹共患pSS報告如下。例1:大姐,50歲,病程7年。病歷特點:(1)口、眼干,1998年4月始出現(xiàn)口干,吞咽干食困難,牙齒呈碎片狀脫落。眼干、眼紅、畏光,有異物感,視物模糊,分泌物增多。(2)關節(jié)疼痛,累及雙膝關節(jié),無腫脹及晨僵。(3)皮膚紫癜,1999年6月始出現(xiàn),以雙下肢為主,活動后加重,休息減輕。(4)病程中有全身乏力、脫發(fā)、皮膚干燥、便秘及腕關節(jié)以遠皮膚遇冷變紫;間歇性發(fā)熱,體溫最高38℃,無寒戰(zhàn)及發(fā)冷;腮腺間歇性腫大;無皮疹、光過敏、口腔潰瘍等,發(fā)病后體重下降5kg。(5)既往史無特殊。(6)查體:全身皮膚明顯干燥,雙手末端涼,發(fā)紺明顯,雙下肢皮膚可見紫癜、瘀斑,全身淺表淋巴結無腫大。淚囊干燥,瞼結膜及球結膜充血,雙側(cè)腮腺無腫大,口唇干燥,舌質(zhì)干燥,左下2、3、4、5,左上3、4、5,右下3、4、5、6,右上3、4、5、6,缺齒,牙齦萎縮,牙縫變寬,心肺腹部未見陽性體征,右膝關節(jié)有骨擦感。(7)輔助檢查:血常規(guī):白細胞(WBC)5.0×109/L,紅細胞(RBC)3.58×1012/L,中性粒細胞0.749,淋巴細胞0.179,血紅蛋白(Hb)95g/L,血小板(PLT)173×109/L。血沉(ESR)75mm/1h,RF1:160(+),C反應蛋白(CRP)10.7mg/L,抗核抗體(ANA)1:640(顆粒)、抗ds-DNA陰性、抗SSA和抗SSB抗體陽性;球蛋白:59.2g/L,免疫球蛋白:IgA10.1g/L(0.7~3.3g/L)、IgG13.64g/L(8~16g/L)、IgM2.7g/L(0.5~2.2g/L),C3、腎功能正常;24h尿蛋白0.32g:唾液流率0.01ml/min:Schirmer試驗:左眼2mm、右眼2mm,淚膜破裂時間<10s。例2:二姐,48歲,病程5年,病歷特點:(1)口、眼干,2000年11月始出現(xiàn)口干,吞咽干食困難,舌痛,皸裂,牙齒脫落。眼干、眼紅、畏光,有異物感,視物模糊,分泌物增多。(2)病程中有全身乏力、脫發(fā)、皮膚干燥。無發(fā)熱、皮疹、脫發(fā)、光過敏、皮膚遇冷變紫等。(3)過去史,患“陣發(fā)性室上性心動過速”10年,發(fā)作時推注心律平35~70mg,可復律。(4)查體:全身皮膚明顯干燥,全身淺表淋巴結無腫大。淚囊干燥,瞼結膜及球結膜充血,雙側(cè)腮腺無腫大,口唇干燥,舌質(zhì)干燥,左下4、6,左上5、6,右下4,右上5、6缺齒,牙齦萎縮,牙縫變寬,心肺腹部未見陽性體征,關節(jié)檢查無異常。(8)輔助檢查:血常規(guī):WBC4.5×109/L,中性粒細胞0.749,淋巴細胞0.179,RBC3.58×1012/L,Hb121g/L,PLT94×109/L。ESR45mm/1h,RF1:40(+),CRP8.5mg/L,ANA1:160(顆粒)、抗dsDNA陰性、抗SSA抗體和抗SSB抗體陽性;球蛋白:45.7g/L,免疫球蛋白:IgA6.14g/L、IgG19.05g/L、IgM2.3g/L;24h尿蛋白0.14g:唾液流率0.015ml/min;Schirmer試驗:左眼3mm、右眼2mm,淚膜破裂時間<10s。例3:小妹,44歲,病程11年。病例特點:(1)口、眼干,1994年5月始出現(xiàn)口干,吞咽干食困難,舌痛,皸裂,牙齒呈碎片狀脫落。眼干、眼紅、畏光,有異物感,視物模糊,分泌物增多。(2)皮膚紫癜,2003年8月始出現(xiàn),以雙下肢為主,活動、久立后加重,休息減輕。(3)病程中有全身乏力、脫發(fā)、皮膚干燥、便秘,無關節(jié)炎、腮腺腫大、皮疹、光過敏、口腔潰瘍等。(4)既往史無特殊。(5)查體:血壓:17.3/12.6kPa(130/95mmHg),全身皮膚明顯干燥,雙手末端涼,發(fā)紺明顯,雙下肢皮膚可見彌漫陳舊瘀斑,色素沉著,全身淺表淋巴結無腫大。淚囊干燥,瞼結膜及球結膜充血,雙側(cè)腮腺無腫大,口唇干燥,舌質(zhì)干燥,左下4、5、6、7,左上3,右下1、2,右上4、6義齒,牙齦萎縮,牙縫變寬,心肺腹部未見陽性體征。)*輔助檢查:血常規(guī):WBC4.9×109/L,中性粒細胞0.731,淋巴細胞0.215,RBC3.58×1012/L,Hb115g/L,PLT100×109/L。ESR60mm/1h,RF1:60(+),CRP8.5mg/L,ANA1:320(顆粒)、抗dsDNA陰性、抗SSA抗體和抗SSB抗體陽性;肝功能:ALT162U/LAST150U/L,球蛋白:39.3g/L,免疫球蛋白:IgA4.10g/L、IgG21.64g/L、IgM2.8g/L,C3正常;24h尿蛋白0.142g;唾液流率0.03ml/min;Schirmer試驗:左眼2mm、右眼0mm,淚膜破裂時間<10s。家族史:父親、母親體健。另有1姐1兄均身體健康。眼科會診檢查:均有絲狀角、結膜炎,其中大姐有角膜潰瘍形成,視力下降。3例患者明確診斷pSS。予以潑尼松30~40mg/d,甲氨蝶呤10~15mg/周,人工淚液,毛果蕓香堿對癥,癥狀緩解,目前正在隨訪中。討論3例患者依據(jù)以下:(1)口干燥癥:唾液分泌減少,吞咽干食困難,檢查有口腔黏膜、舌干燥,猖獗齲。(2)干燥性角膜結膜炎:淚腺分泌減少,有眼干、發(fā)癢、畏光、疼痛和視力模糊,檢查有結膜炎、淺層角膜炎、角膜潰瘍等。(3)高丙種球蛋白血癥及多種自身抗體陽性,類風濕因子、抗核體、抗SSA抗體和抗SSB抗體陽性。(4)唾液流率均<0.06ml/min。(5)眼及淚腺功能檢查:Schirmer淚液分泌試驗陽性。原發(fā)性干燥綜合征(pSS)診斷明確。分析3例患者的臨床特點,具有以下共同特點:(1)均為女性,發(fā)病年齡在33~43歲之間,平均35歲,病程5~11年,平均8年。(2)外分泌腺受累癥狀重。淚腺受累,出現(xiàn)嚴重的絲狀角結膜炎甚至角膜潰瘍、視力下降。唾液腺受累嚴重,出現(xiàn)猖獗齲,1例有反復腮腺腫大。有皮膚及胃腸道干燥的表現(xiàn)。(3)腺體外受累,出現(xiàn)不同程度的以血管炎為病理表現(xiàn)的腺體外表現(xiàn):皮膚紫癜、血小板減少、輕度腎臟受累、肝酶升高。(4)免疫學檢查,多種自身抗體陽性,包括ANA、RF>1:40,并且抗SSA、SSB抗體同時陽性;高丙種球蛋白血癥,IgA、IgG、IgM均有升高,以IgA更為顯著,成倍升高。(5)經(jīng)激素、免疫抑制劑、對癥治療有效,臨床得到一定程度的緩解。目前多數(shù)學者認為攜帶某些易感基因是pSS的易患因素,家系研究發(fā)現(xiàn)pSS患者的親屬患病危險性高于正常人群,認為與遺傳和基因相關。從分子水平研究中發(fā)現(xiàn),pSS患者H