人類常見遺傳病的類型及特點(diǎn)

人類常見遺傳病的類型及特點(diǎn)二中分校高三生物備課組

名稱

特點(diǎn)典型病例單基因遺傳病顯性致病基因

常染色體上

一般在家族中表現(xiàn)為代代相傳，男女發(fā)病的概率相等

并指、軟骨發(fā)育不全

X染色體上代代遺傳，女性患者多于男性患者，男性患者的母親和女兒均為患者

抗維生素D佝僂病

隱性致病

基因常染色

體上在家族中通常表現(xiàn)為隔代遺傳，家族中男女發(fā)病的概率相等

白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥

X染色體上

隔代遺傳和交叉遺傳，男性患者多于女性患者，女性患者的父親、兒子均是患者血友病、紅綠色盲、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良

多基因遺傳病一般表現(xiàn)為家庭聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境因素影響；在群體中發(fā)病率較高

唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病常染色體病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至在胚胎時期就引起自然流產(chǎn)

貓叫綜合征，21三體綜合征

性染色體病性腺發(fā)育不良1、人類單基因遺傳病判定口訣無中生有為隱性，有中生無為顯性；隱性遺傳找女患，父子都病是伴性；顯性遺傳找男患，母女都病是伴性。2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別項目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病病因由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因為遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病由環(huán)境因素引起為非遺傳病聯(lián)系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳?。虎诤筇煨约膊〔灰欢ú皇沁z傳病提醒

用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下：例子先天性疾?。哼z傳病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿癥非遺傳?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時留瘢痕家族性疾?。哼z傳病：顯性遺傳病非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一家族中多個成員都患夜盲癥對位訓(xùn)練1.（2009·江蘇卷，18）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是（）①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳?、谝粋€家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病

A.①②B.③④

C.①②③D.①②③④

解析

一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病可能是隱性遺傳病；一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能不是遺傳病；只攜帶隱性遺傳病基因的個體不會患病；不攜帶遺傳病基因的個體因基因突變等也可能會患遺傳病。D2.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中，不正確的是()

A.人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病

B.抗維生素D佝僂病、哮喘和貓叫綜合征三種遺傳病中只有第一種遺傳時符合遺傳定律

C.21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條

D.單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病解析

遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正常引起的先天性疾病，通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，而不是受一個基因控制，且只有單基因遺傳病遺傳時符合遺傳定律。D3.下列說法中正確的是（）A.先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B.家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C.遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在D.遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病解析

先天性疾病如果是由遺傳因素引起的，肯定是遺傳病，但有的則是由于環(huán)境因素或母體條件的變化引起的，如病毒感染或服藥不當(dāng)；而有的遺傳病則是由于環(huán)境因素引發(fā)遺傳因素起作用導(dǎo)致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遺傳病，有的則不是遺傳病，如營養(yǎng)缺乏引起的疾病。同樣，由隱性基因控制的遺傳病由于出現(xiàn)的概率較小，往往是散發(fā)性而不表現(xiàn)家族性。C遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防婚前檢測和預(yù)防_________羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查

3.你能概括出對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防的措施嗎？基因診斷__________________產(chǎn)前診斷遺傳咨詢思維誤區(qū)警示（1）需測定的染色體數(shù)①對于XY型或ZW型性別決定的生物，其基因組和染色體組的情況與人的一致，即基因組包含常染色體的一