兒科學(xué)全套課件

1先天性心臟?。傉摚?/p>

Congenitalheartdisease（CHD）瞭解胎兒迴圈及出生後的變化熟悉先天性心臟病的病因和分類，診斷方法掌握常見先心病的血液動(dòng)力學(xué)、臨床表現(xiàn)、 常見併發(fā)癥、診斷和治療原則2正常心臟正面觀3正常心臟正面觀4正常心臟左前斜位後面觀5心臟的胚胎發(fā)育關(guān)鍵時(shí)期:胚胎第2-8周之間原始心臟：一根縱直的管道－－－心管 三個(gè)收縮環(huán)：由前向後 心球、心室、心房（後段靜脈竇） 心球轉(zhuǎn)向心室的右前部（D-Loop),

靜脈竇向前移動(dòng)心房和心室在第四周表面可分辨，房室同腔動(dòng)脈總幹內(nèi)被兩條縱脊分成的主動(dòng)脈及肺動(dòng)脈 扭轉(zhuǎn)成交叉關(guān)係6原始心管的分段、彎曲及旋轉(zhuǎn)過程V:心室; A:心房;B:心球; SV:靜脈竇；T:動(dòng)脈幹AVV:房室瓣；SAV:竇房瓣；TV:動(dòng)脈幹7心臟內(nèi)部分隔

8910胚胎發(fā)育：

2～8周心管的發(fā)育：第二周、原始心臟

動(dòng)脈總幹、心球、原始心房、心室和靜脈竇 扭曲生長，成袢（D-loop），房室共腔四腔心的形成：具有迴圈作用

心內(nèi)膜墊（第四周） 分隔房室

房間隔形成（第六周） 第一房間隔（原發(fā)），原發(fā)孔、繼發(fā)孔 第二房間隔（繼發(fā)隔），卵圓孔

室間隔形成（第八周） 肌隔、膜部隔動(dòng)脈幹發(fā)育：第八周

縱脊形成、螺旋扭轉(zhuǎn)、和心室連接 心臟胚胎發(fā)育1112胎兒迴圈

Fetalcirculation1.氣體交換與營養(yǎng) 依賴母體2.單套迴圈，肺壓縮狀態(tài)3.卵園孔、動(dòng)脈導(dǎo)管開放4.全身混合血 供腦、心，上肢的血氧>供下半身血氧FO50%臍靜脈臍動(dòng)脈動(dòng)脈導(dǎo)管1314新生兒血循環(huán)Neonatalcirculation1.獨(dú)立生活， 建立雙套循環(huán)2.卵園孔、動(dòng)脈導(dǎo)管

相繼關(guān)閉3.動(dòng)、靜血分開新生兒疾病一、新生兒總論

二、呼吸系統(tǒng)疾病

三、黃疸、溶血病

四、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、感染新生兒期：neonatalperiod新生兒：neonate，newborn新生兒學(xué)：neonatology圍產(chǎn)期：perinatalperiod圍產(chǎn)兒：perinatalinfant圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)：perinatologyperinatalmedicine

新生兒分類一、根據(jù)胎齡(gestationalage,GA)足月兒：full-terminfant,maturebaby

37周

GA

42周早產(chǎn)兒：pre-terminfant,premature

(immature)baby

GA

<37周

超未成熟兒：extremelyimmatureinfant22周

GA

28周過期產(chǎn)兒：post-terminfant

GA

42周

二、根據(jù)出生體重(birthweight,BW)

正常出生體重兒：2500-3999克

低出生體重兒：lowbirthweight,LBW

<2500克

極低出生體重兒：verylowbirthweight,VLBW

<1500克

超低出生體重兒：extremelylowbirthweight,

ELBW,<1000克

巨大兒：

giantinfant

4000克

三、根據(jù)體重與胎齡關(guān)係小於胎齡兒：SGA，<第10百分位（足月小樣兒:足月，體重<2500克）適於胎齡兒：AGA，第10－90百分位大於胎齡兒：LGA，>第90百分位

宮內(nèi)生長曲線

三、根據(jù)體重與胎齡關(guān)係小於胎齡兒：SGA，<第10百分位（足月小樣兒:足月，體重<2500克）適於胎齡兒：AGA，第10－90百分位大於胎齡兒：LGA，>第90百分位

四、根據(jù)出生後日齡早期新生兒：生後一周以內(nèi)晚期新生兒：出生後2-4周五、高危新生兒highrisknewborn正常新生兒特點(diǎn)

1.外表

2.呼吸系統(tǒng)呼吸中樞興奮肺表面活性物質(zhì)呼吸頻率:40-50次/分腹式呼吸

3.循環(huán)系統(tǒng)臍血循環(huán)停止肺血管阻力降低卵圓孔和動(dòng)脈導(dǎo)管功能性關(guān)閉心率波動(dòng)大Fetalcirculationtoneonatalcirculation

4.消化系統(tǒng)胃橫位,食道下端括約肌鬆弛腸道氣體胎糞(meconium)葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶

5.血液系統(tǒng)血容量85ml/kg紅細(xì)胞高,胎兒血紅蛋白約70-80%白細(xì)胞高凝血因數(shù)水準(zhǔn)低6.泌尿系統(tǒng)48小時(shí)內(nèi)排尿腎臟濃縮功能差排磷功能差

7.神經(jīng)系統(tǒng)特殊神經(jīng)反射:擁抱、覓食、吸吮、握持巴氏征陽性生理反射不穩(wěn)定前囟、顱縫未閉合8.免疫系統(tǒng)IgG

可來自母親IgM

不能通過胎盤IgA

初乳中含量高細(xì)胞免疫功能低非特異性免疫功能未成熟

9.體溫調(diào)節(jié)

依靠棕色脂肪組織產(chǎn)熱:

無顫抖產(chǎn)熱散熱:

體表面積大皮下脂肪層薄姿勢適中溫度（neutraltemperature）

指在這一環(huán)境溫度下，機(jī)體耗氧量、代謝率最低，散熱量最少，而又能保持正常體溫。

中性溫度隨胎齡而不同：新生兒：33－35oC

成人：25－26oC

不同體重新生兒中性溫度

11.特殊生理狀態(tài)生理性黃疸假月經(jīng)乳房腫大10.能量、水和電解質(zhì)需要量

生理性體重下降正常新生兒護(hù)理

常規(guī)護(hù)理LevelI特殊護(hù)理LevelII重癥監(jiān)護(hù)LevelIIINeonatalIntensiveCareUnit(NICU)SpecialCareNursery(SCN)正常新生兒護(hù)理

1.病房：室溫22－26oC，相對濕度40－50％

2.預(yù)防感染：消毒、無菌、洗手

3.保暖：輻射式保暖床

4.皮膚護(hù)理：溫水清洗

5.臍帶：結(jié)紮消毒,保持乾燥Handwashing正常新生兒護(hù)理6.餵養(yǎng)：母乳餵養(yǎng),人工餵養(yǎng)7.預(yù)防接種：卡介苗、乙肝疫苗8.新生兒篩查：

PKU、甲低、半乳糖血癥、聽力早產(chǎn)兒特點(diǎn)

1.外表哭聲低，肌張力低，皮膚嫩，胎毛多,耳殼軟，足紋少。

2.呼吸系統(tǒng)呼吸中樞未成熟呼吸不規(guī)則呼吸暫停（apnea）肺透明膜病吸入性肺炎

3.消化系統(tǒng)溢乳和乳汁吸入胃食管返流餵養(yǎng)不耐受壞死性小腸結(jié)腸炎黃疸4.神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育與胎齡關(guān)係密切生理反射弱、肌張力低腦室內(nèi)出血與腦室周圍白質(zhì)軟化5.體溫調(diào)節(jié)體溫調(diào)節(jié)中樞不完善產(chǎn)熱少散熱多6.循環(huán)系統(tǒng)

動(dòng)脈導(dǎo)管開放7.其他低血糖,低血鈉維生素K、E缺乏葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶缺乏貧血早產(chǎn)兒問題體溫調(diào)節(jié)低血糖心血管系統(tǒng)呼吸系統(tǒng)水、電解質(zhì)紊亂腎臟血液系統(tǒng)感染消化系統(tǒng)黃疸神經(jīng)系統(tǒng)早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病餵養(yǎng)聽力保暖關(guān)呼吸關(guān)餵養(yǎng)關(guān)黃疸關(guān)感染關(guān)

……早產(chǎn)兒護(hù)理

1.環(huán)境：消毒、無菌、洗手

2.餵養(yǎng)：早產(chǎn)兒奶，細(xì)心餵養(yǎng)，鼻飼

3.保暖：暖箱溫度、濕度

4.監(jiān)護(hù)：呼吸、酸堿水電平衡、血糖、感染、黃疸、血壓、腎功能

5.早產(chǎn)兒發(fā)育支持護(hù)理過期產(chǎn)兒皮下脂肪少,皮膚鬆弛,多皺紋,貌似老人

小於胎齡兒

SGA：smallforgestationalage

一、病因孕母因素、胎兒因素二、特點(diǎn)

1.勻稱型：32周以前，常伴先天畸形

2.非勻稱型：32周以後，體重輕，身長可正常

3.混合型：

4.並發(fā)癥：低血糖、低血鈣、RBC

增多癥、吸入性肺炎、NEC、發(fā)育落後

足月小樣兒

大於胎齡兒

LGA：Largeforgestationalage

原因

1.生理性：父母體格高大,孕母營養(yǎng)過剩

2.糖尿病母親：胎兒胰島素分泌多，生長快巨大兒及併發(fā)癥

1.RDS：胰島素抑制肺表面活性物質(zhì)產(chǎn)生2.產(chǎn)傷：臂叢神經(jīng)損傷、骨折、氣胸3.低血糖：血糖來源中斷，胰島素水準(zhǔn)高

雙胎早產(chǎn)新生兒窒息神經(jīng)系統(tǒng)問題胎-胎輸血先天畸形ProcedureRoom

新生兒呼吸系統(tǒng)疾病新生兒肺透明膜病新生兒肺炎新生兒窒息新生兒濕肺呼吸暫停支氣管肺發(fā)育不良病例

,孕30周,胎膜早破30小時(shí),胎心監(jiān)測正常。處理：終止妊娠？繼續(xù)妊娠？

新生兒肺透明膜病

HMD

：hyalinemembranedisease新生兒呼吸窘迫綜合癥

NRDS：neonatalrespiratorydistresssyndrome

肺表面活性物質(zhì)

(pulmonarysurfactant,PS)II型肺泡細(xì)胞產(chǎn)生降低肺泡表面張力圍產(chǎn)期PS特點(diǎn)

胎齡22-24周產(chǎn)生少量胎齡35-36周迅速增加生後72-96小時(shí)產(chǎn)生PS維持正常呼吸一、病因

肺表面活性物質(zhì)缺乏

早產(chǎn)兒糖尿病母親嬰兒圍產(chǎn)期窒息擇期剖宮產(chǎn)重度Rh溶血二、病理生理

肺表面活性物質(zhì)缺乏肺泡萎陷、肺不張

肺透明膜形成II

型細(xì)胞代謝障礙通氣不足、V/P比例失調(diào)肺泡液、蛋白外漏

PaCO2

、PaO2

肺泡上皮肺泡血流減少毛細(xì)血管內(nèi)皮損傷呼吸+代謝性酸中毒肺血管收縮三、病理

肺透明膜形成

肺泡萎陷四、臨床表現(xiàn)

多見於早產(chǎn)兒

生後6h內(nèi)出現(xiàn)癥狀進(jìn)行性加重呼吸增快吸氣性凹陷呼氣性呻吟發(fā)紺呼吸暫停PDA開放五、X線檢查

透亮度減低—“白肺”細(xì)小顆粒、網(wǎng)狀陰影支氣管充氣征

I、II、III、IV級早產(chǎn)兒呼吸窘迫綜合征：肺透亮度明顯降低、細(xì)顆粒、網(wǎng)狀陰影、支氣管充氣正常判斷：II－III度呼吸窘迫綜合征“白肺”（呼吸窘迫綜合征IV度）六、治療1.持續(xù)氣道正壓呼吸

ContinuousPositiveAirwayPressure

CPAP2.機(jī)械通氣

通氣方式：

IMV＋PEEP

通氣參數(shù)：

FiO2、吸氣峰壓、PEEP、

吸/呼比、呼吸頻率

3.肺表面活性物質(zhì)（surfactant,PS）

劑量：100－200mg/kg.次

間隔時(shí)間：10－12h

次數(shù)：2－3次

給藥途徑：氣道

給早產(chǎn)兒經(jīng)細(xì)導(dǎo)管輸入表面活性物質(zhì)PS治療4.肺動(dòng)脈高壓(PPHN)的治療5.動(dòng)脈導(dǎo)管（PDA）開放的治療

6.維持內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定

糾正酸中毒，保持正常血壓，

維持水電介質(zhì)平衡七、預(yù)防

產(chǎn)前：出生前1～7天，母親注射地

塞米松5～10mg，qd×3天

產(chǎn)后:surfactant

新生兒肺炎分類：1.吸入性肺炎：羊水、胎糞、乳汁吸入2.感染性肺炎：產(chǎn)前、產(chǎn)時(shí)、產(chǎn)後

吸入性肺炎一、病因

羊水吸入：Amniotic-fluidaspirationsyndromeAAS

胎糞吸入：MeconiumaspirationsyndromeMAS

乳汁吸入：吞咽功能不全，上消化道畸形二、病理生理肺氣腫：不完全阻塞肺不張：完全阻塞炎癥：機(jī)械性、化學(xué)性、感染性氣漏：氣胸、縱隔氣腫嚴(yán)重缺氧、酸中毒、肺高壓、持續(xù)胎兒迴圈三、臨床表現(xiàn)

呼吸困難、氣急、青紫、呻吟、呼吸衰竭

羊水吸入：較輕

胎糞吸入：嚴(yán)重

乳汁吸入：嗆咳、慢性遷延四、X線檢查

肺紋理粗、肺氣腫、斑片狀、結(jié)節(jié)狀陰影、氣胸胎糞吸入（生後第一天）胸部X線檢查：對稱性分佈，緻密的片狀肺部浸潤部分區(qū)域充氣過度生後第一天胸部X線檢查：氣胸（箭頭）正中線兩邊透亮度增加,將肺擠至外周五、治療

1.清理吸入物：至關(guān)重要

2.給氧

3.機(jī)械通氣，NO吸入

4.PS5.其他

新生兒窒息生後1分鐘Apgar評分:輕度窒息:4-7分重度窒息:0-3分Apgar評分體征012

心率無<100次/分>100次/分呼吸無慢,不規(guī)則佳,哭聲響肌張力弱稍屈曲活動(dòng)刺激反射無反應(yīng)皺眉反應(yīng)好顏色紫或白軀幹紅四肢紫全身紅

呼吸暫停

apnea呼吸暫停>20秒，發(fā)生青紫，心率減慢一、病因原發(fā)性：早產(chǎn)兒呼吸中樞不成熟繼發(fā)性：繼發(fā)於各種疾病二、臨床表現(xiàn)呼吸暫停、心率減慢、青紫三、治療

1.刺激呼吸

2.氨茶鹼、咖啡因

3.機(jī)械通氣

4.治療原發(fā)病

新生兒呼吸系統(tǒng)疾病新生兒肺透明膜病新生兒肺炎新生兒濕肺呼吸暫停

新生兒肺透明膜病

HMD

：hyalinemembranedisease新生兒呼吸窘迫綜合癥

NRDS：neonatalrespiratorydistresssyndrome

肺表面活性物質(zhì)

(pulmonarysurfactant,PS)II型肺泡細(xì)胞產(chǎn)生降低肺泡表面張力圍產(chǎn)期PS特點(diǎn)

胎齡22-24周產(chǎn)生少量胎齡35-36周迅速增加生後72-96小時(shí)產(chǎn)生PS維持正常呼吸一、病因

肺表面活性物質(zhì)缺乏

早產(chǎn)兒糖尿病母親嬰兒圍產(chǎn)期窒息擇期剖宮產(chǎn)重度Rh溶血二、病理生理

肺表面活性物質(zhì)缺乏肺泡萎陷、肺不張

肺透明膜形成II

型細(xì)胞代謝障礙通氣不足、V/P比例失調(diào)肺泡液、蛋白外漏

PaCO2

、PaO2

肺泡上皮肺泡血流減少毛細(xì)血管內(nèi)皮損傷呼吸+代謝性酸中毒肺血管收縮三、病理

肺透明膜形成

肺泡萎陷四、臨床表現(xiàn)

多見於早產(chǎn)兒

生後6h內(nèi)出現(xiàn)癥狀進(jìn)行性加重生後6小時(shí)進(jìn)行性呼吸困難吸氣性凹陷呼氣性呻吟發(fā)紺呼吸暫停PDA開放五、X線檢查

透亮度減低—“白肺”細(xì)小顆粒、網(wǎng)狀陰影支氣管充氣征

I、II、III、IV級早產(chǎn)兒呼吸窘迫綜合征：肺透亮度明顯降低、細(xì)顆粒、網(wǎng)狀陰影、支氣管充氣正常判斷：II－III度呼吸窘迫綜合征“白肺”（呼吸窘迫綜合征IV度）六、治療1.持續(xù)氣道正壓呼吸

ContinuousPositiveAirwayPressure

CPAP

CPAP

CPAP2.機(jī)械通氣

通氣方式：

IMV＋PEEP,高頻通氣

通氣參數(shù)：

FiO2、吸氣峰壓、PEEP、

吸/呼比、呼吸頻率鼻氣管插管的操作

3.肺表面活性物質(zhì)（surfactant,PS）

劑量：100－200mg/kg.次

間隔時(shí)間：10－12h

次數(shù)：2－3次

給藥途徑：氣道

給早產(chǎn)兒經(jīng)細(xì)導(dǎo)管輸入表面活性物質(zhì)PS治療4.肺動(dòng)脈高壓(PPHN)的治療5.動(dòng)脈導(dǎo)管（PDA）開放的治療6.維持內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定

糾正酸中毒，保持正常血壓，

維持水電介質(zhì)平衡七、預(yù)防

產(chǎn)前：出生前1～7天，母親注射地

塞米松5～10mg，qd×3天

產(chǎn)后:surfactant

沐舒坦

新生兒肺炎分類：1.吸入性肺炎：羊水、胎糞、乳汁吸入2.感染性肺炎：產(chǎn)前、產(chǎn)時(shí)、產(chǎn)後

吸入性肺炎一、病因

羊水吸入：Amniotic-fluidaspirationsyndromeAAS

胎糞吸入：MeconiumaspirationsyndromeMAS

乳汁吸入：吞咽功能不全，上消化道畸形二、病理生理肺氣腫：不完全阻塞肺不張：完全阻塞炎癥：機(jī)械性、化學(xué)性、感染性氣漏：氣胸、縱隔氣腫嚴(yán)重缺氧、酸中毒、肺高壓、持續(xù)胎兒迴圈三、臨床表現(xiàn)

呼吸困難、氣急、青紫、呻吟、呼吸衰竭

羊水吸入：較輕

胎糞吸入：嚴(yán)重

乳汁吸入：嗆咳、慢性遷延四、X線檢查

肺紋理粗、肺氣腫、斑片狀、結(jié)節(jié)狀陰影、氣胸胎糞吸入（生後第一天）胸部X線檢查：對稱性分佈，緻密的片狀肺部浸潤部分區(qū)域充氣過度生後第一天胸部X線檢查：氣胸（箭頭）正中線兩邊透亮度增加,將肺擠至外周五、治療

1.清理吸入物：至關(guān)重要

2.給氧

3.機(jī)械通氣，NO吸入

4.PS5.其他

呼吸暫停

apnea呼吸暫停>20秒，發(fā)生青紫，心率減慢一、病因原發(fā)性：早產(chǎn)兒呼吸中樞不成熟繼發(fā)性：繼發(fā)於各種疾病二、臨床表現(xiàn)呼吸暫停、心率減慢、青紫三、治療

1.刺激呼吸

2.氨茶鹼、咖啡因

3.機(jī)械通氣

4.治療原發(fā)病

血液系統(tǒng)疾病小兒血液系統(tǒng)疾病紅細(xì)胞系統(tǒng)疾病：

造血原料缺乏營養(yǎng)性缺鐵性貧血營養(yǎng)性巨幼性貧血

紅細(xì)胞生成減少再生障礙性貧血純紅再障

紅細(xì)胞破壞過多溶血性貧血失血急慢性失血

骨髓自身腫瘤腫瘤或骨轉(zhuǎn)移

白細(xì)胞性疾?。?/p>

血液系統(tǒng)惡性腫瘤急慢性白血病出凝血疾?。?/p>

內(nèi)源性凝血因數(shù)缺乏血友病

血小板生成障礙血小板減少性紫癜

白細(xì)胞數(shù)及分類（leukocyte)初生時(shí)白細(xì)胞總數(shù)較高15－20×109/L生後6－12小時(shí)21×109/L一周時(shí)平均為12×109/L嬰幼兒維持在10×109/L8歲後接近成人4－10×109/L24681012348101470605040302010%淋巴細(xì)胞中性粒細(xì)胞5歲5天小兒中性粒細(xì)胞、淋巴細(xì)胞兩次交叉曲線日數(shù)歲數(shù)

網(wǎng)織紅細(xì)胞和血小板一、網(wǎng)織紅生後3d內(nèi)達(dá)4％－6％

生理性貧血階段<1％嬰兒期達(dá)成人二、血小板初生150－300×109/L3個(gè)月同成人250－300×109/L三、血容量新生兒約占體重10％，兒童8％－10％，成人6％－8％各不同年齡的血紅蛋白種類含量Lowerlimitofnormalhemoglobinvaluesatvariousages

neonateHb145g/L

1~4mHb90g/L

4~6mHb100g/L6m~6yHb110g/L6y~14yHb120g/LDegreeofanemia

MildModerateSevereExtremelysevere

~90g/L~60g/L~30g/L30g/LNeonate~120g/L~90g/L~60g/L60g/L

貧血（anemia)貧血的定義：外周血中單位體積內(nèi)的紅細(xì)胞數(shù)或血紅蛋白量低於正常全國小兒血液會(huì)議定：

根據(jù)WHO海拔為0時(shí)

Hb:

新生兒<145g/L、1?4月<90g/L、

4?6月<100g/L、6月?6歲<110g/L、

6歲?14歲<120g/L者為貧血形態(tài)分類病因分類紅細(xì)胞和血紅蛋白生成不足

造血因數(shù)缺乏：葉酸、B12、鐵缺乏

幹細(xì)胞複製分化異常：再生障礙性貧血

感染性貧血、藥物損傷骨髓造血、腫瘤浸潤溶血性貧血

紅細(xì)胞內(nèi)在異常

紅細(xì)胞外在異常失血性：急慢性失血

貧血診斷病史

發(fā)病年齡伴隨癥狀 餵養(yǎng)史 過去史 家族史

體格體檢生長發(fā)育史營養(yǎng)狀況 皮膚粘膜指甲毛髮肝脾淋巴結(jié)

實(shí)驗(yàn)室紅細(xì)胞形態(tài) 網(wǎng)織紅計(jì)數(shù)骨髓塗片 紅細(xì)胞脆性

Hb電泳

酶測定

Coomb`s

鐵的血清學(xué)

營養(yǎng)性缺鐵性貧血nutritionalirondeficiencyanemia

缺鐵性貧血（IDA）體內(nèi)鐵的需要增加攝入鐵不足或丟失過多

體內(nèi)鐵不足或缺鐵

Hb合成不足、小細(xì)胞低色素貧血高發(fā)年齡6月-2歲營養(yǎng)性缺鐵性貧血的病因及機(jī)理體內(nèi)總鐵儲(chǔ)存不足：早產(chǎn)、雙胎（胎胎、胎母輸 血）鐵攝入量不足：乳製品含鐵少吸收率低，不及時(shí) 添加輔食生長發(fā)育因素：體重增加、血容量隨之增加、需 鐵增加鐵的丟失或消耗過多:牛奶過敏致腸出血、寄生 蟲、消耗增多、腹瀉時(shí)排鐵

GItractHepatocyteTFMuscle,otherparenchymalcellsMonocyte/macrophagesystemCirculatingredbloodcellsErythroidmarrowBodyironsupplyandstorage（Normal）GItractHepatocyteTFMuscle,otherparenchymalcellsMonocyte/macrophagesystemCirculatingredbloodcellsErythroidmarrowBodyironsupplyandstorage(ID)GItractHepatocyteTFMuscle,otherparenchymalcellsMonocyte/macrophagesystemCirculatingredbloodcellsErythroidmarrowBodyironsupplyandstorage(IDE)GItractHepatocyteTFMuscle,otherparenchymalcellsMonocyte/macrophagesystemCirculatingredbloodcellsErythroidmarrowBodyironsupplyandstorage(IDA)

缺鐵性貧血臨床表現(xiàn)的三個(gè)期鐵減少期(I.D)

僅有儲(chǔ)存鐵耗竭，紅細(xì)胞合成血紅蛋白的鐵尚未減少，無臨床癥狀，SF

，鐵粒幼細(xì)胞

二.

製造紅細(xì)胞的鐵缺乏期(I.D.E)

貯鐵

，紅細(xì)胞合成血紅蛋白的鐵不足，Hb尚無明顯

，SF

、紅細(xì)胞游離原卟啉(FEP)

，出現(xiàn)非造血系統(tǒng)癥狀三.

缺鐵性貧血期(I.D.A)

迴圈中Hb

，出現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血，SF

、SI

、FEP

、含鐵酶活性

出現(xiàn)造血和非造血系統(tǒng)癥狀

鐵的排泄和需要一、鐵的排泄約每天排出1mg/天二、人體總鐵量男50mg/kg、女35mg/kg、新生兒75mg/kg三、需要補(bǔ)鐵量足月兒1mg/kg.d早產(chǎn)兒2mg/kg.dIDA的診斷

臨床診斷

明確缺鐵的病因:

體檢:實(shí)驗(yàn)室診斷

實(shí)驗(yàn)室診斷

血象：小細(xì)胞地色素性貧血，RBC大小不

等，蒼白區(qū)擴(kuò)大，網(wǎng)織正?；蜉p度

下降.MCV↓、MCH↓、MCHC↓

骨髓：粒:紅倒置，核漿發(fā)育不平衡（胞 槳發(fā)育落後胞核）

鐵的血清學(xué)檢查：155-13Normalredcellmorphology155-14MicrocytesinIDA155-15Megalocytesinperniciousanemia

Marrowironstores2-3+0-Trace

00

SF(g/L)

1006020

1010

SI(g/dl)

11550115

60

40TS(%)351530

15

10Sideroblast(%)40-6040-60

10

10TIBC(g/dl)

330

30360

390

410FEP(g/dlRBC)

3030

100

200RBCsNormalNormal

NormalNormalIDAIDEIDMicrocytichypochromicStorageironTransportironErythroniron

實(shí)驗(yàn)室診斷SF<12ug/L

骨髓鐵染色:外鐵0-+內(nèi)鐵<16%FEP>50ug/dlFEP/Hb>4.5ug/gHbSI<60ug/dlTIBC>350ug/dlTS<15%鑒別診斷

地中海貧血

有遺傳史、特殊面容、黃疸、肝脾腫大、血紅蛋白電泳異常，SI↑鐵粒幼紅細(xì)胞性貧血

低色素性貧血、網(wǎng)織紅不高、B.M增生，鐵染色後出現(xiàn)大量“環(huán)形”鐵幼粒、SI↑，鐵飽和度↑感染性貧血

有相應(yīng)癥狀、B.M中內(nèi)外鐵正?；颉F高於正常、SI和TIBS↓營養(yǎng)性缺鐵性貧血預(yù)防

預(yù)防早產(chǎn)，預(yù)防孕婦缺鐵鼓勵(lì)母乳餵養(yǎng)，及時(shí)添加輔食早產(chǎn)兒於出生2月起補(bǔ)鐵鐵強(qiáng)化食品定期進(jìn)行貧血普查

營養(yǎng)性缺鐵性貧血的治療1.病因治療2.鐵劑治療：Fe++ 元素鐵3-6mg/kg.d

常用製劑：硫酸亞鐵(含元素鐵20％)

富馬鐵(含元素鐵33％)

硫酸亞鐵合劑（含元素鐵5mg/ml）

葡萄糖酸亞鐵（含元素鐵12％）

常用針劑：右旋糖酐鐵（含元素鐵50mg/ml）

含糖氧化鐵（含元素鐵20mg/ml）3.輸血補(bǔ)充元素鐵總量（mg）＝（Hb正常低限－患兒Hb值）×體重×0.4

特發(fā)性血小板減少性紫癜ITP（idiopathicthrombocytopenicpurpura）病因：病毒感染：

DNA病毒皰疹類、人類微小病毒B19、CMV、EBVRNA病毒風(fēng)疹、肝炎、腮腺炎、HIV、麻疹

疫苗接種：藥物：

發(fā)病機(jī)理病毒Ag與相應(yīng)Ab結(jié)合形成免疫複合物，沉積到血小板和巨核細(xì)胞上，使其破壞增多機(jī)體產(chǎn)生的抗病毒Ab，通過分子模擬機(jī)與血小板表面糖蛋白發(fā)生較叉效應(yīng)，或啟動(dòng)補(bǔ)體系統(tǒng)，血小板壽命縮短病毒改變血小板膜糖蛋白結(jié)構(gòu)，使其Ag發(fā)生改變，形成自身Ab,破壞血小板病毒直接作用於巨核細(xì)胞形成核內(nèi)包涵體，導(dǎo)致血小板破壞急性型和慢性型ITP的臨床特徵

急性型 慢性型

發(fā)病年齡 2-8歲 >8歲

感染史 多伴有感染史 不明顯

起病 急驟 緩慢

出血程度重 較輕

臟器出血 可有 較少

病程80％4-6周恢復(fù) >6個(gè)月 90％半年內(nèi)自愈30-50％數(shù)年後自愈血小板計(jì)數(shù)<20X109/L>50X109/L

巨核細(xì)胞數(shù)正?；蛟龆?，明顯增多幼巨核增多 產(chǎn)板巨核減少治療一般治療：藥物治療：

腎上腺皮質(zhì)激素

強(qiáng)的松

1.5-2mg/kg.d，

BPC>60×109/L減量，總療程<4周

衝擊療法地塞米松

1.5-2.0mg/kg.d

甲基強(qiáng)的松龍

15-30mg/kg.dHD-IVIG：400mg/kg.d，適用5天，每週加強(qiáng)一次

或1g/kg.次，每月1次

輸血：單采血小板

治療（慢性）免疫抑制劑：慢性型用,一般不用

抗－D免疫球蛋白:25mg/kg.d×2天

－干擾素：100-300萬u/次切脾：年齡>6歲，病程>11/2年,青春期前少女

巨核細(xì)胞↓,PAIgG↑療效差

血友病

（Hemophilia）

血友病的種類HA－FⅧ（抗血友病球蛋白AHG）↓占80%

HB－FⅨ（血漿凝血活酶成分PTC）↓占15%

HC－FⅪ（凝血活酶前質(zhì)PTA）↓占1-2%

●●●●●●XXXXXXXXXXXXXXXXXXXYXYXYXYXYXYXYXYXY

血友病的遺傳方式

臨床表現(xiàn)輕微損傷出血不止是本組病的主要共性HA：重型多在<2歲起病，可在新生兒期起

病，輕中型起病晚

深部出血

關(guān)節(jié)、深部肌肉、內(nèi)臟、皮下，

大關(guān)節(jié)反復(fù)出血致炎癥，導(dǎo)致畸形HB、HC：出血癥狀同HA

HB重型－FⅨ含量<2％（罕見）

HC雜合子無出血，純合子有出血傾向８歲男孩患甲型血友病，左膝關(guān)節(jié)內(nèi)大量出血９歲男孩患重度甲型血友

病，右膝關(guān)節(jié)內(nèi)大量出血

手術(shù)減壓后。因關(guān)節(jié)內(nèi)反

復(fù)出血，長時(shí)間廢用導(dǎo)致

大小腿肌萎縮３歲男孩患重度甲型血友

病，左頰部拔牙後大面積軟

組織出血

血友病臨床分型實(shí)驗(yàn)室檢查

篩選實(shí)驗(yàn)：

試管法凝血時(shí)間延長（重型）

活化部分凝血酶原時(shí)間（APTT）延長

凝血活酶生成試驗(yàn)異常

凝血酶原消耗不良（輕者正常）

凝血酶原時(shí)間（PT）正常

出血時(shí)間正常

血塊收縮時(shí)間正常

區(qū)分血友病類型

凝血酶原消耗及凝血活酶生成糾正試驗(yàn)

HAHB HC

(AHG↓)(PTC↓)(PTA↓)正常血漿(Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ) 糾正糾正 糾正正常血清（Ⅸ、Ⅺ） 不糾正糾正糾正硫酸鋇吸附血漿(Ⅷ、Ⅺ)糾正不糾正糾正

凝血因數(shù)含量測定

Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ凝血活性測定各型相應(yīng)因數(shù)凝血活性降低各型vWF正常

Ⅷ:C和抗原測定－反應(yīng)FⅧ含量

Ⅷ:C、Ⅷ:Ag－可產(chǎn)前診斷

ⅧR:Ag/Ⅷ:C比值－可確定攜帶者

治療1.預(yù)防出血：2.局部止血：3.替代療法：根據(jù)凝血因數(shù)需達(dá)的%，計(jì)算需要輸注的FⅧ劑量：輕度20%-30%

中度30%-50%

重度60%-80%輸入1u/kg濃縮Ⅷ因數(shù),可提高FⅧ：C2%4.藥物治療雷尼替丁

1-脫氨-8-精氨酸（DDAVP)5.基因治療基因重組FⅧ（rFⅧ）不受病毒污染使體內(nèi)有關(guān)凝血因數(shù)活性達(dá)到5％以上

預(yù)防治療

重型血友病

預(yù)防治療的最佳年齡1-2歲

AHGHA3次/周15-25u/kg

濃縮FⅨHB2次/周15-25u/kg

基因診斷

降低血友病的發(fā)病率

血友病的診治進(jìn)展基因監(jiān)測基因突變點(diǎn)－化學(xué)錯(cuò)配裂解法

單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析

變性梯度凝膠電泳

DNA多態(tài)性分析－分析遺傳學(xué)標(biāo)記鑒定突變位點(diǎn)基因缺失、插入突變、基因倒位－Southorn印跡法高純化凝血因數(shù)高純化AHG（含F(xiàn)Ⅷ

2000-4000U),取代中度純化AHG（含F(xiàn)Ⅷ

0.5-5U)

高純化FⅨ

優(yōu)點(diǎn)：去除Ig、免疫複合物、避免輸注污染有其他的凝血因數(shù)而發(fā)生血栓、經(jīng)有效病毒滅活技術(shù)，降低輸血相關(guān)疾病。人工合成凝血因數(shù)：最安全的治療基因治療：凝血因數(shù)Ⅷ-重組AAV血友病的管理建立血友病防治的專家網(wǎng)、培訓(xùn)中心對血友病病人的護(hù)理、治療要有組織團(tuán)體改進(jìn)止血產(chǎn)品的安全性使之價(jià)格的低廉性

小兒白血病（leukemia)流行病學(xué)白血病約占該期腫瘤的35%

?15歲兒童白血病發(fā)病率4/10萬我國每年約有1萬例兒童白血病發(fā)生男性〉女性任何年齡均可發(fā)病如先天性或嬰兒學(xué)齡前期和學(xué)齡期兒童多見分類小兒急性白血病為主占95%以上

急性淋巴細(xì)胞白血病

(acutelymphoblasticleukemia ALL)占75%

急性非淋巴細(xì)胞白血病占35%

慢性白血病占3%-5%

混合細(xì)胞白血病少見

ALL：德國BFM協(xié)作組

ALL5年無事生存率(EFS)80%

美國CCSG、St.Juds兒童醫(yī)院

ALL5年EFS74%

荷蘭

ALL（標(biāo)危）8年FES81%

國內(nèi)北京、上海

ALL5年EFS74%ANLL：國外5年存活率從3%提高到50%-60%

國內(nèi)5年EFS40%-50%

小兒ALL治療原則按型選方案採用聯(lián)合

足量間歇交替長期治療治療分二步誘導(dǎo)緩解(聯(lián)合化療）

治療目的：最大限度殺傷(99%)白血病 細(xì)胞從1012減少108

恢復(fù)骨髓造血功能(CR)緩解後治療

治療目的：進(jìn)一步殺滅剩下108白血病細(xì) 胞防止復(fù)發(fā)

此階段包括鞏固維持中樞神經(jīng)系統(tǒng)預(yù)防後期強(qiáng)化治療

總療程男孩3年、女孩3年半

近代對小兒白血病的認(rèn)識和進(jìn)展小兒白血病不是一個(gè)不治之癥而是有治之癥小兒白血病中的ALL（低危）國內(nèi)外的5年EFS可達(dá)70%以上診斷進(jìn)展：形態(tài)學(xué)、免疫學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)到分子生物學(xué)的研究進(jìn)展治療進(jìn)展：化療方案不斷改進(jìn)、造血幹細(xì)胞移植、基因治療、生物調(diào)節(jié)劑等新的治療手段迄今為止化療仍是ALL的最基本、最重要的治療手段

青春期醫(yī)學(xué)

AdolescentMedicine

青春期醫(yī)學(xué)概述歷史沿革青春期男孩11～19女孩10～21研究對象青春期的兒童少年青春期醫(yī)學(xué)的範(fàn)圍基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)青春期的發(fā)動(dòng)機(jī)理、體格發(fā)育、性發(fā)育特點(diǎn)臨床醫(yī)學(xué)青春期生長和性發(fā)育障礙等內(nèi)分泌疾病教育學(xué)、心理學(xué)、衛(wèi)生學(xué)、社會(huì)醫(yī)學(xué)和行為醫(yī)學(xué)青春期醫(yī)學(xué)概述青春期發(fā)動(dòng)的生理基礎(chǔ)正常青春發(fā)育期性征發(fā)育特點(diǎn)正常青春發(fā)育體格體態(tài)的變化正常青春期心理、行為的變化女性性征發(fā)育分期

Tanner分期青春發(fā)育乳房陰毛分期階段分期分期P1期前B1PH1P2早期B2PH2P3中期B3PH3P4後期B4PH4P5成年B5PH5男性性征發(fā)育分期青春發(fā)育外生殖器陰毛分期階段分期分期P1期前G1PH1無P2早期G2PH2稀少,陰莖根部P3中期G3PH3捲曲,蔓向陰埠P4後期G4PH4

捲曲增多增粗P5成年G5PH5成人菱形分佈性早熟

PrecociousPuberty定義年齡男性9歲前/女性8歲前第二性征/女孩10歲前有月經(jīng)初潮發(fā)生發(fā)病率0.6～1％男∶女＝1∶5性早熟的病因和分類

真性性早熟假性性早熟部分性性早熟1.特發(fā)性(體質(zhì)性)1.性腺腫瘤1.單純性乳房早發(fā)育2.中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變卵巢腫瘤2.單純性陰毛早現(xiàn)腫瘤顱內(nèi)睪丸腫瘤腦炎、結(jié)核性腦膜炎2.腎上腺疾患腦外傷先天性腎上腺皮質(zhì)增生3.原發(fā)性甲低後天性腎上腺皮質(zhì)增生腎上腺腫瘤

3.異位產(chǎn)生促性腺激素的腫瘤

4.-攝入外源性激素

5.MiCune-Albright綜合征性早熟的臨床表現(xiàn)真性性早熟特發(fā)性早熟顱內(nèi)腫瘤原發(fā)性甲狀腺功能減低性早熟的臨床表現(xiàn)假性性早熟卵巢腫瘤先天性腎上腺皮質(zhì)增生後天性腎上腺皮質(zhì)增生異位產(chǎn)生促性腺激素的腫瘤外源性MiCune-Albright綜合征性早熟的臨床表現(xiàn)部分性性早熟單純性乳房早發(fā)育單純性陰毛早現(xiàn)性早熟的實(shí)驗(yàn)室檢查骨齡盆腔B超性激素測定GnRH興奮試驗(yàn)MRI長骨攝片性早熟的診斷與鑒別診斷診斷鑒別診斷性早熟的治療治療目的西藥中醫(yī)藥治療青春發(fā)育機(jī)制

下丘腦－垂體－性腺軸

去甲腎上腺素

中樞神經(jīng)系統(tǒng)

神經(jīng)遞質(zhì)

GABA5-HT(MLT前體)

下丘腦神經(jīng)內(nèi)分泌細(xì)胞

GnRH

(-)(+)

垂體

Gn:LH、FSH

性腺卵巢（E2)睪丸(T)一、正常青春發(fā)育期性征發(fā)育特點(diǎn)正常青春期開始年齡女孩平均10～11歲，男孩平均12～13歲個(gè)體差異遺傳營養(yǎng)狀況疾病心理因素女孩：乳房－大小陰唇、色素沉著

－陰道分泌物

－陰腋毛

－月經(jīng)初潮平均13歲男孩：睪丸－陰莖－陰囊皮膚變松、著色－陰腋毛出現(xiàn)－鬍鬚、喉結(jié)、變聲－遺精平均15歲二、正常青春發(fā)育體格體態(tài)的變化

1.身體的線性生長青春期生長加速2年增長高峰（PHV）女10歲-18歲25cm16歲男12歲－20歲28cm17歲足－小腿－大腿－軀幹身體上部量/身體下部量青春期前1.1青春期後0.9三、正常青春發(fā)育體格體態(tài)的變化2.身體其他部位的生長雙肩峰距/雙髂脊距1.37男性肩部1.35-1.27女性骨盆面顱變化-額竇鼻下頜骨男孩3.身體組成的改變瘦體重骨量體脂量青春期前男女相同青春期後男瘦體重、骨量－1.5倍女孩女孩體脂－2倍男孩體脂量性脂肪－乳房、腹部芳香化酶活性－轉(zhuǎn)化雄激素－雌激素女孩性征發(fā)育分期

TannerStaging(JohnTanner)Ⅰ期（B1）青春前乳房，僅見乳頭稍突出

女孩性征發(fā)育分期

TannerStaging(JohnTanner)Ⅱ期（B2）乳芽期，乳房隆起似小丘，在乳暈範(fàn)圍內(nèi)可及乳核，但表面不隆起，乳暈的直徑增加

女孩性征發(fā)育分期

TannerStaging(JohnTanner)Ⅲ期（B3）乳房及乳暈進(jìn)一步長大，乳暈著色，側(cè)位觀察乳頭位於乳房中線以上女孩性征發(fā)育分期

TannerStaging(JohnTanner)Ⅳ期（B4）乳房及乳暈隆起，乳暈高出乳房形成第二小丘。此期很短暫，也可能不出現(xiàn)

女孩性征發(fā)育分期

TannerStaging(JohnTanner)Ⅴ期（B5）突出的乳暈長平，第二小丘消失，乳房進(jìn)一步長大，乳頭長大成熟，側(cè)位觀察乳頭位於乳房中線以下

女孩陰毛髮育分期

TannerStaging(JohnTanner)I期(PHl)

青春期前狀態(tài)，無陰毛女孩陰毛髮育分期

TannerStaging(JohnTanner)Ⅱ期(PH2)

大陰唇有少量稀、直的陰毛，色較淺

女孩陰毛髮育分期

TannerStaging(JohnTanner)Ⅲ期(PH3)

陰毛色素加深、增粗、變長伴捲曲，向上擴(kuò)展至恥骨聯(lián)合

女孩陰毛髮育分期

TannerStaging(JohnTanner）Ⅳ期(PH4)

陰毛增多，毛的色素、粗和長度已具成人特徵，但限於陰阜

女孩陰毛髮育分期

TannerStaging(JohnTanner）V期(PH5)

陰毛的特徵和量達(dá)到成人水準(zhǔn)，倒三角形分佈，蔓延至大腿上部

男孩性征發(fā)育分期

TannerStaging(JohnTanner）Ⅰ期(G1)

青春期前狀態(tài)。睪丸長徑＜2.5cm，容積＜3m1

男孩性征發(fā)育分期

TannerStaging(JohnTanner）Ⅱ期(G2)

睪丸和陰囊開始增大，睪丸長徑＞2.5-3.3cm，容積＞4-8ml。陰囊皮膚變紅、薄而松。陰莖略增大，是青春期開始的徵象

男孩性征發(fā)育分期

TannerStaging(JohnTanner）Ⅲ期(G3)

陰莖繼續(xù)增粗增長，睪丸進(jìn)一步增大，睪丸長徑為3.3-4.0cm，容積為10-15ml。陰囊增大，色素變深，出現(xiàn)皺折

男孩性征發(fā)育分期

TannerStaging(JohnTanner）IV期(G4)

龜頭發(fā)育，陰莖的長度和寬度進(jìn)一步增加，睪丸長徑為4.0-4.5cm，容積為15-20ml，陰囊皮膚色素沉著和皺折增多

男孩性征發(fā)育分期

TannerStaging(JohnTanner）V期(G5)

生殖器的發(fā)育完成，達(dá)成人型，睪丸長徑＞4.5cm，容積達(dá)25ml

男孩陰毛髮育分期

TannerStaging(JohnTanner）I期(PHl)：青春期前狀態(tài)，無陰毛。Ⅱ期(PH2)：陰莖根部出現(xiàn)少量稀、直的陰毛，色較淺，分佈於恥骨和陰囊處。Ⅲ期(PH3)：毛色加深、變長、增粗和捲曲，並向上擴(kuò)展到恥骨聯(lián)合。IV期(PH4)：陰毛增多，毛的色素、粗和長度已具有成人陰毛的特徵，但未到臍和大腿。V期(PHs)：陰毛繼續(xù)生長、變厚，可擴(kuò)展至股內(nèi)側(cè)部，大腿及臍部，分佈為菱形，達(dá)成人型

正常青春期心理、行為的變化

影響因數(shù)青春發(fā)育早期青春發(fā)育中期青春發(fā)育晚期年齡10-1314-1617-20以上SMR1-23-55體格第二性征,開始生長高峰,體形體格緩慢生長快速增長,困窘變化,痤瘡,體味月經(jīng),遺精性發(fā)育異性吸引力超過性沖動(dòng),性經(jīng)歷確立牢固的性性行為渴望了解性知識身份認(rèn)知和道德行動(dòng)堅(jiān)決,道德規(guī)範(fàn)抽象思維,多問理想主義自我中心絕對主義自我評估意識到身體變化關(guān)心自己魅力個(gè)人形象相對自我意識增加探索行為穩(wěn)定家庭追求獨(dú)立,叛逆心理更多追求自主性獨(dú)立,家庭避風(fēng)港夥伴同姓群體,抱團(tuán)結(jié)派約會(huì),同伴群體↓親密,可能約束

社會(huì)關(guān)系適應(yīng)中學(xué)評估能力技能決定職業(yè)真性性早熟下丘腦-垂體-性腺軸提前發(fā)動(dòng)功能亢進(jìn)生殖能力提前出現(xiàn)

假性性早熟內(nèi)源性/外源性激素下丘腦-垂體-性腺軸抑制患兒無生殖能力

外源性性早熟攝入外源性的性激素藥物或食物/護(hù)膚用品

如避孕藥/蜂皇漿、花粉、雞胚、蠶蛹或動(dòng)物初乳等

特發(fā)性性早熟占真性性早熟80%下丘腦的神經(jīng)內(nèi)分泌的功能失調(diào)①營養(yǎng)-營養(yǎng)改善/家庭生活條件優(yōu)越/疾病減少/生長發(fā)育潛力/生長發(fā)育加速趨勢/性發(fā)育及性成熟提前②環(huán)境：洗滌劑（烷基化苯酚類）農(nóng)藥（有機(jī)氯殘留）塑膠（增塑劑

鄰苯二甲酸酯類及雙酚A）雌激素受體③社會(huì)：性傳播媒體電視、電影、報(bào)刊、雜誌等顱內(nèi)腫瘤

男>女有顱內(nèi)占位性病變癥狀，多飲多尿、過食肥胖多見有下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤、星形細(xì)胞瘤、室管膜瘤、松果體瘤等原發(fā)性甲低T4分泌

-回饋抑制

下丘腦TRH

-垂體PRL、TSH

FSH、LH

McCune-Albright綜合征胚胎早期的體細(xì)胞內(nèi)編碼細(xì)胞膜上Gs蛋白α亞基的基因發(fā)生點(diǎn)突變-其第201位的精氨酸為組氨酸或胱氨酸替代-顯著降低Gs蛋白α亞基內(nèi)在的GTP酶活性-引起腺苷酸環(huán)化酶的持續(xù)啟動(dòng)-cAMP水準(zhǔn)的增高與累積