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文檔簡介
第三章基因的本質(zhì)第4節(jié)基因通常是有遺傳效應(yīng)的DNA片段生物科技進(jìn)展單細(xì)胞基因組測序
人類遺傳病致病基因的堿基序列與正?;虻拇嬖诓顒e,有時一個堿基的差別就會導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生。因此,基因測序能夠在遺傳病防治中發(fā)揮重要作用。
2014年11月,一個經(jīng)單細(xì)胞基因組測序進(jìn)行遺傳病篩查的試管嬰兒在北京大學(xué)第三醫(yī)院出生。這個健康嬰兒的母親患有常染色體單基因顯性遺傳病,在自然生育條件下,她的孩子的患病概率是50%。怎樣避免她的孩子患這種遺傳病呢?初級卵母細(xì)胞經(jīng)過減數(shù)分裂會形成卵細(xì)胞和極體,如果知道極體的基因組序列,就可以推測出這個卵細(xì)胞的基因組序列。選擇不含致病基因的卵細(xì)胞,再利用試管嬰兒技術(shù),就可以獲得健康的嬰兒。生物科技進(jìn)展單細(xì)胞基因組測序
分離單個細(xì)胞,在技術(shù)上已不是難題,難點是怎樣獲知一個細(xì)胞內(nèi)的基因組序列。傳統(tǒng)的基因測序往往通過提取大量細(xì)胞中的DNA來進(jìn)行。為了獲得足夠的DNA進(jìn)行測序,通常需要數(shù)以千計甚至百萬計的細(xì)胞作為樣品。然而,一個細(xì)胞內(nèi)的基因組DNA只有兩個拷貝,是皮克(pg,Ipg=10-12g)級的痕量水平,遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于測序?qū)悠窛舛鹊囊蟆?/p>
北京大學(xué)的科研人員應(yīng)用一種單細(xì)胞基因組擴(kuò)增技術(shù),成功地在體外對分離得到的極體進(jìn)行了基因組擴(kuò)增,并完成了測序,從而推測出與被測極體同時產(chǎn)生的卵細(xì)胞不含致病基因,最終通過試管嬰兒技術(shù)幫助遺傳病患者夫婦獲得了健康嬰兒。
單細(xì)胞基因組測序有著廣泛的應(yīng)用前景。例如,了解癌細(xì)胞的基因突變以及在腫瘤發(fā)生過程中的變化,分析不同細(xì)胞內(nèi)“定居”著哪些基因等。2本節(jié)主題說明基因與DNA關(guān)系的實例DNA片段中的遺傳信息基因與脫氧核苷酸、DNA、染色體之間的關(guān)系問題探討我國科學(xué)家將外源生長激素基因?qū)膈庺~受精卵,培育出轉(zhuǎn)基因鯉魚,與對照組相比,生長速度加快。科學(xué)家介紹,外源基因?qū)胧荏w細(xì)胞后,必須整合到受體細(xì)胞的DNA上才能發(fā)揮作用。1.為什么轉(zhuǎn)基因鯉魚生長更快?2.導(dǎo)入的外源基因是一個DNA分子,還是DNA片段?轉(zhuǎn)基因魚(左)外源生長激素基因在鯉魚細(xì)胞內(nèi)表達(dá),促進(jìn)生長激素合成,促進(jìn)了鯉魚的生長。一、說明基因與DNA關(guān)系的實例DNA分子數(shù)目<基因數(shù)目,DNA分子的堿基總數(shù)>基因的堿基總數(shù)基因A基因B基因C含有3個基因的DNA片段的模式圖實例1:大腸桿菌細(xì)胞的擬核有1個DNA分子,長度約為4.7×106個堿基對,在DNA分子上分布著大約4.4×103個基因,每個基因的平均長度約為1×103個堿基對。個數(shù)總堿基對數(shù)DNA基因1個470萬4400個440萬結(jié)論:
基因是DNA的片段,DNA中存在非基因片段。一、說明基因與DNA關(guān)系的實例實例2:太平洋西北部一種水母能發(fā)出綠色熒光,其DNA上有一段長度為5.17×103個堿基對片段——綠色熒光蛋白基因。實驗表明,轉(zhuǎn)入水母綠色熒光蛋白基因的轉(zhuǎn)基因鼠,在紫外線的照射下也能像水母一樣發(fā)光。實驗說明:
基因是具有遺傳效應(yīng)的特定DNA片段,可切除,可拼接到其他生物的DNA上去,從而獲得某種性狀的表達(dá),是遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)單位。一、說明基因與DNA關(guān)系的實例實例3:人類基因組計劃測定的是24條染色體(22條染色體+X+Y)上的DNA的堿基序列。其中,每條染色體上有一個DNA分子。這24個DNA分子大約有31.6億個堿基對,其中,構(gòu)成基因的堿基數(shù)占堿基總數(shù)的比例不超過2%。
同樣說明基因是DNA片段,基因不是連續(xù)分布在DNA上的,而是由大量非基因的堿基序列將其分隔開。一、說明基因與DNA關(guān)系的實例
綜合以上實例,請從DNA水平上給基因下一個定義,要求既能反映基因與DNA的關(guān)系,又能體現(xiàn)基因的作用?;蛲ǔJ怯羞z傳效應(yīng)的DNA片段但一段DNA片段不一定是基因--ATGCATGCATCCATGCTAGCCATCCCTAAGGACAG-----TACGTACGTAGGTACGATCGGTAGGGATTCCTGTC---基因1基因2非基因片段2說明基因與DNA關(guān)系的實例DNA片段中的遺傳信息基因與脫氧核苷酸、DNA、染色體之間的關(guān)系基因通常是有遺傳效應(yīng)的DNA片段二、DNA片段中的遺傳信息為什么DNA的4種脫氧核苷酸,能夠儲存大量的遺傳信息?4種堿基的排列順序——可變
基本骨架:脫氧核糖和磷酸交替排列——無變化(脫氧核苷酸序列)4種堿基的排列順序蘊(yùn)藏著遺傳信息分析脫氧核苷酸序列與遺傳信息的多樣性。資料4:如果1個堿基對組成1個基因,4種堿基對的排列可能形成4種基因;如果2個堿基對組成1個基因,則可能形成16(即4×4)種基因;如果3個堿基對組成1個基因,則可能形成64(即4×4×4)種基因。二、DNA片段中的遺傳信息基因排列種數(shù)1個堿基對組成412個堿基對組成4×4(42)...N個堿基對組成4N3個堿基對組成
4×4×4(43)...二、DNA片段中的遺傳信息問題1:若長度為100個堿基對的脫氧核苷酸序列組成一個基因,那么100個堿基對可以排列成多少種基因?可能的基因種類=4100堿基排列順序的千變?nèi)f化,構(gòu)成了DNA的多樣性。問題1:若長度為100個堿基對的脫氧核苷酸序列組成一個基因,那么100個堿基對可以排列成多少種基因?不是;特定的基因有特定的堿基排列順序,說明DNA分子具有特異性。二、DNA片段中的遺傳信息問題3:怎樣理解DNA的多樣性和特異性?你能從DNA的結(jié)構(gòu)特點分析生物體具有多樣性和特異性的原因嗎?☆-☆-○-◎-
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●-■-◎-○-△-○-☆-□-◎-▲-★-◆-
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-◆-□-△-◎-○-★-■堿基特定的排列順序,構(gòu)成了DNA的特異性。堿基排列順序的千變?nèi)f化,構(gòu)成了DNA的多樣性。DNA的多樣性和特異性是生物體多樣性和特異性的物質(zhì)基礎(chǔ)。2說明基因與DNA關(guān)系的實例DNA片段中的遺傳信息基因與脫氧核苷酸、DNA、染色體之間的關(guān)系基因通常是有遺傳效應(yīng)的DNA片段染色體基因脫氧核苷酸DNA三、基因與脫氧核苷酸、DNA、染色體之間的關(guān)系基因通常是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段若遺傳物質(zhì)是RNA,則基因就是具有遺傳效應(yīng)的RNA片段基因中的脫氧核苷酸排列順序代表遺傳信息DNA是主要的遺傳物質(zhì)染色體是DNA的主要載體由DNA和蛋白質(zhì)組成,基因在染色體上呈線性排列下列有關(guān)遺傳物質(zhì)的說法,正確的有①基因均位于染色體上;②DNA和基因是同一概念;③DNA是染色體的主要成分;④基因中4種堿基的排列順序就代表了遺傳信息;⑤每條染色體上總是只含一個DNA分子;⑥D(zhuǎn)NA是遺傳物質(zhì),遺傳物質(zhì)是DNA;⑦等位基因位于一對姐妹染色單體的相同位置上;⑧DNA指紋技術(shù)的原理是DNA的多樣性A.一項 B.兩項C.三項 D.四項B牛刀小試小結(jié)脫氧核苷酸、基因、DNA和染色體的關(guān)系基因在染色體上呈線性排列基本單位特定脫氧核苷酸排列順序代表遺傳信息每個基因含許多個脫氧核苷酸具有遺傳效應(yīng)的DNA片段每個DNA分子中含許多個基因每條染色體上含有1個或2個DNA分子主要載體脫氧核苷酸(4種)基因DNA染色體練習(xí)與應(yīng)用科學(xué)研究發(fā)現(xiàn),未經(jīng)人工轉(zhuǎn)基因操作的番薯都含有農(nóng)桿菌的部分基因,而這些基因的遺傳效應(yīng)促使番薯根部發(fā)生膨大產(chǎn)生了可食用的部分,因此番薯被人類選育并種植。下列相關(guān)敘述錯誤的是()A.農(nóng)桿菌這些特定的基因可以在番薯細(xì)胞內(nèi)復(fù)制B.農(nóng)桿菌和番薯的基因都是4種堿基對的隨機(jī)排列C.農(nóng)桿菌和番薯的基因都是有遺傳效應(yīng)的DNA片段D.農(nóng)桿菌這些特定的基因可能在自然條件下轉(zhuǎn)入了番薯細(xì)胞B練習(xí)與應(yīng)用2.整理總結(jié)染色體、DNA和基因三者之間的關(guān)系,并以你認(rèn)為最
簡明的形式表示出來。練習(xí)與應(yīng)用在嚴(yán)查偷獵野生動物的行動中,執(zhí)法部門發(fā)現(xiàn)某餐館出售的一種烤肉比較可疑,餐館工作人員說是“山羊肉”,經(jīng)實驗室檢驗,執(zhí)法部門確定這種“山羊肉”來自國家二級保護(hù)動物斑羚。你認(rèn)為執(zhí)法部門最可能采取哪種檢測方法?為什么?
最可能采取DNA鑒定的方法。因為每種生物的DNA具有特異性,只有將“山羊”的DNA與斑羚的D
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