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醫(yī)學遺傳與胚胎發(fā)育：PPT14腫瘤遺傳在這個演示文稿中，我們將探討腫瘤遺傳學的基礎知識，包括遺傳變異、致癌基因、腫瘤抑制基因等方面。同時討論新興技術和下一代測序在腫瘤遺傳學領域的應用。遺傳變異1突變基因突變是體細胞或生殖細胞突然發(fā)生的可遺傳性改變，會導致DNA序列的突變。有些突變會導致瘤變基因的產生，是腫瘤形成的原因之一。2拷貝數變異拷貝數變異是指基因組中基因重復序列的數量改變。這種變異也與一些腫瘤相關基因的活性改變相關。3重排重排是指DNA序列大規(guī)模的基因片段的移動、刪除、調換，經常會改變基因間相互作用的方式。某些重排與腫瘤形成有關。致癌基因BRCA基因BRCA基因是一種致癌基因，與遺傳性乳腺癌、卵巢癌的發(fā)生有密切關系。KRAS基因KRAS基因突變是人類腫瘤中最為常見的基因突變之一，與結腸癌、胰腺癌等多種腫瘤的發(fā)生緊密相關。EGFR基因EGFR基因是肺癌中最經常發(fā)生突變的基因之一。索達卡尼成功用一種小分子藥物治療EGFR突變型肺癌，被認為是腫瘤治療中的一次重大突破。腫瘤抑制基因1p53基因被譽為"基因中的守護神"，能夠有效抑制腫瘤細胞的生長。p53基因的功能缺失是許多腫瘤領域研究的熱點。2BRCA1基因BRCA1基因在細胞分裂、DNA修復、基因的轉錄等方面扮演著重要的角色，其缺失是導致家族性乳腺癌、卵巢癌發(fā)生的主要原因之一。3APC基因APC基因是腸道中一個能抑制細胞增殖的基因，APC基因的突變是導致結腸癌發(fā)生的主要原因之一?；蚪M重構和變異基因組蛋白質互作網絡變化人類腫瘤細胞中的許多重要的基因都被改變了，導致了不同于正常細胞的信號網絡和相互作用。TERT基因重排TERT基因常見的基因重排式突變是導致一些腫瘤發(fā)生的原因之一。點突變不同癌癥的形成，點突變導致的突變類型、發(fā)生在哪個基因、哪個部位，都是不同的。同源染色體重排同源染色體重排是一種與腫瘤發(fā)生相關的染色體異常。計算機技術在腫瘤遺傳學中的應用下一代測序技術下一代測序技術是現(xiàn)代腫瘤遺傳學研究的關鍵工具之一，它可以快速、準確地對大量樣本的基因組進行全面分析。生物信息學生物信息學是一種將計算機科學、數據科學等領域的技術應用于生物學研究的交叉學科。機器學習機器學習是一種人工智能領域的技術，可以用于分析數據并發(fā)現(xiàn)數據背后的規(guī)律。在腫瘤遺傳學中，機器學習被廣泛應用于診斷和研究。新興技術在腫瘤遺傳學中的應用1基因編輯技術包括CRISPR-Cas9和TALENs等技術，可以具有高效度和精確性地修改DNA序列。2液體活檢液體活檢是利用血液或其他體液中流動的細

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