巴特綜合征完

巴特綜合征THANKS別名：鉀消耗，耗鹽性腎病CONTENTS目錄概述01發(fā)病機(jī)制0203臨床表現(xiàn)臨床檢測04診斷05治療060607發(fā)展及預(yù)后概述巴特綜合征(BS)是一種罕見的腎小管疾病,表現(xiàn)為高醛固酮血癥、低鉀性代謝性堿中毒和多尿、低血容量、低血壓、肌無力及生長發(fā)育遲緩等一系列實驗室和臨床特征。主要的發(fā)病機(jī)制是髓袢升支粗段Nacl重吸收障礙。BS為常染色體隱性遺傳。到目前為止,發(fā)現(xiàn)至少5個基因序列與BS有關(guān),不同分型的BS臨床表現(xiàn)各異。與許多其他罕見疾病一樣，BS不能治愈,目前還缺乏可以指導(dǎo)診斷和治療干預(yù)的臨床研究。治療措施主要為糾正電解質(zhì)失衡,如低鉀血癥和可能存在的低鎂血癥。受巴特綜合征影響的人通過尿液失去過多的鈉。導(dǎo)致醛固酮激素水平升高，并使腎臟從體內(nèi)去除過多的鉀因此被稱為鉀消耗。另外還有一種Gitelman綜合征(GS),其為BS的變異型,此序列編碼的蛋白質(zhì)為位于遠(yuǎn)曲小管的Na+/Cl-共同轉(zhuǎn)運體。發(fā)病機(jī)制有多種假說，還沒有一種理論能圓滿解釋本病的發(fā)病機(jī)制。⒈腎小管氯離子與鈉鉀離子的轉(zhuǎn)運障礙，大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為本病系由腎小管重吸收Cl-和Na+離子障礙所致。⒉血管對血管緊張素反應(yīng)低下但不能解釋患者為何無鈉潴留和血容量增多。⒊腎臟前列腺素產(chǎn)生過多1981年Dunn提出腎臟生成前列腺素過多可能是本病的原因。腎單位圖片高尿量在胎兒期就已出現(xiàn),并導(dǎo)致羊水過多、宮內(nèi)發(fā)育遲緩和早產(chǎn);嬰兒早期會出現(xiàn)不易感知的脫水,表現(xiàn)為發(fā)熱、嘔吐、喂養(yǎng)困難、生長遲緩;兒童出現(xiàn)遺尿,甚至到青春期。煩渴、尿量增加、尿頻、夜尿多低血壓一般沒有太嚴(yán)重的不適,主要表現(xiàn)為疲乏,特別是在天氣較熱時。低血容量、低血壓有學(xué)者報道16例患者出現(xiàn)怪異面容:三角臉、大眼睛、耳朵突出。BS4型多伴有先天性神經(jīng)性耳聾。生長發(fā)育遲緩,最終身材可能偏矮生長發(fā)育遲緩、多尿少見,可出現(xiàn)關(guān)節(jié)疼痛GS的癥狀相對較輕可有嗜鹽、醋或酸味腌菜便秘、惡心、嘔吐甚至腸梗阻同時伴有嘔吐、腹瀉、手足搐搦。肌無力甚至軟癱010604030205這種疾病通常發(fā)生在兒童時期，癥狀包括：臨床表現(xiàn)臨床檢測當(dāng)血液檢查發(fā)現(xiàn)血液中鉀含量低時，通常懷疑巴特綜合征。與其他形式的腎臟疾病不同，這種情況不會導(dǎo)致高血壓。有低血壓的趨勢。實驗室檢查可能顯示：①嚴(yán)重的低血鉀,而血鈉、血氯一般在正常范圍。②血鎂正常或偏低,10%左右的BS會出現(xiàn)低鎂血癥。③血鈣正?；蚱汀＂苎獫{腎素、血管緊張素和醛固酮增高。⑤血漿PGE水平增高。⑥血氣分析示代謝性堿中毒。⑦尿鉀高。尿鈣、尿鎂正常或偏高,尿PGE水平增高。⑧腎功能一般正常。BS1型、2型患者常見腎鈣化,可出現(xiàn)不同程度的腎功能不全,但一般無需透析治療。⑨腎活檢顯示球旁復(fù)合體增生這些相同的體征和癥狀也可能發(fā)生在服用過多利尿劑（水丸）或瀉藥的人身上。可以進(jìn)行尿液檢查以排除其他原因。可以進(jìn)行腎臟超聲檢查。醛固酮水平測試臨床檢測BS常見的實驗室檢查:①嚴(yán)重的低血鉀,而血鈉、血氯一般在正常范圍。②血鎂正?；蚱?10%左右的BS會出現(xiàn)低鎂血癥。③血鈣正?；蚱汀＂苎獫{腎素、血管緊張素和醛固酮增高。⑤血漿PGE水平增高。⑥血氣分析示代謝性堿中毒。⑦尿鉀高。尿鈣、尿鎂正?；蚱?尿PGE水平增高。⑧腎功能一般正常。BS1型、2型患者常見腎鈣化,可出現(xiàn)不同程度的腎功能不全,但一般無需透析治療。⑨腎活檢顯示球旁復(fù)合體增生臨床檢測GS的實驗室檢查結(jié)果:①低血鉀、低血鈉、低血鎂(100%出現(xiàn))。②高尿鉀、高尿鎂,低尿鈣,尿PGE水平正常。③X線片可見關(guān)節(jié)、軟骨鈣化。臨床檢測病診斷要點為：⒈低鉀血癥（1.5～2.5mmol/L）。⒉高尿鉀（>20mmol/L）。⒊代謝性堿中毒（血漿HCO3->30mmol/L)⒋高腎素血癥。⒌高醛固酮血癥。⒍對外源性加壓素不敏感⒎腎小球旁器增生⒏低氯血癥（尿氯>20mmol/L）。⒐血壓正常。診斷BS主要鑒別診斷:①長期使用襻利尿藥或噻嗪類利尿藥會產(chǎn)生與BS難以分辨的生化特征,僅有尿氯減少可以與BS相區(qū)別,需要詳細(xì)追問病史或通過檢測尿液中利尿藥,以明確診斷。②自發(fā)性嘔吐同樣會產(chǎn)生與BS相似的生化改變特征。③鹽皮質(zhì)激素產(chǎn)生過多亦會產(chǎn)生低鉀堿中毒,但同時伴隨高血壓、血漿低腎素活性。④周期性麻痹較常見,通過臨床表現(xiàn)、血氣分析、尿鉀測定、甲狀腺功能檢查等可相鑒別。⑤在嬰兒和兒童,臨床上還需與腎性尿崩征、囊性纖維化、先天性腎上腺皮質(zhì)增生等鑒別,生化檢查結(jié)果足以鑒別。鑒別診斷到目前為止，BS尚無法治愈，治療主要為糾正電解質(zhì)失衡，例如低鉀血癥和可能存在的低鎂血癥，后者一般無需特殊治療。巴特綜合征是通過吃富含鉀的食物或服用鉀補(bǔ)充劑來治療的。許多人還需要鹽和鎂補(bǔ)充劑?？赡苄枰幬飦碜柚鼓I臟擺脫鉀的能力。也可以使用高劑量的非甾體抗炎藥（NSAID）。治療有研究指出單純增加單一電解質(zhì)的攝入收效甚微,因為尿液中排出的比例會增高。高鹽飲食理論上有效,實際上可能會引發(fā)有害的結(jié)果,即增加了尿鉀的排泄;較輕的患者能在相對低鹽飲食下維持電解質(zhì)的平衡。但嬰兒的腎尚未發(fā)育完全,不具備最大再吸收能力,因此需要適當(dāng)補(bǔ)充水電解質(zhì)。成人患者：若血鉀>3mmol/L,無需任何處理,若血鉀＜3mmol/L,則需口服補(bǔ)鉀。常口服氯化鉀,成人劑量為100～200mmol/d,兒童劑量為1～2mmol/(kg·d),孕期可以安全服用。必須注意的是,在應(yīng)激狀態(tài)下(重大疾病、手術(shù)、創(chuàng)傷),血漿電解質(zhì)水平會迅速變化,需要迅