優(yōu)生優(yōu)育與婦幼保健高職全套教學課件

優(yōu)生優(yōu)育與婦幼保健第一章緒論第二章影響優(yōu)生的遺傳因素第三章影響優(yōu)生的非遺傳因素第四章遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷第五章妊娠前期保健第六章妊娠期保健第七章分娩期保健第八章產(chǎn)褥期保健第九章哺乳期保健第十章

新生兒期保健第十一章

嬰兒期保健全套PPT課件優(yōu)生優(yōu)育與婦幼保健第一章緒論第一節(jié)優(yōu)生優(yōu)育概述1第二節(jié)母嬰保健概述2目錄第三節(jié)婦幼保健機構(gòu)概述3前言優(yōu)生優(yōu)育是計劃生育具體內(nèi)涵的延伸，是新的歷史條件下對計劃生育的具體化體現(xiàn)。我國是人口大國，巨大的人口壓力會制約著社會的發(fā)展，所以做好優(yōu)生優(yōu)育既是提高人口素質(zhì)的重要手段，也是制約人口發(fā)展的重要手段，對未來社會整個民族的發(fā)展有重要的作用。所以大家應(yīng)該要堅持做好優(yōu)生優(yōu)育，為子孫后代的良性發(fā)展創(chuàng)造有利條件。母嬰保健直接關(guān)系到社會的穩(wěn)定、家庭的穩(wěn)定、兒童的生存與發(fā)展，因此具有特別重要的意義。。導入案例某女，25歲，已婚，停經(jīng)45天，既往月經(jīng)規(guī)律，近幾天出現(xiàn)惡心表現(xiàn)，前來某醫(yī)院咨詢自己是否懷孕？同時想了解妊娠相關(guān)知識。1.怎樣判斷是否懷孕？2.妊娠后母兒有哪些變化？并能判斷母兒是否正常。案例思考與討論了解影響優(yōu)生優(yōu)育的因素。掌握婦幼保健學的概念、范圍、任務(wù)和意義；熟悉世界婦幼保健發(fā)展概況。2了解掌握婦幼保健服務(wù)的檢查、監(jiān)督和指導的方法，掌握常用的婦幼保健服務(wù)的評價指標及意義。3任務(wù)目標1第一節(jié)優(yōu)生優(yōu)育概述一、優(yōu)生學概述（一）優(yōu)生學的發(fā)展簡史優(yōu)生學史發(fā)展的三個階段：前科學階段、優(yōu)生學建立時期、科學時期。提倡優(yōu)生就是防止有遺傳疾病和先天畸形嬰兒的出生。采取相應(yīng)的優(yōu)生措施是做到優(yōu)生的基本條件。隨著人們對優(yōu)生的愈來愈重視,優(yōu)生學的研究也取得了越來越多的成就。優(yōu)生學史發(fā)展的三個階段：（1）前科學階段,從遠古到1880年。在這一歷史時期，優(yōu)生學作為學科尚未提出，然而無論就整個人類社會，還是不同民族、不同地區(qū)、不同文化，都有著重要的優(yōu)生實踐，并不斷地涌現(xiàn)出優(yōu)生思想。例如，原始社會，生產(chǎn)力極為低下時，就出現(xiàn)有嚴重殘疾的嬰兒被遺棄和處死的現(xiàn)象，這就是一種不自覺的優(yōu)生措施。中國春秋戰(zhàn)國時代的典籍中有“男女同姓，其生不蕃”的說法，已經(jīng)認識到近親結(jié)婚對后代的不良影響。這些都是古代的優(yōu)生實踐和優(yōu)生思想,對近代優(yōu)生學的形成,有一定的積極作用。這個時期代表作有《皇帝內(nèi)經(jīng)》，意識到環(huán)境對胎兒的作用；（唐）孫思邈的《千金方》中“婦產(chǎn)”；（唐）咎殷《經(jīng)效產(chǎn)寶》中提到了優(yōu)生中的不利因素。（2）優(yōu)生學建立時期。從1880年代到1940年代。1883年英國科學家F.高爾頓首次使用他所合成的一個新詞“優(yōu)生學”。這是優(yōu)生學作為一個獨立學科出現(xiàn)的公認標志。優(yōu)生學的科學基礎(chǔ)為進化論和遺傳學。但在當時又受到種族主義謬論的影響，這使優(yōu)生學中參入了偽科學的成分，因而處于半科學階段。（3）科學時期,20世紀50年代一直持續(xù)到現(xiàn)在。這個時期的標志事件有：1.種族主義偽科學的清除；2.現(xiàn)代遺傳學與新優(yōu)生學。新優(yōu)生學把遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和選擇性流產(chǎn)結(jié)合，目標是減少劣生。這段時期主要清除了種族主義偽科學的成分，又結(jié)合了遺傳學出現(xiàn)的一系列重大進展，這使優(yōu)生目標不僅可以通過社會措施在社會群體水平上實現(xiàn)，而且可以通過醫(yī)療措施，在每對夫婦個體生育水平上實現(xiàn)。第一節(jié)優(yōu)生優(yōu)育概述一、優(yōu)生學概述（二）優(yōu)生學主要內(nèi)容第一節(jié)優(yōu)生優(yōu)育概述優(yōu)生學是一門綜合性多學科的發(fā)展中的科學，目前可劃分為以下領(lǐng)域：①基礎(chǔ)優(yōu)生學。從生物學和基礎(chǔ)醫(yī)學方面研究哪些因素可導致出生缺陷，其作用原理，以及如何防止其作用而達到優(yōu)生的目的。有關(guān)全國遺傳性、先天性疾病的種類、分布和發(fā)生率的流行學調(diào)查，便是很有意義的基礎(chǔ)優(yōu)生學研究，可以為優(yōu)生政策，優(yōu)生立法和優(yōu)生技術(shù)措施提供可靠的基礎(chǔ)資料。②社會優(yōu)生學。從社會科學和社會運動方面研究優(yōu)生課題。目的在于推動優(yōu)生立法、貫徹優(yōu)生政策，展開優(yōu)生宣傳教育，使優(yōu)生工作群眾化、社會化，從而達到提高人口素質(zhì)的目的。③臨床優(yōu)生學。對與優(yōu)生有關(guān)的醫(yī)療措施的研究。可分為兩大支，一為預防性優(yōu)生,也稱為負優(yōu)生或消極優(yōu)生，主要是研究如何避免出生不良的后代，防止患病，淘汰劣生。另一支為演進性優(yōu)生，又稱正優(yōu)生或積極優(yōu)生，主要研究如何出生優(yōu)秀的后代，從促進新生兒先天素質(zhì)更為優(yōu)秀的角度研究優(yōu)生。兩者目的一致，均為減少不利的遺傳因素，增加有利的遺傳因素來提高人口素質(zhì)。④環(huán)境優(yōu)生學由于工農(nóng)業(yè)環(huán)境污染的嚴重公害，和生態(tài)科學、環(huán)境科學的發(fā)展，環(huán)境優(yōu)生學的內(nèi)容也有新的充實。如消除公害，防止各種有害物質(zhì)對母體、對胎兒和整個人類健康的損害，都是環(huán)境優(yōu)生學的重要研究內(nèi)容。一、優(yōu)生學概述（三）優(yōu)生學的倫理第一節(jié)優(yōu)生優(yōu)育概述優(yōu)生學的倫理問題納粹分子鼓吹亞利安人種優(yōu)越，理應(yīng)統(tǒng)治世界,其他民族均屬劣等民族,只能接受他們的統(tǒng)治或被淘汰，在第二次世界大戰(zhàn)期間，納粹打著優(yōu)生的旗號，對猶太人、斯拉夫人等實行殘酷的種族滅絕政策，對本民族中的老弱病殘也采用“安樂死”的辦法來進行“淘汰”。這一罪行在戰(zhàn)后被揭發(fā)并引起公憤，優(yōu)生學的發(fā)展也由于納粹分子的假冒和干擾而一度裹足不前。后來生物醫(yī)學發(fā)展發(fā)現(xiàn)了幾千種遺傳性疾病，除了對這些基因攜帶者的生育進行監(jiān)護外別無良策。于是采取措施防止不良基因傳播擴散的需要便被小心地提了出來。西方國家對不良基因攜帶者的婚配采取教育勸阻而非強制的辦法，勸阻無效，不能強制禁止其婚配及生育。中國婚姻法則明文規(guī)定：屬于直系血親和三代以內(nèi)旁系血親的，以及患麻風或其他在醫(yī)學上認為不應(yīng)當結(jié)婚的疾病者均“禁止結(jié)婚”。一般認為有家族史的精神分裂癥、弱智者、克汀病等患者禁止結(jié)婚；傳染病活動期（傳染期）者則暫緩結(jié)婚。其他遺傳病患者若雙方堅持結(jié)婚，則應(yīng)采取限制生育，包括加強產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)胎兒不健康及時終止妊娠，或建議絕育等辦法。一、優(yōu)生學概述（四）影響優(yōu)生的因素優(yōu)生即生育健康、聰明的后代，其決定因素是多方面的?，F(xiàn)已證明，影響優(yōu)生有3大要素，遺傳因素是基礎(chǔ)，其次為優(yōu)良的環(huán)境因素和良好的教育條件，三者缺一不可。第一節(jié)優(yōu)生優(yōu)育概述1.遺傳因素人類的健康決定于人類本身的遺傳結(jié)構(gòu)和其周圍生活環(huán)境相互作用的平衡。遺傳因素的改變或相關(guān)的環(huán)境因素改變均可導致這種平衡的破壞而引起疾病。由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病稱為遺傳病(geneticdisease)。2.非遺傳因素人類的一切正常性狀或疾病，一般都是遺傳因素和環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。從優(yōu)生學角度來說,以往對遺傳因素作用的研究較多，而對非遺傳因素包括環(huán)境因素的作用研究較少。二、優(yōu)育概述優(yōu)育的含義：一般是指自出生前后開始,為保護和促進兒童生存、健康、發(fā)展所提供的衛(wèi)生、營養(yǎng)、醫(yī)療、保健、康復、教育、文化、生活、福利、安全、管理、法律等多方面的物質(zhì)條件和精神條件,建設(shè)良好的家庭、社區(qū)、社會環(huán)境,普及科學的育兒知識,推行適宜的保健技術(shù),以及其他一切優(yōu)化兒童養(yǎng)育的方法、原則、措施等,總稱為優(yōu)育。第一節(jié)優(yōu)生優(yōu)育概述健康的含義和標準健康的醫(yī)學概念是身體沒有病癥,各種功能正常。隨著人類社會的發(fā)展進步,對健康的概念賦予了新的含義。二、優(yōu)育概述第一節(jié)優(yōu)生優(yōu)育概述健康的含義(1)軀體健康①身體形態(tài)完整、生理功能正常;②沒有疾病、癥狀、缺陷或虛弱;③體力良好,精力充實,勝任正常負荷。(2)心理健康①情緒穩(wěn)定,自我感覺良好,有自我控制能力;②人格完整,能自尊、自愛、自信,有自知之明;③精神向上,有正確的生活目標,有理想、有事業(yè)心與進取心。(3)行為健康①身體生理活動能適應(yīng)復雜的變化的外界環(huán)境;②精神行為活動能適應(yīng)人際關(guān)系,能為他人理解接受,并能理解尊重他人;③行為切合客觀實際,與環(huán)境協(xié)調(diào),適應(yīng)能力良好,有自我安全感。(4)品德健康①善待他人,善待自己,不以損害他人利益來滿足自己需要;②有辨別真?zhèn)?、美丑、善惡、榮辱的是非觀;③能按社會認可的準則來約束自己,能為他人幸福做出貢獻。二、優(yōu)育概述第一節(jié)優(yōu)生優(yōu)育概述生長發(fā)育與生命周期兒童生長發(fā)育包括形態(tài)發(fā)育和功能發(fā)育2個方面。人的生命周期從精子與卵子結(jié)合的受精卵開始,生長發(fā)育也始于此時。其后經(jīng)過胚胎期、胎兒期、新生兒期、嬰兒期、幼兒期、學齡前期、學齡期、青春期、青年期、生育期、更年期、衰老期,至生命終結(jié)而完成人的整個生命周期。生長發(fā)育是重要的生命現(xiàn)象,也是生物的普遍規(guī)律之一。生命現(xiàn)象是發(fā)生、發(fā)育、成熟、繁殖、衰老、死亡等生命過程的延續(xù)。不同的生命過程可表現(xiàn)為各種不同或相同的生命活動。例如心跳、呼吸、脈搏、隨意肌收縮等生命活動可貫穿生命的始終。人類是生命活動、生命現(xiàn)象的載體,人類是具有精神、意識活動的特殊生物。生命活動、生命現(xiàn)象的停止,精神、意識活動的消失,就等于人的消亡。人的身體發(fā)育成熟一般需要20年左右,心理發(fā)育成熟一般需要30年左右,大約占生命全部過程即生命周期的1/3～1/4。二、優(yōu)育概述第一節(jié)優(yōu)生優(yōu)育概述優(yōu)育與兒童保健兒童發(fā)展是優(yōu)育的理論基礎(chǔ),而兒童保健則是優(yōu)育的基本方法學。（1）兒童保健的含義“兒童保健”顧名思義是保護兒童健康。它概括了對象(兒童)、方法(保護)、目的(健康)。廣義的“兒童保健”通常泛指兒童保健工作、兒童保健事業(yè)、兒童保健專業(yè)及兒童保健科學,是衛(wèi)生醫(yī)療保健事業(yè)的一部分,也可以指兒科醫(yī)學中的一個專業(yè)分支。狹義的兒童保健通常指相對應(yīng)于兒科臨床醫(yī)療專業(yè)的兒科保健專業(yè),前者屬于臨床醫(yī)學,后者屬于預防醫(yī)學。（2）兒童保健的性質(zhì)與任務(wù)兒童保健是現(xiàn)代兒科醫(yī)學的一個分支,一個專業(yè)。它是建立在基礎(chǔ)醫(yī)學、預防醫(yī)學、臨床醫(yī)學、社會醫(yī)學及其他相關(guān)自然科學和社會科學理論與實踐基礎(chǔ)之上的保健醫(yī)學的一部分。兒童保健以群體為研究對象,面向社會,探討群體的健康與疾病發(fā)展規(guī)律,從而預防、監(jiān)測、控制和消滅疾病,保護和增進兒童身心健康,提高身體素質(zhì),延長人類壽命。二、優(yōu)育概述第一節(jié)優(yōu)生優(yōu)育概述優(yōu)育與兒童保?。?）兒童保健的范圍和內(nèi)容傳統(tǒng)的兒童保健范圍是從出生到14歲的小兒。根據(jù)現(xiàn)代醫(yī)學尤其是衛(wèi)生醫(yī)學的發(fā)展和WHO的倡議，兒童保健的范圍應(yīng)從受孕開始到出生直至18歲兒童。兒童保健的工作內(nèi)容,應(yīng)根據(jù)小兒生長發(fā)育規(guī)律和特點,其內(nèi)容非常廣泛而豐富。一般依據(jù)小兒年齡特點、分布情況、具體工作項目，其工作內(nèi)容可分為以下幾方面：1)按年齡特點：①胎兒保健；②圍產(chǎn)兒保??；③新生兒保健；④嬰幼兒保健；⑤學齡前期保健；⑥學齡期保健；⑦青春期保健。2)按分布情況①集居兒童保??；②散居兒童保健；③城市兒童保?。虎苻r(nóng)村兒童保??；⑤個體兒童保健；⑥群體兒童保健。3)按工作內(nèi)容①遺傳咨詢；②孕期指導；③健康檢查；④營養(yǎng)衛(wèi)生；⑤早期教育；⑥托幼管理；⑦計劃免疫；⑧體弱兒管理；⑨病殘兒管理；⑩傳染病管理;二、優(yōu)育概述第一節(jié)優(yōu)生優(yōu)育概述優(yōu)育與兒童保?。?）兒童保健方向與重點兒童保健方向和重點，必須從我國實際情況出發(fā)，同時結(jié)合國內(nèi)外發(fā)展動態(tài)。我國是有13億人口的社會主義大國，大量人口在農(nóng)村。提倡晚婚晚育、優(yōu)生優(yōu)育,實行計劃生育是我國的一項基本國策。同時我國還存在城市與農(nóng)村、內(nèi)地與邊遠地區(qū)、先進與后進地區(qū)發(fā)展的不平衡性。從國外發(fā)展動態(tài)來看,遺傳醫(yī)學、圍生醫(yī)學、社會醫(yī)學、行為醫(yī)學等現(xiàn)代醫(yī)學正在不斷進展，先進設(shè)備、先進技術(shù)正在普遍應(yīng)用，對兒童保健專業(yè)將產(chǎn)生深刻影響。因此,兒童保健工作的方向和重點，必須著眼于現(xiàn)狀和未來2個方面來考慮。①工作的方向和重點在農(nóng)村，同時要兼顧城鎮(zhèn)。要扎扎實實地抓好農(nóng)村兒童保健工作,對農(nóng)村保健隊伍的建設(shè)、專業(yè)水平的提高、技術(shù)力量的加強等問題應(yīng)予重視。②普及與提高相結(jié)合。我國兒童保健工作已經(jīng)普遍開展，但是工作質(zhì)量、專業(yè)隊伍的數(shù)量與素質(zhì)、專業(yè)水平還不高，所以各項兒童保健工作仍需加強?；A(chǔ)較好的有條件的先進地區(qū)和單位，要做好提高工作,以推動兒童保健工作更好的發(fā)展。③優(yōu)生優(yōu)育優(yōu)教相結(jié)合。兒童保健必須把優(yōu)生與優(yōu)育統(tǒng)一起來，優(yōu)生才能優(yōu)育，優(yōu)育必須優(yōu)生。應(yīng)該結(jié)合我國實際，創(chuàng)建具有中國特點的優(yōu)生優(yōu)育優(yōu)教相結(jié)合的兒童保健專業(yè)。④母子保健相結(jié)合?！澳缸右惑w”，兩者密切相關(guān)。優(yōu)生優(yōu)育首先是從母親方面開始的。應(yīng)積極試點和推廣母子保健系統(tǒng)管理，實行一條龍的保健組織形式、工作方法，把兒保與婦保工作結(jié)合起來，把兩支力量聯(lián)合起來。第二節(jié)母嬰保健概述第二節(jié)母嬰保健概述母親與嬰兒的健康狀況不僅反映其本身的健康問題，還反映社會人群的整體健康水平，反映整個國家的政治、經(jīng)濟、文化的整體水平。母嬰保健直接關(guān)系到社會的穩(wěn)定、家庭的穩(wěn)定、兒童的生存與發(fā)展，因此具有特別重要的意義。根據(jù)《母嬰保健法》的規(guī)定，國家發(fā)展母嬰保健事業(yè)，提供必要條件和物質(zhì)幫助，使母親和嬰兒獲得醫(yī)療保健服務(wù)。各級人民政府領(lǐng)導母嬰保健工作。母嬰保健事業(yè)應(yīng)當納入國民經(jīng)濟和社會發(fā)展計劃。國務(wù)院衛(wèi)生行政部門主管全國母嬰保健工作，根據(jù)不同地區(qū)情況提出分級分類指導原則，并對全國母嬰保健工作實施監(jiān)督。第二節(jié)母嬰保健概述一、母嬰保健的工作范圍和任務(wù)母嬰保健是針對婦女生育和嬰兒生長的特殊生理時期，應(yīng)用預防醫(yī)學和臨床醫(yī)學的方法，研究母嬰生理、心理和社會特點，影響母嬰健康的因素及其母嬰保健需求，并制定相應(yīng)保健策略與措施，以達到優(yōu)生優(yōu)育，提高婦女及嬰兒健康水平的醫(yī)學學科。婦幼保健學的性質(zhì)婦幼保健學兼具預防醫(yī)學和臨床醫(yī)學的特色，以保護和促進婦女和兒童身心健康為目標。其研究范圍廣泛，涉及婦女保健和兒童保健兩大領(lǐng)域；并且將婦女保健學和兒童保健學融于一體，不僅關(guān)注女性的身心健康，同時關(guān)心男童的身心健康。第二節(jié)母嬰保健概述母嬰保健工作包括：開展母嬰保健法律法規(guī)和知識教育，進行孕前、孕期、分娩期、產(chǎn)褥期保健，指導嬰兒健康成長。母嬰保健的工作內(nèi)容主要包括以下幾個方面：1.孕前保健內(nèi)容做好孕前保健及指導，可以減少許多高危妊娠和高危胎兒的發(fā)生，這在圍產(chǎn)期保健中非常重要，應(yīng)給予足夠的重視。理想的妊娠應(yīng)當選擇在男女雙方，尤其是女方身體、心理、社會環(huán)境等方面均在最佳時期時，否則?？稍谠衅诔霈F(xiàn)許多不宜妊娠的問題。孕前保健主要包括以下的內(nèi)容：（1）孕前衛(wèi)生指導，新婚避孕知識及計劃生育指導，生育知識的教育。（2）孕前衛(wèi)生咨詢受孕前的準備，環(huán)境和疾病對后代影響等孕前保健知識，遺傳病的基本知識。（3）孕前醫(yī)學檢查嚴重遺傳性疾病，指定傳染病，有關(guān)精神病等影響生育的疾病進行醫(yī)學檢查。2.孕產(chǎn)期保健內(nèi)容根據(jù)《女職工勞動保護規(guī)定》的規(guī)定，女職工在懷孕期間，所在單位不得安排其從事國家規(guī)定的第三級體力勞動強度的勞動和孕期禁忌從事的勞動，不得在正常勞動日外延長勞動時間。懷孕7個月以上(含7個月)的女職工，一般不得安排其從事夜班勞動，在勞動時間內(nèi)應(yīng)當安排一定的休息時間。懷孕的女職工，在勞動時間內(nèi)進行產(chǎn)前檢查，應(yīng)當算作勞動時間。并給予女職工充裕的產(chǎn)假和產(chǎn)前假。女職工在哺乳期內(nèi)，不得延長其勞動時間，一般不得安排其從事夜班勞動。這是從法律角度保障了婦女預產(chǎn)期的權(quán)益。孕產(chǎn)期保健工作還包括以下幾個方面：第二節(jié)母嬰保健概述孕產(chǎn)期保健工作1為孕產(chǎn)婦建立保健手冊（卡），定期進行產(chǎn)前檢查。2為孕產(chǎn)婦提供衛(wèi)生、營養(yǎng)、心理等方面的醫(yī)學指導與咨詢。3為胎兒生長發(fā)育進行監(jiān)護，提供咨詢和醫(yī)學指導，在整個妊娠期間始終圍繞著孕母及胎兒的健康進行一系列的保健。4對高危孕婦進行重點監(jiān)護、隨訪和醫(yī)療保健服務(wù)。5為孕產(chǎn)婦提供安全分娩技術(shù)服務(wù)。6定期進行產(chǎn)后訪視，指導產(chǎn)婦科學喂養(yǎng)嬰兒。7對產(chǎn)婦及其家屬進行生殖健康教育和科學育兒知識教育。8提供避孕咨詢指導和技術(shù)服務(wù)。第二節(jié)母嬰保健概述3.嬰兒期保健的內(nèi)容嬰兒期的生長發(fā)育非常迅速，對能量和蛋白質(zhì)的要求也很高，而消化和吸收功能發(fā)育尚不完善，容易出現(xiàn)消化系統(tǒng)功能紊亂和營養(yǎng)不良等疾??；同時嬰兒從母體獲得的免疫能力逐漸消失，而后天的免疫能力尚未產(chǎn)生，容易患肺炎等感染性疾病和傳染病，所以此期間兒童的發(fā)病率和死亡率仍高，所以嬰兒期保健就顯得格外重要，主要包括以下幾個方面：（1）新生兒訪視。（2）建立兒童保健手冊（卡），定期對其進行健康檢查。（3）推行母乳喂養(yǎng)。（4）提供有關(guān)預防疾病、合理膳食、促進智力發(fā)育等科學知識。（5）醫(yī)療、保健機構(gòu)應(yīng)當按照規(guī)定的項目和程序?qū)雰哼M行預防接種，嬰兒的監(jiān)護人應(yīng)當保證嬰兒及時接受預防接種。（6）做好嬰兒多發(fā)病、常見病防治等醫(yī)療保健服務(wù)。第二節(jié)母嬰保健概述二、母嬰保健工作的重要性婦女兒童占總?cè)丝诘?/3，孕產(chǎn)婦死亡率、嬰兒死亡率和人均期望壽命是衡量一個國家衛(wèi)生事業(yè)發(fā)展水平的3大指標。母親與嬰兒的健康狀況不僅反映其本身的健康問題，還反映社會人群的整體健康水平，反映整個國家的政治、經(jīng)濟、文化的整體水平。母嬰保健直接關(guān)系到社會的穩(wěn)定、家庭的穩(wěn)定、兒童的生存與發(fā)展，因此具有特別重要的意義?！赌笅氡＝》ā穼⒛笅氡＝∈聵I(yè)納入到國家發(fā)展規(guī)劃中，對母嬰事業(yè)的發(fā)展不僅提供必要物質(zhì)條件，各級人民政府對母嬰保健還起到領(lǐng)導、管理、監(jiān)督等職責，使母親和嬰兒獲得醫(yī)療保健服務(wù)。婦幼保健學主要研究婦女兒童一生中不同時期的生理、心理和社會特點及保健需求；研究影響婦女兒童健康的生物、心理和社會環(huán)境等方面的各種高危因素；研究危害婦女兒童健康的各種常見病、多發(fā)病的分布和流行病學特征及防治措施；研究有利于提高預警和監(jiān)護婦女兒童特殊疾病的適宜技術(shù)；研究促進婦女兒童身心健康保健的策略和科學管理方法。利用系統(tǒng)的觀點分析人的生命過程，人體的生長發(fā)育是按一定順序或不同階段進行的不同的身體器官、系統(tǒng)以及心理活動、社會行為有不同的發(fā)育速率。生長發(fā)育(growthanddevelopment)貫穿于兒童期甚至人的一生，因此，兒童不同的年齡階段和婦女不同生理時期保健重點不同，要以動態(tài)和整體的觀點來分析婦幼保健措施。兒童保健對象是7歲以下兒童，重點是3歲以下兒童。婦女特殊生理時期包括青春期、圍婚期、妊娠期、產(chǎn)褥期、生育調(diào)節(jié)期及更年期和老年期。保健以孕產(chǎn)期、圍婚期和生育調(diào)節(jié)期為重點逐漸加強青春期和更老年期的保健工作。大量事實表明，為了維護婦女兒童的身心健康促進機體健康成長，不僅需要婦產(chǎn)科、兒科的臨床服務(wù)，使患病者能夠得到及時治療而且需要系統(tǒng)完善的保健服務(wù)滿足婦女兒童在一生各階段和各特殊生理時期的保健需求。這種保健服務(wù)既可以有效地預防疾病的發(fā)生，又能全面地促進健康。婦幼保健學雖然屬于預防醫(yī)學范疇，但需要保健與臨床相結(jié)合，既堅持面向群體，又重視婦女兒童個體服務(wù)，因此充分體現(xiàn)了現(xiàn)代醫(yī)學模式的整體醫(yī)學觀，符合彌合公共衛(wèi)生與臨床醫(yī)學間裂痕的新思維。母嬰保健工作重要性體現(xiàn)在以下幾方面：（1）提高人口素質(zhì)的前提在全社會普及預防出生缺陷和殘疾的科學知識，加強婚前保健，孕產(chǎn)期保健，嬰兒保健和早期干預等綜合性防治措施，目的是提高人口出生質(zhì)量，為提高人口素質(zhì)打下良好基礎(chǔ)。（2）提高母嬰健康水平的需要通過母嬰保健降低孕產(chǎn)婦與圍產(chǎn)兒死亡率，減少殘疾兒與疾病的發(fā)生，降低低體重兒出生率與產(chǎn)傷等。（3）促進家庭、社會穩(wěn)定和經(jīng)濟發(fā)展的需要家庭是社會的基本單位，母親和嬰兒是家庭的核心成員，母嬰的健康狀況關(guān)系到家庭的和諧與安寧，關(guān)系到社會穩(wěn)定和經(jīng)濟的平穩(wěn)發(fā)展。第三節(jié)婦幼保健機構(gòu)概述第三節(jié)婦幼保健機構(gòu)概述婦幼保健是公共衛(wèi)生的一項重要內(nèi)容，婦幼保健機構(gòu)是公共衛(wèi)生服務(wù)體系的重要組成部分。它由政府舉辦，不以營利為目的，具有公共衛(wèi)生性質(zhì)的公益性事業(yè)單位，是為婦女兒童提供公共衛(wèi)生和基本服務(wù)的專業(yè)機構(gòu)，包括院和所。第三節(jié)婦幼保健機構(gòu)概述一、婦幼保健機構(gòu)的建立及其任務(wù)（一）世界各國婦幼保健組織機構(gòu)歷史上世界各國婦幼保健組織機構(gòu)主要有以下3種形式：（1）婦幼保健自成系統(tǒng)婦幼保健在衛(wèi)生部門內(nèi)與醫(yī)療、防疫一樣，成為為人民健康服務(wù)的三個體系中獨立的一個體系。從中央到地方，各級都有婦幼保健行政組織和專業(yè)機構(gòu)，實行垂直的業(yè)務(wù)領(lǐng)導和指導。如前蘇聯(lián)分別設(shè)有國家級婦女和兒童保健研究機構(gòu)，對全國婦幼保健工作進行指導。（2）婦幼衛(wèi)生工作與整個公共衛(wèi)生工作的各項預防保健工作結(jié)合在日本、澳大利亞等國家中，婦女和兒童疾病的防治是分開的，疾病的治療由醫(yī)院承擔，疾病的預防由聯(lián)絡(luò)護士或公共衛(wèi)生護士將出生的嬰兒或出院的患者轉(zhuǎn)給相應(yīng)的保健機構(gòu)。（3）以醫(yī)院為中心擴大預防醫(yī)院分工負責一定的地段，由醫(yī)院醫(yī)師下地段開展保健工作，如朝鮮。第三節(jié)婦幼保健機構(gòu)概述（二）我國婦幼保健組織機構(gòu)新中國成立后，我國參照學習前蘇聯(lián)的模式，建立獨立的婦幼保健機構(gòu)，涵蓋婦幼衛(wèi)生行政機構(gòu)、婦幼保健專業(yè)機構(gòu)和婦幼保健基層組織3個方面。（1）婦幼衛(wèi)生行政機構(gòu)衛(wèi)生計生委（簡稱衛(wèi)計委，是原衛(wèi)生部）設(shè)婦幼健康服務(wù)司(原婦幼衛(wèi)生司），各省、市、自治區(qū)衛(wèi)計委設(shè)婦幼健康服務(wù)處，市（州、盟）衛(wèi)計委設(shè)婦幼健康服務(wù)科，縣衛(wèi)計委有專職或兼職干部。各級行政機構(gòu)在業(yè)務(wù)上受上一級機構(gòu)領(lǐng)導，在各級衛(wèi)計委統(tǒng)一領(lǐng)導下，負責本地區(qū)婦幼保健工作的組織領(lǐng)導。（2）婦幼保健專業(yè)機構(gòu)婦幼保健專業(yè)機構(gòu)包括省、地、市、縣的各級婦幼保健院（所、站）、婦產(chǎn)醫(yī)院、兒童醫(yī)院等，這些機構(gòu)都是防治結(jié)合的衛(wèi)生事業(yè)單位，不僅承擔專業(yè)的、系統(tǒng)的、集預防保健和技術(shù)指導為一體的綜合婦幼保健服務(wù)，還要履行轄區(qū)內(nèi)婦幼衛(wèi)生工作的協(xié)調(diào)和管理職責。這些機構(gòu)受上一級婦幼保健專業(yè)機構(gòu)的業(yè)務(wù)指導，受同級衛(wèi)生行政部門的領(lǐng)導。（3）婦幼保健基層組織城市的社區(qū)衛(wèi)生中心、農(nóng)村的鄉(xiāng)衛(wèi)生院、工廠及農(nóng)場的職工醫(yī)院、基層衛(wèi)生機構(gòu)內(nèi)的婦幼保健組均屬于婦幼保健基層組織。婦幼保健基層組織在區(qū)、縣婦幼保健機構(gòu)業(yè)務(wù)指導下，建立、健全有關(guān)登記統(tǒng)計制度，對轄區(qū)內(nèi)的孕產(chǎn)婦和嬰幼兒進行管理，開設(shè)婦產(chǎn)科、計劃生育、兒科、兒童保健門診，防治婦女和兒童常見病及多發(fā)病。在有條件的單位，還可開展計劃生育手術(shù)和住院分娩業(yè)務(wù)。第三節(jié)婦幼保健機構(gòu)概述二、婦幼保健機構(gòu)的三級網(wǎng)絡(luò)(一）婦幼保健服務(wù)網(wǎng)絡(luò)婦幼保健服務(wù)網(wǎng)絡(luò)是指各級婦幼保健業(yè)務(wù)機構(gòu)，通過協(xié)作建立一種業(yè)務(wù)上有密切聯(lián)系的組織系統(tǒng)，上級機構(gòu)對下級機構(gòu)有業(yè)務(wù)指導的責任（如接受轉(zhuǎn)診、會診，協(xié)助搶救重危病人等），上下級結(jié)合有利于提高服務(wù)水平和質(zhì)量，不斷擴大服務(wù)面。建立、健全婦幼保健網(wǎng)絡(luò)是做好婦幼保健工作必須具備的一個重要條件。我國婦幼保健服務(wù)網(wǎng)絡(luò)包括城市婦幼保健服務(wù)網(wǎng)絡(luò)和農(nóng)村婦幼保健服務(wù)網(wǎng)絡(luò)。1.城市婦幼保健服務(wù)網(wǎng)由省（市）、區(qū)（縣）和社區(qū)三級組成。城市婦幼保健服務(wù)網(wǎng)絡(luò)始建于1953年上海、天津等大城市和中央衛(wèi)生實驗院的工作地段。當時市級醫(yī)療保健機構(gòu)接受區(qū)（縣）和地段轉(zhuǎn)來的異常孕產(chǎn)婦，每月召集例會，給基層人員講課，共同研究技術(shù)性問題，提出改進辦法，在提高基層業(yè)務(wù)技術(shù)方面起到重要作用。區(qū)級婦幼保健機構(gòu)接受地段轉(zhuǎn)來的異常產(chǎn)婦，經(jīng)常到地段檢查工作，進行巡回門診和示范操作，直接對地段進行全面的業(yè)務(wù)指導。地段級婦幼保健機構(gòu)負責本地段的婦幼保健工作。以后，隨著婦幼保健工作的開展，特別是圍產(chǎn)保健、孕產(chǎn)保健和兒童保健工作的開展，城市婦幼保健服務(wù)網(wǎng)絡(luò)逐步充實、健全，各級的功能也各有側(cè)重。2.農(nóng)村婦幼保健服務(wù)網(wǎng)絡(luò)由縣（市）、鄉(xiāng)（鎮(zhèn)）、村三級組成。縣級婦幼保健機構(gòu)的任務(wù)是負責全縣婦幼保健工作，培訓基層中、初級婦幼衛(wèi)生人員。鄉(xiāng)級婦幼保健機構(gòu)是住院分娩和轉(zhuǎn)診的第一級醫(yī)院，同時還承擔著指導鄉(xiāng)村醫(yī)師、接生員提高業(yè)務(wù)能力的任務(wù)。鄉(xiāng)級婦幼保健機構(gòu)是三級婦幼保健網(wǎng)絡(luò)中最重要的一環(huán)，負有承上啟下的使命，起著關(guān)鍵性的作用。鄉(xiāng)村醫(yī)師和接生員是群眾性婦幼保健工作的主力，直接提供包括產(chǎn)前檢查、產(chǎn)后訪視、新生兒家庭訪視、兒童保健、預防接種等婦幼保健相關(guān)服務(wù)。第三節(jié)婦幼保健機構(gòu)概述(二）婦幼保健服務(wù)網(wǎng)絡(luò)的管理為了使婦幼保健服務(wù)網(wǎng)絡(luò)運行順暢、高效，體現(xiàn)其指令性、協(xié)調(diào)性和互動性，需要在以下幾個方面進行規(guī)范管理。1.明確職責(1)建立婦幼保健信息管理網(wǎng)絡(luò)，負責婦女和兒童保健信息的收集、匯總、分析和質(zhì)量控制。(2)負責制定婦幼保健各項業(yè)務(wù)的技術(shù)規(guī)范和工作方案，負責組織各項婦幼保健業(yè)務(wù)工作的實施，開展質(zhì)量控制和效果評價，對各級婦幼保健機構(gòu)開展質(zhì)量檢查與業(yè)務(wù)指導。(3)組織開展健康教育與健康促進。(4)負責婦幼保健適宜的技術(shù)研究和推廣。(5)開展流行病學調(diào)查，為相關(guān)政策的制定提供依據(jù)。(6)負責制訂婦幼保健專業(yè)人員隊伍建設(shè)的要求和培訓計劃，開展技術(shù)指導和人員培訓。第三節(jié)婦幼保健機構(gòu)概述2.建立制度(1)婦幼保健管理制度：建立包括基本業(yè)務(wù)指導、婦幼保健信息管理、婦幼保健工作質(zhì)量定期檢查、孕產(chǎn)婦死亡調(diào)查、嬰兒及5歲以下兒童死亡評審、托幼機構(gòu)衛(wèi)生保健管理和健康教育、人員培訓、工作例會等制度。(2)建立、健全網(wǎng)絡(luò)各級機構(gòu)的評估和監(jiān)督考核制度，定期進行監(jiān)督評估和信息公開。3.提供保障措施(1)各級人民政府要按照《中華人民共和國母嬰保健法》中關(guān)于設(shè)立母嬰保健專項資金和發(fā)展婦幼衛(wèi)生事業(yè)的要求，落實婦幼衛(wèi)生工作經(jīng)費，逐年增加對婦幼衛(wèi)生事業(yè)的投人。(2)按照財政部、國家發(fā)改委和衛(wèi)生部《關(guān)于衛(wèi)生事業(yè)補助政策的意見》（財社〔2000〕17號）的規(guī)定，各級婦幼保健機構(gòu)向社會提供公共衛(wèi)生服務(wù)所需的人員費、公務(wù)費、培訓費、健康教育費、業(yè)務(wù)費由同級財政預算，按標準定額落實。根據(jù)實際工作需要，合理安排業(yè)務(wù)經(jīng)費，保證各項工作正常運行。第三節(jié)婦幼保健機構(gòu)概述三、婦幼保健機構(gòu)管理辦法1.總則（1）為加強婦幼保健機構(gòu)的規(guī)范化管理，保障婦女兒童健康，提高出生人口素質(zhì)，依據(jù)《母嬰保健法》、《母嬰保健法實施辦法》、《醫(yī)療機構(gòu)管理條例》等制定本辦法。（2）各級婦幼保健機構(gòu)是由政府舉辦，不以營利為目的，具有公共衛(wèi)生性質(zhì)的公益性事業(yè)單位，是為婦女兒童提供公共衛(wèi)生和基本醫(yī)療服務(wù)的專業(yè)機構(gòu)。（3）婦幼保健機構(gòu)要遵循"以保健為中心，以保障生殖健康為目的，保健與臨床相結(jié)合，面向群體、面向基層和預防為主"的婦幼衛(wèi)生工作方針，堅持正確的發(fā)展方向。第三節(jié)婦幼保健機構(gòu)概述三、婦幼保健機構(gòu)管理辦法2.功能和職責（1）婦幼保健機構(gòu)應(yīng)堅持以群體保健工作為基礎(chǔ)，面向基層、預防為主，為婦女兒童提供健康教育、預防保健等公共衛(wèi)生服務(wù)。在切實履行公共衛(wèi)生職責的同時，開展與婦女兒童健康密切相關(guān)的基本醫(yī)療服務(wù)。（2）婦幼保健機構(gòu)提供以下公共衛(wèi)生服務(wù):①完成各級政府和衛(wèi)生行政部門下達的指令性任務(wù)。掌握本轄區(qū)婦女兒童健康狀況及影響因素，協(xié)助衛(wèi)生行政部門制定本轄區(qū)婦幼衛(wèi)生工作的相關(guān)政策、技術(shù)規(guī)范及各項規(guī)章制度。②受衛(wèi)生行政部門委托對本轄區(qū)各級各類醫(yī)療保健機構(gòu)開展的婦幼衛(wèi)生服務(wù)進行檢查、考核與評價。③負責指導和開展本轄區(qū)的婦幼保健健康教育與健康促進工作;組織實施本轄區(qū)母嬰保健技術(shù)培訓，對基層醫(yī)療保健機構(gòu)開展業(yè)務(wù)指導，并提供技術(shù)支持。④負責本轄區(qū)孕產(chǎn)婦死亡、嬰兒及5歲以下兒童死亡、出生缺陷監(jiān)測、婦幼衛(wèi)生服務(wù)及技術(shù)管理等信息的收集、統(tǒng)計、分析、質(zhì)量控制和匯總上報。⑤開展婦女保健服務(wù)，包括青春期保健、婚前和孕前保健、孕產(chǎn)期保健、更年期保健、老年期保健。重點加強心理衛(wèi)生咨詢、營養(yǎng)指導、計劃生育技術(shù)服務(wù)、生殖道感染/性傳播疾病等婦女常見病防治。⑥開展兒童保健服務(wù)，包括胎兒期、新生兒期、嬰幼兒期、學齡前期及學齡期保健，受衛(wèi)生行政部門委托對托幼園所衛(wèi)生保健進行管理和業(yè)務(wù)指導。重點加強兒童早期綜合發(fā)展、營養(yǎng)與喂養(yǎng)指導、生長發(fā)育監(jiān)測、心理行為咨詢、兒童疾病綜合管理等兒童保健服務(wù)。⑦開展婦幼衛(wèi)生、生殖健康的應(yīng)用性科學研究并組織推廣適宜技術(shù)。（3）婦幼保健機構(gòu)提供以下基本醫(yī)療服務(wù)，包括婦女兒童常見疾病診治、計劃生育技術(shù)服務(wù)、產(chǎn)前篩查、新生兒疾病篩查、助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)等，根據(jù)需要和條件，開展產(chǎn)前診斷、產(chǎn)科并發(fā)癥處理、新生兒危重癥搶救和治療等。（4）衛(wèi)生部負責全國婦幼保健機構(gòu)的監(jiān)督管理?？h級以上地方人民政府衛(wèi)生行政部門負責本行政區(qū)域內(nèi)婦幼保健機構(gòu)的規(guī)劃和監(jiān)督管理。第三節(jié)婦幼保健機構(gòu)概述三、婦幼保健機構(gòu)管理辦法3.機構(gòu)設(shè)置（1）婦幼保健機構(gòu)由政府設(shè)置，分省、市(地)、縣三級。上級婦幼保健機構(gòu)應(yīng)承擔對下級機構(gòu)的技術(shù)指導、培訓和檢查等職責，協(xié)助下級機構(gòu)開展技術(shù)服務(wù)。設(shè)區(qū)的市(地)級和縣(區(qū))級婦幼保健機構(gòu)的變動應(yīng)征求省級衛(wèi)生行政部門的意見。不得以租賃、買賣等形式改變婦幼保健機構(gòu)所有權(quán)性質(zhì)，保持婦幼保健機構(gòu)的穩(wěn)定。（2）婦幼保健機構(gòu)應(yīng)根據(jù)所承擔的任務(wù)和職責設(shè)置內(nèi)部科室。保健科室包括婦女保健科、兒童保健科、生殖健康科、健康教育科、信息管理科等。臨床科室包括婦科、產(chǎn)科、兒科、新生兒科、計劃生育科等，以及醫(yī)學檢驗科、醫(yī)學影像科等醫(yī)技科室。各地可根據(jù)實際工作需要增加或細化科室設(shè)置，原則上應(yīng)與其所承擔的公共衛(wèi)生職責和基本醫(yī)療服務(wù)相適應(yīng)。（3）婦幼保健院(所、站)是各級婦幼保健機構(gòu)的專有名稱，原則上不能同時使用兩個或兩個以上名稱，社會力量舉辦的醫(yī)療機構(gòu)不得使用該名稱。（4）各級婦幼保健機構(gòu)應(yīng)具備與其職責任務(wù)相適應(yīng)的基礎(chǔ)設(shè)施、基本設(shè)備和服務(wù)能力。（5）各級婦幼保健機構(gòu)應(yīng)根據(jù)《母嬰保健法》、《母嬰保健法實施辦法》、《醫(yī)療機構(gòu)管理條例》等相關(guān)法律法規(guī)進行設(shè)置審批和執(zhí)業(yè)登記。從事婚前保健、產(chǎn)前診斷和遺傳病診斷、助產(chǎn)技術(shù)、終止妊娠和結(jié)扎手術(shù)的婦幼保健機構(gòu)要依法取得《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》。第二章影響優(yōu)生的遺傳因素第二章影響優(yōu)生的遺傳因素能說出常見的遺傳病及其危害。掌握影響優(yōu)生遺傳病的種類及因素。2了解人類遺傳病的監(jiān)測和預防。3任務(wù)目標1前言人類的健康決定于人類本身的遺傳結(jié)構(gòu)和其周圍生活環(huán)境相互作用的平衡。遺傳因素的改變或相關(guān)的環(huán)境因素改變均可導致這種平衡的破壞而引起疾病。由于新技術(shù)、新方法的引入,人們對遺傳病的認識不斷深化,現(xiàn)已確認的遺傳病種類日益增多。加上隨著醫(yī)療技術(shù)的迅速發(fā)展,原來嚴重危害人類生命和健康的傳染病、流行病已基本得到控制,遺傳病的發(fā)病比例相對增大。特別是遺傳病本身所特有的遺傳性、先天性和終身性的危害特點,對人類健康和人口素質(zhì)的不良影響日趨嚴重,已成為當前臨床醫(yī)學亟待解決的問題。遺傳因素是影響優(yōu)生優(yōu)育的其中一個重要的因素，搞清遺傳因素在優(yōu)生優(yōu)育中的起到的決定性因素是非常重要的。案例評析“月亮兒女”之謎：在浩瀚無際的大西洋里有一個幾乎與世隔絕的小島──林索伊斯島。島上的300多位居民都有這樣的怪癖，喜歡月亮，害怕陽光。居民們皮膚雪白，頭發(fā)白色或淡黃色，眼睛虹膜粉紅色，怕陽光，視力也差，“月亮兒女”由此而得名?！霸铝羶号敝i直到科學家考察和研究才知道，原來島上居民幾乎都是白化病患者。若該島的正常居民中，大約60％是白化病基因的攜帶者，而在島外(即世界范圍內(nèi))，只有1％的人是白化病基因的攜帶者。①那島內(nèi)島外正常男女結(jié)婚，后代患病的幾率分別是多少呢?為什么這個小島上白化病發(fā)病率如此之高？②若已知一位年輕女性的弟弟患了此病，那么她自己是否也攜帶了白化病的基因？她未出生的孩子是否也可能患白化病：如果你是一位遺傳咨詢醫(yī)師，你將如何向她提供咨詢？實踐內(nèi)容評析第一節(jié)遺傳病概述第一節(jié) 遺傳病概述世界上現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)的遺傳病多達4000多種。隨著科學技術(shù)的不斷發(fā)展，診斷技術(shù)的提高，每年均增加100種新發(fā)現(xiàn)的遺傳病，因此遺傳病是一種多發(fā)病、常見病。我國現(xiàn)有數(shù)千萬人患有各種先天性疾病、智力低下遺傳病，其中不少類型病情嚴重。歷史上有名的遺傳病例都給患者帶來許多痛苦，給家庭和社會帶來沉重負擔，遺傳病成為人類的悲劇之源。第一節(jié) 遺傳病概述遺傳病的概念和特點（一）遺傳病的概念1.遺傳?。╣eneticdisease)是指生殖細胞或者受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所引起的疾病。通常具有垂直傳遞和終身性的特征.因此,遺傳病具有由親代向后代傳遞的特點.這種傳遞不僅是指疾病的傳遞,最根本的是指致病基因的傳遞.所以,遺傳病的發(fā)病表現(xiàn)出一定的家族性.父母的生殖細胞(精子和卵細胞)里攜帶的致病基因,通過生殖傳給子女并引起發(fā)病,而且這些子女結(jié)婚后還可能把致病基因傳給下一代。從這個定義我們可以看出遺傳病具有以下四個特點：(1)遺傳病具有遺傳性，即從上一代遺傳給下一代的垂直傳遞，但并不是所有遺傳病在家系中都可以看到這一現(xiàn)象，因為隱性遺傳病的致病基因雖然是垂直傳遞，但是雜合子攜帶者表型正常，看不到垂直傳遞現(xiàn)象；有些遺傳病特別是染色體病的患者，由于在生育年齡以前就死亡，或者不育，也觀察不到垂直傳遞現(xiàn)象。(2)遺傳病的病因是遺傳物質(zhì)的改變，這是垂直傳遞的物質(zhì)基礎(chǔ)，也是遺傳病不同于其他疾病的主要依據(jù)。(3)不是任何細胞的遺傳物質(zhì)的改變都可以傳給下一代，必須強調(diào)的是只有生殖細胞或者受精卵的遺傳物質(zhì)的改變才能夠垂直傳遞給下一代。例如人在遭受電離輻射后可以產(chǎn)生放射病，此時，皮膚細胞、骨髓細胞等體細胞的遺傳物質(zhì)可以發(fā)生改變，因此，放射病不能傳給下一代。但是因輻射作用導致性腺中生殖細胞的遺傳物質(zhì)的改變,則可以傳給后代。(4)遺傳病具有終身性，雖然積極的治療可以減輕患者癥狀，但是不能改變其遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)，到目前為止尚沒有根治方法。第一節(jié) 遺傳病概述遺傳病的概念和特點（一）遺傳病的概念2.家族性疾病家族性疾?。╢amilialdisease)是指某一疾病在一個家族中具有多發(fā)性。有的人認為家族性疾病就是遺傳病，其實這是一種誤解。3.先天性疾病先天性疾?。╟ongenitaldisease)是指一個個體出生時就表現(xiàn)出的疾病。先天畸形是指個體一出生時就表現(xiàn)出機體或者某些器官系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)異常。這些疾病或畸形可以是遺傳病，也可能是因為胚胎發(fā)育過程中的環(huán)境因素引起的。第一節(jié) 遺傳病概述遺傳病的概念和特點（二）疾病發(fā)生中的遺傳因素與環(huán)境因素從環(huán)境與機體統(tǒng)一的觀點來看，疾病是環(huán)境因素(外因）與機體（內(nèi)因）相互作用而造成的一種特殊的生命過程，伴有組織器官的和代謝功能的改變。疾病=遺傳因素+環(huán)境因素某一疾病在發(fā)生過程中，環(huán)境因素和遺傳因素的相對重要性，要根據(jù)具體情況具體分析，一般說來可以分為下列三種情況：第一類是疾病的發(fā)生主要是環(huán)境因素起作用；第二類是遺傳因素在疾病的發(fā)生過程中起主導作用；第三類是環(huán)境因素和遺傳因素共同作用。第一節(jié) 遺傳病概述遺傳病的概念和特點（三）遺傳病的防治（1）利用科學方法有效防治遺傳病首先從態(tài)度上應(yīng)重視，雖然目前很多遺傳病尚不能有效治療或根治，但我們觀念上要樹立遺傳病可防可控的信念，并堅信隨著醫(yī)學技術(shù)水平的發(fā)展遺傳病終究會被人類所征服。而對于我們目前已經(jīng)掌握的一些遺傳病，一定要遵循它的規(guī)律，有計劃的做好防治工作。（2）加強遺傳知識的宣傳普及與提高很多遺傳病的發(fā)生其實是完全可以避免的，發(fā)生的原因就在與人們不了解遺傳病方面的知識，因此我們廣泛開展各種遺傳病知識的普及宣傳活動，讓人們認識它了解它，才能更好的防范它。（3）婚前檢查《中華人民共和國母嬰保健法》規(guī)定，嚴重遺傳病患者不宜生育。因此，婚前主動進行婚前醫(yī)學檢查就顯得非常必要了。婚檢是預防遺傳病患兒出生的首要關(guān)口，通過婚檢可以提前發(fā)現(xiàn)男女雙方可能患有的影響結(jié)婚及生育的遺傳疾病，從而可以及時處理。婚檢包括婚前咨詢、婚前身體檢查。通過咨詢，可以理解男女雙方以及各自直系親屬、旁系親屬的健康狀況，特別是遺傳性、先天性疾病和傳染病等。如果忽視婚檢，遺傳病患兒將會出生更多。因此，婚前檢查是降低遺傳病患兒發(fā)病率的重要措施。第一節(jié) 遺傳病概述遺傳病的概念和特點（4）產(chǎn)前診斷與選擇性流產(chǎn)產(chǎn)前診斷是在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上，主要通過遺傳學檢測和影像學檢查，對高風險胎兒進行明確診斷，通過對患胎的選擇性流產(chǎn)達到胎兒選擇的目的，從而降低出生缺陷率，提高優(yōu)生質(zhì)量和人口素質(zhì)。它連同遺傳咨詢和選擇性流產(chǎn)被稱為“新優(yōu)生學”。產(chǎn)前診斷實驗方法包括染色體核型分析、甲胎蛋白、酶活性測定、基因DNA分析等。雖然產(chǎn)前診斷的研究已取得重大的進展，但能診斷的遺傳性疾病仍然有限，只占遺傳性疾病的一小部分。必須認識，產(chǎn)前診斷是遺傳咨詢的結(jié)果，它不能單獨存在。（5）遺傳攜帶者的檢出至關(guān)重要遺傳攜帶者是指表型正常，但帶有致病遺傳物質(zhì)的個體。一般包括：隱生遺傳雜合子；顯性遺傳病的未顯者；表型尚正常的遲發(fā)外顯者；染色體平衡易位的個體。遺傳攜帶者的檢出對遺傳病的預防具有積極的意義。因為人群中，雖然許多隱性遺傳病的發(fā)病率不高，但雜合子的比例卻相當高。進行婚姻及生育指導，配合產(chǎn)前診斷，就可以從第一胎起防止重型患兒出生，從而收到巨大的社會效益和經(jīng)濟效益，不僅降低了本病的發(fā)病率，而且防止了不良基因在群體中播散。（6）應(yīng)對新生兒進行篩查這是出生后預防和治療某些遺傳病的有效方法。一般采取臍血或足跟血的紙片進行。選擇的病種應(yīng)考慮下列條件：①發(fā)病率較高；②有致死、致殘、致愚的嚴重后果；③有較準確而實用的篩查方法；④篩出的疾病有辦法防治；⑤符合經(jīng)濟效益。有些國家已將此項措施列入優(yōu)生的常規(guī)檢查，篩查的病種達12種。我國這項工作剛起步。某些地區(qū)在進行，列入篩查的疾病有PKU、家族性甲狀腺腫、G6PD缺乏癥（南方）。對檢出的患兒進行了預防性治療，都取得了滿意的效果。第一節(jié) 遺傳病概述三、展望目前，單基因疾病研究相關(guān)技術(shù)和方法日趨成熟，但多基因病的研究進展較為緩慢。主要原因在于：（一）多基因病的遺傳模式尚未確定。由多個基因與環(huán)境因子共同作用所引起的遺傳性疾病。它包括由一個主基因和其他基因加上環(huán)境因子共同作用所引起，以及由相當多的微效基因共同參與加上環(huán)境因子所引起。其遺傳方式復雜，很難在一個家族中確定正常個體和患病個體。只有通過對大量病人進行研究后，方能確定遺傳因子在多基因病發(fā)生中的作用。（二）性狀的變異往往受眾多基因與環(huán)境的共同調(diào)控，相互間又存在一定程度的互作；（三）基因與基因間、基因與環(huán)境因素間的相互作用到目前為止還無法檢測。但隨著，SNP和高通量測序技術(shù)的應(yīng)用，為多基因遺傳病易感基因的識別、定位展示了廣闊的前景。我國是一個遺傳資源豐富的國家，由于民族眾多和傳統(tǒng)的生活方式，是我國目前仍保存著許多相對隔離的群體。這是我們開發(fā)人類疾病相關(guān)基因研究一項極其珍貴的的資源優(yōu)勢。政府和科研機構(gòu)應(yīng)充分利用我國豐富的家系資源，迅速開展遺傳病的研究工作，提高我國人類遺傳學科的整體科研水平，占領(lǐng)未來遺傳病治療的戰(zhàn)略制高點。第二節(jié)單基因遺傳病第二節(jié)單基因遺傳病單基因遺傳病是指單一基因突變引起的疾病。常染色體顯性遺傳為單基因病的遺傳方式之一，常染色體顯性遺傳的類型有完全顯性、不完全顯性或半顯性、共顯性、不規(guī)則顯性、延遲顯性和從性顯性，各類型有不同的遺傳規(guī)律，遺傳方式的特點等。一、常染色體顯性遺傳病如果疾病的致病都因位于第1到22號染色體上，遺傳方式是顯性的，即雜合時可以發(fā)病，這種疾病稱為常染色體顯性遺傳病。其常見婚配類型是一個患常染色體顯性遺傳病的患者和一個表型正常的人結(jié)婚，其后代會有50%遺傳到致病基因，50%遺傳到正常基因的染色體（圖2.1)，另一種情況是常染色體顯性遺傳新生突變，即兩個正常的人婚配，生出患病的子代（圖2.2)第二節(jié)單基因遺傳病一、常染色體顯性遺傳病第二節(jié)單基因遺傳病（一）常染色體顯性遺傳的系譜特征從家系典型的常染色體顯性遺傳的系譜圖上（圖2.3)可以春出，常染色體顯性遺傳的系譜特征如下：1、患者雙親中一方患病，致病基因是由患者親代傳來。如果雙親都未患病，這可能是新生突變所致；2、患者同胞中1/2將會發(fā)病，而且男女患病機會均等；3、患者子代中有1/2將患病，或者說患者婚后每生育一次，后代有1/2風險患?。?、本病可在一家中連續(xù)幾代均有發(fā)病患者，即連續(xù)傳遞。第二節(jié)單基因遺傳病第二節(jié)單基因遺傳病常染色體顯性遺傳的類型有完全顯性(completedominance)、不完全顯性(incompletedominance)或半顯性(semidominance)、共顯性(codominance)、不規(guī)則顯性(irregulardominance)、延遲顯性(delayeddominance)和從性顯性(sex-influenceddominance)。1.完全顯性和不完全顯性純合子（AA）和雜合子（Aa）患者在表型上無差別時，稱完全顯性；不完全顯性或半顯性：雜合子(Aa)患者在表型上介于純合子患者(AA)與純合隱性(aa)的正常人之間，常表現(xiàn)為輕病型患者。(1)家族性高膽固醇血癥家族性高膽固醇血癥是常染色體顯性遺傳病，從圖2.4可看出，此患者的父母均為患者，其父母血中的膽固醇有明顯的增高，介于純合子病人和正常人之間，即為輕型患者。第二節(jié)單基因遺傳病家族性高膽固醇血癥是一種最為常見且最為嚴重的常染色體單基因顯性遺傳性疾病，其細胞膜上低密度脂蛋白受體(LDLR)都因突變，導致LDLR缺陷。該病純合患者出生時即可表現(xiàn)血漿低密度脂蛋白（LDL)大幅度增高，多部位肌腱黃色瘤和早發(fā)動脈粥樣硬化（Atherosclerosis,As）,嚴重者青少年時期可發(fā)生冠心病甚至心肌梗死而死亡。雜合子患者在人群中約有1/500,其有功能的LDLR僅為正常人的1/2。純合子的表現(xiàn)是很明顯的黃色瘤（圖2.5圖B)，雜合子的表現(xiàn)只是根胞的黃色瘤改變（圖2.5圖A）。（先文后圖，圖片按順序出現(xiàn)，建議此處先提及圖A，再提圖B）第二節(jié)單基因遺傳病圖2.6為1歲多的患兒，其關(guān)節(jié)附近以及臀部，都有嚴重的黃色瘤。患兒膽固醇較高，其父舟是雜合子，只是出現(xiàn)根鍵部的健黃瘤（圖2.7)，癥狀比患者輕，血膽固醇也比患者（純合型）低，由于癥狀較輕，發(fā)生動脈粥樣硬化、冠心病的時間會相應(yīng)的晚一些（二三十歲、三四十歲）。第二節(jié)單基因遺傳?。?）短肢侁儒癥另外較常見的是短肢侏儒，此類病人大多為軟骨發(fā)育不全，其特征是頭部較大，前額突出，而中部發(fā)育不良，軀干相對較長，同時有O型腿（膝內(nèi)翻），手指伸開后生車輪狀或者稱三叉手；同時患者的腰椎明顯前突（圖2.8)。其基因改變是明顯的雜合改變，此類患者是可以生存的。第二節(jié)單基因遺傳病圖2.9是軟骨發(fā)育不全的純合改變，此類患者骨骼嚴重畸形，在宮內(nèi)時胸廓很小，所以因為呼吸窘迫、腦積水而胎死宮內(nèi)。這說明了常染色體顯性遺傳病外顯不全的改變。第二節(jié)單基因遺傳病2、共顯性共顯性是指一對等位基因在同一個基因座上有不同形式的基因，它們彼此之間無顯、隱性關(guān)系。很突出的此類性狀改變是血型，如MN血型、ABO血型。人類的ABO血型的決定基因是位于9號染色體長臂3區(qū)4帶的一對復等位基因，它上面有三個等位基因即A、B和I，三個等位基因的不同兩兩組合會表現(xiàn)出不同的血型，這種現(xiàn)象為共顯性現(xiàn)象。3、不規(guī)則顯性不規(guī)則顯性是指雜合子在不同條件下，可以表現(xiàn)顯性，也可以不表現(xiàn)表型（表型隱性），這種傳遞很不規(guī)則，稱之為不規(guī)則顯性。圖2.10是三節(jié)拇指并多指患者的手，其拇指呈三節(jié)，而患者母親的手完全正常（圖2.11)。圖2.12是三節(jié)拇指并多指的家系圖，通過家系圖分析可看出，其家族中還有其他的如并指或者多指患者，所以對于患者母親來說是不規(guī)則顯性的現(xiàn)象。在做家系分析時，特別是在做基因定位、連鎖分析時一定要考慮到此種現(xiàn)象。第二節(jié)單基因遺傳病(1)外顯率不規(guī)則顯性現(xiàn)象出現(xiàn)的原因主要是外顯率。外顯率是指在一個群體中有致病基因的個體中，表現(xiàn)出相應(yīng)病理表型人數(shù)的百分率。一個群體中間有致病基因個體，因為有不規(guī)則顯性，不是所有的人都表現(xiàn)出病理的改變。遺傳咨詢在做遺傳分析后代再發(fā)風險，以及做連鎖分析、范因定位時要考慮此類情況。第二節(jié)單基因遺傳病圖2.13是A型軸后多指的系譜，四代小現(xiàn)1個患者（圖2.14),患者的父親舟親無任何表型，但子代出現(xiàn)患者，說明其是不外顯患者。軸后多指的額外指在小指一側(cè)，A型的額外指發(fā)育良好，與第5指形成關(guān)節(jié)，外顯率可達75%；B型的額外指發(fā)育不良，常常只形成一個皮膚贅，外顯率為65%。第二節(jié)單基因遺傳病兩個攜帶者婚配(Aa×Aa),在形成生殖細胞時，男女各形成A和a兩類數(shù)量相等的生殖細胞。隨機受精后，后代中，AA、Aa、aa三種基因型將形成I:2:I的比例；由于AA與Aa在表型上不能區(qū)分，所以表型上呈3:I的分離比例，即3/4為正常人（其中2/3可能為攜帶者），1/4為隱性遺傳病患者。也可以說，他們每生育一次，都有1/4的機會生出常染色體隱性遺傳病患兒（圖2.26)。在一個家系中，雙親是攜帶者的可能性的大小，決定了生患兒的風險高低。因此，對千隱性遺傳病，除對患者需進行深入研究外，還應(yīng)對攜帶者重視和檢出。第二節(jié)單基因遺傳病（二）常染色體隱性遺傳病的系譜特點1．致病基因在常染色體上。因此，遺傳與性別無關(guān)，男女患病機會均等。2．患者的雙親表型往往都正常，但均為致病基因的肯定攜帶者(obligatecarrier)。3．患者同胞中，將有1/4患病。此外，每個正常同胞各有2/3的概率為攜帶者。4．系譜中一般看不到連續(xù)傳遞，多為散發(fā)或隔代遺傳。5．近親婚配時，子代中發(fā)病風險增高。第二節(jié)單基因遺傳病先天性耳聾(congenitaldeafness)是一種常染色體隱性遺傳病，由于自出生時即存在耳聾，除非患兒經(jīng)特殊訓練，否則語言功能不能發(fā)育。因此，對先天性耳聾，群眾用聾啞癥這個通俗名詞。但由于并不是表型不可變的部分，因此許多人，特別是那些參與患者教育的人們，不贊成聾啞癥這個通俗名詞和相類似的詞。圖2.29是一個先天性耳聾的系譜。系譜中，先證者隊的父母均無病，但為表兄妹婚配；先證者有同胞二人，發(fā)病比例為l/2,由于家系過小，雖然高于l/4,也可以認為不與1/4矛盾；系譜中未見連續(xù)傳遞。以上幾點基本符合常染色體隱性遺傳病的系譜特點，可以認為，先天性耳聾為常染色體隱性遺傳病。第二節(jié)單基因遺傳病在常染色體隱性遺傳病中，為什么近親婚配時，后代中的發(fā)病風險會增高呢？所謂近親婚配(consanguinmeoaursriage)是指3在-4代之內(nèi)有共同祖先的兩個個體之間的婚配。由于這兩個近親配偶可能從共同祖先傳來相同的基因，當其中一個是某種致病基因的攜帶者時，另一個很可能也是攜帶者。因此他們婚配生育時兩個相同隱性基因相遇而生出患兒的機會必然要比隨機婚配時要高。如圖2.30所示，一對親兄妹間，設(shè)哥哥II1有一個致病基因a,這個基因有1/2的可能性來自父親I1，I1的這個基因a在傳給II1后，也有1/2的可能性傳給他的妹妹II2,這是兩個相互獨立的事件，同時發(fā)生的概率為：1/2×1/2=1/4。所以從父親傳遞方面考慮，親兄妹之間某一基因相同的可能性為1/4。同理，從母親傳遞方面考慮，親兄妹之間某一基因相同的可能性也為1/4。第二節(jié)單基因遺傳病三、X連鎖隱性遺傳病如果一種致病基因位于X染色體上，且為隱性的，其所控制的疾病即稱為X連鎖隱性遺傳(X-linkedrecessiveinherilance,XR)病。X連鎖遺傳病絕大多數(shù)屬于X連鎖隱性遺傳。其中有一些是較為常見的遺傳病，例如紅綠色盲、血友病A、肌營養(yǎng)不良癥、蠶豆病、睪丸女性化綜合征等。紅綠色盲(red-greencolourblindness)患者不能正確區(qū)分紅色和綠色，故無法識別圖2.31上的數(shù)字，這受控于X染色體上兩個緊密連鎖的基因：紅色盲基因和綠色盲基因。由于這兩個基因在X染色體上的位置非常近，重組值很低，一般將它們綜合在一起考慮，總稱為紅綠色盲基因。紅綠色盲基因位于Xq28,Y染色體上沒有相應(yīng)的等位基因，該基因為隱性的。如用b表示紅綠色盲基因，則女性患者的基因型一定是純合的xbxb,雜合的xBxb只能是攜帶者，XBXB者為正常女性。男性只有一條X染色體，因此被稱為半合子。XBY者發(fā)育為正常人，XbY雖然只有一個致病基因，也會表達而成為紅綠色盲患者。因此，從理論上講，紅綠色盲的男性發(fā)病率應(yīng)該等千致病基因頻率，女性發(fā)病率等千致病基因頻率的平方。事實上，紅綠色盲的基因頻率近于0.07,而我國男性紅綠色盲的發(fā)病率也近于7%;女性發(fā)病率約為0.5%,與基因頻率0.07的平方(0.0049)也很接近。第二節(jié)單基因遺傳病X連鎖隱性遺傳病的系譜有以下特點：1．群體中男性患者遠多于女性患者在一些致病基因頻率低的病種中，系譜中往往只有男性患者。例如，甲型血友病、Duchenne型肌營養(yǎng)不良(DMD)等。2．雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒則不會發(fā)病兒子的致病基因來自攜帶者母親。如果在一個家系中，這種病是散發(fā)的，那么，這很可能是母親的生殖細胞突變的結(jié)果。3．在非突變的家系中，由于交叉遺傳，患者的兄弟、外祖父、舅父、表兄弟、外甥中可能有本病患者，其他親戚則不可能患病。第二節(jié)單基因遺傳病X連鎖隱性遺傳病在女性中罕見，女性患者的出現(xiàn)可能為下列幾種情況之一：(1)患者可能是隱性致病基因的純合子：這一般是由于其母親為攜帶者而其父親為患者所致。同時，盡管可能性極小，—個女性也可由于其父親為患者而其母親正常但X染色體上發(fā)生了突變或其母親為攜帶者而其父親正常但其X染色體上發(fā)生了突變而成為純合體。(2)X染色體的失活雖是隨機發(fā)生的，但是偶爾地在雜合的撈帶者女性中，在大多數(shù)細胞中有活性的X染色體是具有突變等位基因的那一條。因此，攜帶者女性將表現(xiàn)一些疾病的癥狀。這已在包括Duchenne肌營養(yǎng)不良和甲型血友病在內(nèi)的一些X連鎖隱性疾病中有所報道。(3)一些女性是由千只具有一條X染色體、且其上帶有隱性致病基因而成為X連鎖隱性遺傳病患者：已報道過Turner綜合征（核型為45,X)的女性發(fā)生了Ouchenne肌營養(yǎng)不良或甲型血友病的病例。(4)具X-常染色體易位的女性可患X連鎖隱性遺傳?。喊谝孜恢械腦染色體優(yōu)先保持活性以維持衍生染色體中常染色體部分的活性。如果斷裂點破壞了X染色體的基因，由于包含在易位染色體中的X染色體優(yōu)先保持活性而使女性患X連鎖隱性疾病。對涉及X染色體短臂同一區(qū)域的X-常染色體易位的Duchenne肌營養(yǎng)不良女性患者的研究幫助人們將Duchennne肌營養(yǎng)不良基因定位。第二節(jié)單基因遺傳病X連鎖隱性遺傳病在女性中罕見，女性患者的出現(xiàn)可能為下列幾種情況之一：(1)患者可能是隱性致病基因的純合子：這一般是由于其母親為攜帶者而其父親為患者所致。同時，盡管可能性極小，—個女性也可由于其父親為患者而其母親正常但X染色體上發(fā)生了突變或其母親為攜帶者而其父親正常但其X染色體上發(fā)生了突變而成為純合體。(2)X染色體的失活雖是隨機發(fā)生的，但是偶爾地在雜合的撈帶者女性中，在大多數(shù)細胞中有活性的X染色體是具有突變等位基因的那一條。因此，攜帶者女性將表現(xiàn)一些疾病的癥狀。這已在包括Duchenne肌營養(yǎng)不良和甲型血友病在內(nèi)的一些X連鎖隱性疾病中有所報道。(3)一些女性是由千只具有一條X染色體、且其上帶有隱性致病基因而成為X連鎖隱性遺傳病患者：已報道過Turner綜合征（核型為45,X)的女性發(fā)生了Ouchenne肌營養(yǎng)不良或甲型血友病的病例。(4)具X-常染色體易位的女性可患X連鎖隱性遺傳?。喊谝孜恢械腦染色體優(yōu)先保持活性以維持衍生染色體中常染色體部分的活性。如果斷裂點破壞了X染色體的基因，由于包含在易位染色體中的X染色體優(yōu)先保持活性而使女性患X連鎖隱性疾病。對涉及X染色體短臂同一區(qū)域的X-常染色體易位的Duchenne肌營養(yǎng)不良女性患者的研究幫助人們將Duchennne肌營養(yǎng)不良基因定位。第二節(jié)單基因遺傳病四、X連鎖顯性遺傳病一些性狀或遺傳病的基因位于X染色體上，其性質(zhì)是顯性的，這種遺傳方式稱為X連鎖顯性遺傳（X-linkeddominantinheritance），這種疾病稱為X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性遺傳病不足20種。由于女性有兩條X染色體，任何一條帶有致病基因(XAXa或XaXA）都將會發(fā)病，男性只有一條X染色體，如帶有致病基因也將會發(fā)病。因此，對于X連鎖顯性遺傳病來說，男性發(fā)病率與致病基因頻率相等，女性發(fā)病率則約是男性發(fā)病率的兩倍。然而，由于女性多為雜合體發(fā)病，所以病情常較男性為輕。例如抗維生素D性佝僂病(VitaminD-resistantrickets)就是一種X連鎖顯性遺傳病。患者由于腎小管對磷的重吸收障礙，血磷下降，尿磷增高，腸對磷、鈣的吸收不良而影響骨質(zhì)鈣化，因此形成佝僂病。由于用常規(guī)劑量的維生素D治療無效，故稱抗維生索D性佝僂病。如用A代表抗維生素D佝僂病基因，則基因型為XaXa者為正常女性，XAXA者為純合體患者，XAXa者為雜合體患者；基因型為XaY者為正常男性，XAY者為男性患者。本病女性患者多為雜合體。雜合女性患者(xAxa)與正常男性(XaY)婚配，子女將各有1/2為患者（圖2.32)。第二節(jié)單基因遺傳病X連鎖顯性遺傳病的系譜有以下特點：1.女性患者多千男性患者，約呈2:l，但女性患者的病情常較輕。2.患者雙親中必有一方為本病患者。3.女性患者的子女中，各有1/2為患者；男性患者的后代中，女兒都患病，兒子都正常。據(jù)此可與常染色體顯性遺傳病相區(qū)別。4.每代都可出現(xiàn)患者，可見連續(xù)傳遞散發(fā)病例可能是新突變所致。第二節(jié)單基因遺傳病五、Y連鎖遺傳如果決定某種性狀或疾病的基因位于Y染色休，隨Y染色體而在上下代之間進行傳遞，稱為Y連鎖遺傳（Y-linkedinheritance)。Y連鎖遺傳的傳遞規(guī)律比較簡單，具有Y連鎖基因者均為男性，這些基因?qū)㈦SY染色體進行父到子、子到孫的傳遞，因此又稱為全男性遺傳Cholandricinheritance)。目前已經(jīng)定位在Y染色體上的基因只有44種，其中主要的有睪丸決定因子（SRY）(MIM480000)和外耳道多毛癥基因(MIM425500)等。圖2.34為一個外耳道多毛癥系譜，系譜中全部男性均有此性狀，即到了青春期，外耳道中可長出2~3cm成簇的黑色硬毛，?？缮斐鲇诙字?，系譜中所有女性均無此癥狀。第三節(jié)多基因遺傳病第三節(jié)多基因遺傳病多基因疾病指某種疾病的發(fā)生受兩對以上等位基因的控制,它們的基本遺傳規(guī)律也遵循孟德爾的遺傳定律,但多基因遺傳病除了決定于遺傳因素之外,還受著環(huán)境等多種復雜因素的影響,故也稱多因子病。這種病有家庭聚集現(xiàn)象，同時又性別差異和種族差異，常見的多基因遺傳病種，如先天性心臟病、小兒精神分裂癥、家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、消化性潰瘍、冠心病等。人類腺病毒載體可用于遺傳病的基因治療。重組腺病毒載體把目的基因轉(zhuǎn)運到不同組織中，用為治療α1抗胰蛋白酶缺陷癥、家族性高膽固醇血癥、囊性纖維變性、杜氏肌肉營養(yǎng)不良、血友病、鳥氨酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥和苯丙酮酸尿癥等。第三節(jié)多基因遺傳病一、易患性與發(fā)病閾值在多基因遺傳病中，遺傳基礎(chǔ)是由多基因構(gòu)成的，它部分決定了個體發(fā)病的風險。這種由遺傳基礎(chǔ)決定一個個體患病的風險稱為易感性(susceptibility)。由于環(huán)境對多基因遺傳病產(chǎn)生較大影響，因此學術(shù)界將遺傳因素和環(huán)境因素共同作用決定個體患某種遺傳病的風險稱為易患性(liab血y)。也就是說易感性＋環(huán)境因素＝易患性。在相同環(huán)境下不同個體產(chǎn)生的差異，可以認為是由不同的易感性造成的，也就是說是基因差異造成的。一般群體中，易患性很高或很低的個體都很少，大部分個體都接近平均值。因此，群體中的易患性變異也呈正態(tài)分布。這樣，閾值將群體中連續(xù)分布的易患性變異分為兩部分，即一部分是正常群體，另一部分是患病群體（圖2.35)。閾值標志著在一定的環(huán)境條件下，發(fā)病所必需的最低的致病基因數(shù)量，所以多基因遺傳性狀亦屬于閾值性狀。第三節(jié)多基因遺傳病某一個體的易患性高低無法測量，但是，一個群體的易患性平均值可以從該群體的患病率做出估計。利用正態(tài)分布平均值（或均值μ)與標準差(o)之間已知關(guān)系，可由患病率估計群體的發(fā)病閾值與易患性平均值之間的距離，該距離是以正態(tài)分布的標準差作為衡量單位。已知正態(tài)分布曲線下的總面積為100%,據(jù)此可推算得到均數(shù)加減某個標準差的范圍內(nèi)，曲線與橫軸之間所包括面積占曲線下總面積的比例。多基因遺傳病的群體易患性呈正態(tài)分布，因此，它必然具有正態(tài)分布的特征，從圖2.36中可以得到以下關(guān)系：①μ土1δ以平均值μ為0,左右1個標準差）范圍內(nèi)的面積占正態(tài)分布曲線下的總面積的68.28%,此范圍以外的面積占31.72%,左右側(cè)各占約16%;②μ土2δ范圍內(nèi)的面積占正態(tài)分布曲線下的總面積的95.46%,此范圍以外的面積占4.54%,左右側(cè)各占約2.3%;③μ士3δ范圍內(nèi)的面積占正態(tài)分布曲線下的總面積的99.74%,此范圖以外的面積占0.26%,左右側(cè)各占約0.13%。第三節(jié)多基因遺傳病多基因遺傳病易患性正態(tài)分布曲線下的面積代表總?cè)巳?，其易患性超過閾值的那部分面積為患者所占的百分數(shù)，即患病率。所以人群中某一種多基因遺傳病的患病率即為超過閾值的那部分面積。從其患病率就可以得出閾值距離均數(shù)有幾個標準差，這只要查閱正態(tài)分布表即可。易患性正態(tài)分布曲線右側(cè)尾部的面積代表患病率。例如，冠心病的群體患病率為2.3%-2.5%,其閾值與易患性平均值距離約28;而先天性畸形足的群體患病率僅為0.13%,其閾值與易患性平均值距離約38。可見，一種多基因病的易患性的平均值與閾值越近，表明易患性高，閾值低，群體患病率高；相反，易患性的平均值與閾值越遠，表明易患性低，閾值高，群體患病率低（圖2.37)。第三節(jié)多基因遺傳病二、遺傳度在多基因遺傳病中，易患性高低受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響。其中，遺傳因素即致病基因所起作用的大小稱為遺傳率(heritability)。一般用百分率(%)表示。一種多基因遺傳病如果完全是由遺傳因素決定的，則遺傳率為100%,這種情況是非常少見的。在遺傳率高的疾病中，遺傳率可高達70%-80%,這表明遺傳因素在決定易患性和發(fā)病上起重要作用，環(huán)境因素所起作用較??；在遺傳率低的疾病中，遺傳率可僅為30%~40%,這表明在決定易患性和發(fā)病上，遺傳因素的作用較小，而環(huán)境因素可能更為重要。一些常見多基因遺傳病的遺傳率如表2-1所列。遺傳率的表示符號是H或h2。H為廣義遺傳率，其中有全部遺傳因素起作用；h2為狹義遺傳率，其中僅有累加效應(yīng)起作用。通常是以h2表示遺傳率。表2-1一些常見多基因遣傳病的遺傳率第三節(jié)多基因遺傳病計算出多基因遺傳病的遺傳率高低在臨床實踐上有重要意義。下面介紹兩種計算遺傳率的方法。（一）應(yīng)用Falconer(1965)公式計算遺傳率Falconer公式是根據(jù)患者一級親屬的發(fā)病率與遺傳率有關(guān)而建立。一級親屬發(fā)病率越高，表明遺傳率越高，故可通過調(diào)查患者一級親屬發(fā)病率和一般人群發(fā)病率來估計遺傳率（h2），其公式為：這里，h2為遺傳率，b為親屬對患者的回歸系數(shù)，r為親緣系數(shù)，Xg為一般群體易患性平均值與闡值的差，Xr為患者親屬易患性平均值與闌值的差，ag為一般群體易患性平均值與一般群體中患者易患性平均值的差，Xe為對照組親屬中的易患性平均值與閾值的差，ac為對照組親屬中易患性平均值與對照組親屬中患者易患性平均值的差。q為對照組親屬發(fā)病率，p=1-q。第三節(jié)多基因遺傳?。ǘ〩olzinger公式Holzinger公式(Holzingerformula)(1929)是根據(jù)遺傳率越高的疾病，同卵雙生的患病一致率與二卯雙生患病一致率相差越大而建立的。同卵雙生(monozygotictwin,MZ)是由一個受精卵形成的一對雙生子，他們的遺傳基礎(chǔ)理論上是完全相同的其個體差異主要由環(huán)境決定；二卵雙生(dizygotictwin,DZ)是由兩個受精卵形成的一對雙生子，相當于同胞，因此他們的個體差異由遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同決定。所謂患病一致率是指雙生子中一個患某種疾病，另一個也患同樣疾病的頻率。式中，CMZ為同卵雙生子的同病率；CDZ為二卵雙生子的同病率。例如，對躁狂抑郁性精神病的調(diào)查表明，在15對同卵雙生子中，共同患病的有10對；在40對二卵雙生子中，共同患病的有2對。依此來計算同卵雙生子的同病率為67%,二卵雙生子的同病率為5%。代入公式中：以上結(jié)果表明，在躁狂抑郁性精神病中，遺傳因素的貢獻為65%。第三節(jié)多基因遺傳病多基因遺傳病常見有如下特點：(I)包括一些常見病和常見的先天畸形，每種病的發(fā)病率均高于0.1%。(2)有家族聚集傾向：患者親屬發(fā)病率高于群體發(fā)病率，但繪成系譜后，不符合任何一種單基因遺傳方式。同胞中的發(fā)病率低于1/2或1/4,所以既不符合常染色體顯性或隱性遺傳，也不符合X連鎖遺傳。(3)發(fā)病率有種族（或民族）差異（表2-2):表明這類疾病有遺傳基礎(chǔ)。第四節(jié)染色體病第四節(jié)染色體病人類體細胞染色體23對(46條),其中常染色體22對(44條),性染色體1對(2條),女性為XX,男性為XY。染色體通常是穩(wěn)定的,但受某些因素影響也會發(fā)生改變,稱染色體畸變。染色體畸變是指染色體數(shù)目和形態(tài)結(jié)構(gòu)的改變,可用細胞學方法檢查出來,尤其顯帶技術(shù)的進展及電鏡的應(yīng)用,更使染色體的研究精益求精。染色體畸變的種類很多,有以下2類:(1)形態(tài)結(jié)構(gòu)和排列順序上的改變因染色體斷裂,斷裂后重新組合,出現(xiàn)各種染色體結(jié)構(gòu)異常,如重復(dup)、缺失(del)、倒位(inv)、易位(t)、環(huán)形染色體(r)等。(2)數(shù)量上的改變正常人體細胞染色體46條,成對存在,共23對,稱2倍體(2n)。如果染色體數(shù)目成倍增加,就稱3倍體(3n)、4倍體(4n);如果染色體數(shù)目增加1條或幾條,稱非整倍體,少于46條者稱亞2倍體(如先天性卵巢發(fā)育不全癥核型為45,XO),多于46條者稱超2倍體(如先天愚型核型為47,XX(XY),+21),非整倍體的產(chǎn)生是因生殖細胞染色體減數(shù)分裂時發(fā)生不分離或丟失所致。目前已發(fā)現(xiàn)染色體病400余種,由于環(huán)境中各種致畸因素的影響及顯帶技術(shù)的進展,新的染色體畸變性疾病還不斷被發(fā)現(xiàn)。第四節(jié)染色體病一、染色體畸變?nèi)旧w畸變(chromosomalaberration)是指體細胞或生殖細胞內(nèi)染色體發(fā)生異常的改變?；兊念愋秃涂赡芤鸬暮蠊诩毎煌芷诤蛡€體發(fā)育不同階段不盡相同。染色體畸變可分為數(shù)目睹變和結(jié)構(gòu)畸變兩大類。其中染色體的數(shù)目畸變又可分為整倍性改變和非整倍性改變兩種。結(jié)構(gòu)畸變主要有缺失、重復、插入、易位和倒位等。當一個個體細胞有兩種或兩種以上的不同核型的細胞系時，這個個體就被稱為嵌合體。無論數(shù)目畸變，還是結(jié)構(gòu)畸變，其實質(zhì)是涉及染色體上基