胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷

胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷慶陽市人民醫(yī)院超聲科趙梅芳

1整理ppt1前言ADCB近20年來，由于產(chǎn)科超聲的不斷開展，使產(chǎn)科臨床發(fā)生了革命性的變化超聲從業(yè)人員對胎兒生理及胎兒畸形的發(fā)生、開展有了更深刻的了解和掌握較為完整的胎兒疾病譜已為人們所逐漸認識使得胎兒結構異常產(chǎn)前能在早期做出正確的診斷及治療成為可能神經(jīng)系統(tǒng)先天畸形的發(fā)生率較高據(jù)歐美國家的一項長期的監(jiān)測研究說明，出生兒中發(fā)生率為3-4‰自發(fā)流產(chǎn)中此類畸形發(fā)生率更高2整理ppt頭顱形態(tài)與大小：正常頭顱呈橢圓形，兩側對稱，枕部稍寬，到12周顱骨骨化已明顯，可顯示出完整的顱骨光環(huán)，從而可除外無腦兒畸形。顱骨外有皮膚覆蓋，厚約1～2mm，頸后部皮膚略厚，12周最厚不超過3mm，19周時不超過5～6mm。軟組織回聲均勻，無囊性改變。測量：主要有雙頂徑、枕額徑、頭圍等生物學測量，評價其生長發(fā)育。腦內(nèi)結構的顯示與觀察：超聲檢查應從以下兩方面來評價胎兒腦部發(fā)育情況：1、通過詳細顱內(nèi)結構的觀察，確認腦的胚胎發(fā)育是否正常〔假設腦內(nèi)正常形態(tài)代表腦結構和發(fā)育正?！?。2、熟悉在整個妊娠期間腦發(fā)育過程及其變化，以及這些變化在超聲圖像上的表現(xiàn)。2正常胎兒神經(jīng)系統(tǒng)觀察的內(nèi)容3整理ppt腦內(nèi)結構：幕上結構：大腦半球、側腦室及其內(nèi)的脈絡叢、第三腦室、中線結構如丘腦、丘腦下部、透明隔腔、胼胝體、大腦鐮。幕下結構：主要有小腦半球、小腦蚓部、后顱窩池、第4腦室等脊柱的連續(xù)性與完整性：顱骨骨化程度的判定，可將顱骨回聲強度與腦中線回聲強度比較。觀察與顯示腦內(nèi)結構的主要平面丘腦水平橫切面〔A〕側腦室水平橫切面〔B〕經(jīng)小腦橫切面〔C〕通過這三個主要切面的系統(tǒng)觀察，95%的中樞神經(jīng)系統(tǒng)明顯畸形可以檢測出來2正常胎兒神經(jīng)系統(tǒng)觀察的內(nèi)容4整理ppt3胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷思維分析方法總的原那么：超聲檢查一旦發(fā)現(xiàn)腦內(nèi)結構異常聲像，那么應確定哪個結構出現(xiàn)異常，有多少結構異常，解剖結構確定后，再進一步確定是哪種類型的畸形。腦內(nèi)結構異常，常常是多處結構異常而不是單一結構異常，應多切面、多角度顯示可能出現(xiàn)的畸形，做出準確的診斷。檢出腦內(nèi)畸形后，應對腦外結構進行仔細檢查，盡可能明確胎兒是否合并腦外其他器官或系統(tǒng)畸形。強調某些結構消失或增大，與某些具體畸形有關，常常是這些畸形的最初線索。顱后窩池的消失是脊柱裂的診斷線索顱后窩池的增大，應仔細檢查小腦蚓部透明隔腔的消失，首先應想到胼胝體發(fā)育不全或缺失腦中線消失，透明隔腔及第三腦室消失，強烈提示全前腦側腦室的增大，不能一慨診斷為腦積水不能把大腦誤認為腦積水5整理ppt3胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷思維分析方法明確腦內(nèi)畸形的種類：腦中線結構畸形小腦幕上腦室系統(tǒng)異常大腦皮質的異常后顱窩結構異常頭顱大小與形態(tài)異常6整理ppt3胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷思維分析方法腦中線結構畸形：主要有胼胝體發(fā)育不全、前腦無裂畸形、蛛網(wǎng)膜囊腫、Galen靜脈瘤、Dandy—Walker畸形等。主要在丘腦水平切面和小腦平面顯示這些畸形。中線結構畸形多為對稱性畸形。如果超聲檢查透明隔腔、第3和第4腦室、兩側丘腦和小腦及小腦蚓部等中線結構無異常發(fā)現(xiàn)，那么可以根本排除腦中線結構的畸形。7整理ppt3胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷思維分析方法小腦幕上腦室系統(tǒng)異常：主要有單純腦室擴大〔對稱或不對稱〕、前腦無裂畸形、胼胝體發(fā)育不全、神經(jīng)管缺陷如無腦畸形、先天性感染、腦穿通畸形、脈絡叢囊腫等。在任何孕周，側腦室大于11mm、第3腦室大于3mm均應考慮腦室擴張的可能，應定期追蹤觀察。出現(xiàn)胎兒腦室擴大時，應仔細觀察并測量側腦室大小、哪些腦室受累并擴大、腦室擴大是對稱性還是非對稱性、腦內(nèi)結構尤其是腦中線結構是否正常等，特別注意后顱窩內(nèi)的結構的掃查與觀察。8整理ppt3胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷思維分析方法小大腦皮質的異常：主要有無腦畸形、露腦畸形、前腦無裂畸形、先天性感染、腦內(nèi)出血、腦穿通畸形、無腦回畸形、腦裂畸形、腦內(nèi)腫瘤等。如果大腦皮質出現(xiàn)異常聲像，應判斷異常聲像是對稱性還是非對稱性、局部異常還是全腦異常。

9整理ppt3胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷思維分析方法小顱窩結構異常：主要包括Arnold-Chiari畸形和神經(jīng)管缺損、后顱窩池增大、Dandy—Walker畸形、小腦發(fā)育不良等。后顱窩池的顯示、觀察與測量對檢出這些畸形很有幫助。后顱窩池消失：后顱窩池消失常伴隨小腦扭曲變形〔“香蕉〞小腦〕，是脊柱裂的腦部特征之一，亦是Arnold--Chiari畸形的超聲特征，后者是一種腦部的先天畸形，表現(xiàn)為枕骨發(fā)育不良，小腦及延髓細長、扁平、經(jīng)枕骨大孔突出于脊髓管中，常伴有脊柱裂，在開放性脊柱裂患兒中，95%合并有此畸形。后顱窩池增大：后顱窩池大于10mm可考慮后顱窩池的增大，但應仔細檢查小腦蚓部及其與第4腦室的關系。注意與Dandy—Walker畸形區(qū)別。小腦發(fā)育不良主要根據(jù)小腦的大小來判斷，此時應特別注意其確切的孕周，否那么易出現(xiàn)假陽性。小腦發(fā)育不良可以單獨出現(xiàn)，亦可合并其它中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，如Dandy—Walker畸形、小頭畸形等10整理ppt3胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷思維分析方法頭顱大小與形態(tài)異常：主要包括小頭、大頭、短頭、長頭、三葉草形頭顱、草梅形頭顱、檸檬頭、腦膨出等11整理ppt4正常變異的識別與應注意的幾個問題脈絡叢的變化：妊娠13周之前，正常狀態(tài)下脈絡叢幾乎充滿整個側腦室，超聲顯示腦內(nèi)大局部為強回聲的脈絡叢。大約13～15周側腦室前角內(nèi)開始無脈絡叢充填而出現(xiàn)明顯無回聲，而其內(nèi)的脈絡叢那么明顯后移。胼胝體的變化：正常胎兒胼胝體從12周開始發(fā)育，18～20周才發(fā)育完全，此時超聲檢查可顯示透明隔腔和胼周動脈，從而確認胼胝體的存在，如果在此時期之前檢查，有可能誤認為胼胝體發(fā)育不良。后顱窩內(nèi)的結構變化：后顱窩內(nèi)主要有小腦半球、小腦蚓部、第4腦室、后顱窩池等，在20～22周之前檢查，這些結構之間的關系可能難以分辨。因為小腦蚓部在此時期之前尚未發(fā)育完全，第4腦室的下部僅有一薄的室壁分隔，超聲圖像上，有可能顯示出第4腦室與后顱窩池的相通，因此，出現(xiàn)這種表現(xiàn)時，應在20～22周之后再檢查。12整理ppt4正常變異的識別與應注意的幾個問題使用的儀器分辨力及穿透力太差時，或儀器調節(jié)不適當時，由于側腦室壁的識別不準確，可導致側腦室擴大的假陽性診斷。另外近探頭側顱內(nèi)結構常因超聲偽像的影響而顯示不清，易漏診某些病變。病人過于肥胖時影響圖像質量，羊水過多時胎兒與探頭間距離過大亦影響圖像分辨力。在獲得顱腦橫斷面切面之后，在有適宜的胎位允許的情況下，盡可能獲得矢狀與冠狀切面及斜切面。這些切面對評定顱內(nèi)結構亦很有幫助，例如旁正中矢狀切面可同時顯示側腦室的額角、體部與枕角。疑心胎兒胼胝體缺失時，更應檢查胎兒顱腦的矢狀與冠狀切面。13整理ppt5無腦兒定義：無腦兒是由于前神經(jīng)孔閉合失敗所致，表現(xiàn)為皮膚、顱骨、顱內(nèi)組織缺如，眼球突出，呈“蛙樣〞面容。發(fā)病率：無腦畸形是神經(jīng)管缺陷中最常見的類型，約50%，發(fā)病率存在地域差異，我國北方發(fā)病率較南方高，女胎發(fā)病率是男胎的3倍甚至更高。致畸因素：丙戊酸、葉酸拮抗劑、孕婦糖尿病、體溫過高、葉酸缺乏、接受輻射、孕婦早期感染史等。14整理ppt5無腦兒畸形特征：顱骨穹隆缺如〔眶上嵴以上額骨、頂骨和枕骨的扁平部缺如〕，伴大腦、小腦及覆蓋顱骨的皮膚缺如，眼球突出呈“蛙樣〞面容。50%病例合并有脊柱裂，局部病例合并有足畸形、肺發(fā)育不良、唇裂、臍膨出、腹裂等，常伴有羊水過個。無腦畸形按顱骨缺損的程度分為三類：完全性無腦畸形：顱骨缺損達枕骨大孔；不全性無腦畸形：顱骨缺損局限在枕骨大孔以上；腦脊柱裂：為完全性無腦畸形伴開放性脊柱裂畸形。超聲表現(xiàn)顱骨強回聲環(huán)缺失，僅可見顱底部骨化結構、中腦和腦干呈“瘤結〞樣。雙眼球向前突出，呈“蛙樣〞面容。實時超聲，有時可顯示胎手碰觸搔扒暴露在羊水中的腦組織，羊水變渾濁，回聲增強，即“牛奶樣羊水〞，在孕婦體位改變時較為明顯。常合并有羊水過多。15整理ppt5無腦兒圖：顱腦與脊柱矢狀切面以上顱蓋骨缺如〔箭頭所示〕，無大腦組織回聲圖：顏面部冠狀切面顯示眼眶水平以上顱蓋骨缺如〔箭頭所示〕，無大腦組織回聲圖：產(chǎn)后正面照片16整理ppt21346露腦畸形定義：露腦畸形是前神經(jīng)孔閉合失敗所致，腦組織直接暴露、浸泡于羊水中。發(fā)病率：露腦畸形發(fā)病率約3／10000。致畸因素：克羅米酚檸檬酸鹽等。17整理ppt6露腦畸形畸形特征：顱骨缺失，腦組織直接暴露、浸泡于羊水中，腦的外表有腦膜覆蓋，但無顱骨及皮膚，腦組織結構紊亂、變性、變硬，常伴羊水過多。顱腦畸形常合并染色體異常、脊柱裂、臍膨出、羊膜帶綜合征、肢體體壁綜合征。

超聲表現(xiàn)：顱骨強回聲環(huán)消失，正常顱內(nèi)解剖結構紊亂，腦組織回聲增強；羊水過多，且羊水渾濁；常合并脊柱裂和其他畸形。18整理ppt6露腦畸形圖：顏面部矢狀切面顯示眼眶以上水平顱蓋骨缺如〔箭頭所示〕大腦組織〔B〕直接暴露在羊水中。圖：顱腦橫切面，未顯示顱骨強回聲環(huán)，大腦組織直接暴露在羊水中，顱內(nèi)結構紊亂19整理ppt添加標題7腦膨出及腦膜膨出定義：腦膨出是指顱骨缺損伴有腦膜和腦組織從缺損處膨出。腦膜膨出那么僅有腦膜而沒有腦組織從顱骨缺損處膨出。發(fā)病率：新生兒中發(fā)病率為1/10000-1/5000。致畸因素：可卡因、風疹病毒感染、華法林、母體糖尿病、體溫過高等。20整理ppt添加標題7腦膨出及腦膜膨出畸形特征：從胎頭額部起，沿顱頂中線至后枕部均可發(fā)生腦或腦膜膨出(約85%)，其中75%發(fā)生在枕部，少局部發(fā)生在偏中線其他部位。顱骨有缺損，腦膜和腦組織通過缺損處向外膨出形成包塊，膨出的外表多數(shù)有皮膚覆蓋，包塊內(nèi)容物為腦膜、腦脊液和〔或〕腦組織，無分隔帶。常伴有小頭畸形、腦積水、脊柱裂等畸形。超聲表現(xiàn)顱骨強回聲環(huán)連續(xù)性中斷，顱骨缺損處可見膨出包塊，包塊可表現(xiàn)為單純囊腫，也可表現(xiàn)為含有腦組織的實質性或囊實混合性；75%的腦〔腦膜〕組織膨出發(fā)生在枕部，12%發(fā)生于額部，13%發(fā)生在頂部；由于腦組織膨出，常導致小腦畸形，頭圍??；可伴有腦積水改變；羊水過多；常合并脊柱裂和其他畸形。

21整理ppt7腦膨出及腦膜膨出圖：顱腦橫切面，枕骨連續(xù)性回聲中斷〔“++〞〕，腦組織從缺損處向外膨出。圖：產(chǎn)后反面照片。22整理ppt8脊柱裂定義：脊柱裂是由后神經(jīng)孔閉合失敗所致，背側的兩個椎弓未能融合在一起而引起的脊柱畸形，脊膜和〔或〕脊髓通過未完全閉合的脊柱疝出或向外暴露。發(fā)病率：發(fā)病率有明顯的地域、種族、經(jīng)濟水平的差異。我國南方地區(qū)發(fā)病率約0.25／1000，北方地區(qū)發(fā)病率為1.4-4.7／1000。致畸因素：丙戊酸、葉酸拮抗劑、過量服用維生素A、反響停、糖尿病、高熱、葉酸缺乏等。23整理ppt8脊柱裂畸形特征：根據(jù)是否有神經(jīng)組織〔神經(jīng)基板〕暴露在外或病變部位是否有完整的皮膚覆蓋分為開放性脊柱裂和閉合性脊柱裂。開放性脊柱裂背部皮膚缺損，椎管內(nèi)成分局部或全部經(jīng)過脊柱缺損處向后膨出。閉合性脊柱裂背部皮膚完整，椎管內(nèi)成分局部或全部經(jīng)過脊柱缺損處向后膨出或不膨出，可分為有包塊型或無包塊型。24整理ppt8脊柱裂超聲表現(xiàn):開放性脊柱裂：正常脊柱椎體和椎弓形成前后兩條平行強回聲帶，脊柱裂時前方強回聲帶連續(xù)性中斷，背部皮膚和軟組織缺損；橫切面脊椎三角形骨化中心失去正常形態(tài)，前方的椎弓骨化中心向后開放，呈“U〞或“V〞字形改變；脊柱冠狀切面顯示前方的兩個椎弓骨化中心距離增大；常伴囊性包塊或囊實性包塊；“顱后窩池消失，可伴香蕉小腦、檸檬頭征、腦室擴大和腦積水、足內(nèi)翻等。閉合性脊柱裂：閉合性脊柱裂種類較多，表現(xiàn)各不同，具有共同特征即背部皮膚連續(xù)完整。分有包塊和無包塊型。25整理ppt8脊柱裂圖：脊柱橫切顯示椎弓骨化中心〔箭頭所示〕向后開放，呈“V〞字改變。圖：脊柱裂矢狀切面顯示腰段脊柱明顯后突畸形〔箭頭所示〕。26整理ppt8脊柱裂圖：小腦平面顯示小腦發(fā)育差〔++之間〕，明顯縮小，呈香蕉樣改變，顱后窩池消失〔箭頭所示〕。圖：頭部橫切面顯示雙側額骨塌陷，似檸檬〔箭頭所示〕，即檸檬征。圖：產(chǎn)后反面照片。27整理ppt9腦積水定義：腦積水指腦脊液過多聚集于腦室系統(tǒng)內(nèi)，致使神經(jīng)系統(tǒng)擴張和壓力升高。發(fā)病率：胎兒腦積水發(fā)病率為1-2／1000。致畸因素：胎兒宮內(nèi)感染：主要病原體是弓形蟲、巨細胞病毒、風疹病毒、梅毒等。20%病例存在染色體畸變，尤其是13、18、21三體，局部為X染色體隱性遺傳。28整理ppt9腦積水畸形特征：頭圍明顯增大，顱面比例失調；前囟擴大，張力大或隆起，顱骨骨縫變寬，顱骨變??；眼睛多轉向下方，呈“落日征〞；腦室系統(tǒng)擴張，主要表現(xiàn)為梗阻部位以上腦室系統(tǒng)擴張，大腦皮質受壓變薄。超聲表現(xiàn)：腦室系統(tǒng)擴張，腦組織受壓變薄；側腦室比例增大；雙頂徑、頭圍增大。29整理ppt9腦積水圖：腦側室水平橫切面顯示雙側側腦室〔LV〕明顯擴張，寬約5.3cm，大腦皮質受壓變薄。圖：標本解剖顯示明顯擴張巨大腔隙，大腦皮質受壓變薄。圖：小腦水平橫切面顯示雙側腦室及第三腦室〔TV〕均明顯擴張。30整理ppt10丹迪-沃克綜合征〔DandyWalkersyndrome〕定義：丹迪-沃克綜合征的特征是小腦蚓部發(fā)育不全或發(fā)育不良導致第四腦室與小腦延髓池相通，伴隨腦中線囊腫和小腦發(fā)育不全。發(fā)病率：發(fā)病率為1／25000-30000致畸因素：染色體異?！渤?8三體和13三體〕，先天性感染，風疹病毒感染，巨細胞病毒感染，華法林，飲酒，母體糖尿病，常染色體隱性遺傳等。31整理ppt10丹迪-沃克綜合征〔DandyWalkersyndrome〕畸形特征：典型丹迪-沃克綜合征較少，以變異型〔小腦下蚓部發(fā)育不全為特征〕居多。分為：典型丹迪一沃克畸形：兩側小腦半球分開，中間無聯(lián)系，蚓部完全缺如。顱后窩池與第四腦室連通；丹迪一沃克變異型：小腦下蚓部缺失，顱后窩增大，可伴有第四腦室擴張，兩者通過缺失的下蚓部相互連通：單純顱后窩池增大：小腦蚓部完整，第四腦室正常，小腦幕上結構亦無異常。約50%合并有其他顱內(nèi)畸形，以胼胝體發(fā)育不全常見。約35%病例合并有其他顱外畸形，如顏面部畸形〔唇腭裂〕或心臟畸形〔室間隔缺損〕等32整理ppt10丹迪-沃克綜合征〔DandyWalkersyndrome〕超聲表現(xiàn)：小腦半球分開，中間無聯(lián)系，蚓部完全或局部缺如；第四腦室、顱后窩池增大并彼此連通：局部伴有側腦室輕度或明顯擴張；有些遺傳綜合征者，常伴有心臟畸形和手足畸形。33整理ppt10丹迪-沃克綜合征〔DandyWalkersyndrome〕圖：顱腦正中矢狀切面顯示小腦蚓部缺如〔箭頭所示〕，第四腦室與顱后窩池直接相通圖：小腦橫切面顯示小腦蚓部缺失，第四腦室與顱后窩池相通34整理ppt11全前腦〔腦前無裂畸形〕定義：全前腦的特點為前腦未完全分開成左右兩葉，而導致一系列腦畸形和由此而引起的一系列面部畸形。發(fā)病率：全前腦發(fā)病率約1／5000-10000，性別比例約：男：女=1：3〔無葉全前腦〕，男：女=1：1〔葉狀全前腦〕。致畸因素：母體糖尿病、乙醇、苯妥英鈉、維生素A過量攝入、先天性感染、輻射污染等。35整理ppt11全前腦〔腦前無裂畸形〕畸形特征：根據(jù)大腦半球分開程度分為：無葉全前腦：大腦鐮及大腦縱裂缺失，透明隔腔、第三腦室、胼胝體均缺失，僅有一個較大的原始腦室，一個融合的丘腦，面部特征明顯：可出現(xiàn)長鼻畸形或縈鼻畸形，單眼眶或眼眶缺失，單眼球、中央唇裂等；半葉全前腦：側腦室前部融合，后局部開，丘腦融合，枕后葉分開，面部特征可表現(xiàn)為眼眶正常，扁平鼻，也可合并嚴重面部畸形；葉狀全前腦：側腦室前角可連通，枕葉、丘腦發(fā)育良好，面部結構一般正常。36整理ppt11全前腦〔腦前無裂畸形〕超聲表現(xiàn)：無葉全前腦：腦內(nèi)結