兒科相關(guān)專業(yè)知識(shí)：遺傳性和代謝性疾病考點(diǎn)五

兒科相關(guān)專業(yè)知識(shí)：遺傳性和代謝性疾病考點(diǎn)五1、單選

新生兒篩查苯丙酮尿癥采用的方法是（）A.尿三氧化鐵試驗(yàn)B.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)C.2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)D.血漿游離氨基酸分析E.尿液（江南博哥）有機(jī)酸分析正確答案：B2、單選

苯丙酮尿癥最可能出現(xiàn)（）A.毛發(fā)干燥、稀疏，皮膚粗糙B.先天性心臟病C.身材矮小，體重正常D.手掌atd角E.腦電圖異常正確答案：E3、單選

典型苯丙酮尿征的發(fā)病機(jī)制是（）A.酪氨酸羥化酶受抑制B.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷C.四氫生物蝶呤生成不足D.腦內(nèi)5-羥色胺不足E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷正確答案：B4、單選

先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的確診方法（）A.尿三氯化鐵試驗(yàn)B.尿嘌呤分析C.染色體分析D.血清銅藍(lán)蛋白測定E.Guthrie試驗(yàn)正確答案：C5、單選

12歲患兒，近2個(gè)月來出現(xiàn)書寫困難，構(gòu)音障礙。查體：表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。下列哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查對診斷最有意義（）A.血清銅藍(lán)蛋白B.尿銅測定C.血銅測定D.肝功能檢查E.同位素銅結(jié)合試驗(yàn)正確答案：A6、單選

患兒1歲，體檢發(fā)現(xiàn)毛發(fā)、皮膚、虹膜色澤淺，智能發(fā)育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。若已明確診斷，應(yīng)給予何種治療（）A.甲狀腺激素治療B.低苯丙氨酸飲食C.生長素治療D.對癥治療E.無需治療正確答案：B7、單選

患兒1歲，體檢發(fā)現(xiàn)毛發(fā)、皮膚、虹膜色澤淺，智能發(fā)育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。為進(jìn)行確診，最需做的檢查是（）A.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)B.尿三氯化鐵試驗(yàn)C.血漿游離氨基酸分析D.甲狀腺功能測定E.染色體檢查正確答案：C8、單選

苯丙酮尿癥各型鑒別試驗(yàn)（）A.尿三氯化鐵試驗(yàn)B.尿嘌呤分析C.染色體分析D.血清銅藍(lán)蛋白測定E.Guthrie試驗(yàn)正確答案：B9、單選

1歲半患兒，至今不會(huì)獨(dú)立行走，智力發(fā)育落后于同齡兒。查體：眼距增寬，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫掌。面部無水腫，皮膚細(xì)嫩。無異常氣味。哪一項(xiàng)不常見（）A.免疫功能低下B.性發(fā)育延遲C.骨齡落后D.先天性心臟病E.先天性腎病正確答案：E10、單選

1歲半患兒，至今不會(huì)獨(dú)立行走，智力發(fā)育落后于同齡兒。查體：眼距增寬，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫掌。面部無水腫，皮膚細(xì)嫩。無異常氣味。該患兒母親再次懷孕后產(chǎn)前診斷最佳方法是（）A.胎膜絨毛細(xì)胞核型分析B.羊水細(xì)胞性染色質(zhì)檢測C.羊水細(xì)胞染色體分析D.羊水細(xì)胞生化檢測E.羊水卵磷脂和鞘磷脂測定正確答案：C11、單選

肝豆?fàn)詈俗冃灾饕_診試驗(yàn)（）A.尿三氯化鐵試驗(yàn)B.尿嘌呤分析C.染色體分析D.血清銅藍(lán)蛋白測定E.Guthrie試驗(yàn)正確答案：D12、單選

青春前期的Tumer綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是（）A.身材矮小B.先天性畸形C.原發(fā)性閉經(jīng)D.第二性征未發(fā)育E.淋巴水腫正確答案：A13、單選

DownSyndrome最可能出現(xiàn)（）A.毛發(fā)干燥、稀疏，皮膚粗糙B.先天性心臟病C.身材矮小，體重正常D.手掌atd角<58°E.腦電圖異常正確答案：B14、單選

除特殊面容外，21-三體綜合征其他常見畸形有（）A.睪丸小，乳房發(fā)育B.眼發(fā)育不良，耳道閉鎖C.翼頸、乳頭間距寬D.atd角>50°，通貫手，心臟畸形、關(guān)節(jié)過度彎曲E.并指畸形，耳郭畸形，心臟畸形正確答案：D15、單選

苯丙酮尿癥較大兒童篩查試驗(yàn)（）A.尿三氯化鐵試驗(yàn)B.尿嘌呤分析C.染色體分析D.血清銅藍(lán)蛋白測定E.Guthrie試驗(yàn)正確答案：A16、單選

12歲患兒，近2個(gè)月來出現(xiàn)書寫困難，構(gòu)音障礙。查體：表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。最重要的治療措施為（）A.限制銅的攝入B.護(hù)肝治療C.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療D.輸注白蛋白E.左旋多巴減輕震顫正確答案：C17、單選

1歲半患兒，至今不會(huì)獨(dú)立行走，智力發(fā)育落后于同齡兒。查體：眼距增寬，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫掌。面部無水腫，皮膚細(xì)嫩。無異常氣味。確診的檢查為（）A.骨骼X線檢查B.染色體檢查C.血清T3、T4檢查D.尿氨基酸過篩E.智力測定正確答案：B18、單選

苯丙酮尿正新生兒期篩查試驗(yàn)（）A.尿三氯化鐵試驗(yàn)B.尿嘌呤分析C.染色體分析D.血清銅藍(lán)蛋白測定E.Guthrie試驗(yàn)正確答案：E19