肌張力障礙診療規(guī)范2023版

肌張力障礙診療規(guī)范2023版肌張力障礙（dystonia）是一種以持續(xù)性或間歇性肌肉收縮導(dǎo)致重復(fù)運(yùn)動(dòng)、姿勢(shì)異常或二者兼有為特征的運(yùn)動(dòng)障礙病。肌張力障礙性運(yùn)動(dòng)通常具有模式化、有扭轉(zhuǎn)動(dòng)作的特征，可伴有震顫，經(jīng)常由主動(dòng)運(yùn)動(dòng)啟動(dòng)或加重。【病因與發(fā)病機(jī)制】肌張力障礙的病因和發(fā)病機(jī)制尚不明確。其中遺傳性肌張力障礙由基因突變所致。自1991年Ozelius等在9號(hào)染色體發(fā)現(xiàn)了第f致病基因（z?m）以來(lái)，至少已有28個(gè)致病基因被定位。【臨床分類】肌張力障礙有許多分類方法，目前最新的由國(guó)際專家共識(shí)委員會(huì)修訂的分類方法（2013）從兩條主線（臨床特征和病因?qū)W）進(jìn)行了闡述，參見表23-6-4-1。表23-6-4-1肌張力障礙的分類按臨床特征分類按病因?qū)W分類1.按肌張力障礙本身的臨床1.按神經(jīng)病理學(xué)改變分特征分（1）有神經(jīng)系統(tǒng)退行性變（1）按起病年齡分的證據(jù)1）嬰兒型：出生至2歲（2）有結(jié)構(gòu)性病變的證據(jù)2）兒童型：3~12歲（3）無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)退行性3）少年型：13~20歲變/結(jié)構(gòu)性病變的4）成人早期型：21~40歲證據(jù)5）成人晚期型：>40歲2.按遺傳性或獲得性分（2）按肌張力障礙范圍分（1）遺傳性1）局灶性肌張力障礙1）常染色體顯性遺傳2）節(jié)段性肌張力障礙2）常染色體隱性遺傳3）多灶性肌張力障礙3）X-性連鎖隱性遺傳4）偏身肌張力障礙4）線粒體遺傳5）全身性肌張力障礙（2）獲得性（3）按病程分1）圍產(chǎn)期腦損傷1）穩(wěn)定型2）感染性疾病2）進(jìn)展型3）藥源性（4）按變異性分4）中毒性1）持續(xù)性5）血管性2）活動(dòng)特異性6）腫瘤性3）日發(fā)性（白天）7）腦外傷4）發(fā)作性8）精神心理性2.按肌張力障礙相關(guān)的特（3）原發(fā)性征分1）散發(fā)性（1） 肌張力障礙伴/或不伴其他運(yùn)動(dòng)障礙1） 單純肌張力障礙2） 聯(lián)合性肌張力障礙（肌張力障礙聯(lián)合其他運(yùn)動(dòng)障礙）（2） 肌張力障礙合并其他神經(jīng)系統(tǒng)或系統(tǒng)性疾病的表現(xiàn)2）家族性【病理】原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣可見非特異性的病理改變，包括殼核、丘腦及尾狀核的小神經(jīng)元變性消失，基底節(jié)的脂質(zhì)及脂色素增多等。繼發(fā)性肌張力障礙病理改變?nèi)Q于原發(fā)疾病?！九R床表現(xiàn)】肌張力障礙以持續(xù)性肌肉收縮為特點(diǎn)，癥狀在情緒激動(dòng)、緊張時(shí)加重，安靜放松時(shí)減輕，睡眠后完全消失。局灶性肌張力障礙成人多見，癥狀局限于身體某一部位，很少波及全身。如果兒童期出現(xiàn)局灶性肌張力障礙，往往會(huì)逐漸進(jìn)展演變?yōu)楣?jié)段性和全身性肌張力障礙。臨床上常見的分類見表23-6-4-2。表23-6-4-2局灶性肌張力障礙的臨床表現(xiàn)分類臨床表現(xiàn)眼瞼痙攣中老年婦女多見；眼輪匝肌不自主收縮，導(dǎo)致間歇或持久性不自主瞬目口-下頜肌張力障礙不自主撅嘴，伸舌、咬牙，可有張口困難，影響進(jìn)食等；眼瞼痙攣-口下頜肌張力障礙稱為梅熱綜合征痙攣性構(gòu)音障礙喉部發(fā)音肌群運(yùn)動(dòng)障礙，導(dǎo)致發(fā)聲中斷或說(shuō)話時(shí)間越長(zhǎng)聲音越嘶啞，嚴(yán)重可呈喘息樣或耳語(yǔ)樣聲音痙攣性斜頸頸肌陣攣性或強(qiáng)直性不隨意收縮導(dǎo)致頭部向一方強(qiáng)制性轉(zhuǎn)動(dòng)，因受累肌不同可見旋轉(zhuǎn)型、側(cè)傾型、前屈型、后傾型及混合型，可伴震顫上肢局灶性肌張力障礙常見“書寫痙攣”：書寫時(shí)手部姿勢(shì)異常，書寫困難，而做其他動(dòng)作正常；“特殊任務(wù)性肌張力障礙”：僅在打字、進(jìn)食、彈奏樂(lè)器等工作任務(wù)時(shí)出現(xiàn)肌張力障礙節(jié)段性肌張力障礙累及肢體和軀干鄰近2個(gè)以上部位，如累及一側(cè)手臂和軀干，稱為臂部節(jié)段性肌張力障礙。多灶性肌張力障礙累及肢體和軀干2個(gè)或以上不相鄰部位。偏身肌張力障礙單側(cè)上下肢偏身的肌群肌張力障礙，多為繼發(fā)性。在CT或MRI上基底節(jié)部位有相應(yīng)的病灶，可因腦卒中、產(chǎn)傷、頭顱外傷、腦炎等導(dǎo)致。全身性肌張力障礙又稱扭轉(zhuǎn)痙攣(torsionspasm)，主要表現(xiàn)為軀干、四肢甚至全身的肌張力障礙，有明顯的不隨意扭動(dòng)和各種姿勢(shì)異常。其中以原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣?zhàn)畛Ｒ姟Ｔl(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣：最常見的早發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣即DYT1型，為常染色體顯性遺傳。多數(shù)兒童期起病，初為局限性肌張力障礙，多從一側(cè)上肢開始，逐漸波及其他肢體乃至全身，岀現(xiàn)不自主的扭轉(zhuǎn)動(dòng)作。軀干及脊旁肌的受累引起全身的扭轉(zhuǎn)或作螺旋形運(yùn)動(dòng)是本病的特征性表現(xiàn)，常引起脊柱前凸、側(cè)凸和骨盆傾斜。面肌受累時(shí)則擠眉弄眼、牽嘴歪唇等動(dòng)作，舌肌與咽喉肌累及時(shí)可有舌頭不自主伸縮等動(dòng)作及構(gòu)音與吞咽障礙。晚期病例可因骨骼畸形、肌肉攣縮而導(dǎo)致嚴(yán)重殘疾。多巴反應(yīng)性肌張力障礙(Dopa-responsivedystonia，DRD)：此型也稱DYT5型，小劑量多巴制劑治療后可獲得明顯改善是診斷的依據(jù)之一。好發(fā)于6~16歲，女性稍多。癥狀具有日間波動(dòng)性(晨輕暮重)，多從下肢起病，出現(xiàn)下肢僵硬、步態(tài)異常，行走時(shí)呈馬蹄內(nèi)翻足。病情進(jìn)展十分緩慢，數(shù)十年后可波及全身其他部位，嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)動(dòng)作遲緩和平衡障礙?！驹\斷與鑒別診斷】根據(jù)肌張力異常增高、特異的姿勢(shì)和不自主動(dòng)作，結(jié)合病史不難診斷。肌電圖示受累肌群呈群樣放電。基因檢測(cè)有助于遺傳性肌張力障礙患者的診斷。應(yīng)與骨關(guān)節(jié)和軟組織疾病如頸椎脫位、胸鎖乳突肌血腫后纖維化、精神心理障礙等鑒別。【治療】由于大多數(shù)原發(fā)性肌張力障礙病因未明，目前僅以對(duì)癥治療為主，而繼發(fā)性肌張力障礙則應(yīng)針對(duì)原發(fā)病治療。1?藥物治療除了多巴制劑對(duì)DRD具有良好的療效以外，其他藥物療效個(gè)體差異很大。全身型肌張力障礙以口服藥物治療為主，苯海索、巴氯芬、氯硝西泮、卡馬西平等都可試用