類脂質(zhì)蛋白沉積癥

類脂質(zhì)蛋白沉積癥

LipoidProteinosis張福仁山東省皮膚病醫(yī)院1.背景

罕見的常染色體隱性遺傳性疾病以類脂質(zhì)蛋白沉積于皮膚、咽部、粘膜、大腦和其它內(nèi)臟器官為特征嬰兒期即出現(xiàn)聲音嘶啞是其典型表現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)可受累預(yù)期壽命基本正常無(wú)有效療法2.病理生理發(fā)病機(jī)理不清嗜伊紅透明樣物質(zhì)沉積于受累器官膠原前纖維Ⅰ信使RNA水平降低，提示LP可能是膠原代謝異常性疾病。透明樣物質(zhì)由含有透明質(zhì)酸、中性脂肪、膽固醇的粘膜多糖組成。3.流行病學(xué)本病罕見，缺乏流行病學(xué)資料，全世界共報(bào)道300例，國(guó)內(nèi)未見報(bào)道。預(yù)后病人的預(yù)期壽命基本正常，由于聲帶受累，可發(fā)生咽部阻塞，可能需要?dú)夤芮虚_。由于咽部阻塞，在兒童和成人都可引起死亡。種族本病歐洲多于其它地區(qū)性別男女受累機(jī)會(huì)均等年齡多數(shù)于嬰兒期發(fā)病，部分可發(fā)生于成人，成人可出現(xiàn)皮膚損害及內(nèi)臟受累4.病史嬰兒出現(xiàn)聲音嘶啞或哭聲較弱為特征，在隨后的數(shù)年里，可出現(xiàn)皮損及疤痕兒童可出現(xiàn)行為和學(xué)習(xí)困難，伴隨癲癇，這可能是由于透明樣物質(zhì)沉積于中樞神經(jīng)系統(tǒng)所致有家族史，呈現(xiàn)常染色體隱性遺傳的特征5.體格檢查皮膚

早期癥狀：在粘膜和皮膚上反復(fù)發(fā)生水皰、大皰、出血性痂，以面部和末梢多見

晚期癥狀：皮膚變成臘樣、增厚、發(fā)黃、丘疹、結(jié)節(jié)、斑塊發(fā)生于面部、腋窩和陰囊，肘部、膝部及外傷部位可發(fā)生疣狀損害，可出現(xiàn)泛發(fā)性角化過度，眼瞼邊緣出策珍珠疹。6.頭部皮損處可出現(xiàn)斑禿口腔舌、唇、齒齦出現(xiàn)鵝卵石樣多發(fā)性丘疹，舌部發(fā)硬，可出現(xiàn)潰瘍，牙齒發(fā)育不良。上呼吸道咽和聲帶受累可導(dǎo)致呼吸困難唾液腺?gòu)?fù)發(fā)性腮腺炎中樞神經(jīng)系統(tǒng)：發(fā)生癲癇，腦部鈣化體格檢查7.病因

病因不清，可能與溶酶體異常，膠原代謝異常，脂質(zhì)代謝異常有關(guān)8.鑒別診斷苔蘚樣皮膚淀粉樣變結(jié)節(jié)性限局性皮膚淀粉樣變膠樣粟丘疹黃瘤病丘疹性粘蛋白病其它原因的皰病其它原因的癲癇黏液水腫9.實(shí)驗(yàn)室檢查血沉加快加快的原因?yàn)棣?、γ球蛋白增高所?0.影像學(xué)檢查在大腦的海馬回出現(xiàn)珍珠狀鈣化灶放射造影和CT掃描可以證實(shí)11.診斷與治療皮損活檢有助于確診組織學(xué)特征：早期皮損在真皮乳頭部位出現(xiàn)嗜伊紅透明物質(zhì)增厚晚期出現(xiàn)角化過度，真皮乳頭變寬，透明樣物質(zhì)與基底膜帶呈垂直排列，透明樣物質(zhì)沉積于毛囊、汗腺、皮脂腺、縮毛肌和神經(jīng)周圍，PAS染色透明樣物質(zhì)陽(yáng)性，對(duì)淀粉酶抵抗12.藥物治療不能治愈。病程波動(dòng)，無(wú)有效療法。癲癇可用抗驚厥治療，個(gè)案報(bào)道有效的療法包括以下：1）1例報(bào)道連續(xù)服用3年DMSO，皮損消退2）最近3例報(bào)道連用3年DMSO無(wú)效3）有證據(jù)顯示服用3個(gè)月的依曲替脂有效13.外科治療

外科切除聲帶皮損，可改善發(fā)音；皮膚磨削可改善外觀14.咨詢LP是一個(gè)可累及重多器官的疾病，根據(jù)受累的器官需多學(xué)科合作，為病人提供咨詢服務(wù)。

1）兒科醫(yī)生需隨訪病人，及時(shí)評(píng)估其醫(yī)療需求

2）神經(jīng)科醫(yī)生需評(píng)估及處理病人的癲癇

3）皮膚科醫(yī)生可通過取病理檢查，確診該病，并協(xié)助從美容學(xué)角度改善皮損的外觀15.

4）耳鼻喉科醫(yī)生可評(píng)估其上呼吸道受累情況并根據(jù)需要切除聲帶上的結(jié)節(jié)5）遺傳學(xué)家可復(fù)習(xí)病人的病史及其家族史，并協(xié)助患者評(píng)估其后代患病的危險(xiǎn)性咨詢16.并發(fā)癥咽部受累可導(dǎo)致呼吸阻塞和聲音改變腦受累是引起癲癇和行為改變的原因透明樣物質(zhì)沉積于小腸可導(dǎo)致胃腸道出血17.預(yù)后LP病情穩(wěn)定，進(jìn)展緩慢本病患者可有正常的壽命由于咽部阻塞可發(fā)生死亡18.健康教育應(yīng)告知患者后代有患該病的危險(xiǎn)19.上下眼瞼邊緣珍珠狀疹20.皮膚粘膜透明變性21.舌部粘膜透明變性22.耳部皮膚透明變性23.牙齦受累24.聲帶受累25.上下眼瞼珍珠狀疹26.舌硬化27.頭部造影28.CT掃描29.CT

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