2020年高考生物一輪復(fù)習(xí)必修2第五單元第18講人類遺傳病課時(shí)作業(yè)

配套課時(shí)作業(yè)一、選擇題1．(2019·云南師大附中檢測)下列關(guān)于人類遺傳病的說法，正確的是()A．鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于染色體片段缺失造成的B．苯丙酮尿癥是由顯性致病基因引起的C．多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較低D．胎兒出生前，可通過光學(xué)顯微鏡觀察確定其是否患有21三體綜合征答案D解析鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由基因突變造成的，A錯(cuò)誤；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，B錯(cuò)誤；多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高，C錯(cuò)誤；21三體綜合征為染色體異常遺傳病，可通過光學(xué)顯微鏡檢查染色體的數(shù)目進(jìn)行診斷，D正確。2．下列關(guān)于優(yōu)生措施的相關(guān)說法錯(cuò)誤的是()A．遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等對預(yù)防遺傳病有重要意義B．羊水檢測可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病C．基因診斷出不含致病基因的胎兒也可能患先天性疾病D．經(jīng)B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病答案B解析遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等措施，能夠有效降低遺傳病的發(fā)病率，對預(yù)防遺傳病有重要意義，A正確；羊水檢測可檢查出染色體異常遺傳病，一般查不出多基因遺傳病，B錯(cuò)誤；人類遺傳病主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類，基因診斷出不含致病基因的胎兒也有可能患先天性疾病或染色體異常遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而導(dǎo)致胎兒患先天性白內(nèi)障，C正確；B超檢查能檢查出胎兒是否患有先天性畸形，不能檢查出是否患有遺傳病，所以經(jīng)B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病，D正確。3．(2018·山西太原期末)某疾病是一種單基因遺傳病，某遺傳病調(diào)查小組對某女性患者的家系成員進(jìn)行的調(diào)查結(jié)果如表所示(“＋”表示患者，“－”表示正常)。則下列分析不正確的是()A．該病屬于伴X染色體遺傳病B．祖父和父親的基因型相同的概率為1C．調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查D．調(diào)查時(shí)應(yīng)分多個(gè)小組、對多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)答案A解析分析表中調(diào)查結(jié)果可知，女性患者的父母均患病但其弟弟正常，說明該病是顯性遺傳??；又該女性患者的父親患病但祖母正常，說明該病不可能是伴X染色體顯性遺傳病，因此該病是常染色體顯性遺傳病，A錯(cuò)誤；該患者的弟弟正常，則父親基因型為Aa，由于祖父患病而姑姑正常(aa)，故祖父的基因型也一定是Aa，因此祖父和父親的基因型相同的概率為1，B正確；調(diào)查該單基因遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，C正確；調(diào)查時(shí)應(yīng)分多個(gè)小組、對多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)，D正確。4．人類遺傳病的唇裂、苯丙酮尿癥、先天性愚型、抗維生素D佝僂病分別屬于()①染色體異常遺傳?、诙嗷蜻z傳病③常染色體上的單基因遺傳?、苄匀旧w上的單基因遺傳病A．①②③④B．③④①②C．②④①③D．②③①④答案D解析唇裂屬于多基因遺傳?。槐奖虬Y屬于常染色體上的單基因遺傳??；先天性愚型是染色體異常遺傳病；抗維生素D佝僂病屬于性染色體上的單基因遺傳病。5．(2018·江西新余二模)在人類遺傳病的調(diào)查過程中，發(fā)現(xiàn)6個(gè)患單基因遺傳病的家庭并繪制了相應(yīng)的系譜圖(見下圖)。6個(gè)家庭中的患者不一定患同一種遺傳病，在不考慮突變和性染色體同源區(qū)段的情況下，下列分析不正確的是()A．家系Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ符合紅綠色盲的遺傳B．若圖中患者患同一種遺傳病，則致病基因位于常染色體上C．家系Ⅱ中的父母均攜帶了女兒的致病基因，可能是軟骨發(fā)育不全D．若①攜帶致病基因，則他們再生一個(gè)患病女兒的概率為1/8答案C解析紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，母病子必病，女病父必病，Ⅱ、Ⅴ家系都不符合，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ都符合紅綠色盲的遺傳，A正確；若圖中患者患同一種遺傳病，由Ⅱ家系的女兒患病，父母都正常判斷該病為常染色體隱性遺傳病，B正確；軟骨發(fā)育不全是常染色體顯性遺傳病，而家系Ⅱ中的致病基因是隱性基因，C錯(cuò)誤；家系Ⅰ中父母表現(xiàn)正常，而兒子患病，且①攜帶致病基因，故該病為常染色體隱性遺傳，父母的基因型皆為Aa(設(shè)相關(guān)基因用A、a表示)，他們再生一個(gè)患病女兒的概率＝1/4×1/2＝1/8，D正確。6．(2018·?？诟呷{(diào)研)如圖為紅綠色盲遺傳系譜圖。如果該夫婦染色體數(shù)目正常，且只有一方在減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生異常。若沒有基因突變發(fā)生，則圖中3號的出現(xiàn)原因不可能是()A．初級卵母細(xì)胞減數(shù)第一次分裂異常B．次級卵母細(xì)胞減數(shù)第二次分裂異常C．初級精母細(xì)胞減數(shù)第一次分裂異常D．次級精母細(xì)胞減數(shù)第二次分裂異常答案D解析由圖可知，圖中1號的基因型為XbY,2號的基因型為XbXb,3號的基因型為XbXbY。若是1號在減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生異常，應(yīng)是初級精母細(xì)胞減數(shù)第一次分裂時(shí)同源染色體未分離；若是2號在減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生異常，應(yīng)是初級卵母細(xì)胞減數(shù)第一次分裂時(shí)同源染色體未分開或次級卵母細(xì)胞減數(shù)第二次分裂著絲點(diǎn)斷裂后兩條子染色體移向了細(xì)胞一極。7．Leber遺傳性視神經(jīng)病是一種遺傳病，此病是由線粒體DNA基因突變引起的。某女士的母親患有此病，如果該女士結(jié)婚生育，下列預(yù)測正確的是()A．如果生男孩，孩子不會(huì)攜帶致病基因B．如果生女孩，孩子不會(huì)攜帶致病基因C．不管生男或生女，孩子都會(huì)攜帶致病基因D．必須經(jīng)過基因檢測才能確定答案C解析Leber遺傳性視神經(jīng)病是由線粒體DNA基因突變所致，屬于細(xì)胞質(zhì)遺傳病。已知女士的母親患有Leber，則該女士肯定患有該病，所以當(dāng)該女士結(jié)婚生育時(shí)，其子女也必定患病。8．(2016·全國卷Ⅰ)理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是()A．常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B．常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率C．X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D．X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率答案D解析根據(jù)哈代—溫伯格定律，滿足一定條件的種群中，等位基因只有一對(A、a)時(shí)，設(shè)基因A的頻率為p，基因a的頻率為q，則基因頻率p＋q＝1，AA、Aa、aa的基因型頻率分別為p2、2pq、q2。人類單基因遺傳病的基因頻率和基因型頻率關(guān)系滿足(p＋q)2＝p2＋2pq＋q2。若隱性致病基因位于常染色體上，發(fā)病率與性別無關(guān)，發(fā)病率應(yīng)為基因頻率的平方(即q2)，A錯(cuò)誤；常染色體上顯性遺傳病的發(fā)病率應(yīng)為AA和Aa的基因型頻率之和，即p2＋2pq，B錯(cuò)誤；若致病基因位于X染色體上且為顯性致病，發(fā)病率與性別有關(guān)，女性的發(fā)病率計(jì)算方法與致病基因位于常染色體上的情況相同，女性的發(fā)病率為p2＋2pq，C錯(cuò)誤；若為X染色體隱性遺傳，因男性只有一條X染色體，故男性的發(fā)病率即為致病基因的基因頻率，D正確。9．帕陶綜合征患者的13號染色體為三體。表型特征中有中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷，前額小呈斜坡樣，頭皮后頂部常有缺損，嚴(yán)重智力低下，多指等。關(guān)于此病，下列說法正確的是()A．該病遺傳遵循孟德爾遺傳定律B．帕陶綜合征沒有致病基因，但該病屬于遺傳病C．該病形成的原因可能是基因重組D．該病染色體變異形式和貓叫綜合征一致答案B解析染色體異常遺傳病不遵循孟德爾遺傳定律，A錯(cuò)誤；帕陶綜合征是染色體異常遺傳病，沒有致病基因，但屬于遺傳病，B正確；該病形成的原因是染色體變異，C錯(cuò)誤；貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)變異，帕陶綜合征是染色體數(shù)目變異，D錯(cuò)誤。10．(2019·河南名校第一次聯(lián)考)在人類遺傳病的調(diào)查中，發(fā)現(xiàn)一個(gè)患有某遺傳病(由A、a控制)的男孩，其父母均正常，如圖所示。假設(shè)該遺傳病受一對等位基因的控制，下列分析錯(cuò)誤的是()A．若1號攜帶致病基因，則該遺傳病是一種隱性遺傳病B．若2號攜帶致病基因，則致病基因位于常染色體上C．若1號攜帶致病基因且基因只位于X染色體上，則3號攜帶致病基因的概率為1/2D．若1號與2號不攜帶致病基因，則4號患病最可能是基因發(fā)生顯性突變導(dǎo)致的答案B解析由正常個(gè)體1號×2號→4號(患者)，可判斷該病是一種隱性遺傳病，A正確；若2號攜帶致病基因，則致病基因a可能位于常染色體上或X、Y染色體的同源區(qū)段，即2號基因型是Aa或XAYa，B錯(cuò)誤；若1號攜帶致病基因且基因只位于X染色體上，則1號的基因型是XAXa、2號的基因型是XAY，所以3號(XAX－)攜帶致病基因的概率為1/2，C正確；若1號與2號不攜帶致病基因，則4號患病最可能是基因發(fā)生顯性突變導(dǎo)致的，D正確。11．食指長于無名指為長食指，反之為短食指，該相對性狀由常染色體上一對等位基因控制(TS表示短食指基因，TL表示長食指基因)。此等位基因表達(dá)受性激素影響，TS在男性為顯性，TL在女性為顯性。若一對夫婦均為短食指，所生孩子既有長食指又有短食指，則該夫婦再生一個(gè)孩子是長食指的概率為()A.eq\f(3,4)B.eq\f(1,3)C.eq\f(1,2)D.eq\f(1,4)答案D解析已知控制食指長短的基因(TS表示短食指基因，TL表示長食指基因)表達(dá)受性激素影響，TS在男性為顯性，TL在女性為顯性。一對夫婦均為短食指，則妻子的基因型是TSTS，丈夫的基因型是TSTS或TSTL，所生孩子既有長食指又有短食指，所以丈夫的基因型是TSTL，則該夫婦再生一個(gè)孩子的基因型及概率是eq\f(1,2)TSTS或eq\f(1,2)TSTL，前者在男女性中都是短食指，后者在男性中是短食指，在女性中是長食指，所以該夫婦再生一個(gè)孩子是長食指的概率為eq\f(1,2)×eq\f(1,2)＝eq\f(1,4)。二、非選擇題12．人類禿頂基因位于常染色體上，但表達(dá)受性別影響，基因型與性狀的關(guān)系如表。某家庭有關(guān)禿頂(相關(guān)基因用A、a表示)和紅綠色盲(相關(guān)基因用B、b表示)的遺傳系譜如圖。請回答下列問題：(1)圖中Ⅱ－1與Ⅱ－2的基因型分別是________、________。(2)Ⅲ－1患禿頂?shù)母怕适莀_______，同時(shí)患禿頂和紅綠色盲的概率是________。(3)若Ⅱ－1與Ⅱ－2再生一個(gè)小孩，為降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，你會(huì)建議他們生________(填“男孩”或“女孩”)；為確保子代正常，懷孕后還應(yīng)進(jìn)行________(填“基因診斷”或“羊水檢查”)。(4)研究發(fā)現(xiàn)禿頂遺傳在性別中的差異與雄性激素的水平有關(guān)。合理的推測是雄性激素通過________的方式進(jìn)入靶細(xì)胞，與靶細(xì)胞內(nèi)的受體結(jié)合后會(huì)抑制________基因的表達(dá)。答案(1)AaXBXbAaXBY(2)3/43/8(3)女孩基因診斷(4)自由擴(kuò)散A解析(1)據(jù)題意和圖解分析，Ⅱ－1女性不禿頂即A_，又因Ⅰ－1女性禿頂即aa，則Ⅱ－1女性不禿頂為Aa，因Ⅰ－2色盲而Ⅱ－1女性不色盲即XBXb，則Ⅱ－1的基因型為AaXBXb，Ⅱ－2男性禿頂不色盲即_aXBY，又Ⅰ－4男性不禿頂即AA，則Ⅱ－2男性禿頂不色盲的基因型為AaXBY。(2)因Ⅱ－1與Ⅱ－2的基因型分別為AaXBXb、AaXBY，Ⅲ－1男性患禿頂即_a的概率為3/4，同時(shí)患禿頂和紅綠色盲即_aXbY的概率為3/4×1/2＝3/8。(3)Ⅱ－1與Ⅱ－2再生一個(gè)小孩，為降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，建議他們生女孩，一定不患紅綠色盲，為確保子代正常，懷孕后還應(yīng)進(jìn)行基因診斷。(4)據(jù)題意分析，雄性激素是固醇類，其通過自由擴(kuò)散的方式進(jìn)入靶細(xì)胞，與靶細(xì)胞內(nèi)的受體結(jié)合后會(huì)抑制A基因的表達(dá)，從而使Aa也表現(xiàn)為禿頂。13．人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。遺傳病嚴(yán)重威脅人類健康，請回答下列有關(guān)遺傳病調(diào)查的問題。(1)人類遺傳病包括單基因遺傳病、________、________。(2)為了解某種遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率，某班同學(xué)在全校學(xué)生及其家庭中展開調(diào)查，應(yīng)選擇的遺傳病是________(填“原發(fā)性高血壓”或“苯丙酮尿癥”)。將全班同學(xué)分為若干個(gè)小組進(jìn)行調(diào)查。調(diào)查結(jié)束后如何處理調(diào)查結(jié)果？_____________________________________________________________。(3)馬爾芬氏綜合征是一種單基因遺傳病，某小組同學(xué)對某女性及其家庭成員調(diào)查后所得結(jié)果如下表，根據(jù)表中信息在方框中繪制該家庭的遺傳系譜圖。通過遺傳系譜圖分析可知，馬爾芬氏綜合征的遺傳方式是_________。答案(1)多基因遺傳病染色體異常遺傳病(2)苯丙酮尿癥匯總各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)求出發(fā)病率，對該遺傳病的家系圖進(jìn)行分析(或?qū)疾〖易暹M(jìn)行分析)得出遺傳方式(3)如圖：常染色體顯性遺傳解析(1)人類遺傳病有三大類，即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。(2)原發(fā)性高血壓為多基因遺傳病，苯丙酮尿癥為單基因遺傳病，調(diào)查遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率時(shí)應(yīng)選擇單基因遺傳病。遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中調(diào)查，匯總各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)求出發(fā)病率；而遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在家系中調(diào)查，根據(jù)患者家庭的患病情況繪制出遺傳系譜圖并進(jìn)行推理分析。(3)祖父母、外祖父母為第Ⅰ代，父母為第Ⅱ代，姐姐、弟弟及某女性為第Ⅲ代，根據(jù)表中的性狀繪制遺傳系譜圖。根據(jù)父母患病，而姐姐正常，推測該病為常染色體顯性遺傳病。14．遺傳性乳光牙患者由于牙本質(zhì)發(fā)育不良導(dǎo)致牙釉質(zhì)易碎裂，牙齒磨損迅速，乳牙、恒牙均發(fā)病，4～5歲乳牙就可以磨損到牙槽，需全拔裝假牙，給病人帶來終身痛苦。通過對該病基因的遺傳定位檢查，發(fā)現(xiàn)原正?；蚰骋晃恢迷瓫Q定谷氨酰胺的一對堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼