2024中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀(guān)察報(bào)告

2024中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀(guān)察報(bào)告2024中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀(guān)察報(bào)告《中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀(guān)察報(bào)告》|2024文文文《中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀(guān)察報(bào)告》|2024第一章罕見(jiàn)病概述1.1.1罕見(jiàn)病盡管單一病種發(fā)病率低，但是病種1.1.2世界各國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病定義存在差1.2.1《第二批罕見(jiàn)病目錄》納入更多種類(lèi)第二章中國(guó)罕見(jiàn)病診療現(xiàn)狀2.1.2罕見(jiàn)病臨床診斷準(zhǔn)確性和時(shí)效性存在諸多挑4《中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀(guān)察報(bào)告》|2024第三章中國(guó)罕見(jiàn)病保障現(xiàn)狀及進(jìn)展3.1.3地方層面—地方保障解決的核心痛點(diǎn)是目3.2.2新方向2—公益慈善力量成為解決保障難題的“新主張”4.2.12023年中國(guó)新上市罕見(jiàn)病領(lǐng)域藥品達(dá)45個(gè)4.2.22023年中國(guó)新上市罕見(jiàn)病領(lǐng)域藥品中國(guó)產(chǎn)品創(chuàng)新高，達(dá)14.5.1跨國(guó)藥企積極通過(guò)并購(gòu)或研發(fā)合作布局罕見(jiàn)文《中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀(guān)察報(bào)告》|2024第五章中國(guó)罕見(jiàn)病綜合服務(wù)體系行動(dòng)展望5.1構(gòu)建罕見(jiàn)病相關(guān)政策保障體系5.2優(yōu)化升級(jí)罕見(jiàn)病體系協(xié)同機(jī)制5.3建立罕見(jiàn)病篩查-診治-康復(fù)-管理全生命周期醫(yī)療服務(wù)體系365.4加快罕見(jiàn)病藥物納入國(guó)家醫(yī)保目錄，優(yōu)先醫(yī)保目錄內(nèi)尚無(wú)藥可用的疾病5.5推動(dòng)國(guó)家罕見(jiàn)病專(zhuān)項(xiàng)保障基金建立5.7探索臨床急需罕見(jiàn)病藥物多元?jiǎng)?chuàng)新付費(fèi)策略5.8建立罕見(jiàn)病藥物及服務(wù)綜合價(jià)值評(píng)價(jià)體系5.9建立持續(xù)穩(wěn)定的罕見(jiàn)病類(lèi)特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品供應(yīng)保障體系375.10探索科研投融資模式，加快罕見(jiàn)病藥物研發(fā)及落地轉(zhuǎn)化5.11建立患者參與的藥物研發(fā)及準(zhǔn)入規(guī)范指南5.12提升罕見(jiàn)病全社會(huì)認(rèn)知和價(jià)值認(rèn)同附錄1中國(guó)已上市的罕見(jiàn)病治療藥物附錄2第二批罕見(jiàn)病目錄附錄3部分費(fèi)用高昂的罕見(jiàn)病藥品目錄49附錄4中國(guó)處于上市申請(qǐng)階段的罕見(jiàn)病藥物附錄5國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病患者使用境外特藥清單文JJ文《中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀(guān)察報(bào)告》|20241.1罕見(jiàn)病概述來(lái)源：文獻(xiàn)檢索，沙利文&病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)歐盟將患病率低于50/100,000的慢性、漸進(jìn)性且危及生命的疾病定義為罕見(jiàn)?。蝗毡緦⒒颊呖倲?shù)不超過(guò)5433皮膚科兒科血液科皮膚科兒科神經(jīng)神經(jīng)泌科消化科眼科腫瘤科骨科肝膽外科心內(nèi)科呼吸心內(nèi)科泌尿外科普通泌尿外科腎內(nèi)科整形外科來(lái)源：政府官網(wǎng)，文獻(xiàn)檢索，沙利文&病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)文文18%66%《中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀(guān)察報(bào)告》|202418%66%1.2中國(guó)《第二批罕見(jiàn)病目錄》亮點(diǎn)及重要性7%12%u遺傳u免疫其他7%12%81%16%u遺傳u免疫其他16%?公眾知曉?媒體關(guān)注?研究基礎(chǔ)?高度關(guān)注?游說(shuō)基礎(chǔ)?身份認(rèn)同?研究側(cè)重?診療水平?教育培訓(xùn)?政策抓手?行政效率?福利依據(jù)42%調(diào)研患者的誤診率42%調(diào)研患者的誤診率(33種罕見(jiàn)病，N=20,804)4.26年除當(dāng)年確診的患者，調(diào)研患者的平均確診時(shí)間2.1中國(guó)罕見(jiàn)病群體概況及診斷現(xiàn)狀2.1.1罕見(jiàn)病患者群體普遍面對(duì)缺少藥物、保障不足局面2.1.2罕見(jiàn)病臨床診斷準(zhǔn)確性和時(shí)效性存在諸多挑戰(zhàn)，患者異地就診現(xiàn)象普遍醫(yī)務(wù)工作者不了解罕見(jiàn)病(N=38,634)來(lái)源：政府官網(wǎng)，文獻(xiàn)檢索，沙利文&病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)JJ文《中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀(guān)察報(bào)告》|20242.2中國(guó)罕見(jiàn)病藥物可獲得性和治療困境632注釋?zhuān)?020年7月1日起施行《藥品注冊(cè)管理辦法》，與《關(guān)于鼓勵(lì)藥品創(chuàng)新實(shí)行優(yōu)先審評(píng)審批的意見(jiàn)》（食藥監(jiān)藥化管〔2017〕126號(hào)）存在過(guò)渡期來(lái)源：政府官網(wǎng)，公開(kāi)信息，沙利文&病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)文文43《中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀(guān)察報(bào)告》|2024432.2中國(guó)罕見(jiàn)病藥物可獲得性和治療困境真實(shí)案例：真實(shí)案例：張某國(guó)，男，1971年出生，未發(fā)病前任公司高管。2019年底，患者出現(xiàn)左手顫抖及左腿無(wú)力現(xiàn)象，在居住地醫(yī)院檢查未能確診。后來(lái)在2020年底出現(xiàn)漸凍癥的癥狀，2021年3月在省立醫(yī)院西院確診肌萎縮側(cè)所硬化。肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）是一種致命的神經(jīng)退行性疾病，因來(lái)自大腦和脊髓的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的缺失引起。ALS的初始癥狀通常包括手臂或腿部肌肉抽搐和無(wú)力、吞咽困難或言語(yǔ)不清。ALS最終會(huì)導(dǎo)致無(wú)法控制移動(dòng)、說(shuō)話(huà)、進(jìn)食和呼吸所需的肌肉。這種致命疾病目前尚無(wú)治愈方法，只可以減緩癥狀的進(jìn)展，預(yù)防并發(fā)癥，改善生活舒適度和自理能力。在確診肌萎縮側(cè)所硬化后，患者目前主要使用呼吸機(jī)、吸痰器、眼動(dòng)儀等醫(yī)療設(shè)備緩解病癥。2022年8月份之前患者還可以自理，能夠站起來(lái)，但現(xiàn)在越來(lái)越嚴(yán)重，手也不能動(dòng)了，辭去了公司職務(wù)?；颊呒抑杏?0多歲的父母也患有疾病無(wú)法照料，還有一個(gè)孩子在上學(xué)。只有一個(gè)孩子有收入，目前也已成家，無(wú)暇照顧。其生活全靠護(hù)工及家人照料，護(hù)工每月3500元，生病以來(lái)已花費(fèi)20多萬(wàn)，無(wú)力負(fù)擔(dān)照顧以及日常藥費(fèi)。未上市未上市已上市目錄內(nèi)的罕見(jiàn)病藥物其他藥物來(lái)源：政府官網(wǎng)，文獻(xiàn)檢索，沙利文&病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)文文11《中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀(guān)察報(bào)告》|2024112.2中國(guó)罕見(jiàn)病藥物可獲得性和治療困境真實(shí)案例：江豆豆，15周歲，戶(hù)籍所在地浙江杭州，在1歲多時(shí)候發(fā)現(xiàn)走路步態(tài)異常，遠(yuǎn)赴當(dāng)時(shí)在這方面治療比較權(quán)威的北京協(xié)和醫(yī)院進(jìn)行診療。確診后，由于患兒對(duì)藥物的服用不夠按時(shí)以及患者家庭對(duì)治療藥物磷酸鹽合劑的安全性持保留意見(jiàn)，沒(méi)有長(zhǎng)期定時(shí)定量相關(guān)藥物。后續(xù)患者在多家醫(yī)院和多名專(zhuān)家面診，均只提供了磷酸鹽合劑治療方案且服用劑量等治療方案多家醫(yī)院也不盡相同。在患兒10歲左右，身高已經(jīng)明顯落后于同齡人，且出現(xiàn)了腿形嚴(yán)重畸形，加重了患兒的運(yùn)動(dòng)能力的缺失。后在上海新華醫(yī)院兒骨科進(jìn)行了八字鋼板內(nèi)固定手術(shù)后，一條腿恢復(fù)正常，一條腿矯形效果不好，且出現(xiàn)了長(zhǎng)短腿和脊柱側(cè)彎，轉(zhuǎn)變成了K型腿。在2021年獲悉有該疾病特效藥布羅索尤單抗注射液進(jìn)入國(guó)內(nèi)后，該患兒父母積極向醫(yī)保局反饋，并成功將此藥納入當(dāng)?shù)仄栈菪蜕瘫：蟛捎昧颂匦幤分委煛Ｓ捎诨純旱哪挲g和體重，需要一周注射兩次，造成患者家庭嚴(yán)重經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。后續(xù)經(jīng)過(guò)醫(yī)藥籌和普惠型商保進(jìn)行了醫(yī)療費(fèi)用的報(bào)銷(xiāo)和救助后，在治療劑量不足的情況下，每年自付醫(yī)藥費(fèi)用仍然還需要近60萬(wàn)元。目前該患者用藥后腿型已經(jīng)恢復(fù)至基本正常，行走步態(tài)基本和常人一致，身高也有了明顯增長(zhǎng)，體重不知是否與用藥有關(guān)，也增加至83公斤，患者胃口很好，睡眠質(zhì)量較用藥前有提高，脊柱側(cè)彎也得到了緩解。患者家庭對(duì)于特效藥的治療效果非常滿(mǎn)意，但是后續(xù)治療的經(jīng)濟(jì)壓力十分巨大?；颊哂盟幹醣疽詾樗幤泛芸鞎?huì)納入國(guó)家醫(yī)保，至目前該藥品依然未進(jìn)入國(guó)家醫(yī)保目錄，患者家庭也未進(jìn)入當(dāng)?shù)蒯t(yī)保和民政救助范疇。為了患者現(xiàn)在及后續(xù)治療，患者父母已經(jīng)抵押房產(chǎn)。真實(shí)案例：脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)是一種遺傳性疾病，患者脊髓和腦干起源的神經(jīng)細(xì)胞退行性變，引起進(jìn)行性肌無(wú)力和萎縮。瑞瑞是一名SMA患者，SMA的藥進(jìn)入醫(yī)保后，瑞瑞終于有機(jī)會(huì)用藥了。然而，瑞瑞卻無(wú)法在門(mén)診使用SMA的口服藥，最主要的問(wèn)題是費(fèi)用太高，醫(yī)保能報(bào)銷(xiāo)的藥費(fèi)有限，自付的部分瑞瑞家庭難以負(fù)擔(dān)。瑞瑞所在的城市SMA的口服藥只能通過(guò)普通門(mén)診統(tǒng)籌報(bào)銷(xiāo)，瑞瑞使用口服藥的話(huà)，每年要自付50000余元，醫(yī)保僅能報(bào)銷(xiāo)40%左右，且普通門(mén)診統(tǒng)籌不能銜接當(dāng)?shù)氐拇蟛”ｋU(xiǎn)實(shí)施二次報(bào)銷(xiāo)。這種情況下，瑞瑞只能選擇住院進(jìn)行治療。除了瑞瑞所在的城市，省內(nèi)其他城市也存在這種情況，SMA患者無(wú)法使用口服藥。瑞瑞的家人希望地方的醫(yī)保政策能有一些改善，讓普通的患者家庭也能夠用得起罕見(jiàn)病國(guó)談藥。文文《中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀(guān)察報(bào)告》|20242.3中國(guó)罕見(jiàn)病治療2023年政策變化見(jiàn)》指出要支持高水平醫(yī)院建設(shè)疑難復(fù)雜專(zhuān)病及罕見(jiàn)病臨床診療中心、人才培養(yǎng)基地和醫(yī)學(xué)科技創(chuàng)新與轉(zhuǎn)化平臺(tái)，以滿(mǎn)足重大疾病臨床需求為導(dǎo)向加強(qiáng)臨床專(zhuān)科建設(shè)，組建專(zhuān)科聯(lián)盟和遠(yuǎn)程醫(yī)療協(xié)作網(wǎng)。進(jìn)一步提升我國(guó)罕見(jiàn)病的診治水平。國(guó)家藥品發(fā)布時(shí)間政策名稱(chēng)發(fā)布機(jī)構(gòu)罕見(jiàn)病領(lǐng)域相關(guān)內(nèi)容2023.12《關(guān)于印發(fā)第三批鼓勵(lì)仿制藥品目錄的國(guó)家衛(wèi)健委辦公廳等五通知》部門(mén)鼓勵(lì)多種罕見(jiàn)病仿制藥物的研發(fā)2023.12《國(guó)家基本醫(yī)療保險(xiǎn)、工傷保險(xiǎn)和生育保險(xiǎn)藥品目錄（2023年）》國(guó)家醫(yī)保局、人社部新的《醫(yī)保目錄》新增15個(gè)罕見(jiàn)病用藥，覆蓋16個(gè)罕見(jiàn)病病種，填補(bǔ)了10個(gè)病種的用藥保障空白2023.11《關(guān)于<支持北京深化國(guó)家服務(wù)業(yè)擴(kuò)大開(kāi)放綜合示范區(qū)建設(shè)工作方案>的批復(fù)》國(guó)務(wù)院優(yōu)化跨境貿(mào)易監(jiān)管服務(wù)模式，允許符合條件的企業(yè)代理進(jìn)口經(jīng)過(guò)安全風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的細(xì)胞與基因治療產(chǎn)品和臨床急需藥品，探索未在國(guó)內(nèi)注冊(cè)上市的罕見(jiàn)病藥品2023.09《第二批罕見(jiàn)病目錄》國(guó)家衛(wèi)健委等六部門(mén)進(jìn)一步加強(qiáng)我國(guó)罕見(jiàn)病管理，提高罕見(jiàn)病診療水平，維護(hù)罕見(jiàn)病患者健康權(quán)益2023.08《第四批鼓勵(lì)研發(fā)申報(bào)兒童藥品清單》國(guó)家衛(wèi)建公廳等四鼓勵(lì)清單中涉及到的8種與罕見(jiàn)病相關(guān)的藥品研發(fā)2023.07《以患者為中心的藥物臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)技術(shù)指導(dǎo)原則（試行）》《以患者為中心的藥物臨床試驗(yàn)實(shí)施技術(shù)指導(dǎo)原則（試行）》《以患者為中心的藥物獲益-風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估技術(shù)指導(dǎo)原則（試行）》國(guó)家藥監(jiān)局藥審中心提出“以患者為中心”的藥物研發(fā)策略?；诨颊呓嵌乳_(kāi)展藥物開(kāi)發(fā)、設(shè)計(jì)、實(shí)施和決策的過(guò)程，促進(jìn)高效研發(fā)更符合患者需求的有臨床價(jià)值的藥物2023.07《罕見(jiàn)疾病藥物開(kāi)發(fā)中疾病自然史研究指導(dǎo)原則》國(guó)家藥監(jiān)局藥審中心推動(dòng)和規(guī)范我國(guó)罕見(jiàn)疾病的疾病自然史研究，提供可參考的技術(shù)規(guī)范來(lái)源：政府官網(wǎng)，沙利文&病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)文文《中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀(guān)察報(bào)告》|20242.3中國(guó)罕見(jiàn)病治療2023年政策變化發(fā)布時(shí)間政策名稱(chēng)發(fā)布機(jī)構(gòu)罕見(jiàn)病領(lǐng)域相關(guān)內(nèi)容2023.07《談判藥品續(xù)約規(guī)則》國(guó)家醫(yī)保局建立了基本覆蓋藥品全生命周期的支付標(biāo)準(zhǔn)調(diào)整規(guī)則，穩(wěn)定并合理提升患者用藥保障水平2023.07《非獨(dú)家藥品競(jìng)價(jià)規(guī)則》國(guó)家醫(yī)保局按照《基本醫(yī)療保險(xiǎn)用藥管理暫行辦法》要求，制定了非獨(dú)家藥品的競(jìng)價(jià)規(guī)則2023.06《人類(lèi)遺傳資源管理?xiàng)l例實(shí)施細(xì)則》科學(xué)技術(shù)部放寬了應(yīng)當(dāng)申報(bào)行政審批的采集范圍，明確了高血壓、糖尿病、紅綠色盲、血友病等常見(jiàn)疾病不屬于重要遺傳家系監(jiān)管范圍，取消罕見(jiàn)病等特定種類(lèi)的采集監(jiān)管要求2023.04《兒童用藥溝通交流中Ⅰ類(lèi)會(huì)議申請(qǐng)及管理工作細(xì)則（試行）》國(guó)家藥監(jiān)局藥審中心針對(duì)兒童患病率高，且已列入罕見(jiàn)病目錄的疾病或國(guó)家衛(wèi)健委認(rèn)定的重大傳染病而研發(fā)的品種可開(kāi)展臨床交流2023.04《基因治療血友病臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)技術(shù)指導(dǎo)原則》國(guó)家藥監(jiān)局藥審中心從臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)、受試者選擇、有效性終點(diǎn)、安全性監(jiān)測(cè)等方面，概述了基因治療血友病臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)的考慮要點(diǎn)2023.03《關(guān)于進(jìn)一步完善醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)體系的意見(jiàn)》中共中央辦公廳、國(guó)務(wù)院辦公廳支持高水平醫(yī)院建設(shè)疑難復(fù)雜專(zhuān)病及罕見(jiàn)病臨床診療中心、人才培養(yǎng)基地和醫(yī)學(xué)科技創(chuàng)新與轉(zhuǎn)化平臺(tái)，以滿(mǎn)足重大疾病臨床需求為導(dǎo)向加強(qiáng)臨床專(zhuān)科建設(shè)，組建專(zhuān)科聯(lián)盟和遠(yuǎn)程醫(yī)療協(xié)作網(wǎng)2023.02《中藥注冊(cè)管理專(zhuān)門(mén)規(guī)定》國(guó)家藥監(jiān)局用于重大疾病、新發(fā)突發(fā)傳染病、罕見(jiàn)病防治新藥的注冊(cè)申請(qǐng)實(shí)行優(yōu)先審評(píng)審批2023.02《質(zhì)量強(qiáng)國(guó)建設(shè)綱要》中共中央、國(guó)務(wù)院加強(qiáng)藥品和疫苗全生命周期管理，推動(dòng)臨床急需和罕見(jiàn)病治療藥品、醫(yī)療器械審評(píng)審批提速，提高藥品檢驗(yàn)檢測(cè)和生物制品（疫苗）批簽發(fā)能力，優(yōu)化中藥審評(píng)機(jī)制，加速推進(jìn)化學(xué)原料藥、中藥技術(shù)研發(fā)和質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)升級(jí)，提升仿制藥與原研藥、專(zhuān)利藥的質(zhì)量和療效一致性2023.01《關(guān)于印發(fā)進(jìn)一步加強(qiáng)中藥科學(xué)監(jiān)管促進(jìn)中藥傳承創(chuàng)新發(fā)展若干措施的通知》國(guó)家藥監(jiān)局鼓勵(lì)并扶持用于重大疾病、罕見(jiàn)病，或者兒童用中藥新藥的研制，對(duì)符合規(guī)定情形的相關(guān)注冊(cè)申請(qǐng)實(shí)行優(yōu)先審評(píng)審批來(lái)源：政府官網(wǎng)，沙利文&病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)48款嬰兒配方食品62款非全營(yíng)養(yǎng)配方食品特定全營(yíng)養(yǎng)配方食品48款嬰兒配方食品62款非全營(yíng)養(yǎng)配方食品特定全營(yíng)養(yǎng)配方食品2.4中國(guó)罕見(jiàn)病治療現(xiàn)狀——特醫(yī)食品 及性報(bào)告》，《第一批罕見(jiàn)病目錄》中有32個(gè)罕見(jiàn)病需要使用特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品進(jìn)行相關(guān)治療， 中國(guó)批準(zhǔn)164款特醫(yī)食品產(chǎn)品中國(guó)批準(zhǔn)164款特醫(yī)食品產(chǎn)品全營(yíng)養(yǎng)配方食品來(lái)源：政府官網(wǎng)，文獻(xiàn)檢索，沙利文&病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)上市前是否設(shè)置注制度üü來(lái)源：政府官網(wǎng)，文獻(xiàn)檢索，沙利文&病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)文文《中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀(guān)察報(bào)告》|20242.4中國(guó)罕見(jiàn)病治療現(xiàn)狀——特醫(yī)食品配方食品適用優(yōu)先審評(píng)審批程序”發(fā)布時(shí)間政策名稱(chēng)發(fā)布機(jī)構(gòu)罕見(jiàn)病特醫(yī)食品領(lǐng)域相關(guān)內(nèi)容2023.12《特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品注冊(cè)管理辦法》市場(chǎng)監(jiān)管總局規(guī)定了特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品的注冊(cè)管理程序、要求、條件、程序、費(fèi)用、期限等，以保證特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品的質(zhì)量安全和臨床效果2023.12《關(guān)于特殊膳食用食品中氨基酸管理的公告》國(guó)家衛(wèi)建委市場(chǎng)監(jiān)管總局明確嬰幼兒配方食品、特殊醫(yī)學(xué)用途嬰兒配方食品、運(yùn)動(dòng)營(yíng)養(yǎng)食品等食品安全國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)中的20余種氨基酸作為食品營(yíng)養(yǎng)強(qiáng)化劑管理，其使用應(yīng)符合各自標(biāo)準(zhǔn)及相關(guān)規(guī)定2023.10《藥物臨床試驗(yàn)方案提交與審評(píng)工作規(guī)范》國(guó)家藥監(jiān)局藥審中心提高藥品注冊(cè)申請(qǐng)人撰寫(xiě)臨床試驗(yàn)方案的質(zhì)量，規(guī)范臨床試驗(yàn)方案有關(guān)溝通交流和各類(lèi)注冊(cè)申請(qǐng)，提高臨床試驗(yàn)方案的審評(píng)質(zhì)量2023.09對(duì)臨床急需的罕見(jiàn)病類(lèi)特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品適用優(yōu)先審評(píng)審批程序市場(chǎng)監(jiān)管總局市場(chǎng)監(jiān)管總局已試運(yùn)行“對(duì)臨床急需的罕見(jiàn)病類(lèi)特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品適用優(yōu)先審評(píng)審批程序”，并計(jì)劃在《特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品注冊(cè)管理辦法》的修訂中增加相關(guān)內(nèi)容，將罕見(jiàn)病類(lèi)特殊醫(yī)學(xué)用途配方注冊(cè)審評(píng)時(shí)限從60個(gè)工作日縮短至30個(gè)工作日，優(yōu)先安排開(kāi)展現(xiàn)場(chǎng)核查和抽樣檢驗(yàn)來(lái)源：政府官網(wǎng)，沙利文&病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)文文《中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀(guān)察報(bào)告》|20242.4中國(guó)罕見(jiàn)病治療現(xiàn)狀——特醫(yī)食品JJ文《中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀(guān)察報(bào)告》|20242.5政府主導(dǎo)、社會(huì)多方協(xié)同推動(dòng)罕見(jiàn)病診療國(guó)家牽頭醫(yī)院(北京協(xié)和醫(yī)院) 34家省級(jí)牽頭醫(yī)院291家協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院????負(fù)責(zé)牽頭制定完善協(xié)作網(wǎng)工作機(jī)制，制定相關(guān)工作制度或標(biāo)準(zhǔn)，組織開(kāi)展培訓(xùn)和學(xué)術(shù)會(huì)議負(fù)責(zé)接收成員醫(yī)院轉(zhuǎn)診的疑難危重罕見(jiàn)病患者并協(xié)調(diào)轄區(qū)內(nèi)協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源進(jìn)行診療負(fù)責(zé)將診斷明確、處于恢復(fù)期或穩(wěn)定期的患者轉(zhuǎn)診至成員醫(yī)院，并制訂隨訪(fǎng)治療方案指導(dǎo)成員醫(yī)院開(kāi)展工作罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)轉(zhuǎn)診的患者已超過(guò)負(fù)責(zé)一般罕見(jiàn)病患者的診療和長(zhǎng)期管理，及時(shí)將疑難危重罕見(jiàn)病患者轉(zhuǎn)診至牽頭醫(yī)院，并按照牽頭醫(yī)院制訂的隨訪(fǎng)治療方案做好患者的接續(xù)管理工作來(lái)源：國(guó)家衛(wèi)健委，沙利文&病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)文文《中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀(guān)察報(bào)告》|20243.1從中央到地方，積極探索罕見(jiàn)病用藥保障模式乙類(lèi)乙類(lèi)非醫(yī)保來(lái)源：NMPA，國(guó)家醫(yī)保局，文獻(xiàn)檢索，沙利文&病痛挑戰(zhàn)基金未納入醫(yī)保藥物數(shù)量罕見(jiàn)病數(shù)量5350全部治療藥物未納入醫(yī)保2527全部治療藥物未納入醫(yī)保且費(fèi)用高昂1824來(lái)源：國(guó)家醫(yī)保局，公開(kāi)信息，沙利文&病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)//蘇庇醫(yī)藥2023阿那白滯素注射液冷吡啉（冷炎素）相關(guān)周期性綜合征/NLRP3相關(guān)自身炎癥性疾病20152023注射用阿糖苷酶α注射用艾夫糖苷酶α糖原累積病(Ⅰ型、Ⅱ型）256賽諾菲注射用拉羅尼酶濃溶液黏多糖貯積癥(Ⅰ型)賽諾菲2020158129艾度硫酸酯酶β注射液黏多糖貯積癥(//蘇庇醫(yī)藥2023阿那白滯素注射液冷吡啉（冷炎素）相關(guān)周期性綜合征/NLRP3相關(guān)自身炎癥性疾病20152023注射用阿糖苷酶α注射用艾夫糖苷酶α糖原累積病(Ⅰ型、Ⅱ型）256賽諾菲注射用拉羅尼酶濃溶液黏多糖貯積癥(Ⅰ型)賽諾菲2020158129艾度硫酸酯酶β注射液黏多糖貯積癥(Ⅱ型)北海康成202097400依洛硫酸酯酶α注射液黏多糖貯積癥(Ⅳa型)百傲萬(wàn)里201928810344低磷性佝僂病腫瘤相關(guān)骨軟化癥協(xié)和麒麟2021530布羅索尤單抗注射液異戊酸血癥甲基丙二酸血癥卡谷氨酸分散片/卡谷氨酸片銳康迪（北京）醫(yī)藥/遠(yuǎn)大醫(yī)藥202335.4781200 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥丙酸血癥3.1從中央到地方，積極探索罕見(jiàn)病用藥保障模式藥物名稱(chēng)罕見(jiàn)病名稱(chēng)企業(yè)名稱(chēng)上市年份年治療費(fèi)用(萬(wàn)元)患者組織登記人數(shù)/企業(yè)預(yù)估用藥人數(shù)家族性地中海熱口服用苯丁酸甘油酯精氨酸酶缺乏癥維健醫(yī)藥2023瓜氨酸血癥鳥(niǎo)氨酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥苯丁酸鈉顆粒鳥(niǎo)氨酸氨酶缺乏癥兆科藥業(yè)2022氯馬昔巴特口服溶液Alagille綜合征北海康成202322.5400塞奈吉明滴眼液神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)性角膜炎Dompe（東沛）制藥2020//高苯丙氨酸血癥鹽酸沙丙蝶呤苯丙酮尿癥山東新時(shí)代201046/四氫生物蝶呤缺乏癥依馬利尤單抗注射液家族性噬血細(xì)胞淋巴組織細(xì)胞增生癥蘇庇醫(yī)藥2023//注射用丹曲林鈉惡性高熱麗珠藥業(yè)2020//達(dá)妥昔單抗β注射液神經(jīng)母細(xì)胞瘤RecordatiNetherlands202160-149 賽生藥業(yè)202260-1602500那西妥單抗注射液吸入用一氧化氮新生兒持續(xù)肺動(dòng)脈高壓兆科藥業(yè)2022155注釋1：年治療費(fèi)用由相關(guān)企業(yè)提供或根據(jù)目前中國(guó)市場(chǎng)最低中標(biāo)價(jià)測(cè)算注釋2：患者組織登記人數(shù)由于該數(shù)據(jù)為組織機(jī)構(gòu)登記在冊(cè)人數(shù)，實(shí)際患者人數(shù)可能更多注釋3：依洛硫酸酯酶α注射液中國(guó)的進(jìn)口藥品注冊(cè)證（IDL）將于2024年5月到期，藥企不再續(xù)期，該藥物可能退出中國(guó)市場(chǎng)注釋4：苯丁酸鈉的生產(chǎn)企業(yè)預(yù)估瓜氨酸血癥和鳥(niǎo)氨酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥共1000人使用注釋5：沙丙蝶呤罕見(jiàn)病目錄內(nèi)有3個(gè)適應(yīng)癥，其中苯丙酮尿癥、四氫生物蝶呤缺乏癥是高苯丙氨酸血癥的亞型，目前百傲萬(wàn)里的沙丙蝶呤已退出中國(guó)市場(chǎng)，山東新時(shí)代的仿制藥于2023年6月29日上市來(lái)源：NMPA，國(guó)家醫(yī)保局，文獻(xiàn)檢索，沙利文&病痛挑戰(zhàn)基金《中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀(guān)察報(bào)告》|20243.1從中央到地方，積極探索罕見(jiàn)病用藥保障模式專(zhuān)項(xiàng)基金大病保險(xiǎn)醫(yī)療救助地區(qū)政策及發(fā)布時(shí)間保障范圍浙江《關(guān)于建立浙江省罕見(jiàn)病用藥保障機(jī)制的通知》(2019)戈謝?。阂撩总彰柑窃鄯e病(II型)：阿糖苷酶α湖南《湖南省城鄉(xiāng)居民大病保險(xiǎn)實(shí)施辦法》(2021)戈謝病：伊米苷酶龐貝?。喊⑻擒彰甫脸啥肌蛾P(guān)于罕見(jiàn)病用藥保障有關(guān)問(wèn)題的通知》(2021)戈謝病：伊米苷酶糖原累積病(II型)：阿糖苷酶α黏多糖貯積癥IVa型：依洛硫酸酯酶α四氫生物蝶呤缺乏癥：鹽酸沙丙蝶呤《關(guān)于進(jìn)一步完善我省大病保險(xiǎn)制度的通知》(2020)戈謝?。阂撩总彰柑窃鄯e病(II型)：阿糖苷酶α法布雷?。喊⒓犹敲甫潞颖薄蛾P(guān)于將戈謝病、龐貝氏病特效治療藥物納入大病保險(xiǎn)保障范圍的通知》(2020)戈謝?。阂撩总彰柑窃鄯e病(II型)：阿糖苷酶α《關(guān)于部分高額費(fèi)用“罕見(jiàn)病”醫(yī)療保障問(wèn)題的通知》(2019)戈謝?。阂撩总彰柑窃鄯e病(II型)：阿糖苷酶α佛山《佛山市醫(yī)療救助辦法》(2020)戈謝?。阂撩总彰?、麥格司他法布雷?。喊⒓犹敲?β糖原累積病(II型)：注射用阿糖苷酶α*等50余種罕見(jiàn)病醫(yī)療救助藥品、治療性食品注釋1：地方保障政策中已納入國(guó)家醫(yī)保目錄的藥品此處未列明來(lái)源：政府官網(wǎng)，沙利文&病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)分析地方保障新模式—通過(guò)醫(yī)療保障條例確定專(zhuān)項(xiàng)基金保障籌資機(jī)制資金管理保障范圍用藥保障覆蓋范圍省級(jí)統(tǒng)籌，單獨(dú)籌資，建立由政府主導(dǎo)、市場(chǎng)主體和社會(huì)慈善組織等參與的多渠道籌資機(jī)制納入省財(cái)政社保專(zhuān)戶(hù)管理，專(zhuān)款專(zhuān)用，獨(dú)立核算省醫(yī)療保障行政部門(mén)根據(jù)國(guó)家罕見(jiàn)病目錄，對(duì)藥品有效性等進(jìn)行專(zhuān)家論證并開(kāi)展價(jià)格談判后確定由省醫(yī)療保障經(jīng)辦機(jī)構(gòu)協(xié)同具備罕見(jiàn)病診斷和治療條件的定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)實(shí)施符合罕見(jiàn)病用藥保障規(guī)定的參保人員，按照省有關(guān)規(guī)定享受用藥治療和待遇保障服務(wù)來(lái)源：政府官網(wǎng)，沙利文&病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)《中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀(guān)察報(bào)告》|20243.2新政策環(huán)境下，多元力量參與罕見(jiàn)病用藥保障深圳市：基本醫(yī)保+“深圳惠民?！毙蛱?hào)罕見(jiàn)病病種藥品1黏多糖貯積癥(Ⅰ型）注射用拉羅尼酶溶液（艾爾贊）2黏多糖貯積癥(Ⅱ型）艾度硫酸酯酶β（海芮思）3黏多糖貯積癥(ⅣA型）依洛硫酸酯酶α（唯銘贊）4糖原累積?、蛐桶⑻擒彰甫粒罓栙潱?戈謝病注射用伊米苷酶（思而贊）維拉苷酶α（維葡瑞）6低磷性佝僂病布羅索尤單抗注射液文文文文?患者援助項(xiàng)目受資金可持續(xù)性和籌資情況和規(guī)模決定，可能會(huì)影響捐贈(zèng)項(xiàng)目的持續(xù)和穩(wěn)定?相比較罕見(jiàn)病群體的數(shù)量，我國(guó)能夠?yàn)楹币?jiàn)病患者提供援助的組織、項(xiàng)目、資源數(shù)量仍然十分有限?患者援助項(xiàng)目受資金可持續(xù)性和籌資情況和規(guī)模決定，可能會(huì)影響捐贈(zèng)項(xiàng)目的持續(xù)和穩(wěn)定?相比較罕見(jiàn)病群體的數(shù)量，我國(guó)能夠?yàn)楹币?jiàn)病患者提供援助的組織、項(xiàng)目、資源數(shù)量仍然十分有限?超過(guò)一半以上的罕見(jiàn)病組織年籌凈額在萬(wàn)元以下，組織的生存面臨挑戰(zhàn)公益慈善組織提供區(qū)域?qū)ｍ?xiàng)援助醫(yī)療機(jī)構(gòu)發(fā)起針對(duì)患者的用藥及特醫(yī)食品援助民間醫(yī)療慈善眾籌3.2新政策環(huán)境下，多元力量參與罕見(jiàn)病用藥保障3.2.2新方向2—公益慈善力量成為解決保障難題的“新主張”患者組織為服務(wù)群體提供直接經(jīng)濟(jì)救助患者組織為服務(wù)群體提供直接經(jīng)濟(jì)救助《中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀(guān)察報(bào)告》|20243.2新政策環(huán)境下，多元力量參與罕見(jiàn)病用藥保障中華慈善總會(huì)中國(guó)初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)中國(guó)紅十字基金會(huì)項(xiàng)目名稱(chēng)捐贈(zèng)方援助疾病時(shí)間百因止慈善援助項(xiàng)目武田中國(guó)甲型血友病2016年3月至今拜科奇Co-pay慈善援助項(xiàng)目拜耳醫(yī)藥血友病2015年1月至今科躍奇Co-pay慈善援助項(xiàng)目拜耳醫(yī)藥血友病2019年1月至今瑞百安慈善援助項(xiàng)目安進(jìn)公司純合子家族性高膽固醇血癥2018年9月至今因你同行血友病患者資金援助項(xiàng)目神州細(xì)胞生物血友病2021年8月-資金/藥品發(fā)放完畢愛(ài)聚捷音特殊患者援助項(xiàng)目輝瑞制藥甲型血友病2017年5月-資金發(fā)放完畢愛(ài)使心舒愛(ài)可泰隆肺動(dòng)脈高壓2018年3月-藥品發(fā)放完畢脊活新生患者援助項(xiàng)目渤健5q脊髓性肌萎縮癥2019年5月-援助藥品發(fā)放完畢全神維達(dá)患者檢測(cè)公益項(xiàng)目輝瑞制藥轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病(ATTR-PN)2020年5月至今維萬(wàn)眾心患者檢測(cè)公益項(xiàng)目輝瑞制藥轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病(ATTR-CM)2020年6月至今維萬(wàn)眾心患者援助項(xiàng)目輝瑞制藥轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病(ATTR-CM)2020年12月至今血友病患者規(guī)范化治療檢測(cè)支持項(xiàng)目武田中國(guó)甲型血友病2020年11月至今為愛(ài)吶罕——中國(guó)紅十字基金會(huì)罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)專(zhuān)項(xiàng)基金武田中國(guó)法布雷病、戈謝病、遺傳性血管性水腫等2021年11月至今項(xiàng)目名稱(chēng)援助方服務(wù)方援助疾病時(shí)間菲常禮贊賽諾菲健贊北京健易?？萍加邢薰静糠秩苊阁w貯積癥相關(guān)罕見(jiàn)病2021年至今捷力寶賽諾菲健贊北京健易?？萍加邢薰径喟l(fā)性硬化2024年3月1日起芮啟新生北?？党涉V信健康黏多糖貯積癥II型2021年6月至今瑞愛(ài)新生武田中國(guó)京東健康法布雷病2022年5月至今文文《中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀(guān)察報(bào)告》|20243.3罕見(jiàn)病用藥保障機(jī)制的持續(xù)探索將罕見(jiàn)病用藥保障機(jī)制納入《醫(yī)療保障法》，明確多層次醫(yī)療保障機(jī)制的層級(jí)（國(guó)家、省或以下）建制；明確罕見(jiàn)病用藥保障機(jī)制實(shí)施的責(zé)任主體；建立由政府為主導(dǎo)、市場(chǎng)為主體和社會(huì)慈善組織等參與的多渠道籌資機(jī)制等由各地市政府通過(guò)專(zhuān)門(mén)的組織管理機(jī)構(gòu)，成立跨部門(mén)領(lǐng)導(dǎo)小組（醫(yī)保、衛(wèi)健、藥監(jiān)、財(cái)政、民政等部門(mén)建立地方罕見(jiàn)病綜合保障專(zhuān)家委員會(huì)，建立不同層次醫(yī)療保障制度的銜接機(jī)制，確?；踞t(yī)療保險(xiǎn)、補(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn)和醫(yī)療救助之間有明確邊界，相互補(bǔ)充支撐。以實(shí)現(xiàn)罕見(jiàn)病患者醫(yī)療保障的復(fù)雜系統(tǒng)工程從多個(gè)方面（包括疾病負(fù)擔(dān)、臨床獲益、社會(huì)公平及創(chuàng)新價(jià)值等）明確費(fèi)用高昂的罕見(jiàn)病藥物的選擇原則和建立差異化評(píng)估體系，加速將已上市的藥物納入醫(yī)保，并通過(guò)設(shè)定支付上限和風(fēng)險(xiǎn)共攤機(jī)制控制醫(yī)?；鹬С鰧?duì)符合條件的罕見(jiàn)病藥物，醫(yī)保準(zhǔn)入時(shí)放寬支付閾值或采取差異化的衛(wèi)生技術(shù)評(píng)估手段制訂罕見(jiàn)病特殊支付政策，在政府基金預(yù)算范圍內(nèi)讓更多高值創(chuàng)新藥物納人醫(yī)保。確保在醫(yī)保支付標(biāo)準(zhǔn)和多層次支付的疊加作用下，患者自付保持在可負(fù)擔(dān)的范圍內(nèi)，促進(jìn)多渠道支付與醫(yī)保的有機(jī)結(jié)合普惠型商保對(duì)罕見(jiàn)病用藥的關(guān)注增強(qiáng)，多層次保障水平提高，各地方案逐步納入罕見(jiàn)病特藥責(zé)任。在此基礎(chǔ)上，普惠型商保應(yīng)不斷拓展罕見(jiàn)病特藥覆蓋，逐步設(shè)立獨(dú)立保障標(biāo)準(zhǔn)，并與基本醫(yī)保、政府資助、專(zhuān)項(xiàng)基金、社會(huì)慈善等多方合作，形成綜合力量，以達(dá)到較理想的罕見(jiàn)病用藥保障水平。醫(yī)保部門(mén)宜與商保公司建立一體結(jié)算賬戶(hù)，參考國(guó)際私保經(jīng)驗(yàn)，引入共同審核機(jī)制，強(qiáng)化監(jiān)管，優(yōu)化保障模式和待遇水平面對(duì)較大的城鄉(xiāng)差異，罕見(jiàn)病保障體系應(yīng)做到對(duì)特困人群設(shè)定分類(lèi)管理，根據(jù)家庭收入來(lái)設(shè)置不同的起付線(xiàn)，按照病種或治療需求來(lái)設(shè)定相同待遇借鑒發(fā)達(dá)國(guó)家經(jīng)驗(yàn)，通過(guò)政府補(bǔ)償、帶量談判、強(qiáng)制降價(jià)等手段確保罕見(jiàn)藥價(jià)格合理，同時(shí)降低進(jìn)口藥物價(jià)格，擴(kuò)大財(cái)政部《關(guān)于罕見(jiàn)病藥品增值稅政策的通知》適用范圍，以確?；颊咭院侠韮r(jià)格獲取所需藥品《中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀(guān)察報(bào)告》|20244.1罕見(jiàn)病藥物政策及研發(fā)策略物文文《中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀(guān)察報(bào)告》|20244.2罕見(jiàn)病領(lǐng)域2023年上市藥品解析4.2.12023年中國(guó)新上市罕見(jiàn)病領(lǐng)域藥品達(dá)45個(gè)品種2211111111111111111111114111111111111111111188882文文文文11《中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀(guān)察報(bào)告》|2024114.3罕見(jiàn)病藥物的仿制鼓勵(lì)仿制目錄批次罕見(jiàn)病目錄編號(hào)疾病名稱(chēng)藥品通用名原研藥品是否在國(guó)內(nèi)上市仿制藥品是否在國(guó)內(nèi)上市仿制藥品上市時(shí)間1第一批（31）戈謝病依利格魯司他×√2022.101第一批（38）遺傳性血管性水腫艾替班特√√2022.111第一批（76）多發(fā)性硬化格拉替雷×√2023.061第一批（115）酪氨酸血癥尼替西農(nóng)√√2021.061第一批（54）特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓曲前列尼爾√2022.032第一批（54）波生坦√×/3第二批（48）黑色素瘤貝美替尼××/3第二批（52）發(fā)作性睡病阿莫非尼××/3第一批（105）難治性癲癇氯巴占×√2022.09注釋1：曲前列尼爾原研曾在中國(guó)上市，但其批件已過(guò)期《中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀(guān)察報(bào)告》|20244.4中國(guó)罕見(jiàn)病藥物研發(fā)情況分析3注釋?zhuān)篜NH：陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥；LPL/WM：淋巴漿細(xì)胞淋巴瘤/華氏巨球蛋白血癥；HoFH：純合子家族性高膽固醇血癥；PFIC：進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥；CAPS：冷吡啉（冷炎素）相關(guān)周期性綜合征；NLRP3-AID：NLRP3相關(guān)自身炎癥性疾病來(lái)源：NMPA，公開(kāi)信息，沙利文&病痛挑戰(zhàn)基金適應(yīng)癥臨床階段總計(jì)Ⅱ期臨床Ⅲ期臨床黑色素瘤444特發(fā)性肺纖維化5膠質(zhì)母細(xì)胞瘤274視神經(jīng)脊髓炎343多發(fā)性硬化334來(lái)源：NMPA，公開(kāi)信息，沙利文&病痛挑戰(zhàn)基金文文《中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀(guān)察報(bào)告》|20244.5全球罕見(jiàn)病領(lǐng)域成為熱門(mén)投資賽道4.5.1跨國(guó)藥企積極通過(guò)并購(gòu)或研發(fā)合作布局罕收購(gòu)方交易標(biāo)的交易類(lèi)型交易金額(億美元)交易描述首次披露時(shí)間安進(jìn)地平線(xiàn)轉(zhuǎn)讓/收購(gòu)278?2023年全球罕見(jiàn)病行業(yè)最大交易?地平線(xiàn)研發(fā)管線(xiàn)包括針對(duì)甲狀腺炎病、痛風(fēng)、視神經(jīng)脊髓炎譜系障礙(NMOSD)等罕見(jiàn)病的治療。其中TEPEZZA?在2020年1月在美國(guó)上市，KRYSTEXXA?在2013年1月批準(zhǔn)上市，bempikibart處于臨床II期2023.10默沙東PrometheusBiosciences轉(zhuǎn)讓/收購(gòu)?PrometheusBiosciences產(chǎn)品PRA023是一種針對(duì)TL1A的人源化單克隆抗體(mAb)，用于治療免疫介導(dǎo)的疾病，包括潰瘍性結(jié)腸炎、克羅恩病和其他自身免疫性疾病，正處于臨床II期2023.06渤健ReataPharmace-uticals轉(zhuǎn)讓/收購(gòu)?ReataPharmaceuticals專(zhuān)注與神經(jīng)系統(tǒng)疾病的細(xì)胞代謝和炎癥兩個(gè)領(lǐng)域，其產(chǎn)品SKYCLARYS是美國(guó)唯一一個(gè)獲批的FA治療藥物，2023年2月在美國(guó)批準(zhǔn)上市2023.07百時(shí)美RayzeBio轉(zhuǎn)讓/收購(gòu)41?RayzeBio專(zhuān)注于基于錒的RPT領(lǐng)域，目前的管線(xiàn)項(xiàng)目針對(duì)實(shí)體瘤的治療，交易產(chǎn)品RYZ101處于臨床III期，RYZ801和anassettargetingCA9均處于臨床前2023.12阿斯利康IonisPharmaceu-ticals授權(quán)/許可36.2?2023年全球罕見(jiàn)病醫(yī)藥行業(yè)最大的合作。IonisPharmaceuticals的產(chǎn)品Eplontersen是一種研究性反義藥物，可減少轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白(TTR)的產(chǎn)生，以治療ATTR，該藥物于2023年12月FDA批準(zhǔn)上市2023.07諾華ChinookTherapeutics轉(zhuǎn)讓/收購(gòu)?ChinookTherapeutics專(zhuān)注于慢性腎臟病，其藥瓶阿曲生坦和澤戈奇拜單抗均處于臨床III期狀態(tài)2023.06LifeEditTherapeutics諾和諾德合作15.85?諾和諾德專(zhuān)注于提高堿基編輯能力，利用LifeEdit的基因編輯技術(shù)套件精確編輯基因組，有助于遺傳疾病相關(guān)的罕見(jiàn)病的治療2023.05諾華鐘根堂授權(quán)/許可13.1?鐘根堂的HDAC抑制劑CKD-510，用于治療腓骨肌萎縮癥，目前該藥物處于臨床前開(kāi)發(fā)階段2023.11來(lái)源：公開(kāi)資料，沙利文&病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)《中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀(guān)察報(bào)告》|20244.4全球罕見(jiàn)病領(lǐng)域成為熱門(mén)投資賽道收購(gòu)方交易標(biāo)的交易類(lèi)型交易金額(億美元)交易描述首次披露時(shí)間LifeEditTherapeutics諾和諾德合作15.85?諾和諾德專(zhuān)注于提高堿基編輯能力，利用LifeEdit的基因編輯技術(shù)套件精確編輯基因組，有助于遺傳疾病相關(guān)的罕見(jiàn)病的治療2023.05諾華鐘根堂授權(quán)/許可13.1?鐘根堂的HDAC抑制劑CKD-510，用于治療腓骨肌萎縮癥，目前該藥物處于臨床前開(kāi)發(fā)階段2023.11凱西AmrytPharmace-uticals轉(zhuǎn)讓/收購(gòu)12.5?AmrytPharmaceuticals的產(chǎn)品Oleogel-S10是一種草藥產(chǎn)品用于治療大性表皮松解癥(EB)亞型，2022年12月在EMA批準(zhǔn)上市2023.01賽諾菲ScribeTherapeutics授權(quán)/許可合作12.4?ScribeTherapeutics的CRISPRX-Editing基因組編輯技術(shù)用于開(kāi)發(fā)體內(nèi)療法，包括對(duì)鐮狀細(xì)胞病的治療，交易涉及的罕見(jiàn)病藥品處于臨床前開(kāi)發(fā)階段2023.07楊森ContineumTherapeutics授權(quán)/許可10.5?ContineumTherapeutics的產(chǎn)品PIPE-307是一種口服、高選擇性的M1毒蕈堿受體拮抗劑，已開(kāi)始在RRMS患者中進(jìn)行臨床I/II期研究2023.04IronwoodPharmaceuticalsVectivBio轉(zhuǎn)讓/收購(gòu)?VectivBio致力于發(fā)現(xiàn)和開(kāi)發(fā)治療嚴(yán)重罕見(jiàn)疾病的藥物，其產(chǎn)品apraglutide用于腸功能衰竭性短腸綜合征（SBS-IF交易時(shí)該藥品處于臨床III期狀態(tài)2023.05AlexionPharmaceuticals輝瑞轉(zhuǎn)讓/收購(gòu)?AlexionPharmaceuticals購(gòu)買(mǎi)輝瑞早期罕見(jiàn)病基因治療產(chǎn)品組合，獲得的AAV衣殼用于基因治療和基因編輯的治療性基因貨物的有效機(jī)制，交易藥品處于臨床前狀態(tài)2023.07AmphastarPharmac-euticals禮來(lái)轉(zhuǎn)讓/收購(gòu)9.5?禮來(lái)的產(chǎn)品BAQSIMI，作為在搶救情況下為服用胰島素的糖尿病患者提供快速援助的一種選擇，目前已在27個(gè)國(guó)際市場(chǎng)上市2023.04賽諾菲MazeTherapeutics授權(quán)/許可7.5?MazeTherapeutics的產(chǎn)品MZE001是一種口服GYS1抑制劑，旨在通過(guò)限制致病糖原累積來(lái)治療龐貝氏癥，處于臨床I期2023.05瑞迪博士君實(shí)生物授權(quán)/許可期權(quán)7.283?君實(shí)生物的產(chǎn)品特瑞普利單抗注射液用于治療鼻咽癌，是中國(guó)首個(gè)批準(zhǔn)上市的以PD-1為靶點(diǎn)的國(guó)產(chǎn)單抗藥物（2018年上市并于2023年FDA批準(zhǔn)上市2023.05TreelineBiosciences恒瑞醫(yī)藥授權(quán)/許可7.06?恒瑞醫(yī)藥的產(chǎn)品SHR2554是EZH2的抑制劑，用于復(fù)發(fā)難治濾泡性淋巴瘤和外周T細(xì)胞淋巴瘤的治療，處于臨床III期狀態(tài)2023.02瑞迪博士CoyaTherapeutics授權(quán)/許可6.7725?CoyaTherapeutics的產(chǎn)品COYA302用于治療肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥(ALS)，正處于臨床狀態(tài)2023.12艾伯維生物Mitokinin轉(zhuǎn)讓/收購(gòu)6.55?Mitokinin的產(chǎn)品PINK1compound旨在通過(guò)解決線(xiàn)粒體功能障礙治療帕金森病發(fā)病和惡化，正處于臨床前階段2023.10NeuraxpharmPharmaceuticalsTGTherapeutics授權(quán)/許可6.45?TGTherapeutics的產(chǎn)品BRIUMVI?專(zhuān)注于治療復(fù)發(fā)型多發(fā)性硬化癥（RMS2022年FDA上市，2023年6月在EMA上市，是唯一一個(gè)在US和EU獲批的抗CD20單克隆抗體2023.08來(lái)源：公開(kāi)資料，沙利文&病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)《中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀(guān)察報(bào)告》|20245中國(guó)罕見(jiàn)病綜合服務(wù)體系行動(dòng)展望文文《中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀(guān)察報(bào)告》|20245中國(guó)罕見(jiàn)病綜合服務(wù)體系行動(dòng)展望5.9建立持續(xù)穩(wěn)定的罕見(jiàn)病類(lèi)特殊醫(yī)學(xué)用途文文附錄1中國(guó)已上市的罕見(jiàn)病治療藥物附錄2第二批罕見(jiàn)病目錄附錄3部分費(fèi)用高昂的罕見(jiàn)病藥品目錄附錄4中國(guó)處于上市申請(qǐng)階段的罕見(jiàn)病藥物附錄5國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病患者使用境外特藥清單附錄6參考文獻(xiàn)《中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀(guān)察報(bào)告》|2024附錄1中國(guó)已上市的罕見(jiàn)病治療藥物14乙類(lèi)（談）68乙類(lèi)（談）9乙類(lèi)（談）乙類(lèi)（談）乙類(lèi)（談）乙類(lèi)（談）乙類(lèi)（談）4040《中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀(guān)察報(bào)告》|2024附錄1中國(guó)已上市的罕見(jiàn)病治療藥物去氨加壓素（A型）乙類(lèi)（談）人凝血酶原復(fù)合物（A/B型）乙類(lèi)（談）艾美賽珠單抗注射液（A型）（艾諾凝血素α)（B型）乙類(lèi)（談）乙類(lèi)（談）乙類(lèi)（談）乙類(lèi)（談）4141《中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀(guān)察報(bào)告》|2024附錄1中國(guó)已上市的罕見(jiàn)病治療藥物乙類(lèi)（談）變心肌?。┮翌?lèi)（談）絨促性素（男性）十一酸睪酮（男性）乙類(lèi)（談）乙類(lèi)（談）乙類(lèi)（談）絨促性素（男性）十一酸睪酮（男性）注射用拉羅尼酶濃溶液（I型）艾度硫酸酯酶β注射液（II型）依洛硫酸酯酶α注射液（IVa型）4242《中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀(guān)察報(bào)告》|2024附錄1中國(guó)已上市的罕見(jiàn)病治療藥物乙類(lèi)（談）乙類(lèi)（談）乙類(lèi)（談）乙類(lèi)（談）乙類(lèi)（談）乙類(lèi)（談）乙類(lèi)（談）乙類(lèi)（談）麥格司他膠囊（C型）乙類(lèi)（談）癥卡左雙多巴（左旋多巴/卡比多巴）4343《中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀(guān)察報(bào)告》|2024附錄1中國(guó)已上市的罕見(jiàn)病治療藥物乙類(lèi)（談）乙類(lèi)（談）乙類(lèi)（談）乙類(lèi)（談）乙類(lèi)（談）乙類(lèi)（談）乙類(lèi)（談）乙類(lèi)（談）乙類(lèi)（談）2乙類(lèi)（談）3乙類(lèi)（談）乙類(lèi)（談）57ANCA相關(guān)性血管炎9乙類(lèi)（談）4444《中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀(guān)察報(bào)告》|2024附錄1中國(guó)已上市的罕見(jiàn)病治療藥物乙類(lèi)（談）乙類(lèi)（談）乙類(lèi)（談）乙類(lèi)（談）乙類(lèi)（談）乙類(lèi)（談）乙類(lèi)（談）乙類(lèi)（談）乙類(lèi)（談）乙類(lèi)（談）乙類(lèi)（談）4545《中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀(guān)察報(bào)告》|2024附錄1中國(guó)已上市的罕見(jiàn)病治療藥物乙類(lèi)（談）病乙類(lèi)（談）地中海貧血（重型）乙類(lèi)