肌營養(yǎng)不良癥

病\理基本病理改變肌纖維壞死和再生，肌膜核內(nèi)移，出現(xiàn)肌細(xì)胞萎縮與代償性增人相嵌的典型衣現(xiàn)。并隨病怙進(jìn)展這種肌b細(xì)胞大小翻補(bǔ)馳。W肌質(zhì)內(nèi)可貼翩_聯(lián)|雖塘生1肌活檢組化檢查見Dys缺如或異常。1臨床表現(xiàn)?兒乎均見于男性兒童，罕有女孩發(fā)病*此型患者發(fā)病較早,常在宮內(nèi)即已發(fā)病。?開始為走路較晚，易跌跤；上學(xué)后跑步不快,跟不上同齡兒竜。多數(shù)在4-8歲時(shí)病情加重，出現(xiàn)上樓困難髄額傭棘髓。1■?病惜加重后，病孩出現(xiàn)腰部前兩腿分_步行時(shí)骨盆左右上下擺動，而呈“鴨步”平臥十床上或跌倒后站起很W難，需先翻轉(zhuǎn)身|S俯臥，然f用手支搾，將臀部豎起，并逐漸1臨床表現(xiàn)?將手移近雙足，再用雙手抵住卜肢，從足、踝、膝逐步上移，然后挺起身掩而部立，這神特殊的超立程詠為Gower征隨著病惜發(fā)展，在3—5年內(nèi)出現(xiàn)肩胛背帶肌無力，以致穿衣、舉臂M難。肩_骨下垂、臂前舉時(shí)，前鋸肌和斜方肌不能因定于肩胛內(nèi)緣，使骨聳起呈翼狀，稱“翼狀肩”。臨床表現(xiàn)腓腸肌與臀大肌肥大、堅(jiān)硬，稱為假肥失。\k病情晚期，出現(xiàn)股部、鐘盆帶、沿胛帶肌肉萎縮，跟腱逐步攣縮而足跟不M著地。晚期出者出現(xiàn)關(guān)節(jié)強(qiáng)直、僵硬和畸形*腱反射消失，但感覺正常。部份病孩智能低卜、牙齒發(fā)育不育、排列不齊。__臨床表現(xiàn)__心電圖可見P-R間期延長，Q波加深等異常。\__*肌電圖典型肌原性損害；|?肌酶譜封常：CK、LDH.GOT、GPT和醐酶升高；\|本病預(yù)后差，多數(shù)在20歲之前不能行而臥床不起。最后常因并發(fā)于肺炎、褥1治和營弇不良而致死亡。Becker型肌營養(yǎng)不良癥，BMD*亦稱良性假肥大型肌營養(yǎng)不良癥。也是由于Dystrophy基因缺失引起，師呆度較輕。臨床上，常在10歲以后起病，進(jìn)誠緩慢，存活期長。偶有3040歲吋仍不發(fā)生癱瘓，少數(shù)起病年齡較早者，可伴冇肘、踝關(guān)節(jié)等攣縮和畸形。少數(shù)伴爰|心肌病。1面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥Landouzy-ejerine型為常染色體顯性遺傳，極少數(shù)吋散發(fā)。發(fā)病年齡兒童至成年不等，以青春期多見；男女基本扣等。早期癥狀為刖部表情肌無力和萎縮＜111眼、吹哨、鼓腮無力）:特殊的肌容《“斧頭臉”：口輪匝肌假肥大可彳￡口唇叢得增厚而微噘一“貓臉”；并逐^侵犯肩胛帶、三角肌、肱二、三頭肌和1胸大肌上半部，可出現(xiàn)“垂肩”、“翼狀肩”和“游離肩”；■26-8面-肩■肱型肌營養(yǎng)不良癥'面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥Landouzy-ejerine型?偶可見三角肌和腓腸肌假肥大；?多不累及心?。籣_?病情進(jìn)展慢，多不影響正常壽命肌電圖為肌原性損害，肌沽檢表現(xiàn)為肌病特征；CK正常或輕度升高。心電圖氾常1巾o肢帶型,Erb屬常染色體隱性遺傳，偶有顯性遺傳，亦可散發(fā)。兩性發(fā)病機(jī)會相專常在20歲左右起痼。肌無力或萎縮由上肢或卜*肢起病，I慢進(jìn)展，逐步累及擾它肌群。腓腸肌等部位也可有肥大。中年后病情嚴(yán)重吋不能行走。少數(shù)病例，病情頓挫。1肌電閣典型肌原性損害：肌酶譜異常;心電圖正常.眼咽型肌營養(yǎng)不良為常染色體顯性遺傳，亦可散發(fā)。青年和成年發(fā)病，多在45歲以后；脊發(fā)癥狀為上瞼下乖和眼球運(yùn)動障礙；雙側(cè)對稱;逐步出現(xiàn)輕度面肌力弱,咬肌無力和萎縮，吞咽困難，構(gòu)音不清;CKiE?；蜉^度升高。1診斷及鑒別診斷?根椐臨床表現(xiàn)、遺傳方式、肌電圍、肌肉活檢及肌酶譜測定，有條件基因和Dys檢測?各型肌營養(yǎng)不良鋤Wl釧?少年近端吧竹髓性肌萎縮扯：為常染色體顯性和隱性遺傳。#少年起病，衣現(xiàn)為四肢近端對稱性肌善縮，釘肌束顫；肌屯圖神經(jīng)源性通W和肌活檢符合失祌經(jīng)支配。W慢性多發(fā)性肌炎：無遺傳病史。病沾進(jìn)展較性多發(fā)性肌炎緩慢；血潔肌酶正?；蜉p度升_肌活檢符合肌炎的衣現(xiàn)：皮質(zhì)床因醇療效較好1較少快期船小能走快ft不SEX無MA>k

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