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文檔簡介
新生兒聽力篩查未通過的成果分析和解決方法(不用太緊張)新生兒聽力篩查未通過,能夠說,父母都會心急如焚。問醫(yī)生,醫(yī)生只會按照流程說,該怎么辦怎么辦,不會跟你說許多專業(yè)知識。問別人,別人普通也只會安慰性的說,大多數(shù)都沒事的,會好的??墒?,畢竟沒有專業(yè)知識甚至連普通的知識都沒有,正由于心里沒有個底,連一根救命稻草都抓不住,因此才愈發(fā)的心里恐慌。不懂得多少父母為此提心吊膽過,擔(dān)驚受怕過。有的父母整日淚流滿面,有的甚至連死的心都有了,那一刻心情只有當(dāng)事人自己才最明白。我曾經(jīng)也是其中的一員,我家寶寶三個月時三次聽力篩查均未通過。同是天涯淪落人,共同悲哀痛苦過,那種焦慮急迫,無以言表。當(dāng)時幾乎翻遍了整個網(wǎng)絡(luò),居然連一份像樣的材料都找不到,無以依憑,真是急迫又無奈。回想當(dāng)時,多少的煎熬,時至今天,我把有關(guān)的事項逐個闡明,能為大家打個底氣,增個但愿,愿大家能作以參考。一、第一次篩查未通過(出生第三天)寶寶出生的第一天晚上,我放置躺椅(那種椅子能夠放下來做床)的時候,不小心撞出一聲巨響,隔壁鄰床的寶寶都被嚇哭了,她也是同一天出生的,可是我家的寶寶連一點反映都沒有,我心里驚疑,難道耳朵聽不見,這樣大的聲音,就在他邊上,他都沒反映,而鄰床的都有強烈的反映。但是我想,可能小孩反映緩慢,剛好又睡的香噴噴的,因此沒反映的。到了出生第三天,進(jìn)行第一次聽力篩查的時候,我在邊上很緊張的看著儀器變動。除了右耳一剎那間的出現(xiàn)三個格子外,兩耳幾乎連一種格子都沒有,儀器幾乎沒反映。醫(yī)生說四個格子才過關(guān);寶寶右耳可能要比左耳好;大部分寶寶第一次聽力篩查都能通過,未通過的少,我翻看了一下醫(yī)生的統(tǒng)計本,確實,未通過的少;醫(yī)生又說像這樣幾乎連一種格子都沒有的極少,人家寶寶未通過的也都能出現(xiàn)三個格子。醫(yī)生說不要急,大多數(shù)在出生42天第二次篩查會通過的。固然這些話都是我問醫(yī)生,醫(yī)生才說的。當(dāng)時我猶如五雷轟頂,大腦一片茫然。怎么會連一種格子也沒有呢?如果是耳聾,尚有可能是重度耳聾,連助聽器都不行。當(dāng)時事情多,由于忙碌,減輕了一點憂慮,并且心里還存有但愿,畢竟但愿并沒有完全破滅,我在心里說,42天后再說吧。心里沒底,翻看了諸多資料,相信大家此刻也會在網(wǎng)上尋找有關(guān)信息,但是網(wǎng)上的信息亂七八糟,甚至互相違反。例如有的說常染色體顯性遺傳,有的又說說是隱性遺傳,多個說法,并且還多個自信。我看了多個專業(yè)有關(guān)知識,總結(jié)以下:其實只要一種因素發(fā)生變化,都有可能造成聽力損傷。并且這種因素是無限多個的,到現(xiàn)在都不能完全摸清。網(wǎng)上多個說法,之因此還多個自信,其實并不是他們故意說錯的,反而他們認(rèn)為是對的,這完全受制于他們本身的知識水平。就像一種小學(xué)生只懂得地球是圓的,到了初中生就懂得地球是球體,高中生就明白地球并不是球體而是橢球體,到了大學(xué)就明白地球其實也不是橢球體,而是不規(guī)則的橢球體,到了碩士,就規(guī)定更高了,地球的形狀需要用數(shù)據(jù)來闡明了。同樣,高中生物課本只會說先天性聾啞遺傳基因只和兩條染色體有關(guān),甚至只會說和隱性遺傳有關(guān)(由于重要和隱性遺傳有關(guān)),不會說其它的,更不會說什么雜合子、等位基因等知識了。造成聽力損傷的因素有無限個,有不少還沒有搞清晰,甚至還沒有發(fā)現(xiàn)研究的案例,屬于“未知”領(lǐng)域,即使在“已知”里面也有“未知”。一種醫(yī)學(xué)泰斗,并不是他精通全部,而是他懂得比普通人多而已,“未知”仍然在等著他。這就闡明了,為什么大家在網(wǎng)上查閱資料,越查越亂越?jīng)]底。下面就具體談?wù)勚虏∫蛩亍C@啞癥就是聽覺與語言障礙兼有的病癥。凡出生后或處在幼兒時期便有嚴(yán)重耳聾,不能聽到說話的聲音,以致無法學(xué)說話,或者初步學(xué)會說話,又因耳聾重新喪失說話能力者,都叫聾啞癥。聾啞人不會說話,并不是語言系統(tǒng)的中樞部分或末梢部分有什么病變,而是由于聽力障礙使之失去模仿學(xué)習(xí)的可能;喪失聽到和分辨語言的能力;也就無法自我校正。聾是因,啞則是成果。我國的俗語“十聾九啞”,揭示了“啞”的實質(zhì)是“聾”。引發(fā)聾啞癥的因素重要能夠分為先天性和后天性兩種。(一)先天性聾啞是指出生后來即已有的聽力障礙,即在胚胎期就已經(jīng)形成的。先天性聾啞又有兩種狀況:1、先天性遺傳聾啞小朋友在母體胚胎期聽覺器官發(fā)育不全或沒有發(fā)育。這常同時伴有頭面部或其它部位的發(fā)育畸形,與遺傳有關(guān)?;純撼錾蟪1话l(fā)現(xiàn)有耳部畸形,如小耳、耳廓缺失、外耳道閉鎖。(當(dāng)時我家寶寶兩個耳垂很大,真的很緊張,但是想想,應(yīng)當(dāng)不是畸形,但是心里仍然有所顧慮,就怕耳朵里面出了問題,耳垂大只是外部體現(xiàn))。下面重點說一下先天性遺傳耳聾。先天性遺傳耳聾能夠簡樸地理解為由父母遺傳而來的耳聾。既然如此,為什么有些先天性聾的父母所生的孩子并無聽力障礙,而有些聽力正常的父母卻生下了耳聾的孩子?有的家族中能夠有幾個先天性聾的孩子,而有的家族中只有一種聾人呢?這種現(xiàn)象除了有的先天性聾的人并不是由遺傳因素引發(fā)的外,尚有一種重要因素就是遺傳性聾的遺傳方式比較復(fù)雜,只從一種家庭或一種家族分析往往不能看出其遺傳規(guī)律。人類遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是染色體,它存在于細(xì)胞核內(nèi),共有23對,其中22對稱常染色體,1對與性別有關(guān),稱性染色體。這些染色體,二分之一來自父親,二分之一來自母親。也就是說,父母在向兒女傳遞遺傳信息時,首先把自己的染色體分成相等的兩組,然后再兩兩隨機(jī)組合傳給下一代,這樣,父母的某些特性就傳給了兒女。固然,這些特性有些是對下一代有利的,也有些是對下一代有害的。耳聾這種特性就是對兒女有害的。遺傳規(guī)律有下列幾個,需要自行判斷自己屬于哪一種,只要理解了下列規(guī)律,根據(jù)自己的實際狀況就能夠判斷出。(1)常染色體顯性遺傳在兩組染色體中,只要有一組有聾的成分,就會體現(xiàn)出耳聾。1.若父母一方患病,其患病方為雜合子(由兩個基因型不同的配子結(jié)合而成的合子,雜合體的同源染色體,在其對應(yīng)的一對或幾對基因座位上,存在著不同的等位基因),兒女有1/2的機(jī)率獲病;患病方為純合子(由兩個基因型相似的配子所結(jié)合而成的合子,純合體的同源染色體,在其對應(yīng)的一對或幾對基因座位上,存在著完全相似的等位基因),兒女百分百獲?。蝗舾改妇鶠槊@啞人,且均為雜合子,則兒女有3/4機(jī)率患病,1/4為正常人。通俗的說:父母雙方有一方是聾人,他(她)們的兒女出現(xiàn)耳聾的可能性為1/2;如果父母均是聾人,則兒女出現(xiàn)耳聾的可能性為3/4。2.耳聾兒女的下一代仍可能是聾人。但若兒女未獲病,則兒女的后裔也不會再獲病,因此時其兒女體內(nèi),已無獲病基因。(2)常染色體隱性遺傳如果只有一組染色體有問題,并不出現(xiàn)耳聾,而成為攜帶者。本病的一對致病基因中,一種是父方傳給的,另一種是母方傳給的。1.假設(shè)父母表型均正常,但都帶有聾啞致病基因且都傳給了下一代,就會生一種聾啞兒,機(jī)率為1/4;但若只有一方將聾啞基因傳給了下一代,則后裔將成為聾啞基因攜帶者并不致病,機(jī)率為1/2;若都未將致病基因傳下,則后裔無致病基由于健康人,機(jī)率也為1/4。如果一方是聾人,另一方為正常人,則其兒女均不出現(xiàn)耳聾,但均是攜帶者。若父母一方為聾啞基因攜帶者,則兒女也均不患病,只是其中有1/2機(jī)率可能成為聾啞基因攜帶者,另1/2機(jī)率成為無聾啞基因的正常者。若父母均為先天遺傳性聾啞,且系等位基因,則所生的孩子均聾啞,不分男女性別。這種狀況是不允許生育的。2.耳聾的兒女如果同正常人結(jié)婚,其下一代不會出現(xiàn)耳聾,但均是攜帶者。不聾的兒女的下一代與否會出現(xiàn)耳聾,則要看他(她)本人與否為攜帶者,同時還要看他(她)的配偶的狀況,也就是說,不聾的兒女的下一代,也可能會有聾兒產(chǎn)生。3.這種耳聾沒有性別差別。4.實際狀況中兒女患病的較之理論值更少。由于屬于常染色體隱性遺傳的又有Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型預(yù)計有35個基因座,Ⅱ型有6個基因座位。例如:由于聾啞患者由于難覓對象經(jīng)常與聾啞人結(jié)婚,如果大部分為常染色體隱性遺傳來預(yù)計,他們的兒女應(yīng)全部為聾啞患者,但實際調(diào)查成果約70%兒女不發(fā)病,這是由于大多數(shù)父母攜帶者的是非等位隱性基因,即父母的聾啞基因不在同一種基因座位所致,因而出現(xiàn)雙重雜合子而不發(fā)病的現(xiàn)象。由此可見,先天性聾啞含有高度的遺傳異質(zhì)性。(3)伴性遺傳前面曾提到過,在人的23對染色體中,有一對決定性別的染色體稱為性染色體,如果致聾因素位于這一對染色體上,固然也會向下傳遞,這種遺傳性聾稱伴性遺傳性聾,也叫性染色體連鎖,還能夠叫X連鎖,是指位于性染色體(特指x性染色體)上的基因所控制的某些性狀隨著性別而遺傳的現(xiàn)象。這種耳聾的特點是,在一種家族中,耳聾的發(fā)生有明顯的性別差別。普通都是女性遺傳不發(fā)?。ǔ菫榧兒献樱?,男性發(fā)病。女性純合子更為罕見,并且其子必然獲病。(4)多基因遺傳至于多基因遺傳是不能簡樸的分析的。許多相對常見的先天性異常和家族性疾病并不遵照單基因遺傳規(guī)律(孟德爾遺傳),它們更靠近于多基因遺傳。多基因遺傳是受多對非等位基因控制的遺傳性狀。多基因遺傳性聾與環(huán)境因素造成的聾不易分辨。鏈霉素中毒性聾含有明顯的家族易感性。有人認(rèn)為,這種家族易感性就屬于多基因遺傳。尚有許多特殊基因正被發(fā)現(xiàn)。普通來說,只要雙方均為正常人,后裔普通來說也應(yīng)當(dāng)為正常者。(5)染色體異常染色體異常遺傳?。ê喎Q“染色體病”),指染色體的數(shù)目異常和形態(tài)構(gòu)造畸變,能夠發(fā)于每一條染色體上。染色體異常遺傳病在自發(fā)性流產(chǎn)、死胎、早夭中占50%以上,新生兒中發(fā)病率約點1%,是性發(fā)育異常及男女不孕癥、不育癥的重要因素,也是先天性心臟病、智能發(fā)育不全等的重要因素之一。但是在出生前,90%以上已有自然流產(chǎn)或死產(chǎn)。染色體異常性聾多伴有智力和其它方面的發(fā)育障礙,在臨床上易于發(fā)現(xiàn)。例如先天愚型就是最重要的染色體疾病。另外,這種耳聾能夠通過化驗檢查發(fā)現(xiàn)。以上五種狀況,前三種占遺傳性聾的絕大部分。常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和X連鎖遺傳性感音神經(jīng)性聾,文獻(xiàn)報告這三種類型分別占遺傳性聾的10%—24%,66%—90%,1%—10%。在整個遺傳性聾中,X連鎖遺傳罕見,大概為1%左右。通過上述分析,我們也能夠理解近親結(jié)婚出現(xiàn)耳聾兒女的可能性較大的因素,那就是由于男女雙方有較近的血緣關(guān)系,出現(xiàn)相似特性染色體的可能性比非近親結(jié)婚者大得多,有害染色體相組合的機(jī)率也高得多。據(jù)理論分析,表兄妹結(jié)婚生出先天性聾兒女的可能性比非近親結(jié)婚的人多7.8倍。因此,應(yīng)嚴(yán)格嚴(yán)禁近親結(jié)婚,以確保優(yōu)生優(yōu)育。另外,在分析遺傳性聾時應(yīng)注意的幾個問題:1.遺傳性聾并不一定都是先天性聾,有不少遺傳性聾是后天發(fā)生的,有的甚至到中年才發(fā)病。2.由于外顯不全或基因修正,實際的遺傳性聾患者可能會少于理論計算值。3.并非全部的遺傳性聾都能通過染色體檢查而診療,單基因遺傳性聾和多基因遺傳性聾的絕大部分,現(xiàn)在還不能通過染色體檢查查出。4.只要因緣聚合,聾啞有隔代遺傳的可能。5.現(xiàn)在,遺傳性耳聾約占全部先天性耳聾病人的30%以上,并且其中絕大部分為難以治療的感覺神經(jīng)性聾。如果大家不放心,有條件的現(xiàn)在能夠在懷孕之前做個遺傳基因測定,就能夠檢查到與否有遺傳幾率。如果沒有,就能夠放心的要個寶寶了。另外,據(jù)說,懷疑寶寶與否會有先天性耳聾,在懷孕五個月的時候就能查出來,這重要針對高危人群的,如父母一方家族中有聾病遺傳史的人、或雙方都為聾人的家庭、或已經(jīng)生過一種患有聾病的小孩,想要第二胎的家庭。固然,這話對于一部分看到此文的人來說,可能已經(jīng)沒有必要了。但是遺傳的極少,大家應(yīng)當(dāng)是能夠放心的。2、先天性非遺傳聾啞孕婦在懷孕早期,胚胎各系統(tǒng)尚未分化完全,若遭遇有害物質(zhì)的侵襲,諸如母體感染病毒、使用如“慶大霉素”等抗生素、接受X線照射、接觸或服用某些致畸物質(zhì)或藥品如耳毒性藥品等環(huán)境因素造成的,會造成第八對聽覺神經(jīng)的損壞,嚴(yán)重的就會造成產(chǎn)嬰“先天性”聾啞。這種聾啞是不遺傳的(除非其另有隱性的聾啞基因)。能借母體影響到胎兒聽覺的病毒有流行性感冒病毒(孕婦盡量不要感冒,感冒了一定要遵照醫(yī)囑)、腮腺炎病毒、脊髓灰質(zhì)炎病毒、風(fēng)疹病毒等。除此之外,即使胎兒在母體發(fā)育正常,母親妊娠期健康狀況良好,既沒有傷風(fēng)感冒,也沒有用過什么藥品,新生兒仍有發(fā)生先天性聾的可能。那就是在生產(chǎn)期前后發(fā)生的病變、如難產(chǎn)、早產(chǎn)、缺氧、妊娠高血壓、孕婦并發(fā)癥等狀況,它們可能影響到了耳蝸發(fā)生聽力障礙。另外,新生兒溶血性黃疸及從母體感染梅毒螺旋體都可造成先天性耳聾。這里還得提出另外某些狀況,沒有被注意但現(xiàn)在已經(jīng)逐步被注意的環(huán)境因素,那就是噪音、撞擊等因素。我愛人在懷孕之前,曾經(jīng)體檢,直接受到過X線照射,后來在懷孕期間,由于某些事情,也多次通過X線照射的門外,可能間接受到過X線的影響,這個因素曾經(jīng)一度讓我困擾,固然后來證明是我多心了,但是大家要引覺得戒。但是現(xiàn)在說了,有點遲了,由于大家看到我這篇文章的時候,預(yù)計絕大部分都是新生兒聽力篩查未通過的人,該發(fā)生的事情已經(jīng)發(fā)生了。我愛人在懷孕期間,還曾經(jīng)感冒過一次,但是是低燒,并且沒有吃藥就好了,后來在排查因素的時候,應(yīng)當(dāng)能否認(rèn)這個因素。在懷孕寶寶四個月左右的時候,我愛人有次摔倒了,摔得還挺厲害,但是沒有出血,一切似乎正常,當(dāng)時我上網(wǎng)搜索了一下,發(fā)現(xiàn)寶寶在胚胎四個月的時候,正在發(fā)育神經(jīng)系統(tǒng),就怕神經(jīng)系統(tǒng)受到了影響,但是我仍然安慰愛人,既然沒有出事,應(yīng)當(dāng)沒有問題,羊水應(yīng)當(dāng)能起到一定作用的。摔得當(dāng)天真的很緊張,后來在考慮到這個因素時,還是非常緊張,那時候只要考慮到一種可能因素,就容易胡思亂想,都要緊張好一陣子。另外,我愛人工作的地方噪音很大。當(dāng)時我搜索新生兒聽力篩查未通過的因素時,查看到了國外的某些資料,有專家專門研究噪音對聽力的影響。(國內(nèi)居然沒看到,百度百科等權(quán)威的文獻(xiàn)里面居然也沒有提到,真是一種缺失),寶寶在肚子里的時候,有羊水保護(hù),但是羊水隔音效果并不好,特別是對低音調(diào)的聲音,猶如人在水底下,對水上面的聲音是能夠聽到的。普通以環(huán)境噪音80分貝為界限,80分貝以上就是破壞性的噪音,會破壞寶寶的聽力。有個孕婦在酒吧工作,環(huán)境噪音已經(jīng)達(dá)成80分貝,并且還唱卡拉OK,里面的環(huán)境噪音已經(jīng)達(dá)成90分貝以上了,后來寶寶出生,經(jīng)檢查是全聾。80分貝下列,60分貝以上,會對寶寶的聽力神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生克制生長。我預(yù)計很有可能就是噪音克制了生長,后來造成發(fā)育緩慢,幸好沒事。(二)后天性聾啞是指出生時聽覺器官沒有毛病,后來由于多個因素使聽力損害,從而聽不到別人說話或者雖初步學(xué)會了某些語言,但因耳聾后長久不用而逐步遺忘,最后形成的聾啞。造成后天性聾的因素涉及耳毒性藥品的損害、創(chuàng)傷、傳染病聾等。這里要闡明一下,有人認(rèn)為新生兒聽力篩查未通過的,應(yīng)當(dāng)跟先天性的有關(guān),何必關(guān)注后天性的呢?這是由于,新生兒聽力篩查未通過的,很有可能更容易受到后天性的傷害。有不少寶寶聽力原來聽力很正常的,后來發(fā)高燒,家人延誤診治,后來就燒壞了耳朵,甚至燒壞了腦袋的都有。何況聽力原來就沒有通過的,因此更要注意后期的呵護(hù)了。還要闡明一下,耳毒性藥品是指那些有可能造成內(nèi)耳構(gòu)造性損傷的藥品,重要是損害第八對腦神經(jīng)(位聽神經(jīng)),這種損傷將會造成臨時或者永久的聽力缺失,也會對已存的感音性聽覺缺失造成更大傷害。如果新生兒已有感音性的聽覺損失,不管這損失是什么造成的,一旦服用了耳毒性藥品,那么就更容易遭到聽力損失的加重。已知的耳毒性藥品有近百種,慣用者有:氨基甙類抗生素(鏈霉素、卡那霉素、新霉素、慶大霉素等),大環(huán)內(nèi)酯類抗生素(紅霉素等),抗癌藥(長春新堿、2-硝基咪唑、順氯氨鉑),水楊酸類解熱鎮(zhèn)痛藥(阿司匹林等),抗瘧藥(奎寧、氯奎等),袢利尿劑(速尿、利尿酸),抗肝素化制劑(保蘭勃林),鉈化物制劑(反映停)等,其中氨基甙類抗生素的耳毒性在臨床上最為常見。在這里特別強調(diào),在聾啞患者當(dāng)中,后天性聾啞占大多數(shù)。其中多數(shù)與應(yīng)用耳毒性抗生素、急性傳染病及中耳疾病有關(guān),故應(yīng)加強衛(wèi)生宣傳,防止急性傳染病,加強婦幼保健,慎用耳毒性藥品。一旦發(fā)現(xiàn)耳聾,應(yīng)主動及早治療。現(xiàn)在聽力殘疾的危險因素也在變化,感染和藥品的危險在明顯下降,由于有諸多醫(yī)生也懂得慎用耳毒性藥品之類的了,人們的衛(wèi)生水平也提高了,感染也少了,但新的因素正在出現(xiàn),并且已經(jīng)越來越受到人們的重視,例如環(huán)境噪音等。因此,以前醫(yī)學(xué)界關(guān)注的是耳毒性藥品與感染,但現(xiàn)在,生活噪音是個更重要的因素,噪音造成的損害在直線上升。曾有位家長讓孩子學(xué)習(xí)小提琴,但過完年后,他發(fā)現(xiàn)孩子的琴藝忽然下降。本覺得是過年疏忽了練習(xí),最后卻發(fā)現(xiàn),居然是聽力下降的關(guān)系。這背后的禍?zhǔn)拙褪潜夼?。?0米的距離內(nèi)放鞭炮,對于聽力的損傷是必定的,并且重要集中在高頻和超高頻段,在日常對話中這種損傷普通難以察覺。但如果是學(xué)習(xí)樂器、從事需精細(xì)耳力工作的人,損傷立竿見影。由于鞭炮或其它噪音而造成耳聾的患者也越來越多。要懂得,鞭炮只是其中之一,尚有諸多其它不為人們關(guān)注的噪音,如家庭音響、MP3播放器、甚至小朋友玩具過于鋒利的響聲,都是問題源頭。二、第二次篩查仍未通過(出生第42天)懷著一顆會好的心情,始終祈禱第42天的復(fù)篩查會通過。第42天的時候,我由于有事出差在外,寶寶的外公外婆帶著寶寶去檢查的。后來,告訴我,仍然未通過。我細(xì)問,說當(dāng)時只看見左右耳都跳到了第三個格子。我說,第一次篩查時,幾乎一種格子都沒有,現(xiàn)在能跳到三個格子,與四個格子只差一格了。但是,醫(yī)生說,此時六個格子才干算過。我查看了許多有關(guān)資料,總結(jié)了一下,新生兒出生3天后的聽力篩查,有將近1/5的孩子無法通過,此時家長不用恐慌,由于不少孩子并非聽力有問題,諸如耳道羊水尚未吸取干凈等因素都會影響到檢查成果。而在一種月后的復(fù)查中,問題發(fā)生率就會減少到1/100左右。也就是說,第一次未通過的,大部分會在第二次通過的。第一次未通過的時候,醫(yī)院的醫(yī)生就這樣對我說的,我也把但愿寄托在羊水未吸取上面。但是第二次檢查的時候仍未通過。我心里一驚,但是我告訴家人,即使第二次沒有通過,但是寶寶比第一次進(jìn)步多了,以前一點都沒有,現(xiàn)在最起碼有三個格子了,這極有可能是發(fā)育緩慢的緣故,第三次檢查就會通過了。我心里也暗想,最起碼能聽見一
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