先天性甲低課件

CongenitalHypothyroidism先天性甲狀腺功能減低癥概述甲狀腺激素的生理分類病因臨床表現實驗室檢查診斷與鑒別診斷治療●先天性甲狀腺功能減低癥(CH)是常見的兒科內分泌疾病,以往稱為“呆小”病或克汀病(cretinism)；●

我國發(fā)病率1／5000~7000●臨床：生長落后、智能障礙、特殊面容、代謝率低下；

T4↓、TSH↑；概述甲狀腺激素的生理分類病因臨床表現實驗室檢查診斷與鑒別診斷治療無機碘

活性碘+酪氨酸單碘酪氨酸過氧化物酶甲狀腺攝取二碘酪氨酸T4、T3釋放甲狀腺濾泡上皮C攝入TG攝粒作用釋放T4,T3到血循環(huán)中溶酶體吞噬水解甲狀腺激素的合成與釋放碘化酶縮合酶下丘腦垂體甲狀腺T4、T3靶器官血循環(huán)(─)TRHTSH甲狀腺素主要作用●促進新陳代謝提高基礎代謝率,增加產熱量；促進蛋白質合成;促糖原分解;

促脂肪分解、利用；●提高中樞及交感神經興奮性；●促進腦細胞發(fā)育：分化、成熟，智力發(fā)育；●促進生長發(fā)育：體格發(fā)育；●對維生素代謝作用：

VitA、VitB、VitC●對其他器官系統功能的影響：心臟、消化甲狀腺素不足T、HR、P、R、BP↓粘液水腫、肌肉松弛表情淡漠、反射遲鈍智力低下身材矮小胡蘿卜素血癥心臟擴大、心包積液、胸腔積液腹脹、便秘；概述甲狀腺激素的生理分類病因臨床表現實驗室檢查診斷與鑒別診斷治療中樞性甲低：原發(fā)性甲低：根據部位分類

先天性甲低:

散發(fā)性：甲狀腺發(fā)育不良甲狀腺激素合成中酶的不足地方性:

母孕期食物中缺碘獲得性甲低:

感染免疫手術誤切等根據起病年齡及發(fā)病機制分類概述甲狀腺激素的生理分類病因臨床表現實驗室檢查診斷與鑒別診斷治療1.甲狀腺組織未發(fā)育、發(fā)育不良或異位：(1)母體接受放射131I治療；(2)自身免疫性疾?。富技谞钕偌膊?，使甲狀腺組織某些成分進入血中，產生抗體，破壞了胎兒甲狀腺）。(3)胎內受有毒物質影響造成發(fā)育缺陷。(4)胎兒早期TSH分泌減少，致使甲狀腺發(fā)育不良。(5)胚胎期甲狀腺停留在舌根部，或異位在喉頭前、胸腔內或氣管內，以舌根部異位甲狀腺最多見。2.母體孕期攝入抗甲狀腺藥物：如丙基硫脲嘧啶、甲巰咪唑（他巴唑）、碘化物等。3.甲狀腺激素合成障礙：常見(1)甲狀腺攝取或轉運碘障礙；(2)過氧化酶缺陷致酪氨酸碘化缺陷；(3)碘化酪氨酸偶聯缺陷；(4)脫碘酶缺陷；(5)產生異常的含碘蛋白質；4.促甲狀腺激素缺乏：垂體分泌TSH障礙或下丘腦分泌的TRH不足；5.甲狀腺或靶器官反應低下：前者是甲狀腺對TSH不起反應；后者是末梢組織對T3、T4不起反應；6.碘缺乏：個別地區(qū)飲食中缺碘或高氟。概述甲狀腺激素的生理分類病因臨床表現實驗室檢查診斷與鑒別診斷治療甲狀腺缺如酶缺陷新生兒期、嬰兒早期出現癥狀甲狀腺發(fā)育不良:生后3～6個月出現癥狀甲狀腺異位:生后數年后出現癥狀新生兒期（非特異性生理功能低下表現）三超:過期產、巨大兒、生理性黃疸延遲三少:少吃、少哭、少動

五低:體溫低、哭聲低、血壓低、反應低、肌張力低

（一）胎兒及新生兒期

胎動少，患兒常為過期產，約20%宮內生存＞42周，出生體重常大于第90百分位，囟門擴大，前囟達4×4cm，胎便排出遲緩，經常便秘、嗜睡、吮奶差、生理黃疸延長，哭聲低啞、腹脹、呆滯、體溫不升，常在35℃以下，皮膚呈花斑狀或有硬腫。由于母奶中含有甲狀腺激素，因此可掩蓋某些癥狀使其出現較晚。額部皺紋多似老人狀，舌體寬且厚，面容臃腫狀，鼻根低平，眼距寬，高血脂者面部可見白色皮脂腺疹，前后發(fā)際低，心率慢，臍疝等。典型癥狀1、特殊面容和體態(tài)(丑、小、黃）頭部：頭大頸短,皮膚蒼黃、干、粗、松,

毛發(fā)稀黃；面部:粘液水腫,眼眶寬,

鼻根底平；6w女嬰2W男孩

BW4.4kg甲低外貌10y女孩腹部:膨隆,臍疝,蛙腹；體態(tài):身材矮小,軀干長,

四肢短??；性發(fā)育落后，部分有性早熟。家族性甲狀腺功能減低癥12y8y6y2.神經系統：患兒動作發(fā)育遲緩，智能發(fā)育低下，表情呆滯、淡漠，兩眼無神，神經反射遲鈍。3、生理功能低下

納差,少動,喜靜,嗜睡,畏寒,聲音低啞,

反應較少,表情淡漠;

脈搏、呼吸、心率均慢,心音低全身肌張力低腹脹便秘;EKG:低電壓,P-R間期延長,T波平坦

地方性甲狀腺功能減低癥

“神經性”綜合征:

共濟失調,痙攣性癱瘓,

聾啞,智能低下，身材及甲功正?；蜉p度降低

“粘液水腫”綜合征:

生長發(fā)育及性發(fā)育落后粘液水腫智能低下血清T4↓,TSH↑

中樞性甲低:

癥狀較輕;

同時有其他垂體激素缺乏的癥狀:ACTH:低血糖

Gn:小陰莖

AVP:尿崩癥概述甲狀腺激素的生理分類病因臨床表現實驗室檢查診斷與鑒別診斷治療1.新生兒篩查：出生后2～3天用干血滴紙片檢測TSH濃度，如TSH＞20mU/L，再采集血清標本檢測T3、T4和TSH以確定有無甲減。2.血清T3、T4和TSH測定：為確診甲減的指標。對于疑有甲減的患兒，一旦測出T3（正常值800～200ng/L，輕癥甲低T3往往正常，嚴重甲低時才減低）、T4（正常值45～130μg/L，新生兒期＜60μg/L即為減低）降低和TSH增高（正常值＜10mU/L，本病常＞20mU/L），即可確診甲減。新生兒篩查結果判斷：可疑:TSH>20mIU/L確診:血清T4↓,TSH↑生后2~3天干血滴紙片血清T4、TSH檢查T4↓,TSH↑(周圍性）

T4↓,TSH↓（中樞性）3.TRH興奮試驗：對疑有TSH或TRH分泌不足的患兒，可按7μg/kg靜脈注射TRH，正常者在注射20～30分鐘出現TSH上升峰，90分鐘后回至基礎值。如無TSH增高反應，病變可能在垂體；如血清TSH反應峰很高或呈延遲增高反應，提示病變可能在下丘腦水平；如TSH基礎值較高，TRH注射后更高，則提示病變在甲狀腺。

TRH刺激試驗診斷中樞性甲低

TRH7μg/kgiv

正常：30min達高峰（TSH>15mU/L）

90min降至基礎值

結果判斷：垂體病變：TSH<15mU/L下丘腦病變：TSH↑↑,峰值出現時間延長4.骨齡測定：新生兒及6個月以內的嬰兒可攝膝關節(jié)X線片，大于6個月者可攝腕關節(jié)X線片，根據其骨化中心數了解有無骨齡落后。5.其他：如甲狀腺攝碘率低于正常，呈扁平曲線；TSH興奮試驗，皮下注射TSH10單位后，如甲狀腺攝131碘率明顯升高，提示為繼發(fā)性甲減，如不升高，提示為原發(fā)性甲減。血糖降低，血膽固醇及甘油三酯增高，血CPK、LDH增高，基礎代謝率低等。概述甲狀腺激素的生理分類病因臨床表現實驗室檢查診斷與鑒別診斷治療診斷原則：早診斷，早治療診斷標準：新生兒：非典型表現＋T4↓、TSH↑

嬰兒后：典型表現＋T4↓、TSH↑診斷性治療：新生兒篩查：1.先天愚型：面容特殊，外眼角上吊，眼內眥皮，舌尖外伸，皮膚細，毛發(fā)軟少，關節(jié)松弛，趾與余四趾分開較明顯，小指中節(jié)短，X線可見鈣化不全，可有通貫掌紋，常合并先天性心臟病，染色體核型多為21三體，血T4多數正常。2.腦發(fā)育不全：眼神呆滯，常有外斜視，全身比例正常，皮膚細，無粘液水腫，血T4正常。3.垂體性侏儒：智力正常，全身比例正常，面容正常，皮膚細，很少粘液性水腫與便秘，血中生長激素減少，TSH低。4.軟骨營養(yǎng)不良：智力正常，全身不成比例，四肢粗短，上身長于下身，X線長骨象可見特征性骨干變短，干骺端擴大，邊緣不規(guī)則，血T4正常。5.腎性佝僂?。褐橇φ＃胸E病體征，血鈣低，血磷增高，長骨X線有佝僂病改變，某些病例可有尿與腎功能改變。6.苯丙酮尿癥：智力低下，尿有鼠尿霉臭味，毛發(fā)黃，皮膚白細，濕疹，可有抽搐，血苯丙氨酸＞1.22mmol/L(20mg/dl)，正常0.06～0.18mmol/L(1～3mg/dl)，尿FeCl３試驗可呈陽性。

鑒別診斷

骨軟骨發(fā)育不良：矮小21-三體綜合征：伸舌概述甲狀腺激素的生理分類病因臨床表現實驗室檢查診斷與鑒別診斷治療1.一般治療:應樹立信心堅持終身治療，不能中斷，否則前功盡棄；尚應加強輔導，經常教育患兒，使智力有所進步。飲食中應富于熱卡、蛋白質、維生素及礦物質如鈣、鐵等。2.藥物治療(1)甲狀腺素制劑:甲減癥需用甲狀腺激素劑替代治療，而且常為終身治療。甲狀腺制劑有左旋甲狀腺素鈉（L－T4），三碘甲狀腺原氨酸（L－T3）及甲狀腺片，三者強度比大約為0.1mgT4＝25μgT3＝60mg甲狀腺片，國內常用制劑為甲狀腺片。劑量及用法，①甲狀腺片，開始劑量20～40mg/日，以后每周增加20mg／日，直至奏效。一般先浮腫消退，然后其他癥狀相繼改善或消失。獲滿意療效后，摸索合適的維持量，長期服用。②L－T4

，嬰兒開始每日8～14μg/kg，兒童每日4μg/kg，分1～2次口服，每4～6周增加50μg，完全替代劑量為100～200μg/日。③三碘甲腺原氨酸（L－T3）：作用快，消失快，一般不主張采用L－T3，因為T370％是局部T4脫碘產生，其僅適用于粘液水腫昏迷患者或甲狀腺腫有壓迫癥狀者。每人需要甲狀腺素的劑量不同，一般應先由小量開始，以后間隔5～7天漸加量一次。藥量過小會影響智力與體格發(fā)育，藥量過大又會導致人為甲亢，表現為煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉等，用藥量可根據血清T4

、THS濃度和發(fā)育情況調整，使得血清TSH維持在正常、血T4在正常偏高值，以備部分T4轉變?yōu)門3為宜?；純号R床表現明顯好轉，每日一次正常大便，食欲好轉，心率維持在兒童110/min，嬰兒140/min左右，腹脹消失，智力進步。(2)維生素類：A、B、C、D種維生素應長期按臨床需要補充，尤其是有口角炎者應供應核黃素。(3)礦物質：鈣片亦應長期服用以供給生長發(fā)育之用，貧血者應加服鐵劑。(4)碘：在家族性酶缺陷甲狀腺腫克汀病中，由于攝取碘與脫碘酶缺陷者，應供應碘以補充丟失，以便合成激素。脫碘酶缺陷者補碘后甲狀腺腫可消失。