2023-2024學(xué)年 蘇教版 必修二　基因突變和基因重組　 課件（110張）

知識點(diǎn)（一）基因突變0102目錄知識點(diǎn)（二）基因突變可能導(dǎo)致細(xì)胞癌變03知識點(diǎn)（三）基因重組知識點(diǎn)(一)

基因突變

[教材知識梳理](一)實例：鐮狀細(xì)胞貧血癥狀缺氧不嚴(yán)重時，患者的紅細(xì)胞為______；缺氧嚴(yán)重時，紅細(xì)胞破裂，造成患者嚴(yán)重______，甚至喪失生命病因圖解鐮狀貧血續(xù)表原因分析直接原因：深入研究發(fā)現(xiàn)，在鐮狀細(xì)胞貧血患者的紅細(xì)胞中，_________的一條多肽鏈在_______組成上發(fā)生了變化。根本原因：在DNA分子復(fù)制過程中，一個堿基對的______引起基因序列的改變，導(dǎo)致了鐮狀細(xì)胞貧血的發(fā)生血紅蛋白氨基酸替換(二)基因突變1．概念：由DNA分子中堿基對的_________________等引起基因的__________的改變，稱為基因突變。2．原因(1)自發(fā)突變：在自然界中，由_________誘發(fā)產(chǎn)生的基因突變。增添、缺失或替換堿基序列自然因素(2)人工誘變含義利用_________誘發(fā)基因產(chǎn)生突變的方式稱為人工誘變?nèi)藶橐蛩匚锢硪蛩兀鹤贤饩€、_______、激光等化學(xué)因素：__________、堿基類似物等生物因素：______、細(xì)菌等應(yīng)用在生產(chǎn)實踐中，人們常常利用人工誘變來提高_(dá)_________，____以篩選出更多具有_______________的生物人為因素X射線亞硝酸鹽病毒基因突變有利突變性狀頻率3.特點(diǎn)(1)低頻性：基因自發(fā)突變的頻率_____。(2)普遍性：在整個生物界基因自發(fā)突變是普遍存在的。(3)不定向性：一個基因可以向____________發(fā)生突變，產(chǎn)生一個以上的__________。(4)隨機(jī)性：基因突變可能發(fā)生在生物個體發(fā)育的_________，也可能發(fā)生在_______________________________________上，甚至可能發(fā)生在同一DNA分子的_________。很低不同的方向等位基因任何時期不同細(xì)胞內(nèi)或同一細(xì)胞內(nèi)的不同DNA分子不同部位(5)可逆性：正常生物的一個野生型基因A，可以突變?yōu)榛騛，基因a又可以突變?yōu)橐吧突駻，我們把A→a、a→A的過程分別稱為_______________________?；貜?fù)突變說明基因突變具有可逆性。①一般而言，回復(fù)突變的突變率比正向突變的突變率要______很多。回復(fù)突變一般通過________使突變型逆轉(zhuǎn)為野生型。②點(diǎn)突變的實質(zhì)：DNA分子上______堿基的變化。包括堿基替換、堿基的插入及缺失。堿基替換多見于一種嘌呤替換另一種嘌呤，一種嘧啶替換另一種嘧啶。堿基的插入及缺失指的是一個堿基對被插入或從DNA分子中刪除，有時也可能一次同時發(fā)生堿基對的插入和缺失。正向突變和回復(fù)突變低點(diǎn)突變一個4．遺傳性(1)發(fā)生在_______中的基因突變可以引起生物體在_____的形態(tài)或生理上的變化，但一般_____遺傳給后代。(2)發(fā)生在_______中的基因突變有可能在________表現(xiàn)出新性狀。5．意義：基因突變是________產(chǎn)生的重要途徑，也是___________的根本來源。體細(xì)胞當(dāng)代不能配子子代中新基因生物變異[核心要點(diǎn)點(diǎn)撥](一)基因突變的機(jī)理(二)基因突變不一定導(dǎo)致生物性狀的改變原因解釋突變部位基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)或內(nèi)含子等非編碼序列，此時不一定導(dǎo)致生物性狀改變密碼子簡并性基因突變后，可引起mRNA上的密碼子發(fā)生改變，但由于一種氨基酸可對應(yīng)多種密碼子，若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對應(yīng)的是同一種氨基酸，此時突變基因控制的性狀不改變原因解釋隱性突變?nèi)艋蛲蛔優(yōu)閱位螂[性突變，如AA中其中一個A突變?yōu)閍，此時性狀也不改變蛋白質(zhì)功能不變有些基因突變改變了蛋白質(zhì)中個別氨基酸的位置，但該蛋白質(zhì)的功能不變環(huán)境影響性狀表現(xiàn)是遺傳物質(zhì)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，因而在某些環(huán)境條件下，基因突變可能并不會在性狀上表現(xiàn)出來[微提醒]基因突變的四個易錯點(diǎn)(1)突變時間：基因突變并不只是發(fā)生于DNA復(fù)制時。細(xì)胞生命歷程中的任何時期均可能發(fā)生基因突變，只是DNA復(fù)制時更容易發(fā)生。(2)發(fā)生基因突變的生物：任何生物均可以發(fā)生基因突變，不僅是以DNA為遺傳物質(zhì)的生物，也包括RNA病毒。(3)突變方向與環(huán)境的關(guān)系：基因突變的方向和環(huán)境沒有明確的關(guān)系，即環(huán)境因素可提高突變率，但不能決定基因突變的方向。(4)突變結(jié)果：基因突變改變基因的種類，遺傳信息一定改變，但不改變基因的數(shù)目，不一定改變生物的性狀。

(三)基因突變與染色體缺失、重復(fù)的區(qū)別項目基因突變?nèi)旧w缺失、重復(fù)實質(zhì)DNA分子中堿基對的替換、增添或缺失染色體上基因的缺失或重復(fù)對象堿基對基因結(jié)果堿基對的數(shù)目或排列順序改變基因數(shù)目或排列順序改變是否可見分子水平、光學(xué)顯微鏡下觀察不到光學(xué)顯微鏡下可觀察到[典例]實驗小組用X射線照射紫花香豌豆品種，子代出現(xiàn)了一株白花植株，檢測后發(fā)現(xiàn)是常染色體上的基因突變引起的。實驗小組讓該白花植株和不含突變基因的紫花植株雜交。下列相關(guān)說法錯誤的是(

)A．若子代全部開紫花，則白花突變?yōu)殡[性突變B．若子代全部為白花植株，則白花突變?yōu)榧兒献语@性突變C．若子代紫花∶白花＝1∶1，則不能判斷紫花與白花的顯隱性關(guān)系D．若子代紫花∶白花＝1∶1，則白花植株產(chǎn)生了兩種基因型的配子[答案]

C[解析]

假設(shè)相關(guān)基因用A、a表示，當(dāng)白花為隱性突變時，親本白花基因型為aa，紫花基因型為AA，子代基因型為Aa，全表現(xiàn)為紫花，A正確；當(dāng)白花為顯性突變時，親本紫花基因型為aa，白花基因型為AA時，子代基因型為Aa，全表現(xiàn)為白花，B正確；若子代紫花∶白花＝1∶1，則親本雜交組合為Aa×aa，且已知雜交親本紫花不含突變基因，則親本紫花基因型為aa，即紫花為隱性，可知顯隱性，C錯誤；若子代紫花∶白花＝1∶1，根據(jù)題干可知親本紫花基因型為aa，親本白花基因型為Aa，白花植株產(chǎn)生A、a兩種配子，D正確。

[方法規(guī)律]判斷顯性突變和隱性突變的方法(1)觀察法——通過觀察當(dāng)代的性狀表現(xiàn)來判定(2)交配法——選擇“自交”或“雜交”，通過統(tǒng)計后代的性狀表現(xiàn)來判定[層級訓(xùn)練評價](一)澄清概念1．判斷下列說法的正誤(1)DNA分子中堿基對的缺失、增添或替換一定會引起基因突變。

()提示：DNA分子中堿基對的缺失、增添或替換引起基因的堿基序列的改變才會引起基因突變。(2)基因突變產(chǎn)生的新基因不一定傳遞給后代。()×√(3)堿基對發(fā)生替換的基因突變，其指導(dǎo)合成的肽鏈的長度不發(fā)生變化。()提示：可能不變，也可能由于終止密碼子位置改變導(dǎo)致肽鏈變長或變短。(4)通過人工誘變進(jìn)行作物育種可以提高變異的數(shù)量。()×√(二)落實知能2．下列有關(guān)基因突變的敘述，正確的是(

)①基因突變是隨機(jī)的、不定向的②基因突變可為生物進(jìn)化提供原材料③親代的突變基因一定能傳遞給子代④基因突變只發(fā)生在生物個體發(fā)育旺盛的時期A．①② B．②③

C．③④ D．①②③④答案：A解析：基因突變是隨機(jī)的、不定向的，①正確；基因突變導(dǎo)致新基因的產(chǎn)生，可為生物進(jìn)化提供原材料，②正確；親代的突變基因發(fā)生在配子中可能傳給后代，發(fā)生在體細(xì)胞中不一定能傳遞給子代，③錯誤；基因突變?nèi)魏螘r期都有可能發(fā)生，不只發(fā)生在生物個體發(fā)育旺盛的時期，④錯誤。3．我國利用神舟飛船、天宮空間實驗室和返回式衛(wèi)星進(jìn)行了“太空育種”試驗，培育出許多性狀優(yōu)良的作物新品種，如耐寒的水稻新品種。研究發(fā)現(xiàn)，與原產(chǎn)南方水稻不耐寒基因M1相比，耐寒基因M2中增加了一段DNA序列。下列分析正確的是(

)A．M2是由基因突變產(chǎn)生的B．M2是由染色體變異產(chǎn)生的C．M2編碼的蛋白質(zhì)的氨基酸數(shù)量增多D．DNA插入M2的位置是固定的答案：A解析：M1增加了一段DNA序列成為M2，基因結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變，屬于基因突變，A正確，B錯誤；若突變后終止密碼子提前出現(xiàn)，則蛋白質(zhì)的氨基酸數(shù)量減少，所以M2編碼的蛋白質(zhì)的氨基酸數(shù)量不一定增多，C錯誤；突變具有隨機(jī)性，DNA插入M2的位置是不固定的，D錯誤。4．下圖表示某基因突變前后，轉(zhuǎn)錄而來的mRNA，下列相關(guān)敘述正確的是(

)A．該基因突變前，控制合成的鏈狀多肽中含有102個肽鍵B．該基因突變后，mRNA上第270位堿基對應(yīng)基因非模板鏈上的堿基為AC．該基因突變前，一定受到了物理或化學(xué)誘變因素的誘導(dǎo)D．該基因突變后，核糖體在異常mRNA上移動的距離會縮短答案：D解析：該基因突變前，控制合成的鏈狀多肽是由(309－2－1)÷3＝102(個)氨基酸脫水縮合而來的，該多肽鏈中含有101個肽鍵，A錯誤；該基因突變后，mRNA上第270位堿基對應(yīng)基因模板鏈上的堿基為A，對應(yīng)基因非模板鏈上的堿基為T，B錯誤；基因發(fā)生突變不一定有誘變因素的誘導(dǎo)，另外，誘變因素除了物理和化學(xué)因素外，還有生物因素，C錯誤；該基因突變后，轉(zhuǎn)錄而來的異常mRNA上終止密碼子提前出現(xiàn)，致使核糖體在異常mRNA上移動的距離縮短，D正確。(三)遷移應(yīng)用5．研究人員將二倍體不抗病野生型水稻種子進(jìn)行人工誘導(dǎo)，獲得了一種抗病突變體。研究發(fā)現(xiàn)該突變體是由一個基因發(fā)生突變產(chǎn)生的，且抗病與不抗病由一對等位基因(A/a)控制。(1)基因突變是指________________________________________；它的特點(diǎn)有________________________(至少答出兩點(diǎn))。(2)該抗病突變體水稻的基因型為______。(3)將該突變體的花藥進(jìn)行離體培養(yǎng)，獲得了抗病與野生型兩種單倍體植株，比例為1∶4。為了解釋該現(xiàn)象產(chǎn)生的原因，有人提出了這樣的假設(shè)：抗病突變體產(chǎn)生的配子中，含有抗病基因的雄配子可能部分死亡。①若假設(shè)成立，含有抗病基因的雄配子的死亡率為__________；②請設(shè)計一個簡單的實驗驗證假設(shè)是否成立：____________________________________________________________________。(要求：寫出簡要的實驗思路，預(yù)期結(jié)果及結(jié)論)解析：(1)基因突變是指由DNA分子中堿基對的增添、缺失或替換等引起基因的堿基序列的改變；它的特點(diǎn)有低頻性、不定向性、隨機(jī)性、普遍性等。(2)根據(jù)題意可知，該突變體是由一個基因發(fā)生突變產(chǎn)生的，且抗病與不抗病由一對等位基因控制，說明二倍體不抗病野生型水稻基因型為aa，抗病突變體基因型為Aa。(3)抗病突變體Aa產(chǎn)生的雄配子理論上抗病與不抗病的比例為1∶1，而實際上抗病與不抗病的比例為1∶4，這說明含抗病基因的雄配子可能部分死亡，死亡率為(4－1)/4×100%＝75%。若想驗證該假說，將該種抗病突變體種下，長大后讓其自交，統(tǒng)計子代的表型及比例，若子代突變體∶野生型≈3∶2，則假設(shè)成立，反之假設(shè)不成立；或者將該種抗病突變體種下，長大后讓其作父本與野生型雜交，統(tǒng)計子代的表型及比例，若子代突變體∶野生型≈1∶4，則假設(shè)成立，反之假設(shè)不成立。答案：(1)由DNA分子中堿基對的增添、缺失或替換等引起基因的堿基序列的改變低頻性、不定向性、隨機(jī)性、普遍性等(2)Aa

(3)①75%

②將該種抗病突變體種下，長大后讓其自交，統(tǒng)計子代的表型及比例，若子代突變體∶野生型≈3∶2，則假設(shè)成立，反之假設(shè)不成立(或?qū)⒃摲N抗病突變體種下，長大后讓其作父本與野生型雜交，統(tǒng)計子代的表型及比例，若子代突變體∶野生型≈1∶4，則假設(shè)成立，反之假設(shè)不成立)知識點(diǎn)(二)基因突變可能導(dǎo)致細(xì)胞癌變

[教材知識梳理](一)一種細(xì)胞癌變的理論1．關(guān)于抑癌基因和(或)原癌基因發(fā)生突變導(dǎo)致癌癥的理論癌癥主要是由攜帶_______________的病理變化而引起的疾病，與原癌基因和抑癌基因相關(guān)，人體的正常細(xì)胞中均存在著原癌基因和抑癌基因。遺傳信息的DNA原癌基因編碼產(chǎn)生的蛋白質(zhì)能調(diào)控__________，控制細(xì)胞分裂和生長的進(jìn)程。原癌基因發(fā)生突變或過量表達(dá)，可能引起______________等性質(zhì)發(fā)生改變抑癌基因編碼產(chǎn)生的蛋白質(zhì)可抑制細(xì)胞___________，從而潛在抑制細(xì)胞癌變。抑癌基因發(fā)生突變，可能導(dǎo)致_________不能正常產(chǎn)生累積效應(yīng)細(xì)胞基因組中產(chǎn)生與腫瘤發(fā)生相關(guān)的某一__________的突變，并不馬上形成癌，而是繼續(xù)生長直至細(xì)胞群體中新的偶發(fā)突變的產(chǎn)生。癌癥的發(fā)生涉及一系列的原癌基因與抑癌基因的致癌突變的_______細(xì)胞周期致癌蛋白活性異常增殖抑癌蛋白原癌基因積累2.細(xì)胞癌變的其他原因少數(shù)癌細(xì)胞的基因組DNA序列并未改變，但由于________________________等發(fā)生了變化，即表觀遺傳改變導(dǎo)致基因表達(dá)模式的改變，從而引起癌癥的發(fā)生。DNA甲基化、組蛋白修飾(二)癌細(xì)胞的特征與防治1．癌細(xì)胞的主要特征(1)在適宜條件下，癌細(xì)胞能夠______地增殖。(2)癌細(xì)胞容易在體內(nèi)_______________。癌細(xì)胞質(zhì)膜上的_______減少，引起表面結(jié)構(gòu)發(fā)生了變化，使得癌細(xì)胞之間的黏著性顯著______，結(jié)果癌細(xì)胞容易通過血液和淋巴分散和轉(zhuǎn)移到健康組織。(3)癌細(xì)胞之間____________現(xiàn)象。正常細(xì)胞生長到彼此接觸，就會停止分裂，而癌細(xì)胞在彼此接觸后仍繼續(xù)分裂。無限分散和轉(zhuǎn)移糖蛋白降低無接觸抑制2．癌癥防治在于早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療(1)___________為一級預(yù)防，即消除或減少可能致癌的因素，防止癌癥的發(fā)生，降低_______。控制危險因素是病因預(yù)防的重點(diǎn)。(2)____________為二級預(yù)防，即防止初發(fā)疾病的發(fā)展。(3)____________為三級預(yù)防，即防止病情惡化。病因預(yù)防發(fā)病率臨床前預(yù)防臨床期預(yù)防3．治療癌癥已有一定的方法________是目前治療癌癥的主要手段之一，它的優(yōu)點(diǎn)是能最快地切除癌癥原發(fā)癥灶放射治療用_______照射癌癥病灶，殺死癌細(xì)胞，從而治療癌癥化學(xué)治療是指運(yùn)用_____作用于癌細(xì)胞治療癌癥的方法。手術(shù)切除和放療只能作用于_________的癌細(xì)胞，而化療不僅作用于_________的癌細(xì)胞，還作用于擴(kuò)散到全身各處的癌細(xì)胞免疫療法是讓人體自身的__________與癌癥作斗爭的一種治療方法。它是繼手術(shù)切除、放療和化療等傳統(tǒng)療法之后出現(xiàn)的新療法手術(shù)切除放射線藥物病灶部位病灶部位免疫系統(tǒng)1．圖解細(xì)胞癌變的原理[核心要點(diǎn)點(diǎn)撥]2．分析原癌基因、抑癌基因與癌細(xì)胞的關(guān)系人和動物細(xì)胞的染色體上本來就存在著與癌有關(guān)的基因——原癌基因和抑癌基因。環(huán)境中的致癌因子會損傷細(xì)胞中的DNA分子，使原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變，導(dǎo)致正常細(xì)胞的生長和分裂失控而變成癌細(xì)胞。根據(jù)大量的病例分析，癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結(jié)果，至少在一個細(xì)胞中發(fā)生5～6個基因突變，才能賦予癌細(xì)胞所有的特征，這是一種累積效應(yīng)。[典例]

(2023·鎮(zhèn)江質(zhì)檢)非編碼RNA是一大類不編碼蛋白質(zhì)但在細(xì)胞中起著調(diào)控作用的環(huán)狀RNA分子，其調(diào)控失衡與一系列重大疾病的發(fā)生、發(fā)展相關(guān)。科學(xué)家開發(fā)出一項新的血液檢測技術(shù)，能檢測出胰腺癌患者血液中一種名為HSATI的非編碼RNA，可作為胰腺癌的生物標(biāo)記，用于胰腺癌的早期診斷。下列表述錯誤的是(

)A．HSATI徹底水解會得到6種產(chǎn)物B．基因突變可發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上，這體現(xiàn)了基因突變的隨機(jī)性C．原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長、增殖或促進(jìn)細(xì)胞凋亡D．在胰腺癌患者的肝臟中檢測到了癌細(xì)胞，這可能與癌細(xì)胞表面糖蛋白減少有關(guān)[答案]

C[解析]

HSATI作為非編碼RNA，其徹底水解后會有4種堿基(A、U、C、G)、磷酸和核糖這6種產(chǎn)物，A正確；基因突變的隨機(jī)性，體現(xiàn)在基因突變可以發(fā)生在不同的DNA分子以及DNA分子的任何部位，B正確；原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長和增殖所必需的，抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，C錯誤；在胰腺癌患者的肝臟中檢測到了癌細(xì)胞，這可能是癌細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，導(dǎo)致癌細(xì)胞間的黏著性降低，使其發(fā)生分散和轉(zhuǎn)移，D正確。

[易錯警示]關(guān)于細(xì)胞癌變的五點(diǎn)提醒(1)原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個基因。(2)正常細(xì)胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。(3)原癌基因和抑癌基因共同對細(xì)胞的生長和增殖起調(diào)節(jié)作用。(4)并不是一個基因發(fā)生突變就會引發(fā)細(xì)胞癌變，癌癥的發(fā)生涉及一系列的原癌基因和(或)抑癌基因的致癌突變的積累。(5)細(xì)胞癌變是細(xì)胞異常分化的結(jié)果。[層級訓(xùn)練評價](一)澄清概念1．判斷下列說法的正誤(1)在致癌因子的作用下，正常動物細(xì)胞可轉(zhuǎn)變?yōu)榘┘?xì)胞。

()(2)細(xì)胞癌變可能直接與抑癌蛋白和致癌蛋白有關(guān)。

()(3)正常細(xì)胞內(nèi)沒有原癌基因和抑癌基因。

()提示：正常細(xì)胞內(nèi)有原癌基因和抑癌基因，它們共同維持細(xì)胞的正常增殖?！痢獭?4)癌細(xì)胞在體內(nèi)易于轉(zhuǎn)移和擴(kuò)散與其無接觸抑制的特性有關(guān)。

()提示：癌細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，導(dǎo)致癌細(xì)胞間的黏著性降低，使其容易發(fā)生分散和轉(zhuǎn)移?！?二)落實知能2．(2023·廣東高考)中外科學(xué)家經(jīng)多年合作研究，發(fā)現(xiàn)circDNMT1(一種RNA分子)通過與抑癌基因p53表達(dá)的蛋白結(jié)合誘發(fā)乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯誤的是(

)A．p53基因突變可能引起細(xì)胞癌變B．p53蛋白能夠調(diào)控細(xì)胞的生長和增殖C．circDNMT1高表達(dá)會使乳腺癌細(xì)胞增殖變慢D．circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎(chǔ)研究答案：C解析：抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，可能引起細(xì)胞癌變，A、B正確；由題干信息可知，circDNMT1通過與抑癌基因p53表達(dá)的蛋白質(zhì)結(jié)合誘發(fā)乳腺癌，推測circDNMT1高表達(dá)會使乳腺癌細(xì)胞增殖加快，C錯誤；通過編輯circDNMT1基因可抑制其表達(dá)，進(jìn)而降低乳腺癌的發(fā)生概率，D正確。

3．(2022·廣東高考)為研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科學(xué)家構(gòu)建了三組轉(zhuǎn)基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表達(dá))，發(fā)現(xiàn)這些小鼠隨時間進(jìn)程體內(nèi)會出現(xiàn)腫瘤(如圖所示)。下列敘述正確的是(

)A．原癌基因的作用是阻止細(xì)胞正常增殖B．三組小鼠的腫瘤細(xì)胞均沒有無限增殖的能力C．兩種基因在人體細(xì)胞內(nèi)編碼功能異常的蛋白質(zhì)D．兩種基因大量表達(dá)對小鼠細(xì)胞癌變有累積效應(yīng)答案：D解析：原癌基因主要負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)細(xì)胞周期，控制細(xì)胞生長和分裂的進(jìn)程；抑癌基因主要是阻止細(xì)胞不正常的增殖，A錯誤。適宜條件下，無限增殖是腫瘤細(xì)胞特征之一，B錯誤。原癌基因的正常表達(dá)對于細(xì)胞正常的生長和分裂是必需的，原癌基因Myc和Ras在人體細(xì)胞內(nèi)編碼功能正常的蛋白質(zhì)，C錯誤。據(jù)圖分析，同時轉(zhuǎn)入Myc和Ras的小鼠中腫瘤小鼠的比例大于只轉(zhuǎn)入Myc或Ras的小鼠中腫瘤小鼠的比例，說明兩種基因大量表達(dá)對小鼠細(xì)胞癌變有累積效應(yīng)，D正確。4．某成年男子患有肝硬化，有癌變的風(fēng)險。醫(yī)療專家從該男子出生時保留的臍帶血中分離出臍帶間充質(zhì)干細(xì)胞，經(jīng)化學(xué)誘導(dǎo)形成的肝細(xì)胞再輸入肝臟，患者的肝功能基本恢復(fù)正常。下列相關(guān)敘述錯誤的是(

)A．治療前，該患者肝臟細(xì)胞的不正常死亡屬于細(xì)胞的壞死B．臍帶間充質(zhì)干細(xì)胞轉(zhuǎn)化成肝細(xì)胞的過程中有基因的選擇性表達(dá)C．該患者治愈后，其肝臟細(xì)胞的衰老死亡過程無凋亡基因表達(dá)D．肝臟細(xì)胞轉(zhuǎn)變成癌細(xì)胞，該過程中可能有若干基因發(fā)生了突變答案：C解析：該患者體內(nèi)，肝臟細(xì)胞可能遭受病毒攻擊或其他不良因素影響導(dǎo)致其不正常死亡屬于細(xì)胞的壞死，A正確；臍帶間充質(zhì)干細(xì)胞轉(zhuǎn)化成肝細(xì)胞屬于細(xì)胞分化，而細(xì)胞分化的實質(zhì)是基因的選擇性表達(dá)，B正確；肝臟細(xì)胞的衰老死亡過程為細(xì)胞程序性死亡，屬于細(xì)胞凋亡，該過程有凋亡基因的表達(dá)，C錯誤；正常細(xì)胞轉(zhuǎn)變成癌細(xì)胞，是若干基因突變的累加效應(yīng)，D正確。(三)遷移應(yīng)用5．(2023·揚(yáng)州期中)研究發(fā)現(xiàn)，藥物M對小鼠腫瘤細(xì)胞的增殖具有抑制作用，而對正常細(xì)胞的增殖無影響，藥物N對藥物M的作用具有削弱作用。為驗證藥物M和藥物N的作用，某興趣小組將同一培養(yǎng)瓶中的小鼠腫瘤細(xì)胞平均分為甲、乙、丙三組，甲組置于含有適宜濃度的藥物M的培養(yǎng)液中，乙組置于含有適宜濃度的藥物M和藥物N的培養(yǎng)液中，丙組置于含有等量生理鹽水的培養(yǎng)液中，在相同且適宜的條件下培養(yǎng)，每隔一段時間測定各組細(xì)胞數(shù)?；卮鹣铝袉栴}：(1)與正常細(xì)胞相比，癌細(xì)胞具有的特征有_________________。(2)相同時間內(nèi)，測得甲、乙、丙三組實驗的細(xì)胞數(shù)目大小關(guān)系應(yīng)為________________。(3)上述實驗操作________(填“能”或“不能”)達(dá)到驗證藥物M作用的實驗?zāi)康模碛墒莀______________________________________________________________________________________________。(4)若甲組腫瘤細(xì)胞的增殖停留在細(xì)胞分裂的間期，則可推測藥物M作用的機(jī)理可能是____________________。解析：(1)癌細(xì)胞具有的特征：①無限增殖：條件適宜時，癌細(xì)胞可以無限增殖。②易分散轉(zhuǎn)移：癌細(xì)胞分泌一些酶類分解細(xì)胞表面的糖蛋白，導(dǎo)致癌細(xì)胞黏著性降低，易于擴(kuò)散。③癌細(xì)胞之間無接觸抑制現(xiàn)象，正常細(xì)胞生長到彼此接觸，就會停止分裂，而癌細(xì)胞在彼此接觸后仍繼續(xù)分裂。(2)甲組置于含有適宜濃度的藥物M的培養(yǎng)液中，M可以抑制腫瘤細(xì)胞增長；乙組置于含有適宜濃度的藥物M和藥物N的培養(yǎng)液中，N對M有削弱作用，所以乙細(xì)胞數(shù)大于甲；丙放置于生理鹽水中，腫瘤細(xì)胞增殖較快，細(xì)胞數(shù)目相對是最多的，所以三組實驗的細(xì)胞數(shù)目大小關(guān)系應(yīng)為丙＞乙＞甲。(3)藥物M對小鼠腫瘤細(xì)胞的增殖具有抑制作用，而對正常細(xì)胞的增殖無影響，該實驗通過甲組與丙組對比，可以驗證M對小鼠腫瘤細(xì)胞有抑制作用，但是不能驗證其對正常細(xì)胞有無影響。(4)細(xì)胞分裂間期，主要是DNA復(fù)制和有關(guān)蛋白質(zhì)的合成，若甲組腫瘤細(xì)胞的增殖停留在細(xì)胞分裂的間期，M的作用機(jī)理可能是抑制DNA復(fù)制。答案：(1)無限增殖、易分散轉(zhuǎn)移、無接觸抑制現(xiàn)象(2)丙＞乙＞甲(3)不能藥物M對小鼠腫瘤細(xì)胞的增殖具有抑制作用，而對正常細(xì)胞的增殖無影響，該實驗不能驗證其對正常細(xì)胞的作用(4)抑制DNA復(fù)制知識點(diǎn)(三)

基因重組

[教材知識梳理](一)類型和結(jié)果1．類型重組類型交叉互換型自由組合型發(fā)生機(jī)制同源染色體上的__________隨著_______染色單體交換而發(fā)生互換導(dǎo)致其上的______基因重新組合非同源染色體上的__________自由組合等位基因非姐妹非等位基因非等位重組類型交叉互換型自由組合型發(fā)生時期減數(shù)第一次分裂_____減數(shù)第一次分裂______示意圖前期后期2.結(jié)果：在減數(shù)分裂過程中，染色體所發(fā)生的__________和___________，會導(dǎo)致控制___________的基因發(fā)生重組，使子代出現(xiàn)不同于親本性狀組合的新類型。自由組合交叉互換不同性狀(二)基因的連鎖遺傳概念摩爾根通過果蠅實驗發(fā)現(xiàn)，位于一條染色體上的不同基因，在形成配子時，通常連在一起不分離，他把這種現(xiàn)象稱為基因的連鎖遺傳實例在果蠅的灰身與黑身、長翅與殘翅的遺傳中，雄果蠅同源染色體的非姐妹染色單體之間沒有發(fā)生__________，染色體上的基因是____________；雌果蠅同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生了_____________，染色體上的基因是_____________遺傳概率摩爾根認(rèn)為，處于同一條染色體上的_______________基因遺傳時，它們______出現(xiàn)在子代中的頻率大于__________的頻率交叉互換完全連鎖的部分交叉互換不完全連鎖的兩個或更多個共同重新組合(一)姐妹染色單體含有等位基因的原因分析基因突變或交叉互換都會導(dǎo)致姐妹染色單體中含有等位基因(如圖)。在確定變異類型時，可根據(jù)題意來確定，方法如下：1．若為體細(xì)胞有絲分裂(如根尖分生區(qū)細(xì)胞、受精卵等)，則只能是基因突變造成的。[核心要點(diǎn)點(diǎn)撥]2．若為減數(shù)分裂，則原因是基因突變(間期)或交叉互換(減數(shù)分裂前期Ⅰ)。3．若題目中問造成B、b不同的根本原因，應(yīng)考慮可遺傳變異中的最根本來源——基因突變。4．若題目中有“××分裂××?xí)r期”提示，如減數(shù)分裂前期Ⅰ造成的則考慮交叉互換，間期造成的則考慮基因突變。(二)列表比較基因突變和基因重組類型基因突變基因重組變異實質(zhì)基因中堿基序列發(fā)生改變，產(chǎn)生新的基因控制不同性狀的基因重新組合時間有絲分裂前的間期，減數(shù)分裂前的間期減數(shù)分裂前期Ⅰ四分體時期和減數(shù)分裂后期Ⅰ原因在外界因素或自身因素的作用下，基因中的堿基對改變(替換、增添或缺失)同源染色體的非姐妹染色單體間交叉互換，以及非同源染色體之間自由組合類型基因突變基因重組可能性可能性小，突變頻率低普遍發(fā)生在有性生殖過程中，產(chǎn)生的變異多適用范圍所有生物都可發(fā)生，包括病毒，具有普遍性自然條件下，主要發(fā)生在進(jìn)行有性生殖的真核生物的核基因遺傳過程中類型自發(fā)突變、人工誘變交叉互換型、自由組合型結(jié)果產(chǎn)生新的基因和基因型產(chǎn)生新的基因型意義是生物變異的根本來源是生物變異的來源之一類型基因突變基因重組應(yīng)用通過誘變育種可培育生物新品種通過雜交育種可把不同植株上的優(yōu)良性狀集中在一起；通過基因工程定向改變生物性狀聯(lián)系①都使生物產(chǎn)生可遺傳的變異；②在長期進(jìn)化過程中，基因突變?yōu)榛蛑亟M提供了大量可供自由組合的新基因，基因重組使突變的基因以多種形式傳遞；③兩者均可產(chǎn)生新的基因型，可能產(chǎn)生新的表型[典例]

[多選]下列關(guān)于基因突變和基因重組的敘述，正確的是(

)A．若基因的堿基序列發(fā)生改變，則該基因發(fā)生了基因突變B．若基因突變發(fā)生在體細(xì)胞中，則不能將突變遺傳給子代C．減數(shù)分裂四分體時期，可出現(xiàn)同源染色體非姐妹染色單體上的基因重組D．基因突變和基因重組均可作為生物可遺傳變異的來源[答案]

ACD[解析]

基因突變的本質(zhì)是基因的堿基序列發(fā)生改變，A正確；有些植物的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變，可以通過無性生殖遺傳給子代，B錯誤；減數(shù)分裂四分體時期，同源染色體的非姐妹染色單體上的非等位基因，因交叉互換可出現(xiàn)基因重組，C正確；基因突變是生物變異的根本來源，基因重組也是生物變異的來源之一，D正確。[方法規(guī)律]“三看法”判定基因突變和基因重組(1)“一看”變異個體數(shù)量(1)“一看”變異個體數(shù)量(2)“二看”親子代基因型(3)“三看”細(xì)胞分裂方式或圖像如根據(jù)細(xì)胞分裂圖(2N＝4)區(qū)分基因突變和基因重組，圖甲細(xì)胞的分裂方式為有絲分裂，發(fā)生了基因突變，圖乙細(xì)胞的分裂方式為減數(shù)分裂，發(fā)生了基因突變或基因重組。[層級訓(xùn)練評價](一)澄清概念1．判斷下列說法的正誤(1)減數(shù)第一次分裂后期，等位基因分離，非等位基因均自由組合。

()提示：減數(shù)第一次分裂后期，同源染色體上的等位基因分離，非同源染色體上的非等位基因自由組合?！?2)減數(shù)分裂和受精作用過程都存在基因重組。

()提示：受精作用過程不存在基因重組。(3)肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化實驗存在基因重組現(xiàn)象。()(4)基因突變可產(chǎn)生新基因，基因重組不能產(chǎn)生新基因。

()×√√(二)落實知能2．下列有關(guān)基因重組的敘述，錯誤的是(

)A．基因重組指非等位基因的重新組合B．所有真核生物都能發(fā)生基因重組C．一般發(fā)生于減數(shù)第一次分裂前期或后期D．基因重組有利于物種適應(yīng)復(fù)雜環(huán)境答案：B解析：基因重組是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合，而控制不同性狀的基因即為非等位基因，A正確；進(jìn)行有性生殖的真核生物才能發(fā)生基因重組，B錯誤；基因重組一般隨減數(shù)第一次分裂前期同源染色體上非姐妹染色單體間的交叉互換或后期非同源染色體的自由組合而發(fā)生，C正確；基因重組使產(chǎn)生的配子種類多樣化，進(jìn)而產(chǎn)生基因組合多樣化的子代，其中一些子代可能會含有適應(yīng)某種變化的、生存所必需的基因組合，有利于物種在復(fù)雜多變的環(huán)境中生存，D正確。3．基因重組是生物變異的重要來源之一，下列關(guān)于基因重組和基因突變的敘述，正確的是(

)A．高莖豌豆自交，后代出現(xiàn)矮莖豌豆是基因重組的結(jié)果B．S型細(xì)菌的DNA與R型活細(xì)菌混合培養(yǎng)，出現(xiàn)S型活細(xì)菌是基因突變的結(jié)果C．圓粒豌豆的DNA上插入一小段外來DNA序列，此過程屬于基因突變D．“一母生九子，九子各不同”是基因重組的結(jié)果答案：D解析：豌豆的高莖與矮莖由一對等位基因控制，高莖豌豆自交，后代出現(xiàn)矮莖豌豆是等位基因分離導(dǎo)致的，A錯誤；S型細(xì)菌的DNA與R型活細(xì)菌混合培養(yǎng)，出現(xiàn)S型活細(xì)菌是由于S型細(xì)菌的DNA與R型細(xì)菌的DNA發(fā)生了基因重組，B錯誤；圓粒豌豆的DNA上插入一小段外來DNA序列，此過程屬于基因重組，C錯誤；“一母生九子，九子各不同”是因為雙親減數(shù)分裂形成配子的過程中發(fā)生了基因重組，D正確。4．(2023·鹽城質(zhì)檢)基因重組是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。下列有關(guān)基因重組的敘述，錯誤的是(

)A．同源染色體上的非姐妹染色單體的交叉互換可引起基因重組B．非同源染色體的自由組合能導(dǎo)致基因重組C．基因重組能導(dǎo)致純合子自交的子代出現(xiàn)性狀分離D．有性生殖過程中的基因重組使產(chǎn)生的配子種類多樣化答案：C解析：減數(shù)第一次分裂的前期，同源染色體上非姐妹染色單體的交叉互換可引起基因重組，A正確；減數(shù)第一次分裂的后期，非同源染色體的自由組合能導(dǎo)致基因重組，B正確；純合子能穩(wěn)定遺傳，其自交的子代不會出現(xiàn)性狀分離，C錯誤；有性生殖過程中的基因重組使產(chǎn)生的配子種類多樣化，D正確。(三)遷移應(yīng)用5．如圖所示為利用玉米(2N＝20)的幼苗芽尖細(xì)胞進(jìn)行實驗的流程示意圖。據(jù)圖回答下列問題：(1)植株A的體細(xì)胞內(nèi)最多有____個染色體組，基因重組發(fā)生在圖中____(填編號)過程。(2)秋水仙素用于培育多倍體的原理是其能夠抑制____________的形成。(3)利用幼苗2進(jìn)行育種的最大優(yōu)點(diǎn)是____________________。(4)植株C屬于單倍體是因為__________________，其培育成功說明花藥細(xì)胞具有____________。解析：(1)植株A是利用芽尖細(xì)胞進(jìn)行組織培養(yǎng)而獲得的二倍體玉米，其體細(xì)胞中含有2個染色體組，在有絲分裂后期，著絲粒分裂，細(xì)胞中的染色體數(shù)加倍，染色體組數(shù)也隨之加倍，所以植株A的體細(xì)胞內(nèi)最多有4個染色體組；基因重組包括減數(shù)第一次分裂前期的交叉互換和減數(shù)第一次分裂后期的自由組合，發(fā)生在圖中②所示的減數(shù)分裂過程。(2)秋水仙素能夠抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體數(shù)目加倍，故可用于培育多倍體。(3)幼苗2為利用花藥離體培養(yǎng)而獲得的單倍體，單倍體育種的最大優(yōu)點(diǎn)是能夠明顯縮短育種年限。(4)用花藥離體培養(yǎng)獲得的單倍體幼苗2，再經(jīng)過正常培育得到單倍體植株C，植株C之所以屬于單倍體，是因為其發(fā)育起點(diǎn)為配子(或含有玉米配子染色體數(shù)目)；其培育成功說明花藥細(xì)胞具有全能性(或具有控制玉米性狀的全套遺傳信息)。答案：(1)4

②

(2)紡錘體(3)可以縮短育種年限(4)發(fā)育起點(diǎn)為配子全能性一、知識體系構(gòu)建/課堂小結(jié)與隨堂訓(xùn)練/二、關(guān)鍵語句必背1．由DNA分子中堿基對的增添、缺失或替換等引起基因的堿基序列的改變，稱為基因突變。2．在自然界中，由自然因素誘發(fā)產(chǎn)生的基因突變，也稱為基因的自發(fā)突變。3．利用人為因素誘發(fā)基因產(chǎn)生突變的方式稱為人工誘變。4．基因突變是新基因產(chǎn)生的重要途徑，也是生物變異的根本來源。5．在正常情況下，原癌基因編碼產(chǎn)生的蛋白質(zhì)能調(diào)控細(xì)胞周期，控制細(xì)胞分裂和生長的進(jìn)程；抑癌基因編碼產(chǎn)生的蛋白質(zhì)可抑制細(xì)胞異常增殖，從而潛在抑制細(xì)胞癌變。6．在減數(shù)分裂過程中，染色體所發(fā)生的自由組合和交叉互換，會導(dǎo)致控制不同性狀的基因發(fā)生重組，使子代出現(xiàn)不同于親本性狀組合的新類型。三、素養(yǎng)好題訓(xùn)練1．EMS是目前在作物誘變育種中應(yīng)用較為廣泛的一種化學(xué)誘變劑。某農(nóng)場種植的小麥為高產(chǎn)品系，但易感染白粉病。為獲得高產(chǎn)抗白粉病的小麥新品種，研究人員用EMS處理小麥，結(jié)果從4500株小麥中獲得葉部突變體、育性突變體等多種類型的突變體共174株。下列敘述錯誤的是(

)A．EMS可能會引起小麥基因中個別堿基對被替換B．EMS能大幅度提高小麥基因突變的頻率C．EMS處理所得突變體不一定表現(xiàn)為高產(chǎn)抗白粉病D．EMS處理結(jié)果說明基因突變具有普遍性和隨機(jī)性答案：D解析：基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添或缺失而引起基因結(jié)構(gòu)的改變，EMS可用于誘變育種，故EMS可能會引起小麥基因中個別堿基對被替換，A正確；據(jù)題意可知，EMS能大幅度提高小麥基因突變的頻率，從而得到可供選擇的突變體，B正確；因為基因突變是隨機(jī)的，故EMS處理所得突變體不一定表現(xiàn)為高產(chǎn)抗白粉病，C正確；對整個生物界來說，基因突變具有普遍性，用EMS處理小麥不能體現(xiàn)基因突變具有普遍性，D錯誤。2．下圖是某XY型性別決定生物的正常精原細(xì)胞及其發(fā)生變異后形成的幾種類型的細(xì)胞模式圖(僅顯示2號染色體和性染色體)。以下分析錯誤的是(

)A．1個正常精原細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂可產(chǎn)生的精子類型有2種B．變異細(xì)胞Ⅰ的產(chǎn)生可能是發(fā)生了基因突變或基因重組C．變異細(xì)胞Ⅱ所發(fā)生的變異能夠通過光學(xué)顯微鏡觀察到D．變異細(xì)胞Ⅲ中基因A和a的分離不符合基因的分離定律答案：B解析：1個正常精原細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂可產(chǎn)生4個精細(xì)胞，兩兩相同，因此精子類型有2種，A正確；突變體Ⅰ中A基因變成a基因，其形成是基因突變的結(jié)果，B錯誤；突變體Ⅱ所發(fā)生的變異為染色體結(jié)構(gòu)變異(染色體部分缺失)，能夠通過光學(xué)顯微鏡直接觀察到，C正確；突變體Ⅲ