【生物】人類遺傳病課件-2023-2024學(xué)年高一下學(xué)期人教版（2019）必修二

人類遺傳病材料一你知道玻璃人嗎？材料一材料二：中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者體弱多病，早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%……建國三十多年，全村中找不到一位能寫帳目的會計……材料一：我國古代民謠“姑做婆，最貼心；姨做婆，親上親；親上加親才放心”。一、人類遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)8000多種（1）單基因遺傳病受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)100多種（2）多基因遺傳病由染色體異常引起的遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)500多種（3）染色體異常遺傳病2.人類常見遺傳病的類型1.概念人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。二、單基因遺傳病1、

常染色體遺傳常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病病例：多指、并指、軟骨發(fā)育不全特點：男女患病幾率相等，連續(xù)遺傳病例：白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細(xì)胞貧血特點：男女患病幾率相等，隔代遺傳常隱——苯丙酮尿癥的致病機(jī)理：食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白質(zhì)消化苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羥化酶消化吸收缺苯丙氨酸羥化酶患者bb相應(yīng)基因（BB或Bb）苯丙酮酸（有害）積累過多損害神經(jīng)系統(tǒng)和智力發(fā)育障礙西紅柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。二、單基因遺傳病2、伴X染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病病例：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良特點：男患＞女患、隔代交叉遺傳、女病父子病病例：抗維生素D佝僂病特點：女患＞男患、連續(xù)遺傳、男病母女病二、單基因遺傳病3、伴Y染色體遺傳病例：特點：外耳道多毛癥男性代代傳印度男子耳毛長25厘米，獲吉尼斯世界紀(jì)錄二、單基因遺傳病三、多基因遺傳病1.多基因遺傳?。菏軆蓪蛞陨系任换蚩刂频娜祟愡z傳病。2.病例：唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿?、僖资墉h(huán)境因素影響；②群體中發(fā)病率比較高；③遺傳時一般不符合孟德爾的遺傳定律；④常有家族聚集現(xiàn)象；3.遺傳特點：四、染色體異常遺傳病唐氏綜合征(也叫21三體綜合征)等。常染色體異常遺傳病性染色體異常遺傳病貓叫綜合征(5號染色體短臂缺失)性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）提示：染色體病通常會導(dǎo)致嚴(yán)重缺陷,往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)。染色體異常四、染色體異常遺傳病分類常見病例遺傳特點單基因遺傳病常染色體顯性并指、多指、軟骨發(fā)育不全①男女患病概率相等②連續(xù)遺傳隱性苯丙酮尿癥、白化病、鐮狀細(xì)胞貧血①男女患病概率相等②隱性純合發(fā)病,隔代遺傳伴X染色體顯性抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎①患者女性多于男性②連續(xù)遺傳隱性進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友?、倩颊吣行远嘤谂寓谟懈舸z傳現(xiàn)象伴Y染色體外耳道多毛癥具有“男性代代傳”的特點多基因遺傳病冠心病、唇裂、哮喘、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿?、俪１憩F(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在群體中發(fā)病率較高染色體異常遺傳病唐氏綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良等往往造成較嚴(yán)重的后果,甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)四、染色體異常遺傳?、俣嗷蜻z傳病在成年以后發(fā)病率較高多基因遺傳病→←染色體異常遺傳病單基因遺傳病↓②染色體異常遺傳病在胚胎時期發(fā)病率高③三類遺傳病在青春期的發(fā)病率都較低④新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)出單基因遺傳病和多基因遺傳病1、21三體綜合征形成原因：親本一方減數(shù)分裂時21號染色體不能正常分離，形成含有兩條21號染色體的異常配子。

發(fā)生異常的具體時期：五、染色數(shù)目變異形成原因第一種情況：減數(shù)分裂Ⅰ后期，兩條21號（同源）染色體未分離，移向細(xì)胞同一極，進(jìn)入同一個子細(xì)胞第二種情況：減數(shù)分裂Ⅱ后期，21號染色體的兩條姐妹染色單體形成的子染色體，移向細(xì)胞的同一極，進(jìn)入了同一個子細(xì)胞2、XXY（男性性腺發(fā)育不良）的形成原因（1）若異常配子來自母方（2）若異常配子來自父方3、XYY的形成原因XX丨Y①減數(shù)分裂Ⅰ后期，母方XX同源染色體未分離，移向同一極，進(jìn)入同一個子細(xì)胞②減數(shù)分裂Ⅱ后期，母方X染色體的姐妹染色單體形成的子染色體，移向同一極，進(jìn)入同一個子細(xì)胞X丨XY減數(shù)分裂Ⅰ后期，父方XY同源染色體未分離，移向同一極，進(jìn)入同一個子細(xì)胞X丨YYXX丨Y或減數(shù)分裂Ⅱ后期，父方Y(jié)染色體的姐妹染色單體形成的子染色體，移向同一極，進(jìn)入同一個子細(xì)胞X丨XY五、染色數(shù)目變異形成原因（1）若異常配子來自母方①減數(shù)分裂Ⅰ后期，母方XX同源染色體未分離，移向同一極，進(jìn)入同一個子細(xì)胞，（形成了不含X染色體的次級卵母細(xì)胞，進(jìn)而形成不含X染色體的卵細(xì)胞，與正常的含有X染色體的精子結(jié)合形成XO的受精卵）②減數(shù)分裂Ⅱ后期，母方X染色體的姐妹染色單體形成的子染色體，移向同一極，進(jìn)入同一個子細(xì)胞（形成了不含X染色體的卵細(xì)胞，與正常的含有X染色體的精子結(jié)合形成XO的受精卵）0丨X4、X0單體的形成原因五、染色數(shù)目變異形成原因（2）若異常配子來自父方①減數(shù)分裂Ⅰ后期，父方XY同源染色體未分離，移向同一極，進(jìn)入同一個子細(xì)胞，（形成了不含性染色體的次級精母細(xì)胞，進(jìn)而形成不含性染色體的精子，與正常的含有X染色體的卵細(xì)胞結(jié)合形成XO的受精卵）②減數(shù)分裂Ⅱ后期，父方X染色體或Y染色體的姐妹染色單體形成的子染色體，移向同一極，進(jìn)入同一個子細(xì)胞（形成了不含性染色體的精子，與正常的含有X染色體的卵細(xì)胞結(jié)合形成XO的受精卵）X丨04、X0單體的形成原因五、染色數(shù)目變異形成原因六、遺傳病與先天性疾病的關(guān)系(2)按發(fā)病時間分：先天性、后天性先天性疾病表現(xiàn)：出生前已形成的畸形或疾病病因由遺傳物質(zhì)改變引起的——遺傳病

由環(huán)境因素改變引起的——非遺傳病后天性疾病表現(xiàn)：出生后才表現(xiàn)出來的疾病病因由遺傳物質(zhì)改變引起的——遺傳病

由環(huán)境因素改變引起的——非遺傳病(1)按發(fā)病原因分：遺傳病、非遺傳?。ㄟz傳物質(zhì)是否發(fā)生改變）散發(fā)性疾病表現(xiàn)：在家族中發(fā)病率低，呈散發(fā)現(xiàn)象病因：可能是常染色體隱性基因控制的遺傳病

（3）疾病按發(fā)病特點分：家族性、散發(fā)性表現(xiàn)：在家族成員中發(fā)病率高，有家族聚集現(xiàn)象病因從共同的祖先繼承了相同的致病基因——遺傳病

由相同的生活條件或環(huán)境因素引起——非遺傳病

六、遺傳病與先天性疾病的關(guān)系家族性疾病案例1：由于飲食中缺少維生素A，一家中多個成員都患有夜盲癥。案例2：一位孕婦在懷孕的前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，胎兒心臟發(fā)育不良，患上先天性心臟病。案例3：原發(fā)性高血壓發(fā)作時間集中在40歲以上。六、遺傳病與先天性疾病的關(guān)系家族性疾病≠遺傳病先天性疾病≠遺傳病后天性疾病≠非遺傳病案例判斷：遺傳病先天性疾病家族性疾病六、遺傳病與先天性疾病的關(guān)系項目先天性疾病后天性疾病家族性疾病遺傳病含義病因出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病為遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因的為遺傳病由環(huán)境因素引起為非遺傳病遺傳物質(zhì)改變而引起指一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病(1)只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病不符合孟德爾遺傳規(guī)律。人類遺傳病的個易錯點(2)攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者。(3)不攜帶致病基因的個體，不一定不患遺傳病，染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也會導(dǎo)致遺傳病發(fā)生，如人的5號染色體部分缺失引起貓叫綜合征，21三體綜合征患者多了一條21號染色體，不攜帶致病基因。六、遺傳病與先天性疾病的關(guān)系七、調(diào)查人群中的遺傳病1.調(diào)查時選擇什么樣的遺傳病進(jìn)行調(diào)查？2.調(diào)查類型及調(diào)查對象？最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等?！交颊呒蚁抵姓{(diào)查，繪制遺傳系譜圖。調(diào)查遺傳病的發(fā)病率——到人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查調(diào)查遺傳病的遺傳方式某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)發(fā)病率高使調(diào)查結(jié)果更準(zhǔn)確；單基因調(diào)查起來更簡單，多基因是受基因與環(huán)境共同影響3．調(diào)查過程確定調(diào)查的目的和要求制定調(diào)查計劃實施調(diào)查活動整理、分析調(diào)查資料討論調(diào)查時應(yīng)注意的問題得出調(diào)查結(jié)論,撰寫調(diào)查報告以小組為單位,確定組內(nèi)人員確定調(diào)查病例制定調(diào)查記錄表明確調(diào)查方式七、調(diào)查人群中的遺傳病八、遺傳病的檢測和預(yù)防禁止近親結(jié)婚（最簡單有效）

我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。

每個人都攜帶5—6個不同的隱性致病基因，近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因，導(dǎo)致隱性致病基因結(jié)合的概率大大增加，使后代患隱性遺傳病的概率增加和誰生？達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折甜蜜的婚姻，苦澀的果

八、遺傳病的檢測和預(yù)防04意義：在一定程度上能夠有效地_________遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。預(yù)防①醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷②分析遺傳病的遺傳方式③推算出后代再發(fā)風(fēng)險率④向咨詢對象提出防止對策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等遺傳咨詢（主要手段）能不能生？八、遺傳病的檢測和預(yù)防類別

基因突變基因重組染色體變異適用范圍類型發(fā)生時期結(jié)果光學(xué)顯微鏡觀察意義育種中的應(yīng)用所有生物（包括病毒）自然狀態(tài)下，發(fā)生在真核生物的有性生殖過程中真核生物誘發(fā)突變、自發(fā)突變或（顯性突變、隱性突變）交叉互換型、自由組合型（基因工程、轉(zhuǎn)化實驗）染色體結(jié)構(gòu)變異、染色體數(shù)目變異任何時期，主要發(fā)生在有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂前的間期減數(shù)第一次分裂前期、減數(shù)第一次分裂后期任何時期，主要發(fā)生在細(xì)胞分裂時引起基因堿基序列的改變（產(chǎn)生了新基因）產(chǎn)生了新基因型和性狀組成、不能產(chǎn)生新的基因和性狀使排列在染色體上基因的數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，不產(chǎn)生新的基因，不能觀察到，屬于分子水平不能觀察到，屬于分子水平能觀察到，屬于細(xì)胞水平新基因產(chǎn)生的途徑；生物變異的根本來源；為生物的進(jìn)化提供了豐富的原材料；生物變異的來源之一，對生物進(jìn)化具有重要的意義誘變育種雜交育種單倍體育種、多倍體育種生物變異的來源之一，對生物進(jìn)化具有重要的意義三種可遺傳變異的比較提倡“適齡生育”什么時候生？····202530354045502520151050母親生育年齡/歲唐氏綜合征發(fā)病率/‰要點1：唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的生育年齡有關(guān)，隨著母親生育年齡的增大，子女患唐氏綜合征的概率增加；從圖中你可以得出什么結(jié)論？要點2：母親超過40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加。最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳八、遺傳病的檢測和預(yù)防產(chǎn)前診斷時間：手段目的：①B超檢查②羊水檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④基因診斷確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病胎兒出生前生之前要做什么？產(chǎn)前診斷（重要措施）八、遺傳病的檢測和預(yù)防①B超檢查孕早期：可作為早孕的診斷依據(jù)。胎囊大小，推算出懷孕周數(shù)與預(yù)產(chǎn)期，胎心搏動、卵黃囊等，發(fā)育情況。孕中期：協(xié)助醫(yī)生直接對胎兒先天畸形進(jìn)行診斷，包括表面畸形和內(nèi)臟畸形，例如新生兒先天性心臟病、唇腭裂、水腫胎、多指(趾)和外耳等方面的畸形都可以查出。孕晚期：主要評估胎兒有多大、多高，觀察羊水多少和胎盤的功能以及胎兒有沒有臍帶繞頸，需要結(jié)合臨床再考慮是否繼續(xù)妊娠。②羊水檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④基因檢測八、遺傳病的檢測和預(yù)防①B超檢查②羊水檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④基因檢測八、遺傳病的檢測和預(yù)防①B超檢查②羊水檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④基因檢測先天性畸形：甲胎蛋白是胎兒期一種特有的蛋白質(zhì)，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。先天性代謝缺陷：指遺傳性酶缺陷所導(dǎo)致的疾病。其中80多種可以通過產(chǎn)前檢查羊水中的酶而做出診斷。染色體異常疾?。浩つw的上皮細(xì)胞，呼吸道、消化道和泌尿道的細(xì)胞會脫落在羊水中。進(jìn)行染色體核型分析，能診斷染色體異常疾病。伴性遺傳?。和ㄟ^羊水檢查，可確定胎兒性別，可間接診斷伴性遺傳病八、遺傳病的檢測和預(yù)防①B超檢查②羊水檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④基因檢測通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況,能夠精確的診斷病因。診斷基因異常病。八、遺傳病的檢測和預(yù)防優(yōu)