結(jié)節(jié)性硬化癥概述課件

2-ETSSETSAIL4結(jié)節(jié)性硬化癥TubergISclerosisComplex(TSC)27NoV2019Partone概述PartTwo臨床表現(xiàn)&診斷N≌Partthree治療和管理FPartFourmTOR抑制劑AIM0故UmAB一Partone概述一么☆Part11)19世紀(jì)結(jié)節(jié)性硬化癥致的面部皮損onevelL臨床觀心臟樻紋肌癟(1862察大腦結(jié)節(jié)性硬化(1880智力低下,皮脂腺瘤(1885病理學(xué)研究概述20世紀(jì)02ogt:沃格特三聯(lián)征,即癲癇致病基智力缺陷,皮脂腺瘤(1908遺傳性,常染色體顯性遺傳(1985)因結(jié)節(jié)性硬化癥臨床譜專著(1979因:TSC1,TSC2癥診斷標(biāo)準(zhǔn)影像學(xué)180年121世紀(jì)03診斷標(biāo)準(zhǔn)更新,治療③△器Part節(jié)性哽化癥(英:tuberoussclerosiscomplex,與作TsC)是一神罕見的多系統(tǒng)結(jié)節(jié)性化癥one天、心司反及他薦育出良性神,因此病習(xí)朋發(fā)育遲緩或者上定著等癥狀。研究是二,雷帕霉對(duì)于結(jié)性票癥具療奴個(gè)研究定性指出mR抑制劑可緩解縐與性,牿別是兒童的室関下匡紐呈形[及成人的管平透到,美國在進(jìn)行多涉及性硬定通素物概多數(shù)究已注到傅止治療后沖將會(huì)復(fù)發(fā),論上來就,它衛(wèi)改音如部血管維、兒至多動(dòng)定及目等結(jié)節(jié)性項(xiàng)化癥狀,但波些究處于動(dòng)物試險(xiǎn)階段參考文獻(xiàn)[編糖1.^建結(jié)市硬化在整合門病兔奔目由電:140916101409-17查間angiofibromasincnaractersticbutterfh文白2.ATuberousSclerosisAliance.CurrentClinicalTrials.Octcter200:12009-10-1始內(nèi)容存檔209-01-22醫(yī)字寺科字選傳學(xué)③△器Parttwo臨床表現(xiàn)&診斷一么☆PartSc診斷標(biāo)準(zhǔn)包括11項(xiàng)主要特征和6項(xiàng)次要特征主要特征次要特征1色素脫失斑(≥3塊,最小直徑5m①牙釉質(zhì)多發(fā)性散發(fā)點(diǎn)狀凹陷②面部血管纖維瘤(≥3處)或額部纖維斑塊;②口腔纖維瘤3甲周纖維瘤(≥2處)3非腎性錯(cuò)構(gòu)瘤臨床表現(xiàn)診斷4鯊魚皮樣斑4視網(wǎng)膜脫色斑5腦皮質(zhì)結(jié)節(jié)5斑駁性"皮膚改變6室管膜下結(jié)節(jié)6多發(fā)性腎囊腫⑦室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤8多發(fā)視網(wǎng)牘結(jié)節(jié)狀錯(cuò)構(gòu)瘤⑨心臟橫紋肌瘤(單個(gè)或多發(fā)肺淋巴管肌瘤病1腎血管肌腺瘤(≥2處)以上2個(gè)主要特征或1個(gè)主要特征加2個(gè)次要特征可診斷TSC基因診斷可作為一項(xiàng)獨(dú)立的確診標(biāo)準(zhǔn)(由于10%-25%TSC急者并不能檢測(cè)到∏SC1或TSC2基因突變,因此,基因突變檢測(cè)陰性不能排狳對(duì)ISC的診斷,其臨床特點(diǎn)仍是TSC的診斷條件)。Part這些臨床特征出現(xiàn)的時(shí)間以及發(fā)展的過程不完全一致,體現(xiàn)了結(jié)節(jié)性硬化癥這一罕見病的復(fù)雜性及多元性,也給臨床診斷增加了一定困難色素脫失斑面部血管纖維粕亠指(趾)甲纖維瘤一室管膜下結(jié)節(jié)腎血管平潛肌脂肪瘤肝臟錯(cuò)構(gòu)瘤垂癲◆心臟橫紋肌瘤視網(wǎng)膜錯(cuò)構(gòu)瘤臨床表現(xiàn)診斷00m00000m胎兒期出生時(shí)1歲時(shí)5歲時(shí)10歲時(shí)15歲時(shí)25歲時(shí)40歲時(shí)60歲時(shí)圖1結(jié)節(jié)性硬化癥累及不同器官在不同年齡的發(fā)生率圖片參考me,etal.NEngMed,206,35513:135-1356Part者,大多在出生時(shí)就已經(jīng)發(fā)生臨床表現(xiàn)診斷但此時(shí)需要借助伍氏燈才能看清楚。色素脫失斑通常隨著患者年齡的增長而變得明顯。圖2魚素脫失斑-主要特征1③△器Part1由血管及結(jié)締組織所組成,可見于約75的結(jié)節(jié)性硬化癥患者,長出現(xiàn)于3-10歲。最初為臨床表現(xiàn)診