高考生物一輪復(fù)習(xí)課件-人類遺傳病人教

11三月2024高考生物一輪復(fù)習(xí)課件人類遺傳病人教1、概念：一、人類遺傳病2、類型：（1）單基因遺傳?、俑拍睿孩陬愋停撼ｏ@:常隱:X顯:X隱:伴Y:由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病由一對(duì)等位基因控制的遺傳病并指、多指、軟骨發(fā)育不全苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞抗維生素D佝僂病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、色盲、血友病外耳道多毛癥(3)染色體異常遺傳病(2)多基因遺傳病①概念：③舉例：②特點(diǎn)易受環(huán)境影響具有家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高①概念：②類型常染色體病:性染色體病:由多對(duì)等位基因控制的遺傳病無(wú)腦兒、唇裂(兔唇)、高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘等染色體異常引起的遺傳病21三體綜合征、貓叫綜合征性腺發(fā)育不良疾病項(xiàng)目先天性疾病家族性疾病遺傳病劃分依據(jù)三者關(guān)系3、先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系疾病發(fā)生時(shí)間疾病發(fā)生的人群發(fā)病原因①先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障②家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少VA，家族中多個(gè)成員患夜盲癥③大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái)，因此，后天性疾病不一定不是遺傳病D【例1】【例2】(2013·銀川質(zhì)檢)下列人類遺傳病依次屬于單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的是()①原發(fā)性高血壓②先天性愚型③囊性纖維病④青少年型糖尿?、菪韵侔l(fā)育不全⑥鐮刀型細(xì)胞貧血癥⑦哮喘⑧貓叫綜合征⑨先天性聾啞A．③⑥⑨②⑤⑧①④⑦B．③⑥⑨①④⑦②⑤⑧C．①④⑦②⑤⑧③⑥⑨

D．②⑤⑧③⑥⑨①④⑦B4、調(diào)查常見(jiàn)的人類遺傳病(1)調(diào)查原理：①人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。②遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。(2)調(diào)查流程圖：(3)設(shè)計(jì)遺傳調(diào)查類實(shí)驗(yàn)時(shí)的注意事項(xiàng)：①要以常見(jiàn)單基因遺傳病為研究對(duì)象。②要隨機(jī)調(diào)查且調(diào)查的群體要足夠大。③遺傳病發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查對(duì)象及范圍不同，調(diào)查發(fā)病率時(shí)需在廣大人群中隨機(jī)調(diào)查，調(diào)查遺傳方式時(shí)需以患者家系為調(diào)查范圍。(4)遺傳病調(diào)查類實(shí)驗(yàn)的調(diào)查表格中含有的項(xiàng)目：雙親性狀、子女總數(shù)、子女中男女患病人數(shù)、各項(xiàng)的數(shù)量匯總。（6）遺傳病的產(chǎn)生原因分析①基因遺傳病是由基因突變引起的，其中單基因遺傳病的遺傳遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律，可通過(guò)基因檢測(cè)，遺傳咨詢等方式進(jìn)行診斷。②染色體異常遺傳病是由于減數(shù)分裂過(guò)程中染色體分離異常導(dǎo)致的，可通過(guò)產(chǎn)前診斷等方式進(jìn)行檢測(cè)。(5)調(diào)查結(jié)果計(jì)算及分析：①遺傳病發(fā)病率：根據(jù)調(diào)查的數(shù)據(jù)可計(jì)算遺傳病的發(fā)病率，計(jì)算公式為：患病人數(shù)/被調(diào)查總?cè)藬?shù)×100%。②分析基因顯隱性及所在的染色體：根據(jù)男女患病比例可判斷患病基因在常染色體上還是在性染色體上；根據(jù)患者的數(shù)量所占的比例可判斷患病基因的顯隱性關(guān)系?！纠?】某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行且所選擇的調(diào)查方法最合理的是()A．研究貓叫綜合征的遺傳方式；在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．研究青少年型糖尿??；在患者家系中調(diào)查C．研究艾滋病的遺傳方式；在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D．研究紅綠色盲的遺傳方式；在患者家系中調(diào)查D【例4】(2013·南平檢測(cè))下列關(guān)于“調(diào)查人群中的遺傳病”的敘述，正確的是()A．調(diào)查時(shí)最好選取多基因遺傳病B．為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多C．某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%D．若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高，則可判定該遺傳病為顯性遺傳病C二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1.手段：2.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟：家庭病史傳遞方式終止妊娠產(chǎn)前診斷再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率3．產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等?！纠?】“有健康才有將來(lái)”，健康是人類社會(huì)永恒的主題，各種疾病在不同程度上影響著人們的健康，下列關(guān)于各種疾病的正確敘述是()A．白化病、色盲、血友病都屬于遺傳性疾病，都由一對(duì)等位基因控制B．給低血糖脫水的患者吃一些含糖較多的食物或喝一杯濃糖水就可以恢復(fù)正常C．在人的生命活動(dòng)中只要甲狀腺激素分泌不足即可引起呆小癥D．艾滋病和類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎都屬于免疫缺陷病A【例5】三、人類基因組計(jì)劃

3．參與國(guó)家：1.目的：2.意義：測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。認(rèn)識(shí)人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及相互關(guān)系，有利于診治和預(yù)防人類疾病。美國(guó)、英國(guó)、德國(guó)、日本、法國(guó)和中國(guó)。4．已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約有2.0萬(wàn)～2.5萬(wàn)個(gè)。【例6】下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的敘述，合理的是()A．該計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防B．該計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C．該計(jì)劃的目的是測(cè)定人類一個(gè)染色體組中全部DNA序列D．該計(jì)劃的實(shí)施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯?jìng)€(gè)人隱私等負(fù)面影響A1．(2011·廣東高考)某班同學(xué)對(duì)一種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，繪制并分析了其中一個(gè)家系的系譜圖(如下圖)。下列說(shuō)法正確的是 ()A．該病為常染色體顯性遺傳病B．Ⅱ-5是該病致病基因的攜帶者C．Ⅱ-5與Ⅱ-6再生患病男孩的概率為1/2D．Ⅲ-9與正常女性結(jié)婚，建議生女孩B[課堂訓(xùn)練]2．(2013·西安模擬)范科尼貧血是一種罕見(jiàn)的兒科疾病，科學(xué)家已經(jīng)找到了與范科尼貧血相關(guān)的13個(gè)基因，當(dāng)這些基因發(fā)生突變時(shí)就會(huì)引起該病。下列關(guān)于該遺傳病的敘述正確的是 ()A．分析異?；虻膲A基種類可以確定變異的類型B．調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機(jī)取樣調(diào)查計(jì)算C．該遺傳病一定會(huì)傳給子代個(gè)體D．基因突變可能造成某個(gè)基因的缺失，引起該遺傳病B3.(2010·上海高考)右圖是對(duì)某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯(cuò)誤的是()A．同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時(shí)發(fā)病B．同卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病的概率受非遺傳因素影響C．異卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方可能患病D．同卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方也患病ＤC

4.C5.6．(2013江蘇)調(diào)查某種遺傳病得到如下系譜圖，經(jīng)分析得知，兩對(duì)獨(dú)立遺傳且表現(xiàn)完全顯性的基因(分別用字母Aa、Bb表示)與該病有關(guān)，且都可以單獨(dú)致病。在調(diào)查對(duì)象中沒(méi)有發(fā)現(xiàn)基因突變和染色體變異的個(gè)體。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：(1)該種遺傳病的遺傳方式_______(是/不是)伴X隱性遺傳，因?yàn)榈冖翊赺_______個(gè)體均不患病。進(jìn)一步分析推測(cè)該病的遺傳方式是_________________。(2)假設(shè)Ⅰ1和Ⅰ4婚配、Ⅰ2和Ⅰ3婚配，所生后代患病的概率均為0，則Ⅲ1的基因型為_(kāi)_______，Ⅱ2的基因型為_(kāi)