醫(yī)院培訓(xùn)課件：《先天性及遺傳性疾病篩查》

先天性及遺傳性疾病篩查

Zyyycaiyu制作Zyyycaiyu制作沒有遺傳病家族史，是不是就不需要檢查？1頭胎一切都正常，是不是就不需要檢查？2哪些檢查是必須做的？3遺傳咨詢的對象1.夫婦雙方或一方家庭成員中有遺傳病、出生缺陷、不明原因的癲癇、智力低下、腫瘤及其他與遺傳因素密切相關(guān)的患者，曾生育過明確遺傳病或出生缺陷兒的夫婦；2.夫妻雙方或之一本身罹患智力低下或出生缺陷；3.不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎、死產(chǎn)等病史的夫婦；4.孕期接觸不良環(huán)境因素及患有某些慢性病的夫婦；5.常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者；6.其他需要咨詢者，如婚后多年不育的夫婦，或35歲以上的高齡孕婦；7.近親婚配。Zyyycaiyu制作無創(chuàng)DNA檢查中孕期篩查唐氏篩查發(fā)病率與孕婦年齡的關(guān)系30歲:T21:

1/95235歲:T21:

1/385非整倍體：1/13045歲:T21:

1/20非整倍體：1/13Zyyycaiyu制作21三體綜合征唐氏綜合征(Down’s

Syndrome,DS)，先天愚型。足月新生兒最常見的染色體疾病，發(fā)病率1/750。臨床特征：先天性智力障礙、特殊面容、精神體格發(fā)育遲滯，并伴有其他嚴(yán)重的多發(fā)畸形。我國每年約2000萬新生兒,每年約有26600個DS兒出生。約每20分鐘一個患兒出生。我國有大約60萬以上的DS患者，至今沒有根治方法。47,XY,+2118三體綜合征(次于21三體的第二種常見染色體三體征)生長發(fā)育障礙智力低下枕部突起眼裂狹小，內(nèi)眥贅皮耳低位，耳廓畸形90%有先天性心臟病（室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等）肌張力亢進(jìn)發(fā)生率：1/3500-700013三體綜合征出生體重低生長發(fā)育遲緩智力低下小頭，前額低斜前腦無裂畸形頭皮缺損眼球小或無，唇裂耳畸形低位，先天性心臟?。ㄊ腋羧睋p與動脈導(dǎo)管未閉）發(fā)病率：1/5000—6000（2）先天性睪丸發(fā)育不全(klinefelter

syndrome)主要臨床癥狀：身材高大，四肢細(xì)長；陰莖短小，睪丸不發(fā)育、小或隱睪，胡須、腋毛、陰毛稀少或缺如；無喉結(jié)；皮膚較細(xì)膩；部分患者女性型乳房。最常見核型47,XXY；此外還有48,XXXY；48,XXYY; 46,XY/47,XXY等?？耸暇C合征（3）XYY

綜合癥核型: 多數(shù)為：47,XYY少數(shù)為：46,

XY

/

47,XYY主要臨床表現(xiàn)為：男性，有生育能力，少數(shù)可見外生殖器發(fā)育不良。智力正常，身材高大，多有暴力行為發(fā)病率：1/750~1/1500（4）X

三體綜合癥（trisomy

X

syndrome）核型:

多數(shù)為：47,XXX；少數(shù)為：46,XX/47,XXX主要臨床特征：多數(shù)患者外表如正常女性，但常見智力低下甚至精神失常。乳腺發(fā)育不良，卵巢功能異常，月經(jīng)失調(diào)或閉經(jīng)。如能生育，50%后代為47,XXX或47,XXY.新生兒中發(fā)病率為1/1000，女精神病患者中發(fā)病率為4/1000。48,XXXX和49,XXXXX患者表現(xiàn)與47,XXX相似，但表現(xiàn)更為嚴(yán)重。貓叫綜合癥Lejeune等在1963年首先報導(dǎo)了三例，患兒的哭聲似貓叫，故得名。它是由于5號染色體短臂缺失（5P-）所致,因而又稱5P-

綜合征，發(fā)病率約為1/5萬，女性多于男性，并有生長和智能發(fā)育不全。（二）小胖威利綜合征（PWS）PWS:智力低下，過度肥胖，身材矮小，通常是小手小足（三）天使綜合征（Angelman

syndrome

，AS）特殊面容，大嘴，呆笑，紅面頰，步態(tài)不穩(wěn)，癲癇和嚴(yán)重的智力低下唐氏綜合征血清學(xué)篩查妊娠早期聯(lián)合篩查NT+PPAP-A+hCG妊娠中期篩查三聯(lián)篩查：AFP+hCG+uE3四聯(lián)篩查：AFP+hCG+uE3+inhibinA妊娠早、中期整合篩查全部整合試驗：早期+中期四聯(lián)篩查血清學(xué)整合試驗：早期血清學(xué)+中期篩查逐步續(xù)貫試驗：早期+CVS或早期+中期超聲遺傳學(xué)標(biāo)志物篩查胎兒頸項透明層（NT）其他軟指標(biāo)無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)孕婦血漿中胎兒來源的游離DNA：二代測序和信息生物學(xué)非整倍體染色體異常的篩查神經(jīng)管畸形血清學(xué)篩查AFP超聲篩查妊娠中期超聲診斷婦產(chǎn)科學(xué)（第9版）二、神經(jīng)管畸形神經(jīng)管畸形的篩查神經(jīng)管畸形患兒產(chǎn)前篩查的方法唐氏篩查（時間：孕15-20周）無創(chuàng)DNA檢查（時間：13-28周）Zyyycaiyu制作Zyyycaiyu制作產(chǎn)前診斷是什么？哪些人群需要做產(chǎn)前診斷？Zyyycaiyu制作羊水過多或者過少。胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫?。妊娠早期時接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)。夫婦一方患有先天性疾