醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)名詞解釋

緒論無遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)常染色質(zhì)：間期核內(nèi)纖維折疊盤曲程度小、分散度大、能活躍地進(jìn)行轉(zhuǎn)錄的染色質(zhì)。異染色質(zhì)：間期核內(nèi)纖維折疊盤曲緊密、呈凝聚狀態(tài)，一般無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)，又分為結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)和兼性異染色質(zhì)兩大類。兼性異染色質(zhì)：是在特定細(xì)胞的某一發(fā)育階段由原來的常染色質(zhì)失去轉(zhuǎn)錄活性，轉(zhuǎn)變成凝縮狀態(tài)的異染色質(zhì)，二者的轉(zhuǎn)化可能與基因的表達(dá)調(diào)控有關(guān)。Lyon假說：（1）雌性哺乳動(dòng)物體細(xì)胞內(nèi)僅有一條X染色體有活性，其他的X染色體在間期細(xì)胞核中螺旋化而呈異固縮狀態(tài)的X染色質(zhì)，在遺傳上失去活性。（2）失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期（人胚第16天）；在此之前所有體細(xì)胞中的X染色體都具有活性。（3）X染色體的失活是隨機(jī)的，但是是恒定的。劑量補(bǔ)償：由于正常女性體細(xì)胞中的1條X染色體發(fā)生了異固縮，失去了轉(zhuǎn)錄活性，這樣就保證了男女性個(gè)體X染色體上的基因產(chǎn)物在數(shù)量上基本一致，這稱為X染色體的劑量補(bǔ)償。遺傳的分子基礎(chǔ)外顯子和內(nèi)含子：真核生物的基因?yàn)閿嗔鸦?，即結(jié)構(gòu)基因是不連續(xù)排列的，中間被不編碼的插入序列隔開，編碼序列稱為外顯子，編碼序列中間的插入序列稱為內(nèi)含子。單一序列和高度重復(fù)序列：?jiǎn)我恍蛄惺窃谝粋€(gè)基因組中只出現(xiàn)一次或少數(shù)幾次，大多數(shù)編碼蛋白質(zhì)和酶類的基因即結(jié)構(gòu)基因?yàn)閱我恍蛄?。重?fù)序列是指在基因組中有很多拷貝的DNA序列，有些重復(fù)序列與染色體的結(jié)構(gòu)有關(guān)?；蛲蛔儯菏侵富蛟诮Y(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變。轉(zhuǎn)換和顛換：轉(zhuǎn)換是指一個(gè)嘌呤被另一個(gè)嘌呤所取代，或是一個(gè)嘧啶被另一個(gè)嘧啶所取代。顛換指嘌呤取代嘧啶，或嘧啶取代嘌呤。同義突變：是指堿基替換使某一密碼子發(fā)生改變，但改變前后的密碼子都編碼同一氨基酸，實(shí)質(zhì)上并不發(fā)生突變效應(yīng)。錯(cuò)義突變：是指堿基替換導(dǎo)致改變后的密碼子編碼另一種氨基酸，結(jié)果使多肽鏈氨基酸種類和順序發(fā)生改變，產(chǎn)生異常的蛋白質(zhì)分子。無義突變：是指堿基替換使原來為某一個(gè)氨基酸編碼的密碼子變成終止密碼子，導(dǎo)致多肽鏈合成提前終止。終止密碼突變：是指堿基替換使原有的一個(gè)終止密碼子變成編碼某個(gè)氨基酸的密碼子，導(dǎo)致多肽鏈繼續(xù)延長(zhǎng)，直到下一個(gè)終止密碼子出現(xiàn)才停止，結(jié)果形成過長(zhǎng)的異常多肽鏈。遺傳印記：不同性別的親本傳給子代的同一染色體或基因，當(dāng)發(fā)生改變時(shí)可引起不同的表型，這種現(xiàn)象稱為遺傳印記。移碼突變：是指在DNA編碼順序中插入或缺失一個(gè)或幾個(gè)堿基對(duì)（但不是3個(gè)或3的倍數(shù)），造成這一位置以后的一系列編碼發(fā)生移位錯(cuò)誤。移碼突變的結(jié)果使變動(dòng)部分以下的多肽鏈氨基酸種類和順序發(fā)生改變，影響蛋白質(zhì)或酶的生物學(xué)功能。動(dòng)態(tài)突變：由于基因組中脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)拷貝數(shù)增加，拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳遞而不斷擴(kuò)增，因而稱之為動(dòng)態(tài)突變。單基因病基因座：一條染色體上的特定位置。每個(gè)遺傳基因座上存在有特定的基因。任何正常個(gè)體的同源染色體相同的位置上具有同樣的遺傳基因座。等位基因：在同源染色體的特定基因座上的不同形式的基因，它們影響同一類表型，但產(chǎn)生不同的表型效應(yīng)。等位基因的存在決定了群體中不同個(gè)體之間的差異。復(fù)等位基因：在群體中當(dāng)一個(gè)基因座上的等位基因數(shù)目有三個(gè)或三個(gè)以上。但對(duì)每個(gè)個(gè)體而言，只有一對(duì)同源基因座，故只能擁有一組復(fù)等位基因中的兩個(gè)相同的或不相同的等位基因。基因型：一個(gè)個(gè)體的遺傳結(jié)構(gòu)或組成，一般指特定基因座上的等位基因構(gòu)成，一個(gè)基因座的基因一般是成對(duì)存在的，這兩個(gè)基因分別來自父母，共存于一個(gè)細(xì)胞內(nèi)。但男性X染色體上的基因一般是單個(gè)存在的。表型：是基因型所表達(dá)的、能夠顯示出的遺傳性狀。除了能夠直接觀察到的性狀外，借助各種手段檢測(cè)到的結(jié)果，例如，細(xì)胞的形態(tài)、酶的活性、化驗(yàn)的結(jié)果等都是某種基因型所決定的表現(xiàn)。純合子：一個(gè)基因座上由兩個(gè)相同的等位基因組成的基因型，則該基因座即為純和的，這樣的個(gè)體叫做純合子，一般寫為AA或Aa雜合子：一個(gè)基因座上的兩個(gè)等位基因是不相同的則該基因座是雜合的，這樣的個(gè)體叫雜合子，一般寫為Aa。顯性：如果一個(gè)等位基因在雜合狀態(tài)下可以決定性狀，則由這一等位基因決定的、在雜合子中表現(xiàn)出的性狀為顯性。隱性：如果一個(gè)等位基因在雜合狀態(tài)下不能決定性狀，則這一等位基因所決定的性狀是隱性的。隱性性狀只有在決定該性狀的基因?yàn)榧兒蜖顟B(tài)時(shí)才表現(xiàn)出來。系譜：指某種遺傳病患者與家庭各成員相互關(guān)系的圖解。系譜中不僅包括患病個(gè)體，也包括全部健康的家庭成員。系譜分析：通過對(duì)性狀在家系后代的分離或傳遞方式來推斷基因的性質(zhì)和該性狀向某些家系成員傳遞的概率的方法。先證者：是指家系中被醫(yī)生或研究者發(fā)現(xiàn)的第一個(gè)患病個(gè)體或具有某種性狀的成員。常染色體顯性遺傳：控制一種性狀或疾病的基因是顯性基因，位于1~22號(hào)常染色體上，其遺傳方式稱為常染色體顯性遺傳。完全顯現(xiàn)：是指雜合子（Aa）患者表現(xiàn)出與顯性純合子（AA）患者完全相同的表型。不完全顯性：指雜合子的表型介于顯性純合子與隱性純合子的表型之間。不規(guī)則顯性：在一些常染色體顯性遺傳病中，雜合子的顯性基因由于某種原因不表現(xiàn)出相應(yīng)的癥狀，或即使發(fā)病，但病情程度有差異，使傳遞方式有些不規(guī)則，稱不規(guī)則顯性。外顯率：指在一個(gè)群體有致病基因的個(gè)體中，表現(xiàn)出相應(yīng)病理表型人數(shù)的百分率。表現(xiàn)度：指在一個(gè)群體有致病基因的個(gè)體中，顯性基因A的作用雖然能表現(xiàn)核苷酸排列順序的改變涉及到限制性酶切位點(diǎn)的丟失或新生，造成不同個(gè)體的DNA當(dāng)用同一限制酶切割后產(chǎn)生的片段長(zhǎng)度不同，因而在人群中呈多態(tài)分布的現(xiàn)象?；蚨ㄎ唬菏抢靡欢ǖ姆椒▽⒁粋€(gè)基因確定到染色體的實(shí)際位置上，是遺傳學(xué)研究的基本內(nèi)容之一?；蚩寺。涸诨蚨ㄎ坏幕A(chǔ)上，再用一定的方法進(jìn)行分離，進(jìn)一步研究它們的結(jié)構(gòu)與功能。人類基因組計(jì)劃遺傳圖：又稱連鎖圖，是以連鎖群內(nèi)各基因座位之間的重組率推算出的遺傳距離為基礎(chǔ)，繪出的一條染色體上連鎖基因或遺傳標(biāo)記間相對(duì)位置和遺傳距離的圖。物理圖：是對(duì)染色體DNA分子進(jìn)行作圖，詳細(xì)描述DNA分子上兩個(gè)位點(diǎn)之間或染色體上兩個(gè)界標(biāo)之間的實(shí)際距離，之一距離以核苷酸的個(gè)數(shù)表示。藥物遺傳學(xué)藥物遺傳學(xué)：研究機(jī)體的遺傳因素對(duì)藥物代謝和藥物反應(yīng)影響，特別是遺傳因素引起的異常藥物反應(yīng)的學(xué)科。生態(tài)遺傳學(xué)：研究群體中不同基因型對(duì)于各種環(huán)境因子的特殊反應(yīng)方式和適應(yīng)特點(diǎn)的一門遺傳學(xué)分支學(xué)科。免疫遺傳學(xué)Ig類型轉(zhuǎn)換：是指一個(gè)B淋巴細(xì)胞克隆在分化過程中，VH基因片段保持不變而發(fā)生CH基因片段的重排，即Ig的V（VDJ）區(qū)基因可分別與CγCα或Cε基因相連，形成不同類或不同亞類的重鏈基因，最終產(chǎn)生不同類或不同亞類的Ig分子。類型轉(zhuǎn)換后，該免疫球蛋白識(shí)別抗原的特異性不變。等位排斥：在B細(xì)胞分化、成熟過程中，特定B細(xì)胞內(nèi)一條同源染色體上的Ig基因重排成功后，其表達(dá)產(chǎn)物會(huì)抑制另一條同源染色體上Ig基因的重排，這種現(xiàn)象稱為等位排斥。若兩條同源染色體上的Ig基因都不能成功重排，則該B細(xì)胞克隆可因細(xì)胞凋亡而被清除。遺傳病的診斷植入前診斷：是在胚胎著床前對(duì)處于卵裂期的胚胎進(jìn)行檢測(cè)，從而判斷胚胎是否攜帶有致病基因。有效的產(chǎn)前診斷和癥狀前診斷可較早地發(fā)現(xiàn)遺傳病患者或攜帶者，在胚胎的早期進(jìn)行選擇性流產(chǎn)，以減少或杜絕遺傳病患者的出生，在癥狀出現(xiàn)之前及早治療以控制癥狀的出現(xiàn)或減輕癥狀的嚴(yán)重程度。產(chǎn)前診斷：產(chǎn)前診斷或稱出生前診斷是以羊膜穿刺術(shù)為主要手段，對(duì)羊水中的胎兒脫落細(xì)胞或絨毛細(xì)胞進(jìn)行遺傳性分析，以判斷胎兒染色體或基因是否正常。基因診斷：又稱為分子診斷，指利用分子生物學(xué)技術(shù)，直接探測(cè)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)或表達(dá)水平的變化情況，從而對(duì)被檢查者的狀態(tài)和疾病做出診斷。遺傳病的預(yù)防遺傳咨詢：是咨詢醫(yī)師應(yīng)用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)的基本原理與技術(shù)解答遺傳病患者及其親屬或有關(guān)人員提出的有關(guān)疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)防、預(yù)后等問題，估計(jì)患者親屬特別是子女中某病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，提出建議及指導(dǎo)，以供患者及其親屬參考的全過程。擴(kuò)大的家庭遺傳咨詢：是指患者家庭中，利用隨訪的機(jī)會(huì)，在擴(kuò)大的家庭成員中就某種遺傳病的傳遞規(guī)律、有效預(yù)防方法進(jìn)行解說、宣傳，這將會(huì)更有效的預(yù)防遺傳性疾病在整個(gè)家族中的發(fā)生。羊膜穿刺：亦稱羊水取樣，此技術(shù)主要是通過對(duì)羊水中脫落的胎兒細(xì)胞進(jìn)行分析，判斷胎兒是否患遺傳性疾病，或利用羊水上清液進(jìn)行生化檢測(cè)，以了解胎兒的成熟度及是否患有精神管缺陷疾病等。絨毛取樣：一般可于妊娠早期進(jìn)行，它的優(yōu)越性是取樣時(shí)間早，由于絨毛細(xì)胞生長(zhǎng)旺盛，可不經(jīng)培養(yǎng)直接制片或經(jīng)短期培養(yǎng)就可進(jìn)行染色推分析、酶學(xué)檢測(cè)或提取DNA進(jìn)行分析，縮短了診斷時(shí)間，一旦作出明確診斷，需要進(jìn)行選擇性流產(chǎn)時(shí)，不會(huì)給孕婦帶來更多的損傷和問題。遺傳篩查是將人群中具有風(fēng)險(xiǎn)基因型的個(gè)體檢測(cè)出來的一項(xiàng)普查工作，通過篩查?？闪私膺z傳性疾病在人群中的分布及影響分布的因素，估計(jì)某些疾病的致病基因頻率，分析、研究遺傳性疾病的發(fā)病規(guī)律和特點(diǎn)，為人群中預(yù)防對(duì)策提供依據(jù)。遺傳登記：是指遺傳醫(yī)學(xué)中心為了控制該地區(qū)遺傳病的發(fā)生，在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上，對(duì)該地區(qū)的嚴(yán)重遺傳病進(jìn)行記錄的一項(xiàng)工作，通常將所得資料輸入計(jì)算機(jī)，以備查詢。遺傳病的治療基因治療：是指運(yùn)用DNA重組技術(shù)設(shè)法修復(fù)患者細(xì)胞內(nèi)有缺陷的基因，使細(xì)胞恢復(fù)正常功能而達(dá)到治療遺傳病的目的，它包括基因修正和基因添加。生殖細(xì)胞基因治療：它是將正?；蜣D(zhuǎn)移到有遺傳缺陷的生殖細(xì)胞，使其發(fā)育成正常個(gè)