神經(jīng)總結(jié)考研面試3

楊毓秀2018年11月22日——多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎、重癥肌無(wú)力、周期性癱瘓（下劃線代表選擇題考過(guò)，粗體代表大題考過(guò)）神經(jīng)病學(xué)總結(jié)（三）楊毓秀2018年11月22日——多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎、重癥肌無(wú)力、周期性癱瘓（下劃線代表選擇題考過(guò)，粗體代表大題考過(guò)）神經(jīng)病學(xué)總結(jié)（三）中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病概述：中樞神經(jīng)系統(tǒng)包括：腦、脊髓、第Ⅰ、Ⅱ?qū)δX神經(jīng)。髓鞘的生理作用：保護(hù)軸索、傳導(dǎo)神經(jīng)沖動(dòng)、絕緣作用。多發(fā)性硬化（MS）——免疫介導(dǎo)的CNS慢性炎性脫髓鞘疾病病因和發(fā)病機(jī)制：病毒感染與自身免疫反應(yīng)（分子模擬學(xué)說(shuō)）、遺傳因素、環(huán)境因素。臨床表現(xiàn)（13級(jí)五）：年齡和性別：青年女性多發(fā)起病形式：急性或亞急性起病多見(jiàn)，隱匿性少見(jiàn)。誘因：呼吸道感染，過(guò)勞、應(yīng)激、外傷、手術(shù)、妊娠、分娩等。臨床特征：時(shí)間多發(fā)性（病程緩解-復(fù)發(fā)）；空間多發(fā)性（病變部位多發(fā)）；早期往往癥狀少而體征多。臨床癥狀和體征：感覺(jué)障礙：最常見(jiàn)。針刺麻木感，束帶感、痛覺(jué)過(guò)敏、痛性痙攣（特征性）。定位不明確。Lhermitte征（特征性）：屈頸動(dòng)作時(shí)出現(xiàn)后頸部向下放射的觸電樣異常感覺(jué)。運(yùn)動(dòng)障礙：一般下肢比上肢明顯，以不對(duì)稱癱瘓最常見(jiàn)。視覺(jué)障礙：常表現(xiàn)急性視神經(jīng)炎；旋轉(zhuǎn)性眼震（特征性）：病變侵犯內(nèi)側(cè)縱束引起核間性眼肌麻痹（特征性），侵犯腦橋旁正中網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)導(dǎo)致一個(gè)半綜合征。尿便及性功能障礙；共濟(jì)失調(diào)：Charcot三主征（眼震、意向性震顫、吟詩(shī)樣語(yǔ)言）僅見(jiàn)于部分晚期患者。高級(jí)中樞癥狀：抑郁、易怒、欣快、淡漠、嗜睡、強(qiáng)哭強(qiáng)笑、猜疑和被害妄想等。可出現(xiàn)記憶力減退、認(rèn)知功能障礙。伴發(fā)癥狀：可伴有周圍神經(jīng)損害，如根性疼痛、套樣感覺(jué)和不對(duì)稱肌萎縮；也可伴有多種自身免疫性疾病，如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕、干燥綜合征。臨床分型：復(fù)發(fā)-緩解型（RR）、繼發(fā)進(jìn)展型（SP）、原發(fā)進(jìn)展型（PP）和進(jìn)展復(fù)發(fā)型（PR）。輔助檢查：腰穿腦脊液（CSF）免疫學(xué)檢查：檢測(cè)CSF寡克隆IgG帶（OB）：將待測(cè)CSF和血清同時(shí)檢測(cè)，若CSF中存在OB而血清中缺如，則支持MS診斷。檢測(cè)IgG鞘內(nèi)合成指數(shù)：CSFIgG指數(shù)=（CSFlgG/血清lgG）/（CSF白蛋白/血清白蛋白），其值>0.7提示MS。頭顱MRI——最有效的檢查手段：特征性表現(xiàn)為白質(zhì)區(qū)多發(fā)長(zhǎng)T1、長(zhǎng)T2異常信號(hào)；T1呈“灶中灶”征；T2呈“煎蛋征”。視覺(jué)誘發(fā)電位異常等。診斷要點(diǎn)：時(shí)間的多發(fā)空間的多發(fā)除外其他疾病。此外新出現(xiàn)的臨床癥狀/體征必須持續(xù)24h以上視為復(fù)發(fā)，2次臨床發(fā)作至少間隔一個(gè)月。治療：大劑量甲潑尼龍沖擊治療師急性發(fā)作期首選。（治療方法類似NMO）視神經(jīng)脊髓炎（NMO）——選擇性累及視神經(jīng)和脊髓的原發(fā)性CNS脫髓鞘疾病病理：局限于視神經(jīng)和脊髓。主要累及視神經(jīng)、視交叉和頸胸段脊髓，表現(xiàn)為髓鞘脫失和炎細(xì)胞浸潤(rùn)。較MS的視神經(jīng)損傷更廣泛。臨床特點(diǎn)：多見(jiàn)于中年女性。病情進(jìn)展迅速，可緩解復(fù)發(fā)診斷標(biāo)準(zhǔn)：必要條件：視神經(jīng)炎和急性脊髓炎。支持條件：脊髓MRI病灶長(zhǎng)于3個(gè)椎體節(jié)段；頭顱MRI不符合MS診斷標(biāo)準(zhǔn)；NMO-IgG血清學(xué)檢測(cè)陽(yáng)性。具備全部必要條件和支持條件中的兩條可診斷NMO。NMO與MS鑒別診斷要點(diǎn)：NMOMSCSFIgG指數(shù)正常多增高CSF寡克隆IgG帶（OB）（—）（+）血清AQP4抗體（特異性NMO-IgG)（+）（—）MRI脊髓MRI病灶超過(guò)3個(gè)椎體長(zhǎng)度病灶小于3個(gè)椎體長(zhǎng)度腦MRI增強(qiáng)無(wú)強(qiáng)化增強(qiáng)可強(qiáng)化治療原則：急性期：皮質(zhì)類固醇激素大劑量、短療程沖擊療法；血漿置換；靜脈注射大劑量免疫球蛋白；激素聯(lián)合其他免疫抑制劑。緩解期——預(yù)防復(fù)發(fā)：硫唑嘌呤、環(huán)磷酰胺。神經(jīng)-肌肉接頭與肌肉疾病

一、概述：Ach釋放規(guī)律：1/3與突觸后膜AchR結(jié)合；1/3被突觸間隙AchE滅活；1/3被突觸前膜重新攝取。神經(jīng)-肌肉接頭病變機(jī)制：突觸前膜Ach合成和釋放障礙：阻礙Ca2+進(jìn)入神經(jīng)末梢：肉毒桿菌中毒、高鎂血癥Ach合成和釋放減少：氨基糖甙類藥物、癌性重癥肌無(wú)力綜合征（Lambert-Eatonsyndrome）突觸間隙AchE活性下降：有機(jī)磷中毒突觸后膜AchR病變：產(chǎn)生AchR-Ab：重癥肌無(wú)力與AchR結(jié)合：美洲箭毒二、重癥肌無(wú)力（MG）——獲得性自身免疫介導(dǎo)的突觸后膜AchR受損臨床表現(xiàn):年齡和性別：40歲前女性多見(jiàn)；40后男性多見(jiàn)，多合并胸腺瘤。起病形式：隱匿性起病多見(jiàn)。誘因：感染、精神創(chuàng)傷、過(guò)勞、妊娠、分娩等。臨床特征：受累骨骼肌波動(dòng)性疲勞或無(wú)力，癥狀呈“晨輕暮重”，休息后癥狀減輕；受累肌肉分布及表現(xiàn)：首發(fā)癥狀常為眼外肌麻痹（特征性），表現(xiàn)為上瞼下垂、復(fù)視；全身骨骼肌均可受累，瞳孔括約肌、膀胱括約肌和平滑肌不受累；腱反射正常；感覺(jué)正常。膽堿酯酶抑制劑治療有效（08、12、13級(jí)五，06、08級(jí)七）MG危象概念：指MG患者再某種因素作用下突然出現(xiàn)嚴(yán)重呼吸困難，甚至危及生命，需緊急搶救。三種MG危象的鑒別和處理：分型病因表現(xiàn)（呼吸肌無(wú)力）騰喜龍2mg或新斯的明處理肌無(wú)力危象抗膽堿酯酶藥物用量不足呼吸困難減輕藥物加量共同處理原則：一旦發(fā)生，立即氣管切開(kāi)，用人工呼吸器輔助呼吸。

1、保持呼吸道通暢

2、積極控制感染

3、皮質(zhì)類固醇激素和丙種球蛋白治療

4、血漿置換

5、加強(qiáng)護(hù)理膽堿能危象抗膽堿酯酶藥物過(guò)量呼吸困難伴Ach蓄積癥狀：瞳孔縮小、多汗、唾液分泌增多等加重需暫停藥物，待藥物排除后調(diào)整劑量反拗危象服用抗膽堿酯酶藥物期間患者突然對(duì)藥物不敏感呼吸困難無(wú)反應(yīng)停用藥物輸液維持，待機(jī)體對(duì)藥物敏感后再應(yīng)用輔助檢查：疲勞試驗(yàn)（Jolly試驗(yàn)）：適用于輕癥患者血清學(xué)檢查：AChR-Ab抗體、抗MuSK抗體、抗橫紋肌抗體等新斯的明試驗(yàn)：新斯的明1.5mg+阿托品0.5mgim30-60分鐘評(píng)分，持續(xù)2小時(shí)神經(jīng)肌肉電生理檢查：重復(fù)神經(jīng)電刺激（RNS）：低頻或高頻刺激后波幅遞減；單纖維肌電圖（SFEMG）：同一運(yùn)動(dòng)單位產(chǎn)生動(dòng)作電位時(shí)間間隔延長(zhǎng)胸腺影像學(xué)檢查診斷：臨床特征：受累骨骼肌病態(tài)疲勞、癥狀波動(dòng)、晨輕暮重活動(dòng)后加重，疲勞試驗(yàn)陽(yáng)性，膽堿酯酶抑制劑可減輕；血清學(xué)特征：AchR-Ab或抗MuSK抗體藥理學(xué)特征：新斯的明試驗(yàn)陽(yáng)性神經(jīng)電生理特征：RNS波幅低頻遞減10%以上；SFEMG“顫抖”增寬。鑒別診斷：癌性重癥肌無(wú)力綜合征（Lambert-Eatonsyndrome）重癥肌無(wú)力部位突觸前膜的鈣通道突觸后膜的乙酰膽堿受體性別男性多女性（20～40歲）男性（40～60歲）伴發(fā)疾病癌癥，肺癌常見(jiàn)自身免疫病患肌分布下肢重，眼肌與延髓肌少累多有眼外肌、延髓肌受累疲勞試驗(yàn)短暫用力后↑持續(xù)用力后↓+藥物試驗(yàn)不明顯+電刺激低頻后動(dòng)作電位↓高頻后動(dòng)作電位↑低頻和高頻均使動(dòng)作電位降低15％以上血清AchR-Ab–+三、周期性癱瘓——鉀代謝異常導(dǎo)致的骨骼肌弛緩性癱瘓分型（11級(jí)五）：根據(jù)血清鉀的濃度分為低鉀、高鉀和正常鉀型，以低鉀型最多見(jiàn)。發(fā)病機(jī)制：骨骼肌細(xì)胞膜外血清鉀低于正常水平，肌細(xì)胞膜處于輕度去極化狀態(tài)，較不穩(wěn)定，電位稍有變化即產(chǎn)生膜上鈉離子通路受阻，導(dǎo)致電傳遞活動(dòng)障礙。在疾病發(fā)作期間，受累肌肉對(duì)一切電刺激均不起反應(yīng)，處于癱瘓狀態(tài)。臨床表現(xiàn)：年齡與性別：10-20歲起病，男性多見(jiàn)誘因：疲勞（劇烈運(yùn)動(dòng)后）、飽餐、寒冷、酗酒、精神刺激癥狀：常于飽餐后夜間睡眠或清晨起床時(shí)發(fā)作，四肢軟癱，下肢重于上肢，近端重于遠(yuǎn)端；癱瘓肢體肌張力低，腱反射減弱或消失；可伴肢體酸脹、針刺感。神智清楚、很少累及腦神經(jīng)支配的肌肉，膀胱直腸括約肌功能不受累。少數(shù)可累及呼吸肌、心律失常。病程：發(fā)作頻率不等，伴甲亢者發(fā)作頻率高；數(shù)小時(shí)至數(shù)日恢復(fù)，發(fā)作間歇期一切正常。診斷（08級(jí)五06、10級(jí)七）：根據(jù)典型的呈反復(fù)發(fā)作的短期肢體近端弛緩性癱瘓的病史，無(wú)意識(shí)障礙和感覺(jué)障礙，結(jié)合血鉀（血清鉀低于3.5mmol/L）及心電圖改變（呈典型的低鉀性改變：U波出現(xiàn)，T波低平，ST段下降，QRS波增寬）(07級(jí)五），補(bǔ)鉀后肌無(wú)力癥狀明顯改善即可確診。

3.鑒別診斷：格林-巴利綜合征（急性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。翰∏案腥臼?，除四肢對(duì)稱遲緩性癱瘓，可合并顱神經(jīng)受累癥狀（成人多見(jiàn)雙側(cè)周圍型面癱，兒童多見(jiàn)球麻痹），查體可發(fā)現(xiàn)套狀痛覺(jué)減退，腰穿CSF蛋白-細(xì)胞解離。電生理檢查提示周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。4.治療（10級(jí)七）：1.發(fā)作時(shí)口服10