高三生物二輪復(fù)習(xí)課件基因定位的發(fā)展史

學(xué)生老師老師，這次向您請(qǐng)教，關(guān)于“基因定位”的內(nèi)容可以嗎？客氣了，我們共同探討?；蚨ㄎ荒愫?，基因可能在細(xì)胞質(zhì)中，也可能在細(xì)胞核中。明白，那如何確定基因在細(xì)胞質(zhì)中還是在細(xì)胞核中呢？就是做一對(duì)相對(duì)性狀的正反交實(shí)驗(yàn)呀。老師，什么是正反交實(shí)驗(yàn)？為什么這個(gè)實(shí)驗(yàn)可以確定基因在細(xì)胞質(zhì)中還是在細(xì)胞核中？我們先來講正反交，以豌豆的高莖和矮莖這對(duì)相對(duì)性狀為例來說明，高莖(♀)×矮莖(♂)，高莖(♂)×矮莖(♀)，這樣的一組交雜實(shí)驗(yàn)就叫做正反交實(shí)驗(yàn)，明白了嗎？老師你好，請(qǐng)問基因在細(xì)胞中的什么地方？明白了。如果正反交后代的性狀與母本的性狀相同(這種遺傳現(xiàn)象也稱為母性遺傳)，則基因就在細(xì)胞質(zhì)中。老師，這是什么原理？這個(gè)簡(jiǎn)單，就是因?yàn)樾叟渥邮墙?jīng)過變形的，在與卵細(xì)胞結(jié)合形成受精卵時(shí)，其細(xì)胞質(zhì)基因不會(huì)進(jìn)入卵細(xì)胞中，因此，受精卵的細(xì)胞質(zhì)就是卵細(xì)胞的細(xì)胞質(zhì)。明白了嗎？明白了，謝謝老師。不客氣，如果正反交實(shí)驗(yàn)沒有表現(xiàn)出母性遺傳，則基因位于細(xì)胞核中。懂了嗎？懂了。如果基因位于細(xì)胞核中，那如果確定基因位于性染色體上還是常染色體上呢？嗯，你是個(gè)善于思考的學(xué)生。還是那個(gè)正反交實(shí)驗(yàn)，如果正反交實(shí)驗(yàn)結(jié)果相同，則基因位于常染色體上，如果正反交實(shí)驗(yàn)結(jié)果不同，則基因位于性染色體上。還是這個(gè)實(shí)驗(yàn)呀，我暈了。老師，可以講一下原理嗎？你可以假設(shè)呀。?假設(shè)基因位于常染色體上，正反交結(jié)果為：AA(♀)×aa(♂)→Aa；AA(♂)×aa(♀)→Aa。假設(shè)基因位于X染色體上的話，你分析一下。假設(shè)基因位于X染色體上，正反交結(jié)果為：XAXA(♀)×XaY(♂)→XAXa、XAY；XAY(♂)×XaXa(♀)→XAXa、XaY。這樣對(duì)嗎？謝謝老師，我懂了。如果正反交結(jié)果只有一種性狀，則基因位于常染色體上，且F1的性狀就是顯性性狀。如果正反交結(jié)果不同，則基因位于X染色體上，且顯性雄和隱性雌做親本時(shí)，F(xiàn)1為隱性的雄和顯性的雌。老師，這樣總結(jié)對(duì)嗎？非常好的總結(jié)。如果已知顯隱性的話，就可以用顯性雄和隱性雌雜交，通過一次實(shí)驗(yàn)就可以區(qū)分基因在常染色體上還是性染色體上了。明白了，如果基因位于X-Y的同源區(qū)段，能否用“顯性雄和隱性雌雜交”判斷呢？能是能，但是，只通過F1的性狀不能區(qū)分基因在常染色體和X-Y同源區(qū)段。這是為什么呢？你可以用假設(shè)的辦法分析一下。①假設(shè)基因位于常染色體上，雜交結(jié)果如下：P:

AA(♂)×aa(♀)→F1Aa(♀、♂)，F(xiàn)1無論雌雄全為顯性②假設(shè)基因位于X-Y同源區(qū)段上，雜交結(jié)果如下：P:

XAYA(♂)×XaXa(♀)→F1XAXa(♀)、XaYA(♂)，F(xiàn)1無論雌雄全為顯性總結(jié)：顯性雄和隱性雌雜交，無論基因在常染色體上還是X染色體上，F(xiàn)1代都為顯性性狀。因此，雜交結(jié)果不能判斷基因位于常染色體還是X-Y同源區(qū)段。分析得很好！老師那如何區(qū)分基因在常染色體上還是X-Y同源區(qū)段了？就剛才的實(shí)驗(yàn)，F(xiàn)1雌性互交得F2就可以了，你分析一下。①假設(shè)基因位于常染色體上，雜交結(jié)果如下：P:

AA(♂)×aa(♀)→F1Aa(♀、♂)，F(xiàn)1雌雄互交→F23/4A_(♀、♂)、1/4aa(♀、♂)②假設(shè)基因位于X-Y同源區(qū)段上，雜交結(jié)果如下：P:

XAYA(♂)×XaXa(♀)→F1XAXa(♀)、XaYA(♂)，F(xiàn)1雌雄互交→F21/4XAXa(♀)、1/4XaXa(♀)1/4XAYA(♀)、1/4XaYA(♀)總結(jié)：顯性雄和隱性雌雜交得F1，F(xiàn)1雌雄互交得F2，若基因在常染色體上，無論是雌性還是雄性中顯性:隱性都為3:1；若基因在X-Y通源區(qū)段，雌性中顯性:隱性=1:1，雄性則全為顯性。分析得到位！謝謝老師！老師，如果是人類的單基因遺傳病，那如何判斷致病基因在常染色體上還是性染色體上呢？這個(gè)主要是通過伴性遺傳的特征，在患者的家系進(jìn)行分析判斷。主要掌握一些“典型圖譜”。有哪些典型圖譜呢？我提供3個(gè)典型圖譜圖1圖2圖3無致病基因老師，圖中灰色個(gè)體表示的患者的話，圖1、圖2、圖3分別是常染色體隱性遺傳病、常染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病。對(duì)嗎？只要系譜圖中出現(xiàn)以上圖譜，就可以判斷遺傳病的患病類型了。老師，那如果系譜圖中沒有以上圖譜，怎么判斷患病類型呢？那你判斷一下這個(gè)系譜圖中的疾病是什么類型？123456老師，這個(gè)疾病應(yīng)該是常染色體隱性遺傳病，對(duì)嗎？對(duì)的，你是怎么判斷的？根據(jù)1、2、3可知，致病基因是隱性，若致病基因在X染色體上，5號(hào)患者的兒子(6號(hào))一定患病，但是6號(hào)正常，因此判斷為常染色體隱性遺傳病。對(duì)的，那幾個(gè)典型圖譜只是快速判斷的利器，如果沒有典型譜圖，只要掌握規(guī)律就能判斷。是的，謝謝老師。那有什么規(guī)律嗎？無中生有是隱性，隱性遺傳看女病，父子正常非伴性，父子患病偏伴性。有中生無是顯性，顯性遺傳看男病，母女正常非伴性，母女患病偏伴性。哇，老師這是秘籍呀，可以解釋一下嗎？好的，我們先來分析隱性遺傳病。無中生有是隱性，是指父母雙方都正常，只要有一個(gè)孩子是患者，則該病就是隱性遺傳病，若女患者的父親或者兒子只要有一個(gè)是正常的，則可排除伴X隱性遺傳；若女患者的父親和兒子都患病，則為伴X隱性遺傳病的可能性很大，但也不能排除常染色體隱性遺傳病的可能。謝謝老師，理解了，我試著分析一下顯性遺傳病。有中生無是顯性，是指父母雙方都是患者，只要有一個(gè)孩子正常，則該病就是顯性遺傳病，若男患者的母親或者女兒只要有一個(gè)是正常的，則可排除伴X顯性遺傳；若男患者的母親和女兒都患病，則為伴X顯性遺傳病的可能性很大，但也不能排除常染色體顯性遺傳病的可能。完全正確。還可通過PCR擴(kuò)增相關(guān)基因，然后進(jìn)行電泳，通過分析電泳條帶，再結(jié)合遺傳圖譜，也可以分析遺傳病的患病類型。老師，這個(gè)我不太理解，能不能舉個(gè)例子呀？下圖1所示為某家族的單基因遺傳系譜圖，圖2是對(duì)該家系中個(gè)體進(jìn)行相關(guān)基因檢測(cè)得到的電泳結(jié)果，你判斷以下這種病的患病類型。1212IⅡⅡ1Ⅱ2Ⅰ1Ⅰ214001000圖1圖2我覺得是伴X隱性遺傳病。完全正確，你簡(jiǎn)單說一下判斷理由。根據(jù)圖1中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ2(無中生有)，判斷該病是隱性，根據(jù)圖2中Ⅱ2的電泳條帶可知，長度為1000(kb)的條帶為隱性基因，則長度為1400(kb)的條帶為顯性基因，圖2中Ⅰ1只有一個(gè)條帶，說明Ⅰ1沒有攜帶致病基因(隱性基因)，因此，不可能是常染色體隱性遺傳病，只能是伴X隱性遺傳病。1212IⅡⅡ1Ⅱ2Ⅰ1Ⅰ214001000圖1圖2你分析的非常好。有些遺傳圖譜不能確定患病類型，只能排除某種患病類型。右圖的遺傳系譜圖，你分析一下。1212IⅡⅢ1234Ⅰ1患病，其女兒Ⅱ1正常，排除伴X顯性遺傳，Ⅱ3患病，其兒子Ⅲ1患病，排除伴X隱性遺傳。老師這樣分析對(duì)嗎？你分析的完全正確。謝謝老師指導(dǎo)和鼓勵(lì)。我還有一個(gè)問題，可以繼續(xù)向您請(qǐng)教嗎？可以，你問吧。謝謝老師。如果基因位于常染色體上，那如何確定基因位于哪條常染色體上呢？這個(gè)問題很好，確定基因具體在哪條染色體上，有很多種方法，可以根據(jù)不同的生物類型去選擇不同方法。1.通過構(gòu)建三體進(jìn)行定位；2.通過構(gòu)建單體進(jìn)行基因定位；3.通過細(xì)胞融合進(jìn)行基因定位；4.通過已經(jīng)位置的基因?qū)ξ粗恢玫幕蜻M(jìn)行定位；5.通過已知位置的非基因片段(遺傳標(biāo)記，如：FRLP、SSR、SNP等)對(duì)未知位置的基因進(jìn)行定位。有這么多方法呀，能不能每個(gè)方法舉一個(gè)例子？先舉例說明利用三體進(jìn)行基因定位：現(xiàn)有正常隱性(aa)個(gè)體和7-三體(7號(hào)染色體有三條)顯性純合體，如何設(shè)計(jì)雜交實(shí)驗(yàn)，確定基因(A/a)是否位于7號(hào)染色體上？你試著設(shè)計(jì)一下。正常隱性(aa)×7-三體顯性→F1，選F1三體與正常隱性個(gè)體雜交得F2

，統(tǒng)計(jì)F2表型。①若基因位于7號(hào)染色體上，aa×AAA→F1三體AAa，AAa×aa

→F21AAa:1aa:2Aaa:2Aa→F2

顯性:隱性=5:1②若基因不在7號(hào)染色體上，aa×AA→F1三體Aa，Aa×aa

→F2Aa:aa=1:1→F2

顯性:隱性=1:1你分析的很好！老師，如果確定基因不在7號(hào)染色體上，那怎么定位呢？可以繼續(xù)構(gòu)建其他染色體的三體進(jìn)行定位，這種方法主要用于植物，假如某種雌雄同體的二倍體植物有2n條染色體，至少需要構(gòu)建幾種三體進(jìn)行基因定位呢？雌雄同體的植物沒有性染色體，共有n種染色體，所以至少應(yīng)該構(gòu)建n種三體。對(duì)嗎？你的分析思路是正確，但是，如果構(gòu)建n-1種三體都沒有定位到的話，那么基因就在沒有構(gòu)建三體的那種染色體了，所以，至少構(gòu)建n-1種三體就可以了。哦，我太傻了，確實(shí)是這樣。百密終有一疏。下面舉例說明用單體進(jìn)行基因定位?，F(xiàn)有正常隱性(aa)個(gè)體和7-單體(7號(hào)染色體有一條)顯性純合體，如何設(shè)計(jì)雜交實(shí)驗(yàn)，確定基因(A/a)是否位于7號(hào)染色體上？你試著設(shè)計(jì)一下(某條染色體都缺失的個(gè)體不能存活)。正常隱性(aa)×7-單體顯性→F1，統(tǒng)計(jì)F1表型。①若基因位于7號(hào)染色體上，aa×AO→F1：Aa

:aO=1:1→F1

顯性:隱性=1:1②若基因不在7號(hào)染色體上，aa×AA→F1Aa

→F2Aa:aa=1:1→F2

顯性:隱性=1:1你分析非常好！老師，是不是至少需要構(gòu)建n-1種單體？(染色體數(shù)為2n的植物體)是的。下面我們舉例說明用細(xì)胞融合的辦法來進(jìn)行基因定位。好的，謝謝老師，辛苦了。主要原理是：隨著雜種細(xì)胞(融合細(xì)胞)的分裂會(huì)不斷隨機(jī)丟失一些來自一種細(xì)胞的染色體。例如：人的體細(xì)胞和小鼠的體細(xì)胞(2N=40)雜交(融合)后,雜種細(xì)胞保留染色體人胸苷激酶活性15、9、12、21—23、4、17、21+33、9、18、22—41、2、4、7、20—51、9、17、18、21+人的染色體會(huì)丟失，測(cè)定不同的雜種細(xì)胞中人胸苷激酶活性，結(jié)果見下表。你分析一下人胸苷激酶基因位于幾號(hào)染色體上？老師，人胸苷激酶基因應(yīng)該位于17號(hào)染色體上。對(duì)的。下面我們用已知位置的基因來定位未知位置的基因。好的，那麻煩老師再舉一個(gè)例子吧。其實(shí)這個(gè)原理很簡(jiǎn)單，比如已知A/a在4號(hào)染色體上，那么B/b是否位于4號(hào)染色體上呢？如果B/b位于4號(hào)染色體上，則這兩對(duì)基因連鎖，如果B/b不位于4號(hào)染色體上，則這兩對(duì)基因自由組合。你試著設(shè)計(jì)一個(gè)實(shí)驗(yàn)來分析一下吧。哦，原來是這樣。用顯性純合子(AABB)和隱性個(gè)體(aabb)雜交得F1，F(xiàn)1雌雄互交得F2，統(tǒng)計(jì)F2性狀分離比。如果B/b位于4號(hào)染色體上，則F2表型比為3:1；如果B/b不在4號(hào)染色體上，則F2表型比為9:3:3:1。對(duì)的，分析的很好！下面我們來討論用已知位置的非基因片段來定位未知位置的基因。老師，非基因片段是指什么呀？就是染色體DNA上有一些不編碼蛋白質(zhì)的片段，有些片段是一些簡(jiǎn)單的重復(fù)序列，比如(ACG)10，就是ACG序列重復(fù)了10次。這些序列在不同的染色體上不同。明白了，可是這些片段怎么能用于基因定位呢？比如已知4號(hào)染色體上有一段非基因片段(簡(jiǎn)單重復(fù)序列，SSR)，現(xiàn)在定位基因A/a是否位于4號(hào)染色體上。你試著分析一下？老師，這個(gè)我不會(huì)呀。甲(AA)×乙(aa)→F1:Aa→F21AA:2Aa:1aa，用相關(guān)引物擴(kuò)增甲、乙和F2中aa個(gè)體的4號(hào)染色體上的非基因片段(如:SSR片段)，電泳結(jié)果如下：根據(jù)電泳結(jié)果可知，A/a不在4號(hào)染色體上。老師，這個(gè)是什么原因？甲乙F2中aa10株條帶1點(diǎn)樣孔條帶212345678910條帶1是甲個(gè)體4號(hào)染色體上的SSR片段，即為S1；條帶2是乙個(gè)體4號(hào)染色體上的SSR片段，即為S2。假設(shè)A/a在4號(hào)染色體上，則A與S1連鎖，a與S2連鎖，甲:AS1/AS1×乙:aS2/aS2→F1:AS1/aS2

→F2

1AS1/AS1:2AS1/aS2:1aS2/aS2(注：AS1表示A與S1連鎖)。從F2的基因型來看，F(xiàn)2中aa為S2S2(電泳應(yīng)該只有條帶2)，而上述電泳結(jié)果與分析結(jié)果不同，因此，A/a不與4號(hào)染色體上的SSR片段連鎖，即A/a不在4號(hào)染色體上。以上電泳結(jié)果表明A/a與S1和S2自由組合，即可產(chǎn)生aaS1S1(個(gè)體1、6、9)，aaS1S2(個(gè)體3、4、8)，aaS2S2(個(gè)體2、5、7、10)。甲乙F2中aa10株條帶1點(diǎn)樣孔條帶212345678910謝謝老師，我明白了，就是每條染色體上有不同的非基因斷片(S)，我們可以把它看做基因(S)，通過雜交構(gòu)建AaS1S2，然后讓AaS1S2雌雄互交，通過電泳結(jié)果和觀察A/a與S1/S2之間是非自由組合，如果自由組合，則A/a不在S片段所在的染色體上。這樣總結(jié)對(duì)嗎？這樣總結(jié)可以，上述例子，如果A/a在4號(hào)染色體上話，電泳結(jié)果如何，你畫一下。甲乙F2中