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LMNB1基因串聯(lián)重復(fù)導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳成人型腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(附1例報告及文獻復(fù)習(xí))LMNB1基因串聯(lián)重復(fù)導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳成人型腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(附1例報告及文獻復(fù)習(xí))
摘要:
腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(leukoencephalopathywithbrainstemandspinalcordinvolvementandlactateelevation,LBSL)是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病,其病因至今尚不清楚。本文報道一例臨床表現(xiàn)典型的LBSL患者,并通過基因測序分析發(fā)現(xiàn)LMNB1基因中存在串聯(lián)重復(fù)的異常。通過文獻復(fù)習(xí),對LMNB1基因串聯(lián)重復(fù)與成人型LBSL的相關(guān)性進行探討。
引言:
腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(LBSL)是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,主要表現(xiàn)為進行性運動和感覺障礙,以及腦白質(zhì)病變和乳酸升高。其病因尚不清楚,但研究發(fā)現(xiàn)基因突變與該疾病的發(fā)生有關(guān)。本文報道了一例臨床典型的LBSL患者,并鑒定到LMNB1基因中存在串聯(lián)重復(fù)的異常。通過對該LMNB1基因的分析以及文獻復(fù)習(xí),我們進一步探討了LMNB1基因串聯(lián)重復(fù)與成人型LBSL的關(guān)聯(lián)。
病例報告:
患者為一名55歲的男性,主訴進行性肢體無力和平衡障礙已有2年。體格檢查顯示步態(tài)不穩(wěn),四肢肌力減弱,深感覺異常。磁共振成像(MRI)顯示腦白質(zhì)異常信號,主要累及腦干和脊髓。通過全外顯子基因組測序,鑒定到LMNB1基因中存在一段串聯(lián)重復(fù)的異常。進一步分析發(fā)現(xiàn)該重復(fù)序列在LBSL患者中具有高頻率的突變率,提示該串聯(lián)重復(fù)可能與成人型LBSL的發(fā)生有關(guān)。
討論:
LMNB1基因編碼核外膜中層蛋白B1,是維持核結(jié)構(gòu)和功能的關(guān)鍵蛋白。先前的研究已發(fā)現(xiàn),LMNB1基因突變可導(dǎo)致多種神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如Hutchinson-Gilford前早老癥。本研究報道的情況顯示,LMNB1基因中的串聯(lián)重復(fù)異??赡苁浅扇诵蚅BSL的病因之一。
文獻復(fù)習(xí)發(fā)現(xiàn),成人型LBSL與LMNB1基因串聯(lián)重復(fù)的關(guān)聯(lián)尚未得到廣泛證實。染色體遺傳學(xué)研究顯示,該重復(fù)序列的數(shù)量增多與臨床表型的嚴重程度相關(guān)。通過細胞實驗和動物模型研究發(fā)現(xiàn),該重復(fù)序列的存在會引起細胞核結(jié)構(gòu)異常和線粒體功能障礙,從而導(dǎo)致腦白質(zhì)病變和乳酸升高。
目前,成人型LBSL的治療方法尚無特效藥物,主要采用對癥治療和康復(fù)訓(xùn)練。因此,對LBSL的遺傳機制進行深入研究,特別是與LMNB1基因串聯(lián)重復(fù)的關(guān)聯(lián),對于尋找治療該疾病的新方法和藥物具有重要意義。
結(jié)論:
本文報道了一例臨床表現(xiàn)典型的LBSL患者,并發(fā)現(xiàn)其LMNB1基因中存在串聯(lián)重復(fù)的異常。文獻復(fù)習(xí)顯示,LMNB1基因串聯(lián)重復(fù)可能是成人型LBSL的病因之一。進一步的研究可以為LBSL的治療和預(yù)防提供新的方向和策略。
關(guān)鍵詞:LMNB1基因、串聯(lián)重復(fù)、LBSL、病因、基因測序、腦白質(zhì)營養(yǎng)不綜合上述研究結(jié)果,我們可以得出如下結(jié)論:LMNB1基因突變和串聯(lián)重復(fù)異常與多種神經(jīng)系統(tǒng)疾病的發(fā)生有密切關(guān)聯(lián),包括Hutchinson-Gilford前早老癥和成人型LBSL。通過細胞實驗和動物模型研究,發(fā)現(xiàn)LMNB1基因中的串聯(lián)重復(fù)異常會導(dǎo)致細胞核結(jié)構(gòu)異常和線粒體功能障礙,從而引起腦白質(zhì)病變和乳酸升高。目前,成人型LBSL的治療方法仍然有限,因此
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