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文檔簡介
分子遺傳學(xué)
MolecularGenetics
大連醫(yī)科大學(xué)生物技術(shù)系
鄒向陽
E-mail:zouxiangyang@126.com
86110296(O)緒論遺傳的基本規(guī)律遺傳的細(xì)胞與分子基礎(chǔ)人類遺傳性疾病的遺傳方式1人類遺傳性疾病的遺傳方式2免疫缺陷、出生缺陷的遺傳基礎(chǔ)藥物反應(yīng)的分子遺傳基礎(chǔ)和藥物基因組學(xué)腫瘤的分子遺傳學(xué)、行為的分子遺傳學(xué)分子遺傳與臨床考核分子遺傳學(xué)教學(xué)內(nèi)容學(xué)習(xí)參考書遺傳學(xué)(第2版,2008)戴灼華主編
高等教育出版社醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(第5版,2008)左及主編
人民衛(wèi)生出版社醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)(第3版,2005)陳浩明主編
科學(xué)出版社
MendelG(1822-1884)
認(rèn)識幾位遺傳學(xué)家MedicalgeneticswasgraduallydevelopedaftertheestablishmentofMendelgenetics.
Cytogenetics
1882,Flemming:chromosome1923,Painter:XYsexdetermination1949,Barr:Xbody1952,徐道覺
:Hypotonicsolution1956,蔣有興andLevan:46,XX/46,XYMoleculargenetics1953,WatsonandCrick:DNAstructure1960s,DNAtripletcode,Centraldogma:DNA-RNA-ProteinGeneregulation
GarrodA,1900s:Inbornerrorsofmetabolism
Alkaptonuria,Pentosuria,Albinism,Cystinuria:TransmissioninMendelModelBiochemicalgenetics[法]JeromeLejeune遺傳病遺傳物質(zhì)(染色體、基因)改變所造成的疾病
致愚(先天愚型,苯酮尿癥)
致殘(脆性X綜合征)
致死(18三體)
不育Q1-1何謂遺傳???Q1遺傳???哪些?多少種?發(fā)病率?Q1-2遺傳病有何特點?遺傳病的先天性
*遺傳病的家族性
*遺傳病的終生性遺傳病的傳染性遺傳病傳播方式-----垂直傳遞傳染???Q1-3先天性-家族性-遺傳病關(guān)系?Q1-4哪些?你見過?Down’ssyndromeQ1-5遺傳病---人類健康?遺傳病對人類的危害!!!1.我國新生兒中,1.3%有嚴(yán)重的出生缺陷或先天畸形。2.自然流產(chǎn)占全部妊娠的7%,其中50%是染色體畸變所致。3.兒童醫(yī)院收治的病人25~33%患有與遺傳有關(guān)的疾病。4.遺傳病、先天畸形、腫瘤及心腦血管疾病是主要的死亡原因。5.智力低下或智能發(fā)育不全(MR)在我國人群中的發(fā)生率約2.2%,其中1/3以上有遺傳基礎(chǔ)。6.即使你未受遺傳病所累,并非與遺傳病無關(guān),每個人都是5~6
種有害基因的攜帶者。Q1-6哪些遺傳???常見遺傳病的遺傳方式及發(fā)生率單基因病遺傳方式發(fā)生率α-1抗胰蛋白酶缺乏癥AR1/3000~1/20000囊性纖維變性
AR1/2000;亞洲人極罕見苯丙酮尿癥AR1/5000鐮狀細(xì)胞貧血AR部分種族:1/400肝豆?fàn)詈俗冃訟R0.5~3/萬家族性高膽固醇血癥AD1/500Huntington舞蹈病AD4~8/100000強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥AD1/10000成骨不全AD1/15000視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤AD1/14000Wilms瘤AD1/10000Dunchenne肌營養(yǎng)不良XR男性:1/3000~1/3500葡糖6-磷酸酶缺乏癥XR男性:1/4~1/20血友病AXR男性:1/10000脆性X綜合癥XL男:1/500女:1/2000~1/3000多基因遺傳病唇裂1/250~1/600先天性心臟病1/125~1/250神經(jīng)管缺陷1/100~1/500糖尿病成人:1/10~1/20冠狀動脈粥樣硬化特定人群:1/15染色體病Down綜合征47,+211/80018三體綜合征47,+181/800013三體綜合征47,+131/25000Klinefelter綜合征47,XXY男性:1/1000Turner綜合征45,X女性:1/5000XXX綜合征47,XXX女性:1/1000XYY綜合征47,XYY男性:1/1000Prader-Willi綜合征1/10000~1/25000Leber遺傳性視神經(jīng)病細(xì)胞質(zhì)遺傳少見腫瘤總:1/3常見遺傳病的遺傳方式及發(fā)生率
Q2(醫(yī)學(xué))分子遺傳學(xué)?
MedicalMolecularGenetics
(醫(yī)學(xué))分子遺傳學(xué)是在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)上發(fā)展起來的一門新興科學(xué)。它運用分子生物學(xué)技術(shù),從DNA、RNA和蛋白質(zhì)水平對遺傳性疾病或疾病的遺傳因素進(jìn)行研究。揭示基因突變與疾病發(fā)生的關(guān)系在分子水平上建立對遺傳性疾病的診斷方法實現(xiàn)遺傳病等疾病的基因治療
Q3任務(wù)研究遺傳病的細(xì)胞分子機(jī)制、臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)----病因?qū)W病理生理學(xué)臨床遺傳學(xué)----診斷預(yù)防治療疾病的遺傳基礎(chǔ)
遺傳學(xué)發(fā)展史
經(jīng)典遺傳學(xué)階段(1900—1910)細(xì)胞遺傳學(xué)時期(1910—1939)分子遺傳學(xué)時期(1953~現(xiàn)在)
(DNA雙螺旋、中心法則、基因表達(dá)調(diào)控)醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)發(fā)展歷史
1902Carrod
醫(yī)師黑尿病先天代謝疾病研究之父
1910PaulingHbS“Moleculardisease”
1959LejeuneDown’ssyndrome1978基因診斷
Q4學(xué)科發(fā)展經(jīng)歷怎樣的過程?
Q5遺傳病的分類遺傳病染色體?。╟hromosomaldisease)單基因?。╩onogenicdisease)
(AD、AR、XD、XR、YL)多基因?。╬olygenicdisease)常染色體
(結(jié)構(gòu)、數(shù)目)性染色體異常
(X、Y;結(jié)構(gòu),數(shù)目)體細(xì)胞遺傳?。╯omaticcellgeneticdisease)線粒體遺傳病HbS:sicklecellhemoglobinHbS:sicklecellhemoglobinBackHbS:sicklecellhemoglobinHbS:sicklecellhemoglobinQ6研究技術(shù)方法1.遺傳篩查Geneticscreening)2.家系分析Pedigreeanalysis5.分子生物學(xué)方法
DNAsequencing、SNP、Biochip3.連鎖分析Linkage4.單體型分析Haplotype6.動物模型Animalmodel家系分析Pedigreeanalysis
VirusesBacteriaPlantsAnimalsHumanbeings模式生物研究遺傳與發(fā)育模型動物模型AnimalmodelFatherofMedicalGenetics醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究工具M(jìn)cKusickV.A.
1966《MIM》Mendelian
InheritanceinMan“人類在線孟德爾遺傳”
《OMIM》“OnlineMendelian
InheritanceinMan”
Http:///omim
基因座表型描述遺傳病條目A:14099;X:833;Y:48;Mt:60
人類基因
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究工具現(xiàn)代醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)特點1.疾病的病理機(jī)制研究(基因、分子水平)2.疾病的診斷(基因診斷,DNA檢測)3.疾病的防治措施醫(yī)療實踐中的問題確定是否為遺傳病和可能的遺傳方式估計遺傳病的再發(fā)風(fēng)險了解遺傳病的群體負(fù)荷醫(yī)學(xué)倫理學(xué)安全可靠:尊重個人隱私;知情同意
醫(yī)學(xué)
社會
法律
道德
倫理科技我國分子(醫(yī)學(xué))遺傳學(xué)的發(fā)展學(xué)者項維杜傳書談家禎李璞張思仲孫開來
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