1.1癥狀和體格檢查（臨床診斷）

醫(yī)

學(xué)

遺

傳

與

優(yōu)

生教師：陶宏婷—永州職業(yè)技術(shù)學(xué)院—癥狀與體格檢查知識點(diǎn)名稱目錄CONTENTS02臨床診斷03遺傳病全身各部位常見特征性表現(xiàn)01遺傳病診斷的概念及分類遺傳病診斷的概念及分類遺傳病的診斷是指醫(yī)生為確定某病是否為遺傳性疾病所作出的診斷。是開展遺傳咨詢和預(yù)防工作的前提。根據(jù)診斷時期的不同可分為產(chǎn)前診斷癥狀前診斷現(xiàn)癥病人診斷臨床診斷遺傳病的臨床診斷與普通疾病的診斷步驟基本相同，包括聽取病人的主訴、詢問病史、查體等。準(zhǔn)確詳細(xì)的了解病史，不僅是正確診斷的前提，也是治療和預(yù)防疾病的關(guān)鍵。除一般病史外，還應(yīng)了解以下內(nèi)容。（一）詢問病史①家族史：整個家系患同種疾病的病史，能充分反映患者父系和母系各家族成員發(fā)病情況。

②婚姻史：結(jié)婚的年齡、次數(shù)、配偶的健康狀況及是否為近親婚配。

③生育史：生育年齡、子女?dāng)?shù)及其健康狀況，有無流產(chǎn)、死產(chǎn)、早產(chǎn)史、畸胎等。（一）詢問病史就診者的癥狀和體征是診斷遺傳病的重要線索，在查體中除注意內(nèi)部各系統(tǒng)檢查外，還應(yīng)觀察外貌特征和身體、智力、性器官及第二性征發(fā)育狀況。（二）查體遺傳病全身各部位常見特征性表現(xiàn)部位臨床表現(xiàn)一般特征：發(fā)育遲緩、智力低下、低體重、哭聲異常等。頭小頭、尖或方顱、前囟門未閉、腦積水、枕骨扁平、滿月臉、臉中部發(fā)育不全等。眼眼距寬、,小眼裂、外眼角上斜、虹膜缺損、內(nèi)毗贅皮、白內(nèi)障、藍(lán)鞏膜、斜視、眼球震顫、色覺異常等。鼻鼻梁低平、鼻根寬大、鼻孔前傾等?？诤皖h唇裂、腭裂、小口小頜、巨舌、舌裂突出、鯉魚嘴、下頜前凸、齒畸形等。耳小耳、巨耳、角狀耳、低位耳、耳廓畸形、耳聾等。部位臨床表現(xiàn)頸蹼頸、縮頸、寬頸、后發(fā)跡低等。胸盾狀胸、漏斗胸,雞胸、乳間距寬,乳房發(fā)育異常等。腹臍疝、腹股溝疝、十二指腸閉鎖、腹直肌分離、內(nèi)臟轉(zhuǎn)位、無脾等。外生殖器隱睪、生殖器發(fā)育不全、尿道上裂或下裂、小陰莖、肛門閉鎖、陰蒂肥大、大小陰唇過大或過小等。四肢短肢、短指(趾)、并指(趾)、蜘蛛樣指(趾)、指(趾)彎曲、平足、搖椅足、肘內(nèi)翻、肘外翻、髖脫臼、肌張力增高或降低等。遺傳病和某些普通疾病的癥狀與體征是有共性的，但各種遺傳病有其特有的臨床表現(xiàn)，甚至形成特異性癥候群。這為診斷提供線索。例如：智力低下同時伴有霉臭尿味提示苯丙酮尿癥，智力不全，生長發(fā)育遲緩、頭面部畸形、先天性心臟病、皮紋改變可能是染色體畸變綜合征。因此，應(yīng)根據(jù)不同癥狀，通過相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查確診，此外，同一種遺傳病在同一家系的不同個體會有不同表現(xiàn)。這也是遺傳