對孤獨(dú)癥譜系障礙的新認(rèn)識

對孤獨(dú)癥譜系障礙的新認(rèn)識孤獨(dú)癥(自閉癥）譜系障礙AutismSpectrum

Disorders是以社會交往障礙、狹隘興趣和刻板行為為主要特征的一系列異質(zhì)性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙性疾病的總稱依據(jù)病情，可分為輕、中、重度基因異常是最可能的病因是目前最常見的兒童致殘性疾病ASD的主要表現(xiàn)（診斷）社交障礙：言語和非言語社交和交流障礙興趣狹隘、行為重復(fù)刻板感知覺異常其他：多樣化的表現(xiàn)Spectrum譜系A(chǔ)SD兒童與正常發(fā)育（typical

development）兒童是不同人群嗎？是!

也不是！ASD至少存在著質(zhì)量性狀遺傳（單基因，癥候群性ASD）和數(shù)量性狀遺傳(多基因，經(jīng)典ASD）兩大類經(jīng)典自閉癥和癥候群性自閉癥病因不明（多基因）早期發(fā)育似乎正常多外觀如常（俊俏）早期智力多數(shù)正常以社交為核心的干預(yù)早期干預(yù)效果較好經(jīng)典自閉癥

癥候群性自閉癥病因明確早期多有發(fā)育遲緩有特殊外部特征多數(shù)合并智力障礙等全方位的訓(xùn)練和治療訓(xùn)練效果欠佳癥候群性孤獨(dú)癥譜系障礙Syndromic ASD患者通常同時表現(xiàn)ASD、智障、癲癇以及運(yùn)動發(fā)育障礙（包括腦癱、肌張力異常等），成為多個?？乒餐P(guān)注的疾病脆性X染色體綜合癥下巴突出，大睪丸，耳大，自閉癥樣行為特征。男性患者（完全突變）常常有精神發(fā)育遲滯而需要間斷或強(qiáng)化訓(xùn)練。部分兒童表現(xiàn)為ASD。。病因是Xq27-q28的FMR1基因突變；Rett綜合征生后第1年發(fā)育正常隨后出現(xiàn)進(jìn)行性腦病，自閉癥樣行為特征，喪失手的目的性和精細(xì)操作技能，特征性搓手樣動作并發(fā)出特殊的響聲，共濟(jì)失調(diào)，痙攣性下身癱瘓。相關(guān)并發(fā)癥：獲得性小頭畸形，驚厥。遺傳方式：X染色體Mecp－2基因突變，男性患者突變?yōu)橹滤佬浴；疾÷剩号詾?/10，000－1/15，000。結(jié)節(jié)性硬化皮膚色澤變淺，痤瘡樣皮膚腫塊（脂肪腺瘤），嬰兒痙攣，大腦鈣沉積。相關(guān)并發(fā)癥：驚厥，精神發(fā)育遲滯而需要間斷性或強(qiáng)化訓(xùn)練，心臟腫瘤，惡性病風(fēng)險增加，牙釉質(zhì)發(fā)育不良，視網(wǎng)膜囊腫，高血壓。病因：16p13或9q34染色體缺失。遺傳方式：常染色體顯性遺傳（AD）伴不同程度表達(dá)?；疾÷剩?/10，000－1/50，000。Angelman

綜合癥“木偶樣”步態(tài)，大嘴巴，頭顱短小而圓，下頜前突，共濟(jì)失調(diào)，突發(fā)大笑，頭發(fā)色澤普遍變淺。相關(guān)并發(fā)癥：驚厥，精神發(fā)育遲滯，緘默。病因：#15q11-13染色體缺失（從母親繼承來的）。遺傳方式：通常散發(fā)（SP）；偶爾通過單二倍體遺傳（僅獲得父母單方染色體的2個拷貝）?；疾÷剩汉币?。Prader

Willi綜合征身材矮小，嬰兒期生長失敗但隨后出現(xiàn)肥胖以及2歲后體重過速增長，杏眼，唾液粘稠，肌張力不全（特征為出生時頸部特別松軟），性腺機(jī)能減退并有隱睪，手足小。相關(guān)并發(fā)癥：精神發(fā)育遲滯，行為障礙，梗阻性睡眠呼吸暫停，新生兒體溫不穩(wěn)定。病因：50％存在#15q11-13（父系遺傳）染色體缺失。遺傳方式：主要是散發(fā)（SP）；15％可表現(xiàn)為單純父系二倍體（2條染色體均由父親遺傳而未經(jīng)母親遺傳）?；疾÷剩?/25，000。Prader-willi

syndromeWilliams

病精靈樣（小矮人樣）特殊面容（唇厚，面峽豐滿，眼周豐滿）；身材矮??；星星放射狀虹膜；聲音嘶啞，音樂能力強(qiáng)；個性開朗、外向；先天性心臟缺陷（通常為主動脈瓣上縮窄）。相關(guān)并發(fā)癥：高鈣血癥，血管狹窄，視網(wǎng)膜異常，高血壓，關(guān)節(jié)攣縮，精神發(fā)育遲滯而需要間斷或定期訓(xùn)練（特別是語言能力）。病因：#7q11染色體缺失（彈性蛋白位點(diǎn)）。遺傳方式：常染色體顯性遺傳（AD）?；疾÷剩?/10，000。Sotos綜合征是一種生長過度綜合征，其特點(diǎn)為頭顱形狀特別，巨頭畸形，眼睛下斜，鼻梁扁平，生后第一年體格生長過速，骨齡提前。相關(guān)并發(fā)癥：腹部腫瘤風(fēng)險增高，肌張力不全，說話明顯延遲，認(rèn)知不同程度受損。病因：#3p21突變。遺傳方式：常染色體顯性遺傳（AD）。患病率：未知。Deletion22q13.3

syndromePhelan-McDermid

syndrome受影響的系統(tǒng)臨床表現(xiàn)占所有患者的比例生長情形正常到快速生長(Normal

toadvanced)91%發(fā)展遲緩96%無語言發(fā)展或嚴(yán)重的語言發(fā)育遲緩96%張力過低(Hypotonia)89%神經(jīng)學(xué)癲癇(Seizures)27%外觀感覺神經(jīng)性聽力喪失(Sensorineural

hearing

loss)8%長臉(Dolicocephaly)50%眼瞼下垂(Ptosis)43%眼內(nèi)眥贅皮(Epicanthal

folds)39%凸出/耳朵發(fā)育不全(Prominent/dysplastic

ears)58%尖下巴(Pointed

chin)52%皮膚排汗不足，體溫容易過高(Tendency

to

overheat/lack

of

perspiration)51%肢體大且肥厚的手(Relatively

large

fleshy

hands)60%第五小指內(nèi)彎屈曲(Fifth-finger

clinodactyly)13%趾甲發(fā)育異常(Abnormal

toenail

growth)79%併趾(2-3

Syndactyly

of

toes)34%其他器官心臟異常6%泌尿生殖器異常(Genitourinary

anomalies)9%行為對疼痛的耐受度增加(Increased

tolerance

to

pain)86%頻繁的咀嚼東西貌(Frequent

mouthing/chewing

ofobjects)70%其他腫脹的腳(Puffy

swollen

feet)蜘蛛膜囊腫(Arachnoid

cysts)呼吸道感染的發(fā)生(Increased

incidence

of

respiratory

infections)<5%其他的癥候群性自閉癥16p缺失和重復(fù)（OCEAN

syndrome？）未經(jīng)治療的苯丙酮尿癥